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Yeoh SA ; Gianfrancesco M ; Lawson-Tovey S ; Hyrich KL ; Strangfeld A ; Gossec L ; Carmona L ; Mateus EF ; Schäfer M ; Richez C ; Hachulla E ; Holmqvist M ; Scire CA ; Lorenz HM ; Voll RE ; Hasseli R ; Jayatilleke A ; Hsu TY ; D'Silva KM ; Pimentel-Quiroz VR ; Vasquez Del Mercado M ; Shinjo SK ; Neto ETDR ; Junior LFDR ; de Oliveira E Silva Montandon AC ; Pons-Estel GJ ; Ornella S ; D'Angelo Exeni ME ; Velozo E ; Jordan P ; Sirotich E ; Hausmann JS ; Liew JW ; Jacobsohn L ; Gore-Massy M ; Sufka P ; Grainger R ; Bhana S ; Wallace Z ; Robinson PC ; Yazdany J ; Machado PM | 09/2022Article
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Riviere A ; Picard C ; Berastegui C ; Mora VM ; Bunel V ; Godinas L ; Salvaterra E ; Rossetti V ; Savale L ; Israel-Biet D ; Demant X ; Bermudez J ; Meloni F ; Jaksch P ; Magnusson J ; Beaumont L ; Perch M ; Mornex JF ; Knoop C ; Aubert JD ; Hervier B ; Nunes H ; Humbert M ; Gottlieb J ; Uzunhan Y ; Le Pavec J | United States | 21/08/2022Article
Journal of neurology Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort
Montano V ; Lopriore P ; Gruosso F ; Carelli V ; Comi GP ; Filosto M ; Lamperti C ; Mongini T ; Musumeci O ; Servidei S ; Tonin P ; Toscano A ; Primiano G ; Valentino ML ; Bortolani S ; Marchet S ; Ricci G ; Modenese A ; Cotti Piccinelli S ; Risi B ; Meneri M ; Arena IG ; Siciliano G ; Mancuso M | 18/08/2022Article
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Sherman MA ; Graf R ; Sabbagh SE ; Galindo Feria AS ; Pinal Fernandez I ; Pak K ; Kishi T ; Flegel WA ; Targoff IN ; Miller FW ; Lundberg IE ; Rider LG ; Mammen AL | England | 12/08/2022Article
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James MK ; Alfano LN ; Muni Lofra R ; Reash NF ; Sodhi J ; Iammarino MA ; Moat D ; Shannon K ; McCallum M ; Richardson M ; Eagle M ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lowes LP ; Mayhew AG | United States | 06/08/2022Article
"This PrimeView summarizes the mechanisms of spinal muscular atrophy, a progressive disorder that manifests as muscle atrophy and weakness of limb, bulbar, trunk and respiratory muscles."Article
Al Amrani F ; Amin R ; Chiang J ; Xiao L ; Boyd J ; Law E ; Nigro E ; Weinstock L ; Stosic A ; Gonorazky HD | 08/2022Article
Nozawa T ; Bell-Peter A ; Marcuz JA ; Whitney K ; Vinik O ; Shupak R ; Dover S ; Feldman BM | Canada | 01/08/2022Article
Coratti G ; Lenkowicz J ; Norcia G ; Lucibello S ; Ferraroli E ; D'Amico A ; Bello L ; Pegoraro E ; Messina S ; Ricci F ; Mongini T ; Berardinelli A ; Masson R ; Previtali SC ; D'Angelo G ; Magri F ; Comi GP ; Politano L ; Passamano L ; Vita G ; Sansone VA ; Albamonte E ; Panicucci C ; Bruno C ; Pini A ; Bertini E ; Patarnello S ; Pane M ; Mercuri E | 29/07/2022Article
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Chompoopong P ; Chompoopong P ; Niu Z ; Shouman K ; Madigan NN ; Sandroni P ; Berini SE ; Shin AY ; Brault JS ; Boon AJ ; Laughlin RS ; Thorland E ; Mandrekar J ; Klein CJ | United States | 27/07/2022Article
Morel V ; Salort-Campana E ; Boyer A ; Esselin F ; Walther-Louvier U ; Querin G ; Latour P ; Lia AS ; Magdelaine C ; Beze-Beyrie P ; Behin A ; Delague V ; Levy N ; Stojkovic T ; Attarian S ; Bonello-Palot N | Denmark | 26/07/2022Article
Gagliardi D ; Rizzuti M ; Brusa R ; Ripolone M ; Zanotti S ; Minuti E ; Parente V ; Dioni L ; Cazzaniga S ; Bettica P ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S ; Magri F ; Velardo D | 26/07/2022Article
Vazquez-Costa JF ; Povedano M ; Nascimiento-Osorio AE ; Moreno Escribano A ; Kapetanovic Garcia S ; Dominguez R ; Exposito JM ; Gonzalez L ; Marco C ; Medina Castillo J ; Muelas N ; Natera de Benito D ; Nungo Garzon NC ; Pitarch-Castellano I ; Sevilla T ; Hervás D | England | 24/07/2022Article
Sarıkaya Uzan G ; Sarıkaya Uzan G ; Paketci C ; Günay Ç ; Edem P ; Özsoy Ö ; Hız Kurul S ; Yis U | Germany | 24/07/2022Article
Kaiyrzhanov R ; Perry L ; Rocca C ; Zaki MS ; Hosny H ; Araújo Martins Moreno C ; Phadke R ; Zaharieva I ; Camelo Gontijo C ; Beetz C ; Pini V ; Movahedinia M ; Zanoteli E ; DiTroia S ; Vuillaumier-Barrot S ; Isapof A ; Mehrjardi MYV ; Ghasemi N ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Whalen S ; Vona B ; Houlden H ; Maroofian R | 23/07/2022Article
Gil-Vila A ; Naveen R ; Selva-O Callaghan A ; Sen P ; Nune A ; Gaur PS ; Gonzalez RA ; Lilleker JB ; Joshi M ; Agarwal V ; Kardes S ; Kim M ; Day J ; Makol A ; Milchert M ; Gheita T ; Salim B ; Velikova T ; Gracia-Ramos AE ; Parodis I ; Nikiphorou E ; Tan AL ; Chatterjee T ; Cavagna L ; Saavedra MA ; Shinjo SK ; Ziade N ; Knitza J ; Kuwana M ; Distler O ; Chinoy H ; Agarwal V ; Aggarwal R ; Gupta L | 23/07/2022Article
Toussaint M ; Toussaint M ; Wijkstra PJ ; McKim D ; Benditt J ; Winck JC ; Nasiłowski J ; Borel JC | England | 22/07/2022Article
Theodosiou T ; Christidi F ; Xirou S ; Karavasilis E ; Bede P ; Papadopoulos C ; Argyropoulos GD ; Kourtesis P ; Pantolewn V ; Ferentinos P ; Kararizou E ; Velonakis G ; Zalonis I ; Papadimas G | United States | 21/07/2022Article
Jain A ; Al Khalili Y | 21/07/2022Last Update: July 21, 2022 (Previous versions : July 10, 2021 - December 15, 2020)Article
Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Schwersenz I ; Walter MC ; Baumann M ; Baumgartner M ; Deschauer M ; Eisenkolbl A ; Flotats-Bastardas M ; Hahn A ; Horber V ; Husain RA ; Illsinger S ; Johannsen J ; Kohler C ; Kolbel H ; Muller M ; von Moers A ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stogmann E ; Trollmann R ; Vill K ; Weiss C ; Wiegand G ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | England | 20/07/2022Article
Hahn A ; Hahn A ; Gunther R ; Ludolph A ; Schwartz O ; Trollmann R ; Weydt P ; Weiler M ; Neuland K ; Schwaderer MS ; Hagenacker T | 19/07/2022Article
Joosten IBT ; Janssen CEW ; Horlings CGC ; den Uijl D ; Evertz R ; van Engelen BGM ; Faber CG ; Vernooy K | England | 19/07/2022Article
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Dominguez-Gonzalez C ; Hernandez-Voth A ; de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP ; Guerrero LB ; Moris G ; Garcia-Garcia J ; Muelas N ; Leon Hernandez JC ; Rabasa M ; Lora D ; Blazquez A ; Arenas J ; Martin MA | England | 16/07/2022Article
Pascual-Morena C ; Cavero-Redondo I ; Reina-Gutiérrez S ; Saz-Lara A ; Lopez-Gil JF ; Martinez-Vizcaino V | United States | 15/07/2022Article
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Garmendia J ; Labayru G ; Aliri J ; Winblad S ; Angeard N ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | England | 03/07/2022Article
Hendrix CLF ; van den Heuvel FMA ; Rodwell L ; Timmermans J ; Nijveldt R ; Janssen MCH ; Saris CGJ | United States | 07/2022Article
Hamel JI ; McDermott MP ; Hilbert JE ; Martens WB ; Luebbe E ; Tawil R ; Moxley RT 3rd ; Thornton CA | United States | 01/07/2022Article
Peric S ; Peric S ; Gunjic I ; Delic N ; Stojiljkovic Tamas O ; Salak-Djokic B ; Pesovic J ; Petrovic Djordjevic I ; Ivanovic V ; Savic-Pavicevic D ; Meola G ; Rakocevic-Stojanovic V | England | 30/06/2022Article
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Preusse C ; Marteau T ; Fischer N ; Hentschel A ; Sickmann A ; Lang S ; Schneider U ; Schara-Schmidt U ; Meyer N ; Ruck T ; Dengler NF ; Prudlo J ; Dudesek A ; Görl N ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Goebel HH ; Dittmayer C ; Stenzel W ; Roos A | Switzerland | 15/06/2022Article
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Elkins K ; Wittenauer A ; Hagar AF ; Logan R ; Sekul E ; Xiang Y ; Verma S ; Wilcox WR | United States | 06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]