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Publication AFM
Biard E | 11/2005Texte intégral de l'article : Le 6 octobre 2005, le ministre de la Santé et des Solidarités, Xavier Bertrand, a signé un arrêté portant sur labellisation de centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Ains[...]Publication AFM
Article
Steffann J ; Feyereisen E ; Kerbrat V ; Romana S ; Frydman N | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Quelles seront les conséquences de la priorité accordée par la loi du 11 février 2005 à la scolarisation en milieu ordinaire sur le partenariat entre l'Education nationale et les établissements spécialisés, comme les instituts médico-éducatifs ?[...]Article
Article
Schleinitz N ; Fischer J ; Sanchez A ; Veit V ; Harlé JR ; Pélissier JF | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Triomphe A | 06/2005Article tiré du dossier sur la loi sur les personnes handicapées: Le droit à la compensation : une révolution philosophique - La vision rawlsienne du handicap - Non-discrimination ou discrimination positive? Les moyens de la c[...]Article
Kahn A ; Douste-Blazy P ; Rajnchapel-Messai J ; Le Déaut JY ; Gaymard C ; Le Masson S ; Montange F ; Bélingard JL ; Charbonné HV ; Le Sourd P ; Pouletty J ; Lirsac JN ; Rodde D ; Berthier AL ; Desmarescaux P ; Fellmann A ; Lichtner E ; Ouziel S | 04/2005Livre
L'enfant, l'école et la situation de handicap (Journée régionale Creai Rhône-Alpes; 23 Mars 2005; Lyon) ; Marty A ; Morabito M ; Corbet E ; Chossy JF ; Guillot G ; Gardou C ; Rivoire J ; Martineau A ; Quenard C ; Philbert MC ; Grange JM ; Zimmerman M | Lyon : CREAI Rhône Alpes | 23/03/2005Compte-rendu des communications de la journée organisée par le CREAI de Lyon, le 23 mars 2005.Article
Article
Udd B ; Vihola A ; Sarparanta J ; Richard I ; Hackman P | 22/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Les 24 et 25 septembre 2004, s'est tenu, à Marseille, le colloque de l'association Europrogeria organisé par le chercheur Nicolas Lévy. Thème de ces deux journées, les lamines et les laminopathies ont été[...]Article
Balandina A ; Lecart S ; Dartevelle P ; Saoudi A ; Berrih-Aknin S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lourdelet D, Auteur | 2005Implication des associations de maladies rares dans un projet régional d'amélioration de prise en charge globale des personnes atteintes de maladies rares et de leur famille. Un partenariat parents/professionnels. Cheminement d'un parent, représ[...]Article
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyer F ; Novella JL ; Bertaud S ; Delmer F ; Vesselle B ; Etienne JC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dagallier J, Auteur | 2005Il s'agit d'un programme original de consultation de génétique qui a lieu depuis 1998 dans des institutions accueillant des patients souffrant d'autisme ou d'autres troubles envahissants du développement... ... Les consultations sont proposées [...]Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sarparanta J ; Vihola A ; Hackman P ; Udd B | 2005Communication n° 351. Introduction : Mutations in the exon Mex6, encoding the C-terminal domain M10 of titin, cause two separate muscle disease phenotypes. Tibial muscular dystrophy (TMD) is a dominant late onset distal myopathy. Finnish TMD pat[...]Article
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Article
Guillevin L ; Piette JC ; Charron P ; Jondeau G ; Verloes A ; Roujeau JC ; Goulet O ; Poupon R ; Bader-Meunier B ; Deybach JC ; Bachoud-Lévi AC ; Belmatoug N ; Estournet Mathiaud B ; Eymard B ; Humbert M ; Sitbon O ; Simonneau G ; Trang H ; Salomon R ; Marlin S ; Wolkenstein P | 2005Article
Maurage CA ; Udd B ; Ruchoux MM ; Vermersch P ; Kalimo H ; Krahe R ; Delacourte A ; Sergeant N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chevalier B ; Duval-Kerjoant H ; Chauveau-Vanouche S ; Dejouy-Vaslin D ; Boulinguez A ; Parthenay O ; Budail A ; Pénisson-Besnier I ; Richard I ; Fossé G ; Goizet N | 2005Communication n° 307 Privately taking charge of patients suffering from neuromuscular diseases does encounter various difficulties such as competences of physiotherapists, technical problems, pricing. Objective : Present the activity of a privat[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Richard P ; Gaudon K ; Ioos C ; Barois A ; Boespflug-Tanguy O ; Mayer M ; Bauche S ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B | 2005Communication n° 699 Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of hereditary disorders due to defects in the neuromuscular transmission. According to the site of the primary defect, these syndromes are classifie[...]Livre
Cohu S, Auteur ; Lequet-Slama D ; Velche D ; Reich W ; Waterplas L ; Samoy E ; Thornton P ; Igl G ; Didier-Courbin P ; Gilbert P ; Romien P ; Zaffran J ; Sicot F ; Azéma B ; Martinez N ; De Jong P ; de Vos L | 2005Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sternberg D ; Gevin A ; Blondy P ; Vicart S ; Bendahhou S ; Hainque B ; Fontaine B ; Resocanaux | 2005Communication n° 605 Aim. To account for (i) the variety of periodic paralysis (PP) phenotypes referred for molecular diagnosis, (ii) the positive molecular diagnoses that were made, the frequency of CACNL1A3, SCN4A and KCNJ2 mutations, and thei[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Giraud M ; Eymard B ; Vandiedonck C ; Beeson D ; Willcox N ; Vincent A ; Pagani F ; Baralle F ; Tranchant C ; Lévi-Strauss M ; Gajdos P ; Garchon HJ | 2005Communication n° 521 Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease affecting neuromuscular transmission, where the prime self-antigen, the muscle acetylcholine receptor (AChR), has been unambiguously identified. The AChR alpha-chain, encoded b[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Marti I ; Tuffery-Giraud S ; Peccate C ; Hamroun D ; Attarian S ; Barois A ; Bassez G ; Bellance R ; Beze-Beyrie P ; Bieth E ; Blayau M ; Boisseau JP ; Carré-Pigeon F ; Chapon F ; Cossee M ; Creveaux I ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Desnuelle C ; Drouin-Garraud V ; Duboc D ; Echenne B ; Eymard B ; Ferrer X ; Guiochon-Mantel A ; Herlicoviez D ; Heron D ; Journel H ; Lacombe D ; Laforet P ; Leroy JP ; Legrand M ; Mayer M ; Moerman A ; Moizard MP ; Monnier N ; Pedespan JM ; Pellegrini N ; Pénisson-Besnier I ; Philippe C ; Rivier F ; Romero NB ; Thémar-Noël C ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Voelckel MA ; Récan D ; Leturcq F ; Chelly J ; Claustres M ; Kaplan JC ; Estournet Mathiaud B | 2005Communication N° 615 Introduction: Dystrophinopathies are the most frequent inherited muscular disorders caused by mutations of DMD gene encoding dystrophin. The 2 main corresponding conditions are Duchenne and Becker muscular dystrophies. We se[...]Thèse/Mémoire
Bied-Charreton S, Auteur | 2005... La spécificité de l'accompagnement infirmier auprès de ces patients et de leur famille, dans le cadre de cette collaboration, se concrétise notamment dans la réalisation des tests génétiques qui ne nécessitent souvent qu'une prise de sang. C[...]Article
Le Berre Y | 2005Le secteur médico-social et le secteur sanitaire sont deux mondes qui se côtoient mais ne se fréquentent guère. Pourtant, une collaboration étroite entre les associations et l’hôpital s’avère indispensable pour assurer une continuité dans la pri[...]Article
Fournier E ; Arzel M ; Sternberg D ; Vicart S ; Laforet P ; Eymard B ; Willer JC ; Tabti N ; Fontaine B | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'EMG : un outil prédictif pour le diagnostic moléculaire des canalopathies (08/12/2004) Les paralysies périodiques familiales (PPF) et les myotonies sont des maladies de l'excitabilité d[...]Rapport institutionnel
La présente étude concerne les sites Internet et vise à faire le point sur les systèmes français existants ou à l'état de projet. Elle a pour objectif premier un panorama général des réponses actuelles aux besoins d'information afin de mettre en[...]Article
Bassez G ; Lazarus A ; Desguerre I ; Varin J ; Laforet P ; Bécane HM ; Meune C ; Arne-Bes MC ; Ounnoughene Z ; Radvanyi H ; Eymard B ; Duboc D | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Attention aux arythmies cardiaques chez les jeunes patients atteints de maladie de Steinert (03/01/2005) La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), ou maladie de Steinert, est une maladie neuro[...]Article
Savy J ; Buisson C ; Genverc C ; Cascino G ; Hanoulle JY ; Perrinaud P ; Bachy JP ; Bernollin D ; Lailler-Beaulieu M ; Dutac M | 11/2004Ce dossier très complet, avec témoignages et interviews à l’appui, traite de l’emploi des personnes handicapées dans les régions suivantes : - La Picardie - L’Aisne - L’Oise - La Somme - La Champagne-Ardenne - Les Ardennes - L’Aube - La Marne - [...]Article
Laforet P, Auteur ; Charron P ; Maisonobe T ; Romero NB ; Villard E ; Sébillon P ; Drouin-Garraud V ; Dubourg O ; Fardeau M ; Komajda M ; Eymard B | 26/10/2004Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteint[...]Article
Neurology, 63, 8. Coincidence of two genetic forms of Charcot-Marie-Tooth disease in a single family
Verny C ; Ravisé N ; Leutenegger AL ; Pouplard F ; Dubourg O ; Tardieu S ; Dubas F ; Brice A ; Génin E ; Le Guern E | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vandiedonck C ; Beaurain G ; Giraud M ; Hue-Beauvais C ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Article
Ivaldi C | 10/2004La douleur est aujourd'hui une préoccupation de santé publique et les progrès accomplis dans sa prise en charge sont indéniables. Cependant, la situation est encore hétérogène en France. Le combat des soignants continue …Article
Article
Luquet C | 08/2004Ce dossier retrace clairement (avec statistiques à l'appui) et traite des grandes étapes franchies en matière de handicap lors de la dernière décennie. Nous y retrouvons les grands chapitres suivants : - De la grande politique au quotidien (avec[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jamet F ; Victor N ; Charlon C ; Ferte D ; Pauget P ; Lesieur P ; Laloua F ; Tremblay M ; Vautrin L ; Sarralie C ; Noël C | 03/2004Ce dossier reprend les principaux exposés du colloque organisé pour le 80ème anniversaire de la Fondation Santé des Etudiants de France à Paris le 5 novembre 2003. De nombreux points très intéressants sont soulevés concernant la prise en charge [...]Publication AFM
Dameron-Taboit F ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Un essai de thérapie cellulaire autologue, chez des patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP), doit commencer au cours du premier trimestre 2004. L'objectif est de ralentir la dégrada[...]Article
Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Publication AFM
Laforet P | 2004Texte intégral de l'article : Une étude prospective, internationale visant à collecter des données chez des patients atteints de la forme à révélation tardive de la maladie de Pompe devrait débuter cette année (1). Un des objectifs : ut[...]Article
Kerbaul F ; Brousse M ; Collart F ; Pellissier JF ; Planche D ; Fernandez C ; Gouin F ; Guidon C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Réflexions sur l’école et les situations de handicap, par des spécialistes internationaux des questions de l’inclusion scolaire. Les premières contributions montrent les difficultés d’intégration des enfants en situation de handicap rencontrées [...]Livre
Dialogues avec 14 familles en Belgique, en Finlande, en France et en Roumanie ; Entrevues menées par Marc De Maeyer, voir le site HandicapetparentArticle
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Article
Clermont O ; Burlet P ; Bénit P ; Chanterau D ; Saugier-Veber P ; Munnich A ; Cusin V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wlodyka-Demaille S ; Poiraudeau S ; Fermanian J ; Catanzariti JF ; Rannou F ; Revel M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goizet C ; Ben Yaou R ; Demay L ; Richard P ; Bouillot S ; Rouanet M ; Hermosilla E ; Masson G ; Lagueny A ; Bonne G ; Ferrer X ; Le Masson G | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Danko K ; Ponyi A ; Constantin T ; Bordulya G ; Szegedi G | 2004L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois atteints de myopathies inflammatoires avec m[...]Article
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Echenne B ; Cuisset JM ; Rivier F ; Cossee M ; Philippe C ; Monnier N ; Bieth E ; Récan D ; Voelckel MA ; Perelman S ; Lambert JC ; Malcom S ; Claustres M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2004 - La biopsie musculaire : un examen utile pour l'analyse des mutations dans le gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le[...]Article
Attarian S ; Mallecourt C ; Donnet A ; Pouget J ; Pellissier JF | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en rapsyne: trois observations avec arthrogrypose et atteinte bulbaires (01/10/2004) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constitu[...]Livre
Thèse/Mémoire
Magimel C, Auteur | 2004Le nombre d'étudiants handicapés qui accèdent à l'université croît régulièrement depuis 25 ans. L'université s'adapte à ce nouveau public dont les besoins sont particuliers. Soucieuse jusqu'alors d'un traitement indifférencié de la masse estudia[...]Article
Savy J ; Bussereau D ; Bachelier C ; Chartrain C ; Izel C ; Dejeammes M ; Gillet V ; Martarello R ; Guignard MY ; Dessein MG ; Guillaume S ; Larible P ; Grellier JM ; Meyer A ; Babin M | 01/2004Chapitres abordés : - Témoignages - Politiques départementales et des villes - Les organismes de transport - Les transports collectifs urbains - La voiture particulièreArticle
Fodil R ; Lofaso F ; Annane D ; Falaise L ; Lejaille M ; Raphael JC ; Isabey D ; Louis B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fleury M ; Anheim M ; Tranchant C ; Warter JM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Depuis plus d’une vingtaine d’années, la structuration de la recherche dans le domaine du handicap est une question récurrente dans notre pays. Dans les nombreux rapports rédigés tout au long de ces années sur la politique à suivre en direction [...]Livre
Livre
Une mine d'informations sur les vacances, les loisirs, le sport (adresses, sites Internet, conseils...) et, au-delà, une invitation à un nouveau regard sur le handicap. Du séjour de vacances "Soleil pour tous" aux "Vacances d'été chez Madame Lag[...]Article
Palauqui M | 12/2003La présence des étudiants en situation de handicap dans l'enseignement supérieur est aujourd'hui une réalité qui a cessé d'être marginale. Ils sont 7 650 répartis entre les universités, sections post-baccalauréat des lycées, écoles, instituts un[...]Article
Article
Couybes M | 10/2003- Interviews croisées de Donald Tait et de Pénélope Komites - Les douze travaux de Marie-Thérèse Boisseau - Tourisme et handicap : une mise en place laborieuseArticle