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Riviere A ; Picard C ; Berastegui C ; Mora VM ; Bunel V ; Godinas L ; Salvaterra E ; Rossetti V ; Savale L ; Israel-Biet D ; Demant X ; Bermudez J ; Meloni F ; Jaksch P ; Magnusson J ; Beaumont L ; Perch M ; Mornex JF ; Knoop C ; Aubert JD ; Hervier B ; Nunes H ; Humbert M ; Gottlieb J ; Uzunhan Y ; Le Pavec J | United States | 21/08/2022Article
Journal of neurology Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort
Montano V ; Lopriore P ; Gruosso F ; Carelli V ; Comi GP ; Filosto M ; Lamperti C ; Mongini T ; Musumeci O ; Servidei S ; Tonin P ; Toscano A ; Primiano G ; Valentino ML ; Bortolani S ; Marchet S ; Ricci G ; Modenese A ; Cotti Piccinelli S ; Risi B ; Meneri M ; Arena IG ; Siciliano G ; Mancuso M | 18/08/2022Article
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Sherman MA ; Graf R ; Sabbagh SE ; Galindo Feria AS ; Pinal Fernandez I ; Pak K ; Kishi T ; Flegel WA ; Targoff IN ; Miller FW ; Lundberg IE ; Rider LG ; Mammen AL | England | 12/08/2022Article
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James MK ; Alfano LN ; Muni Lofra R ; Reash NF ; Sodhi J ; Iammarino MA ; Moat D ; Shannon K ; McCallum M ; Richardson M ; Eagle M ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lowes LP ; Mayhew AG | United States | 06/08/2022Article
"This PrimeView summarizes the mechanisms of spinal muscular atrophy, a progressive disorder that manifests as muscle atrophy and weakness of limb, bulbar, trunk and respiratory muscles."Article
Al Amrani F ; Amin R ; Chiang J ; Xiao L ; Boyd J ; Law E ; Nigro E ; Weinstock L ; Stosic A ; Gonorazky HD | 08/2022Article
Nozawa T ; Bell-Peter A ; Marcuz JA ; Whitney K ; Vinik O ; Shupak R ; Dover S ; Feldman BM | Canada | 01/08/2022Article
Coratti G ; Lenkowicz J ; Norcia G ; Lucibello S ; Ferraroli E ; D'Amico A ; Bello L ; Pegoraro E ; Messina S ; Ricci F ; Mongini T ; Berardinelli A ; Masson R ; Previtali SC ; D'Angelo G ; Magri F ; Comi GP ; Politano L ; Passamano L ; Vita G ; Sansone VA ; Albamonte E ; Panicucci C ; Bruno C ; Pini A ; Bertini E ; Patarnello S ; Pane M ; Mercuri E | 29/07/2022Article
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Chompoopong P ; Chompoopong P ; Niu Z ; Shouman K ; Madigan NN ; Sandroni P ; Berini SE ; Shin AY ; Brault JS ; Boon AJ ; Laughlin RS ; Thorland E ; Mandrekar J ; Klein CJ | United States | 27/07/2022Article
Morel V ; Salort-Campana E ; Boyer A ; Esselin F ; Walther-Louvier U ; Querin G ; Latour P ; Lia AS ; Magdelaine C ; Beze-Beyrie P ; Behin A ; Delague V ; Levy N ; Stojkovic T ; Attarian S ; Bonello-Palot N | Denmark | 26/07/2022Article
Gagliardi D ; Rizzuti M ; Brusa R ; Ripolone M ; Zanotti S ; Minuti E ; Parente V ; Dioni L ; Cazzaniga S ; Bettica P ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S ; Magri F ; Velardo D | 26/07/2022Article
Vazquez-Costa JF ; Povedano M ; Nascimiento-Osorio AE ; Moreno Escribano A ; Kapetanovic Garcia S ; Dominguez R ; Exposito JM ; Gonzalez L ; Marco C ; Medina Castillo J ; Muelas N ; Natera de Benito D ; Nungo Garzon NC ; Pitarch-Castellano I ; Sevilla T ; Hervás D | England | 24/07/2022Article
Sarıkaya Uzan G ; Sarıkaya Uzan G ; Paketci C ; Günay Ç ; Edem P ; Özsoy Ö ; Hız Kurul S ; Yis U | Germany | 24/07/2022Article
Kaiyrzhanov R ; Perry L ; Rocca C ; Zaki MS ; Hosny H ; Araújo Martins Moreno C ; Phadke R ; Zaharieva I ; Camelo Gontijo C ; Beetz C ; Pini V ; Movahedinia M ; Zanoteli E ; DiTroia S ; Vuillaumier-Barrot S ; Isapof A ; Mehrjardi MYV ; Ghasemi N ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Whalen S ; Vona B ; Houlden H ; Maroofian R | 23/07/2022Article
Gil-Vila A ; Naveen R ; Selva-O Callaghan A ; Sen P ; Nune A ; Gaur PS ; Gonzalez RA ; Lilleker JB ; Joshi M ; Agarwal V ; Kardes S ; Kim M ; Day J ; Makol A ; Milchert M ; Gheita T ; Salim B ; Velikova T ; Gracia-Ramos AE ; Parodis I ; Nikiphorou E ; Tan AL ; Chatterjee T ; Cavagna L ; Saavedra MA ; Shinjo SK ; Ziade N ; Knitza J ; Kuwana M ; Distler O ; Chinoy H ; Agarwal V ; Aggarwal R ; Gupta L | 23/07/2022Article
Toussaint M ; Toussaint M ; Wijkstra PJ ; McKim D ; Benditt J ; Winck JC ; Nasiłowski J ; Borel JC | England | 22/07/2022Article
Theodosiou T ; Christidi F ; Xirou S ; Karavasilis E ; Bede P ; Papadopoulos C ; Argyropoulos GD ; Kourtesis P ; Pantolewn V ; Ferentinos P ; Kararizou E ; Velonakis G ; Zalonis I ; Papadimas G | United States | 21/07/2022Article
Jain A ; Al Khalili Y | 21/07/2022Last Update: July 21, 2022 (Previous versions : July 10, 2021 - December 15, 2020)Article
Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Schwersenz I ; Walter MC ; Baumann M ; Baumgartner M ; Deschauer M ; Eisenkolbl A ; Flotats-Bastardas M ; Hahn A ; Horber V ; Husain RA ; Illsinger S ; Johannsen J ; Kohler C ; Kolbel H ; Muller M ; von Moers A ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stogmann E ; Trollmann R ; Vill K ; Weiss C ; Wiegand G ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | England | 20/07/2022Article
Hahn A ; Hahn A ; Gunther R ; Ludolph A ; Schwartz O ; Trollmann R ; Weydt P ; Weiler M ; Neuland K ; Schwaderer MS ; Hagenacker T | 19/07/2022Article
Joosten IBT ; Janssen CEW ; Horlings CGC ; den Uijl D ; Evertz R ; van Engelen BGM ; Faber CG ; Vernooy K | England | 19/07/2022Article
Lokken N ; Revsbech KL ; Jacobsen LN ; Martinuzzi A ; Martin MA ; Diaz-Manera J ; Dominguez-Gonzalez C ; Brondani G ; Musumeci O ; Granata F ; Stefan C ; Merino-Sanchez C ; Peralta CN ; Khawajazada T ; Alonso-Perez J ; Toscano A ; Vissing J | United States | 19/07/2022Article
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Peric S ; Zlatar J ; Nikolic L ; Ivanovic V ; Pesovic J ; Petrovic Djordjevic I ; Sreckovic S ; Savic-Pavicevic D ; Meola G ; Rakocevic-Stojanovic V | 18/07/2022Article
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Dominguez-Gonzalez C ; Hernandez-Voth A ; de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP ; Guerrero LB ; Moris G ; Garcia-Garcia J ; Muelas N ; Leon Hernandez JC ; Rabasa M ; Lora D ; Blazquez A ; Arenas J ; Martin MA | England | 16/07/2022Article
Pascual-Morena C ; Cavero-Redondo I ; Reina-Gutiérrez S ; Saz-Lara A ; Lopez-Gil JF ; Martinez-Vizcaino V | United States | 15/07/2022Article
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Garmendia J ; Labayru G ; Aliri J ; Winblad S ; Angeard N ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | England | 03/07/2022Article
Hendrix CLF ; van den Heuvel FMA ; Rodwell L ; Timmermans J ; Nijveldt R ; Janssen MCH ; Saris CGJ | United States | 07/2022Article
Hamel JI ; McDermott MP ; Hilbert JE ; Martens WB ; Luebbe E ; Tawil R ; Moxley RT 3rd ; Thornton CA | United States | 01/07/2022Article
Peric S ; Peric S ; Gunjic I ; Delic N ; Stojiljkovic Tamas O ; Salak-Djokic B ; Pesovic J ; Petrovic Djordjevic I ; Ivanovic V ; Savic-Pavicevic D ; Meola G ; Rakocevic-Stojanovic V | England | 30/06/2022Article
Cohen G ; Shtorch-Asor A ; Ben Shahar S ; Goldfarb Yaacobi R ; Kaiser M ; Rosenfeld R ; Vinovezky M ; Irge D ; Furman Y ; Reiss D ; Litz Philipsborn S ; Sukenik Halevy R | England | 25/06/2022Article
Preusse C ; Marteau T ; Fischer N ; Hentschel A ; Sickmann A ; Lang S ; Schneider U ; Schara-Schmidt U ; Meyer N ; Ruck T ; Dengler NF ; Prudlo J ; Dudesek A ; Görl N ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Goebel HH ; Dittmayer C ; Stenzel W ; Roos A | Switzerland | 15/06/2022Article
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Elkins K ; Wittenauer A ; Hagar AF ; Logan R ; Sekul E ; Xiang Y ; Verma S ; Wilcox WR | United States | 06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]