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dépistageSynonyme(s)detection medical screening |
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Article
Burton BK, Auteur ; Charrow J ; Hoganson GE ; Waggoner D ; Tinkle B ; Braddock SR ; Schneider M ; Grange DK ; Nash C ; Shryock H ; Barnett R ; Shao R ; Basheeruddin K ; Dizikes G | 2017Comment in: Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy and Lysosomal Storage Disorders Takes Advantage of Novel Therapies. [J Pediatr. 2017]Article
Guerra F, Auteur ; Gelardi C ; Capucci A ; Gabrielli A ; Danieli MG | 2017Comment in: Does Pulmonary Involvement Play a Role in Right Ventricular Dysfunction of Patients with Idiopathic Inflammatory Myopathies? [J Rheumatol. 2018] Dr. Guerra, et al reply. [J Rheumatol. 2018]Article
Reco PNDS
Charron P, Auteur ; Gargiulo M, Auteur ; Colloque Recherche en Sciences humaines et sociales dans les maladies rares (20/10/2016) | 20/10/2016Article
Article
Article
Gatheridge MA, Auteur ; Kwon JM ; Mendell JM ; Scheuerbrandt G ; Moat SJ ; Eyskens F ; Rockman-Greenberg C ; Drousiotou A ; Griggs RC | 2016Article
Article
van der Sluijs BM, Auteur ; Raz V ; Lammens M ; van den Heuvel LP ; Voermans NC ; van Engelen BG | 2016Article
Article
Chung J ; Smith AL ; Hugues SC ; Niizawa G ; Abdel Hamid HZ ; Naylor EW ; Hughes T ; Clemens PR | 2016Article
Kwon JM, Auteur ; Abdel Hamid HZ ; Al Zaidy SA ; Mendell JR ; Kennedy A ; Kinnett K ; Cwik VA ; Street N ; Bolen J ; Day JW ; Connolly AM | 2016Article
Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Article
Thèse/Mémoire
Bussière C, Auteur | 2016Le handicap est multifactoriel. Toutes ses composantes sont potentiellement sources d’obstacles et de désavantages. L’originalité de cette thèse est de tenir compte de la complexité de définition du handicap dans l’analyse du recours aux soins d[...]Article
Article
Surampalli A ; Khare M ; Kubrussi G ; Wencel M ; Tanaja J ; Donkervoort S ; Osann K ; Simon M ; Wallace D ; Smith C ; M McInerney-Leo A ; Kimonis V | 2015Article
VLM
Comme pour les malades atteints de Myopathie de Duchenne, les personnes touchées par une myopathie de Becker peuvent développer une cardiomyopathie, même si cette complication est moins fréquente dans leur cas. Pour améliorer la prise en charge [...]Article
Wood MF ; Hughes SC ; Hache LP ; Naylor EW ; Abdel Hamid HZ ; Barmada MM ; Dobrowolski SF ; Stickler DE ; Clemens PR | 06/2014Article
Article
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Dello Russo C ; Di Giacomo G ; Mesoraca A ; D'Emidio L ; Iaconianni P ; Minutolo E ; Lippa A ; Giorlandino C | 2014Rapport institutionnel
VLM
Traiter des maladies qui touchent autant de tissus et de manière aussi variée est un véritable casse-tête. Un défi que relèvent les chercheurs et qui commence à porter ses fruits.Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Ce document comprend les informations des parties II et V concernant la France du rapport de l'EUCERD (2013 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe).Rapport institutionnel
Cette étude s’inscrit dans la déclinaison opérationnelle du Plan Régional de Santé dont l’une des cibles est d’accroître les possibilités de dépistage, diagnostic et accompagnement précoce de l’enfant en Alsace. L’ARS a souhaité identifier les [...]Rapport institutionnel
Article
Rouff K | 03/2013A cause du manque d'accessibilité des cabinets et la formation insuffisante des médecins, les femmes en situation de handicap moteur peinent à bénéficier de suivi gynécologique et de dépistage des cancers féminins.Livre
Accompagné d'un DVD ; Maudit gène Un film de Anne GeorgetArticle
Couce ML ; Sanchez-Pintos P ; Diogo L ; Leao-Teles E ; Martins E ; Santos H ; Bueno MA ; Delgado-Pecellin C ; Castineiras DE ; Cocho JA ; Garcia-Villoria J ; Ribes A ; Fraga JM ; Rocha H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Rothwell E ; Anderson RA ; Swoboda KJ ; Stark L ; Botkin JR | 2013Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : enquête préliminaire sur le dépistage néonatal dans le Colorado et l’Utah L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente ch[...]Livre
Harper PS, Auteur ; Gourdon G, Traducteur ; Geille G, Traducteur | Myotonic Dystrophy Foundation | 2013Article
Helderman-van den Enden ATJM ; Madan K ; Breuning MH ; van der Hout AH ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne et diagnostic prénatal : une étude néerlandaise suggère une profonde révision des pratiques actuelles La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Moat SJ ; Bradley DM ; Salmon R ; Clarke A ; Hartley L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : l’expérience galloise du dépistage néonatal est concluante. La myoapthie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chrom[...]Rapport institutionnel
Article
Siskind CE ; Panchal S ; Smith CO ; Feely SME ; Dalton JC ; Schindler AB ; Krajewski KM | 2013Thèse/Mémoire
Raignoux J, Auteur | 2013Les MNMC à expression néonatale respiratoire concernent une cohorte confidentielle de nouveau-nés dans nos services de réanimation et soins-intensifs néonataux. Elles posent à l’heure actuelle de nombreuses interrogations aux équipes médicales q[...]Article
Spada M ; Porta F ; Vercelli L ; Pagliardini V ; Chiado-Piat L ; Boffi P ; Pagliardini S ; Remiche G ; Ronchi D ; Comi G ; Mongini T | 2013Article
Preisler N ; Lukacs Z ; Vinge L ; Madsen KL ; Husu E ; Hansen RS ; Duno M ; Andersen H ; Laub M ; Vissing J | 2013Article
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Weinreich SS ; Rigter T ; van El CG ; Dondorp WJ ; Kostense PJ ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Cornel MC ; Hagemans MLC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annals of neurology, 71, 3. Evidence-based path to newborn screening for duchenne muscular dystrophy
Mendell JR ; Shilling C ; Leslie ND ; Flanigan KM ; Al Dahhak R ; Gastier-Foster J ; Kneile K ; Dunn DM ; Duval B ; Aoyagi A ; Hamil C ; Mahmoud M ; Roush K ; Bird L ; Rankin C ; Lilly H ; Street N ; Chandrasekar R ; Weiss RB | 2012Article
Sugarman EA ; Nagan N ; Zhu H ; Akmaev VR ; Zhou Z ; Rohlfs EM ; Flynn K ; Hendrickson BC ; Scholl T ; Sirko-Osadsa DA ; Allitto BA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kamsteeg EJ ; Kress W ; Catalli C ; Hertz JM ; Witsch Baumgartner M ; Buckley MF ; van Engelen BGM ; Schwartz M ; Scheffer H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
La démarche d'évaluation clinique du très jeune enfant est spécifique du fait de sa communication non verbale et de l'interdépendance entre lui et ses parents. Ce livre fournit des outils utilisables pour l'évaluation clinique des très jeunes en[...]Article
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Dezfouli MA ; Yadegari S ; Nafissi S ; Elahi E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Article
Pour en savoir plus : Plateforme maladies rares Alliance maladies raresReco PNDS
Le présent document a pour objet de donner quelques informations générales sur la génétique et sur son influence sur notre santé, ainsi que des indications sur la façon d’aborder les tests génétiques.Reco PNDS
Ce guide aborde tous les aspects de la vie quotidienne pour toutes les situations de handicap. La liste des dispositifs, des activités, des établissements ou encore des associations cités ne peut donc être exhaustive. C’est pourquoi des compléme[...]Article
Taglia A ; Picillo E ; D'Ambrosio P ; Cecio MR ; Viggiano E ; Politano L | 12/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Le pronostic et la qualité de vie de beaucoup de patients atteints de pathologies musculaires sont directement conditionnés par la présence d’une atteinte cardiaque. Les dix dernières années ont vu l’avènement de stratégies cardiaques préventive[...]Thèse/Mémoire
Buser KNK | 08/2011Submitted in partial fulfillment of the requirements for the degree Master of Science. Department of Genetics, Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio, USA. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-Linked genetic condition that caus[...]Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Livre
Cet ouvrage analyse les enjeux sociaux d'une politique de dépistage d'une maladie génétique, la mucoviscidose, dans sa dimension scientifique, politique et morale, à partir d'une enquête menée pendant 5 ans.Article
Bell CJ ; Dinwiddie DL ; Miller NA ; Hateley SL ; Ganusova EE ; Mudge J ; Langley RJ ; Zhang L ; Lee CC ; Schilkey FD ; Sheth V ; Woodward JE ; Peckham HE ; Schroth GP ; Kim RW ; Kingsmore SF | 12/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Mignard C ; Trommsdorff V ; Labarthe P ; Muszlak M ; Chamouine A | 2011INTRODUCTION : L'Ile française de Mayotte, située dans l'Océan Indien, entre Madagascar et l'Afrique est devenue département français depuis 2011, elle souffre d'un retard notable au point de vue des moyens et des droits sur le plan sanitaire. L[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Lemos E ; Gomes S ; Scanu P ; Sabatier R ; Chapon F ; Morello R ; Grollier G ; Milliez P | 2011INTRODUCTION : Au cours de la dystrophie myotonique (DM1), le coeur est atteint de façon habituelle, mais l'évolution cardiovasculaire est difficile à prévoir du fait de son expression paroxystique. OBJECTIF : Cette étude a pour objectif de défi[...]Article
Sykut-Cegielska J ; Gradowska W ; Piekutowska-Abramczuk D ; Andresen BS ; Olsen RKJ ; Oltarzewski M ; Pronicki M ; Pajdowska M ; Bogdanska A ; Jablonska E ; Radomyska B ; Kusmierska K ; Krajewska-Walasek M ; Gregersen N ; Pronicka E | 2011Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Gagnon C ; Mathieu J | 2011La prise en charge des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un modèle de complexité à plusieurs niveaux incluant la prise en charge des atteintes multisystémiques, la personnalité atypique, l'environnement social dist[...]Article
Suzuki S ; Shimizu Y ; Hayashi YK ; Nishino I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - La myopathie avec anticorps anti-SRP chez l’enfant : une entité en soi ? Les myopathies inflammatoires sont relativement rares dans la population pédiatrique à l’exception de [...]Article
Alao Maroufou J ; Leturcq F ; Sagbo G ; Urtizberea JA ; Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies | 2011INTRODUCTION : Les maladies neuromusculaires sont présentes partout dans le monde. Peu de cas ont été rapportés en Afrique subsaharienne. Des professionnels africains réunis au sein du Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies (ROA[...]Rapport institutionnel
Le rapport présente un bilan de l’application de la loi du 11 février 2005 qui a posé pour principe la scolarisation des enfants handicapés en milieu ordinaire. A la suite de la mise en oeuvre de la loi, la mission constate une croissance import[...]Article
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netLivre
Cet ouvrage de référence bénéficie de la contribution de 170 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leur champ de compétence. Ce traité, qui se développe en 3 phases complémentaires, procède de l'expérience acquise au sein de l'Espace éthiq[...]Article
07/2010Dans ce dossier sur la parentalité, et le désir d'enfant, Réadaption a sollicité l'avis de plusieurs associations représentatives de différentes formes de handicap, comme : - L'Association Française contre les Myopathies (AFM) - L'Association Fr[...]Article
Little SE ; Janakiraman V ; Kaimal A ; Musci T ; Ecker J ; Caughey AB | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lukacs Z ; Nieves Cobos P ; Mengel E ; Hartung R ; Beck M ; Deschauer M ; Keil A ; Santer R | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
La mission d'information sur la révision des lois bioéthiques est chargée de dresser le bilan de l'application de la législation actuelle issue des lois du 29 juillet 1994 et de la loi du 6 août 2004 et de définir les problématiques éthiques et [...]Article
Article
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Clinical pediatrics, 49, 2. Duchenne muscular dystrophy : a 30-year population-based incidence study
Dooley J ; Dodds L ; MacSween J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Dystrophie musculaire de Duchenne : une étude sur l’évolution de l’incidence et de l’âge moyen du diagnostic au cours des 30 dernières années La dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Sukenik Halevy R ; Pesso R ; Garbian N ; Magal N ; Shohat M | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sproule DM ; Montes J ; Dunaway SL ; Montgomery M ; Battista V ; Shen W ; Punyanitya M ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
McDonald CM ; Henricson EK ; Han JJ ; Abresch RT ; Nicorici A ; Elfring GL ; Atkinson L ; Reha A ; Hirawat S ; Miller LL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/01/2010 - Une version modifiée du test de marche sur 6 minutes : nouveau standard pour l’étude de la dystrophie musculaire de Duchenne ? La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la p[...]Article
Thèse/Mémoire
Benaich S, Auteur | 2010Le diagnostic pré-symptomatique (DPS) en neurogénétique concerne un nombre croissant d'affections, principalement neurodégénératives. Depuis les années 90, une personne à risque a la possibilité de connaître son statut génétique vis-à-vis d'une [...]Thèse/Mémoire
Collet C, Auteur | 2010Enquête auprès d'un panel de 337 personnes porteuses d'un risque héréditaire de cancer du sein et/ou de l'ovaire ou de cancer du côlon (dont 47% sont des porteurs indemnes de cancer).Thèse/Mémoire
Reyes S, Auteur | 2010Aucune synthèse n'a été jusqu'à présent publiée sur les tests pré-symptomatiques dans la maladie de CADASIL. Cette étude décrit la procédure multidisciplinaire et multiétapes proposée pour cette affection, les caractéristiques des demandeurs, al[...]Reco PNDS
Broussouloux S ; Capuano-Delestre V ; Gilbert P ; Lefeuvre B ; Lefèvre F ; Urcun JM | Saint Denis : INPES | 2010« Dys »… Derrière ces trois lettres sont regroupés différents troubles cognitifs : dyslexies, dysphasies, dyscalculies, dyspraxies, dysorthographies, troubles de l’attention… Difficiles à définir, les troubles « dys » sont également difficiles à[...]Article
Clot-Faybesse O ; Rochon JL ; Lejard L ; Jeanne E ; Robert-Géraudel A | 11/2009Ce dossier très complet, avec témoignages à l'appui, est structuré en six chapitres : - 2009-2010, années bioéthiques - Embryon et ses cellules souches : Le lourd handicap législatif des chercheurs - Vers une AMP pour tous ? - Mères porteuses : [...]Livre
Comité consultatif national d'éthique pour les sciences de la vie et de la santé | Paris : La documentation française | 09/2009Collaboration rapprochée avec les nouveaux espaces éthiques régionaux et avec les citoyens, avis sur le dossier médical personnel, mémoire sur le questionnement des états généraux de la bioéthique, Journées annuelles d'éthique, sommet mondial de[...]Rapport institutionnel
Le plan national maladies rares (PNMR) 2005-2008, inscrit dans la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004, fait suite à l'émergence progressive d'une politique française spécifique sur les maladies rares depuis les années qu[...]Article
Article
Arnold GL ; Vanhove J ; Freedenberg D ; Strauss A ; Longo N ; Burton B ; Garganta C ; Ficicioglu C ; Cederbaum S ; Harding C ; Boles RG ; Matern D ; Chakraborty P ; Feigenbaum A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Rapport institutionnel
Ce rapport présente les travaux du groupe d’experts réunis par l’Inserm dans le cadre de la procédure d’expertise collective (annexe 1), pour répondre à la demande de la Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés (Cnamts) con[...]Livre
"Pourquoi moi ?" Sentiments d'incrédulité, d'injustice de révolte et de culpabilité submergent celui qui vient d'apprendre que sa maladie ou celle d'un proche est d'origine génétique. Marcela Gargiulo accompagne depuis vingt ans les familles dan[...]Article
van der Beek NAME ; Soliman OII ; van Capelle CI ; Geleijnse ML ; Vletter WB ; Kroos MA ; Reuser AJJ ; Frohn-Mulder IME ; van der Ploeg AT | 15/12/2008Accès au résechoumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bembi B ; Cerini E ; Danesino C ; Donati MA ; Gasperini S ; Morandi L ; Musumeci O ; Parenti G ; Ravaglia S ; Seidita F ; Toscano A ; Vianello A | 2/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gilgenkrantz S ; Munnich A ; Briard ML ; Le Merrer M ; Feingold J ; Mattéi JF | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Second sémininaire interuniversitaire sur la clinique du handicap SICHLA (octobre 2007; Nanterre) ; Ciccone A ; Korff Sausse S ; Salbreux R ; Missonnier S | Editions érès | Connaissances de la diversité | 08/2008Les pratiques cliniques auprès de personnes en situation de handicap soulèvent de multiples questions fondamentales sur l’origine, la vie ou la mort (avec, notamment, le diagnostic prénatal), la procréation et la filiation (le droit à la sexuali[...]Article
Chien YH ; Chiang SC ; Zhang XK ; Keutzer J ; Lee NC ; Huang AC ; Chen CA ; Wu MH ; Huang PH ; Tsai FJ ; Chen YT ; Hwu WL | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un test à grande échelle à Taïwan pour le dépistage néonatal de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes et peut revêti[...]Thèse/Mémoire
Bernard B, Auteur | 2008... Il s'agit d'"explorer l'image du professionnel de santé solide comme un roc, accessible à la compassion envers autrui, mais inaccessible à la moindre compassion envers lui-même" et reconnaître le soignant "en tant qu'être humain faillible et[...]Article
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Article
Article
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Multimédia
Film édité pour la 5ème journée nationale sur les Maladies Neuromusculaires.Article
Bosnakovski D ; Xu Z ; Gang EJ ; Galindo CL ; Liu M ; Simsek T ; Garner HR ; Agha Mohammadi S ; Tassin A ; Coppée F ; Belayew A ; Perlingeiro RR ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Article
Kroos MA ; Mullaart RA ; van Vliet L ; Pomponio RJ ; Amartino H ; Kolodny EH ; Pastores GM ; Wevers RA ; van der Ploeg AT ; Halley DJJ ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Titulaer MJ ; Wirtz PW ; Willems LNA ; van Kralingen KW ; Sillevis Smitt PAE ; Verschuuren JJGM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Alliant la rigueur d'un traité scientifique à la profondeur d'un traité de philosophie, cet ouvrage bénéficie de la contribution de 108 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leurs champs de compétence. A travers une approche pluridisciplin[...]Article
Publication AFM
Groupe travail AFM : Coeur et MNM (Atteinte cardiaque dans les LGMD2I; 27 mars 2007; Evry) | 05/2007Texte intégral de l'article Le 27 mars 2007, à l'Institut de Myologie, le groupe de travail " Cœur et MNM" a réuni une quarantaine de participants. A l'ordre du jour : atteinte cardiaque dans les LGMD2I, transplantation cardiaque et malad[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Une technique prometteuse en vue d’un dépistage néonatal de la SMA L’amyotrophie spinale infantile (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une des deux maladies neuromu[...]Livre
Taeckens M ; Neyrand G ; Jouk PS ; Herson A ; Gargiulo M ; Rapoport D ; Bouvier P ; Le Métayer M ; Coquet F ; Golse B ; Molénat F ; Maurel Ollivier A ; Ratynski N ; Missonnier S | Paris : ANECAMSP | Enfance et Handicap | 2007Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Dépistage néonatal et maladie de Duchenne : il est urgent d’attendre La maladie de Duchenne est la plus fréquente des myopathies progressives et invalidantes chez l’enfant. E[...]Livre
2007A quelle allocation ai-je droit ? Comment financer l’achat d’un fauteuil électrique ? Qu’adviendra-t-il de mon enfant après moi ? Où rencontrer des parents dans la même situation ? Pour répondre à toutes vos interrogations, des spécialistes du h[...]Reco PNDS
Article
Salehi LB ; Bonifazi E ; DI Stasio E ; Gennarelli M ; Botta A ; Vallo L ; Iraci R ; Massa R ; Antonini G ; Angelini C ; Novelli G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kemper AR ; Hwu WL ; Lloyd-Puryear M ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Dépistage néonatal de la maladie de Pompe : enjeux et réalités La maladie de Pompe, ou autrement appelée glycogénose de type II, est une myopathie métabolique, génétiquement [...]Livre
Une multiplicité de textes encadre, souvent de façon différente suivant les situations, les modalités de délivrance de l'information et la recherche du consentement aux soins concernant les patients vulnérables. Les personnes vulnérables, leur e[...]Article
Hewison J ; Green JM ; Ahmed S ; Cuckle HS ; Hirst J ; Hucknall C ; Thornton JG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Article
Publication AFM
La prise en charge de l'atteinte cardiaque dans les maladies neuromusculaires fut l'un des thèmes abordés lors de la réunion du Groupe "Cœur et MNM" du 30 mai dernier à l'Institut de Myologie. Les outils de dépistage précoce de la dysfonction [...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Dans les laminopathies, la fréquence du risque de mort subite est élevée. Ce risque peut être prévenu par l'implantation d'un défibrillateur. La question du dépistage précoce d'une atteinte myocardique à un[...]Publication AFM
Fosse S | 09/2006Texte intégral de l'article : Le fait d'être à risque pour une maladie peut être vécu, à l'adolescence, comme un traumatisme. Une écoute spécialisée, dans le cadre des consultations pluridisciplinaires, peut contribuer à soutenir les adol[...]Article
Botta A ; Bonifazi E ; Vallo L ; Gennarelli M ; Garré C ; Salehi L ; Iraci R ; Sansone V ; Meola G ; Novelli G | 06/2006Livre
Pratiques professionnelles et situations limites (Questions éthiques dans le soin, la rééducation et l'accompagnement des personnes avec un handicap; 1-3 Février 2006; Paris - Palais de l'Unesco) ; Pharo P ; Questiaux N ; Deschamps C ; Gargiulo M ; Puech F ; Henrion R ; Simeoni U ; Floucault P ; Beloucif S ; Merille N ; Ravel D ; Chaumon P ; Gueibe R ; Steward D ; Jean MC ; Skrypczak N ; Mellor DH ; Zucman E ; Leviel D ; Hennebel JM ; Livoir-Petersen MF ; Gebant-Bilis M ; Miet P ; Ledoux H ; Guillermet JC ; Fournier V ; Nasio JD ; Byk C ; Kahn A | APF France handicap | 02/2006Ces 3 journées d'étude organisées par l'APF Formation avaient pour objectif de travailler sur des " situations limites ", c'est à dire celles pour lesquelles les repères professionnels ne sont plus opérants. Les communications et les débats ont [...]Livre
Brun D, Directeur de publication ; Benslama F ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Munnich A ; Thalabard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 01/2006De tous les prolongements qu'appela le précédent colloque Violence de l'annonce, violence du dire, c'est sur la question des Devenirs de l'annonce que doit désormais se porter la réflexion. Car les étapes, même prometteuses, qui font suite à une[...]Article
Borry P ; Stultiens L ; Nys H ; Cassiman JJ ; Dierickx K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rapport institutionnel
En 1993, le “Nuffield Council on Bioethics” a publié un rapport sur le dépistage génétique : Genetic Screening: Ethical issues. Si les principes éthiques identifiés dans ce rapport restent valables pour guider la recherche et la pratique actuell[...]Article
Livre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]