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Bianchi ML, Auteur ; Leoncini E ; Masciullo M ; Modoni A ; Gadalla SM ; Massa R ; Rastelli E ; Terracciano C ; Antonini G ; Bucci E ; Petrucci A ; Costanzi S ; Santoro M ; Boccia S ; Silvestri G | 2016Article
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Kuhn M, Auteur ; Glaser D ; Joshi PR ; Zierz S ; Wenninger S ; Schoser B ; Deschauer M | 2016Article
Evangelista T, Auteur ; Wood L ; Fernandez Torron R ; Williams M ; Smith D ; Lunt P ; Hudson J ; Norwood F ; Orrell R ; Willis T ; Hilton-Jones D ; Rafferty K ; Guglieri M ; Lochmuller H | 2016Article
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Dunaway S, Auteur ; Montes J ; McDermott MP ; Martens W ; Neisen A ; Glanzman AM ; Pasternak A ; Riley S ; Sproule D ; Chiriboga C ; Finkel R ; Tennekoon G ; Darras B ; De Vivo D ; Pandya S | 2016Article
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Rakocevic-Stojanovic V, Auteur ; Peric S ; Paunic T ; Pesovic J ; Vujnic M ; Peric M ; Nikolic A ; Lavrnic D ; Savic Pavicevic D | 2016Article
Matsumura T, Auteur ; Saito T ; Yonemoto N ; Nakamori M ; Sugiura T ; Nakamori A ; Fujimura H ; Sakoda S | 2016Article
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Steckiewicz R, Auteur ; Stolarz P ; Swieton E ; Madej-Pilarczyk A ; Grabowski M ; Marchel M ; Pienak M ; Filipiak KJ ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Opolski G | 2016Article
Dale A, Auteur ; Milosevic I ; Goldacre B | 2016Comment in: The PRINTO juvenile dermatomyositis trial - Authors' reply. [Lancet. 2016] Comment on: Prednisone versus prednisone plus ciclosporin versus prednisone plus methotrexate in new-onset juvenile dermatomyositis: a randomised[...]Article
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Connolly AM, Auteur ; Florence JM ; Zaidman CM ; Golumbek PT ; Mendell JR ; Flanigan KM ; Karachunski PI ; Day JW ; McDonald CM ; Darras BT ; Kang PB ; Siener CA ; Gadeken RK ; Anand P ; Schierbecker JR ; Malkus EC ; Lowes LP ; Alfano LN ; Johnson L ; Nicorici A ; Kelecic JM ; Quigley J ; Pasternak AE ; Miller JP | 2016Article
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Magri F, Auteur ; Nigro V ; Angelini C ; Mongini T ; Mora M ; Moroni I ; Toscano A ; D'Angelo MG ; Tomelleri G ; Siciliano G ; Ricci G ; Bruno C ; Corti S ; Musumeci O ; Tasca G ; Ricci E ; Monforte M ; Sciacco M ; Fiorillo C ; Gandossini S ; Minetti C ; Morandi L ; Savarese M ; Di Fruscio G ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Govoni A ; Brusa R ; Del Bo R ; Ronchi D ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2016Article
Gang Q, Auteur ; Bettencourt C ; Machado PM ; Brady S ; Holton JL ; Pittman AM ; Hughes D ; Healy E ; Parton M ; Hilton-Jones D ; Shieh PB ; Needham M ; Liang C ; Zanoteli E ; de Camargo LV ; de Paepe B ; De Bleecker J ; Shaibani A ; Ripolone M ; Violano R ; Moggio M ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Singleton AB ; Hanna MG ; Houlden H | 2016Article
Vanacore N, Auteur ; Rastelli E ; Antonini G ; Bianchi ML ; Botta A ; Bucci E ; Casali C ; Costanzi-Porrini S ; Giacanelli M ; Gibellini M ; Modoni A ; Novelli G ; Pennisi EM ; Petrucci A ; Piantadosi C ; Silvestri G ; Terracciano C ; Massa R | 2016Comment in: Knowledge of Sub-Types Important to Understanding of the Prevalence of Myotonic Dystrophy. [Neuroepidemiology. 2016]Article
Barreto LC, Auteur ; Oliveira FS ; Nunes PS ; de Franca Costa IM ; Garcez CA ; Goes GM ; Neves EL ; de Souza Siqueira Quintans J ; de Souza Araujo AA | 2016Article
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Uruha A, Auteur ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Tsuburaya RS ; Yonekawa T ; Nonaka I ; Nishino I | 2016Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
Stoll M, Auteur ; Teoh H ; Lee J ; Reddel S ; Zhu Y ; Buckley M ; Sampaio H ; Roscioli T ; Farrar M ; Nicholson G | 2016Article
Savarese M, Auteur ; Di Fruscio G ; Torella A ; Fiorillo C ; Magri F ; Fanin M ; Ruggiero L ; Ricci G ; Astrea G ; Passamano L ; Ruggieri A ; Ronchi D ; Tasca G ; D'Amico A ; Janssens S ; Farina O ; Mutarelli M ; Marwah VS ; Garofalo A ; Giugliano T ; Sampaolo S ; Del Vecchio Blanco F ; Esposito G ; Piluso G ; D'Ambrosio P ; Petillo R ; Musumeci O ; Rodolico C ; Messina S ; Evila A ; Hackman P ; Filosto M ; Di iorio G ; Siciliano G ; Mora M ; Maggi L ; Minetti C ; Sacconi S ; Santoro L ; Claes K ; Vercelli L ; Mongini T ; Ricci E ; Gualandi F ; Tupler R ; De Bleecker J ; Udd B ; Toscano A ; Moggio M ; Pegoraro E ; Bertini E ; Mercuri E ; Angelini C ; Santorelli FM ; Politano L ; Bruno C ; Comi GP ; Nigro V | 2016Article
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Fernandez Torron R, Auteur ; Garcia-Puga M ; Emparanza JI ; Maneiro M ; Cobo AM ; Poza JJ ; Espinal JB ; Zulaica M ; Ruiz I ; Martorell L ; Otaegui D ; Matheu A ; Lopez de Munain A | 2016Article
Harris E, Auteur ; Bladen CL ; Mayhew A ; James M ; Bettinson K ; Moore U ; Smith FE ; Rufibach L ; Cnaan A ; Bharucha-Goebel DX ; Blamire AM ; Bravver E ; Carlier PG ; Day JW ; Diaz-Manera J ; Eagle M ; Grieben U ; Harms M ; Jones KJ ; Lochmuller H ; Mendell JR ; Mori Yoshimura M ; Paradas C ; Pegoraro E ; Pestronk A ; Salort-Campana E ; Schreiber Katz O ; Semplicini C ; Spuler S ; Stojkovic T ; Straub V ; Takeda S ; Rocha CT ; Walter MC ; Bushby K | 2016Article
Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Article
Boussaïd G, Auteur ; Lofaso F ; Santos DB ; Vaugier I ; Pottier S ; Prigent H ; Orlikowski D ; Bahrami S | 2016Comment in: Non-invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilation versus quality of life perspective. [Neuromuscul Disord. 2018] Non invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilat[...]Article
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Unver O, Auteur ; Hacifazlioglu NE ; Karatoprak E ; Gunes AS ; Sager G ; Kutlubay B ; Sozen G ; Saltik S ; Yilmaz K ; Kara B ; Turkdogan D | 2016Article
Mercuri E, Auteur ; Finkel R ; Montes J ; Mazzone ES ; Sormani MP ; Main M ; Ramsey D ; Mayhew A ; Glanzman AM ; Dunaway S ; Salazar R ; Pasternak A ; Quigley J ; Pane M ; Pera MC ; Scoto M ; Messina S ; Sframeli M ; Vita GL ; D'Amico A ; van den Hauwe M ; Sivo S ; Goemans N ; Kaufmann P ; Darras BT ; Bertini E ; Muntoni F ; de Vivo DC | 2016Article
Wahbi K, Auteur ; Sebag FA ; Lellouche N ; Lazarus A ; Bécane HM ; Bassez G ; Stojkovic T ; Fayssoil A ; Laforet P ; Behin A ; Meune C ; Eymard B ; Duboc D | 2016Article
Messina S, Auteur ; Vita GL ; Sframeli M ; Mondello S ; Mazzone E ; D'Amico A ; Berardinelli A ; La Rosa M ; Bruno C ; Distefano MG ; Baranello G ; Barcellona C ; Scutifero M ; Marcato S ; Palmieri A ; Politano L ; Morandi L ; Mongini T ; Pegoraro E ; D'Angelo MG ; Pane M ; Rodolico C ; Minetti C ; Bertini E ; Vita G ; Mercuri E | 2016Article
Bamaga AK, Auteur ; Riazi S ; Amburgey K ; Ong S ; Halliday W ; Diamandis P ; Guerguerian AM ; Dowling JJ ; Yoon G | 2016Article
Hamanaka K, Auteur ; Goto K ; Arai M ; Nagao K ; Obuse C ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Mitsuhashi S ; Nishino I | 2016Article
Mercuri E, Auteur | 2016Comment in: Compliance to care guidelines for Duchenne muscular dystrophy in Italy. [Neuromuscul Disord. 2018]Article
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van den Engel-Hoek L, Auteur ; de Groot IJ ; Sie LT ; van Bruggen HW ; de Groot SA ; Erasmus CE ; van Alfen N | 2016Article
van Vliet J, Auteur ; Verrips A ; Tieleman AA ; Scheffer H ; Cats HA ; den Broeder AA ; van Engelen BG | 2016Article
Petek LM, Auteur ; Rickard AM ; Budech C ; Poliachik SL ; Shaw D ; Ferguson MR ; Tawil R ; Friedman SD ; Miller DG | 2016Article
Bachasson D, Auteur ; Moraux A ; Ollivier G ; Decostre V ; Ledoux I ; Gidaro T ; Servais L ; Behin A ; Stojkovic T ; Hebert LJ ; Puymirat J ; Eymard B ; Bassez G ; Hogrel JY | 2016Article
Deenen JC, Auteur ; van Doorn PA ; Faber CG ; van der Kooi AJ ; Kuks JB ; Notermans NC ; Visser LH ; Horlings CG ; Verschuuren JJ ; Verbeek AL ; van Engelen BG | 2016Article
McDonald CM, Auteur ; Meier T ; Voit T ; Schara U ; Straathof CS ; D'Angelo MG ; Bernert G ; Cuisset JM ; Finkel RS ; Goemans N ; Rummey C ; Leinonen M ; Spagnolo P ; Buyse GM | 2016Article
Orlikowski D, Auteur ; Prigent H ; Quera Salva MA ; Heming N ; Chaffaut C ; Chevret S ; Annane D ; Lofaso F ; Ogna A | 2016Article
van Capelle CI, Auteur ; van der Meijden JC ; van den Hout JM ; Jaeken J ; Baethmann M ; Voit T ; Kroos MA ; Derks TG ; Rubio-Gozalbo ME ; Willemsen MA ; Lachmann RH ; Mengel E ; Michelakakis H ; de Jongste JC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
Fiorillo C, Auteur ; Astrea G ; Savarese M ; Cassandrini D ; Brisca G ; Trucco F ; Pedemonte M ; Trovato R ; Ruggiero L ; Vercelli L ; D'Amico A ; Tasca G ; Pane M ; Fanin M ; Bello L ; Broda P ; Musumeci O ; Rodolico C ; Messina S ; Vita GL ; Sframeli M ; Gibertini S ; Morandi L ; Mora M ; Maggi L ; Petrucci A ; Massa R ; Grandis M ; Toscano A ; Pegoraro E ; Mercuri E ; Bertini E ; Mongini T ; Santoro L ; Nigro V ; Minetti C ; Santorelli FM ; Bruno C | 2016Article
Papa R, Auteur ; Madia F ; Bartolomeo D ; Trucco F ; Pedemonte M ; Traverso M ; Broda P ; Bruno C ; Zara F ; Minetti C ; Fiorillo C | 2016Article
Abath Neto O, Auteur ; Silva MR ; Martins CA ; Oliveira AS ; Reed UC ; Biancalana V ; Pesquero JB ; Laporte J ; Zanoteli E | 2016Article
Dogan C, Auteur ; De Antonio M ; Hamroun D ; Varet H ; Fabbro M ; Rougier F ; Amarof K ; Arne Bes MC ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Bellance R ; Bouhour F ; Boutte C ; Boyer F ; Salort-Campana E ; Chapon F ; Cintas P ; Desnuelle C ; Deschamps R ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Gervais-Bernard H ; Ghorab K ; Laforet P ; Magot A ; Magy L ; Menard D ; Minot MC ; Nadaj-Pakleza A ; Pellieux S ; Pereon Y ; Preudhomme M ; Pouget J ; Sacconi S ; Sole G ; Stojkovic T ; Tiffreau V ; Urtizberea JA ; Vial C ; Zagnoli F ; Caranhac G ; Bourlier C ; Riviere G ; Geille A ; Gherardi RK ; Eymard B ; Puymirat J ; Katsahian S ; Bassez G | 2016Article
Mazzone ES, Auteur ; Coratti G ; Sormani MP ; Messina S ; Pane M ; D'Amico A ; Colia G ; Fanelli L ; Berardinelli A ; Gardani A ; Lanzillotta V ; D'Ambrosio P ; Petillo R ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; De Sanctis R ; Rolle E ; Forcina N ; Magri F ; Vita G ; Palermo C ; Donati MA ; Procopio E ; Arnoldi MT ; Baranello G ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Torrente Y ; Previtali SC ; Bruno C ; Politano L ; Comi GP ; D'Angelo MG ; Bertini E ; Mercuri E | 2016Article
Fayssoil A, Auteur ; Ogna A ; Chaffaut C ; Chevret S ; Guimaraes-Costa R ; Leturcq F ; Wahbi K ; Prigent H ; Lofaso F ; Nardi O ; Clair B ; Behin A ; Stojkovic T ; Laforet P ; Orlikowski D ; Annane D | 2016Article
Comment in: Inflammatory myopathies: Choosing the right biomarkers to predict ILD in myositis. [Nat Rev Rheumatol. 2016]Article
Serra L, Auteur ; Cercignani M ; Bruschini M ; Cipolotti L ; Mancini M ; Silvestri G ; Petrucci A ; Bucci E ; Antonini G ; Licchelli L ; Spanò B ; Giacanelli M ; Caltagirone C ; Meola G ; Bozzali M | 2016Article
Mercuri E, Auteur ; Coratti G ; Messina S ; Ricotti V ; Baranello G ; D'Amico A ; Pera MC ; Albamonte E ; Sivo S ; Mazzone ES ; Arnoldi MT ; Fanelli L ; De Sanctis R ; Romeo DM ; Vita GL ; Battini R ; Bertini E ; Muntoni F ; Pane M | 2016Reco PNDS
Mugnier C, Auteur ; Vuillerot C, Auteur | Réseau Régional de Rééducation et de Réadaptation Pédiatrique en Rhône Alpes | 01/2016Thèse/Mémoire
Bussière C, Auteur | 2016Le handicap est multifactoriel. Toutes ses composantes sont potentiellement sources d’obstacles et de désavantages. L’originalité de cette thèse est de tenir compte de la complexité de définition du handicap dans l’analyse du recours aux soins d[...]Article
Boussaïd G, Auteur ; Boussaïd G ; Lofaso F ; Santos DB ; Vaugier I ; Pottier S ; Prigent H ; Bahrami S ; Orlikowski D | 2016Comment in: Letter to the Editor: Impact of invasive ventilation on survival when non-invasive ventilation is ineffective in patients with Duchenne muscular dystrophy: A prospective cohort. [Respir Med. 2018]Article
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Verrillo E, Auteur ; Pavone M ; Bruni O ; Paglietti MG ; Ferri R ; Petreschi F ; Chiarini Testa MB ; Cutrera R | 2016Article
Winterholler M, Auteur ; Hollander C ; Kerling F ; Weber I ; Dittrich S ; Türk M ; Schröder R | 2016Article
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Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
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Lamb MM ; West NA ; Ouyang L ; Yang M ; Weitzenkamp D ; James K ; Ciafaloni E ; Pandya S ; DiGuiseppi C | 2016Article
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Dogan C, Auteur ; Puymirat J ; Bassez G | 11/2015Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable représente un frein pour la[...]Article
Urtizberea JA, Auteur ; Lochmuller H ; Tournev I | 11/2015Une fois n’est pas coutume, la rubrique « Myologie dans le Monde » s’intéresse, non pas à un pays ou à une zone géographique donnée, mais à une population en particulier. Les Tsiganes ou les Roms, appelez-les comme vous voudrez, représentent env[...]Article
Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
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Initial Posting: July 8, 2010; Last Update: June 25, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. DNM2-related intermediate Charcot-Marie-[...]Article
Initial Posting: June 19, 2002; Last Revision: June 11, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Nemaline myopathy (referred to in thi[...]Publication AFM
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), maladie de Steinert ou myotonie de Steinert, est une des maladies génétiques neuromusculaires les plus fréquentes. Elle touche les hommes comme les femmes à des âges variés. Certaines formes se manifeste[...]Article
Bird TD | 26/03/2015Initial Posting: August 31, 1998; Last Revision: March 26, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy typ[...]Article
Initial Posting: October 17, 2006; Last Update: February 4, 2021. Clinical characteristics. Laing distal myopathy is characterized by early-onset weakness (usually before age 5 years) that initially involves the dorsiflexors of the ankles [...]Article
Amselem J | 03/2015L'ostéoporose est une maladie liée à l'âge. Cependant, certains facteurs favorisent son apparition comme une carence en vitamine D, en calcium et une immobilité physique prolongée. Si elle touche particulièrement les personnes handicapées, des s[...]Article
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Bertoldo F ; Zappini F ; Brigo M ; Moggio M ; Lucchini V ; Angelini C ; Semplicini C ; Filosto M ; Ravaglia S ; Cotelli S ; Todeschini A ; Scarpelli M ; Pancheri S ; Tonin P | 02/2015Publication AFM
Le Zoom sur... la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : Est-elle fréquente ?[...]Article
Fridman V ; Bundy B ; Reilly MM ; Pareyson D ; Bacon C ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Kirk CA ; Herrmann DN ; Laura M ; Li J ; Lloyd T ; Sumner CJ ; Muntoni F ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Shy R ; Siskind CE ; Yum SW ; Moroni I ; Pagliano E ; Zuchner S ; Scherer SS ; Shy ME ; Inherited Neuropathies Consortium | 2015Article
van den Bergen JC ; Hiller M ; Böhringer S ; Vijfhuizen L ; Ginjaar HB ; Chaouch A ; Bushby K ; Straub V ; Scoto M ; Cirak S ; Humbertclaude V ; Claustres M ; Scotton C ; Passarelli C ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Tuffery-Giraud S ; Ferlini A ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJ ; 't Hoen PA ; Spitali P | 2015Article
Todd EJ, Auteur ; Yau KS ; Ong R ; Slee J ; McGillivray G ; Barnett CP ; Haliloglu G ; Talim B ; Akcoren Z ; Kariminejad A ; Cairns A ; Clarke NF ; Freckmann ML ; Romero NB ; Williams D ; Sewry CA ; Colley A ; Ryan MM ; Kiraly-Borri C ; Sivadorai P ; Allcock RJN ; Beeson D ; Maxwell S ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2015Article
Roy AJ ; van den Bergh P ; Van Damme P ; Doggen K ; Van Casteren V ; BNMDR Scientific Committee | 2015Article
Varsani H ; Charman SC ; Li CK ; Marie SKN ; Amato AA ; Banwell B ; Bove KE ; Corse AM ; Emslie-Smith AM ; Jacques TS ; Lundberg IE ; Minetti C ; Nennesmo I ; Rushing EJ ; Sallum AME ; Sewry C ; Pilkington CA ; Holton JL ; Wedderburn LR | 2015Article
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) a été décrite pour la première fois en 1955 et sa liaison au gène de la dystrophine date de 1987. Elle se différencie de la dystrophie musculaire de Duchenne(DMD) par une atteinte clinique débutant après [...]Article
Lopez De Padilla CM, Auteur ; Crowson CS ; Hein MS ; Strausbauch MA ; Aggarwal R ; Levesque MC ; Ascherman DP ; Oddis CV ; Reed AM | 2015Article
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Kimura K, Auteur ; Morita H ; Daimon M ; Kawata T ; Nakao T ; Lee SL ; Hirokawa M ; Ebihara A ; Nakajima T ; Ozawa T ; Yonemochi Y ; Aida I ; Motoyoshi Y ; Mikata T ; Uchida I ; Komori T ; Kitao R ; Nagata T ; Takeda S ; Komaki H ; Segawa K ; Takenaka K ; Komuro I | 2015Article
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Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforet P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero NB ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T | 2015Article
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van der Meijden JC ; Gungor D ; Kruijshaar ME ; Muir AD ; Broekgaarden HA ; van der Ploeg AT | 2015Article
Cerino M ; Gorokhova S ; Behin A ; Urtizberea JA ; Kergourlay V ; Salvo E ; Bernard R ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2015Article
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Stockler-Ipsiroglu S, Auteur ; Apatean D ; Battini R ; DeBrosse S ; Dessoffly K ; Edvarson S ; Eichler F ; Johnston KJ ; Koeller DM ; Nouioua S ; Tazir M ; Verma A ; Dowling MD ; Wierenga KJ ; Wierenga AM ; Zhang V ; Wong LJC | 2015Article
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Reco PNDS
Tous à l'école vise à informer pour mieux scolariser les élèves malades. Son objectif est de fournir à tous les acteurs de la scolarisation (enseignants et autres professionnels de l’Éducation nationale, professionnels du champ de la santé, élèv[...]Article
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Izumi R, Auteur ; Izumi R ; Niihori T ; Takahashi T ; Suzuki N ; Tateyama M ; Watanabe C ; Sugie K ; Nakanishi H ; Sobue G ; Kato M ; Warita H ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Reco PNDS
CNNSE, Auteur | 2015Ce document traite du parcours de soins des enfants atteints de maladie chronique somatique, y compris de ses conséquences sur le développement et l’état de santé psychique des enfants. Les troubles psychiatriques chroniques et les troubles enva[...]Thèse/Mémoire
Sigur E, Auteur | 2015Les maladies neuromusculaires (MNM) sont des maladies très variées, leur prise en charge optimale nécessite une surveillance rapprochée notamment au niveau respiratoire afin de mettre en place des appareillages adaptés. Dans notre cohorte de 76 [...]Article
Klein M, Auteur ; Mann H ; Plestilova L ; Zamecnik J ; Betteridge Z ; McHugh N ; Vencovsky J | 2015Article
Albrecht I, Auteur ; Wick C ; Hallgren A ; Tjärnlund A ; Nagarju K ; Andrade F ; Thompson K ; Coley W ; Phadke A ; Diaz-Gallo LM ; Bottai M ; Nennesmo I ; Chemin K ; Herrath J ; Johansson K ; Wikberg A ; Ytterberg AJ ; Zubarev RA ; Danielsson O ; Krystufkova O ; Vencovsky J ; Landegren N ; Wahren-Herlenius M ; Padyukov L ; Kampe O ; Lundberg IE | 2015Comment in: Inflammatory myopathies: Anti-FHL1 antibodies linked to IIM. [Nat Rev Rheumatol. 2016]Article
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Malicdan MCV ; Nishino I | 04/12/2014Initial Posting: May 16, 2007; Last Update: December 4, 2014. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Central core disease (CCD) is charact[...]Article
Haute autorité de santé, Auteur | 11/2014Le système français de prise en charge à domicile des insuffisants respiratoires constitue autour du malade et de sa famille une « chaîne de santé » formée par le service hospitalier, les spécialistes libéraux, le médecin traitant, les infirmier[...]Brève
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Ancet P, Auteur ; Courbois Y ; Couly G ; Dalle-Nazebi S ; Darrault-Harris I ; Delattre V ; Ebersold S ; Facon B ; Fardeau M ; Greiner D ; Herbin R ; Korff Sausse S ; Laplantine F ; Lasida E ; Levaillant JM ; Marcellini A ; Muzelle C ; Parisot AS ; Plaisance E ; Ravaud JF ; Revillard A ; Salbreux R ; Sallem R ; Scelles R ; Stiker HJ ; Truscelli D ; Ville I ; Zucman E | Editions érès | Connaissances de la diversité | 10/2014Cet ouvrage réunit et conjugue des savoirs sur le handicap issus des sciences biomédicales, humaines et sociales comme des sciences de l’ingénieur, de l’information et de la communication. Au regard d’un droit d’accès et d’un devoir de partage, [...]Article
Orphanet | 05/2014Prévalence ou nombre de cas publiés des maladies rares : données bibliographiques données par ordre alphabérique de maladie ou de groupe de maladies.Article
Kasenda B ; von Elm E ; You J ; Blümle A ; Tomonaga Y ; Saccilotto R ; Amstutz A ; Bengough T ; Meerpohl JJ ; Stegert M ; Tikkinen KA ; Neumann I ; Carrasco-Labra A ; Faulhaber M ; Mulla SM ; Mertz D ; Akl EA ; Bassler D ; Busse JW ; Ferreira-González I ; Lamontagne F ; Nordmann A ; Gloy V ; Raatz H ; Moja L ; Rosenthal R ; Ebrahim S ; Schandelmaier S ; Xin S ; Vandvik PO ; Johnston BC ; Walter MA ; Burnand B ; Schwenkglenks M ; Hemkens LG ; Bucher HC ; Guyatt GH ; Briel M | 12/03/2014Article
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Palmio J ; Evila A ; Chapon F ; Tasca G ; Xiang F ; Bradvik B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laporte J ; Karppa M ; Mahjneh I ; Quinlivan R ; Laforet P ; Damian M ; Berardo A ; Taratuto AL ; Bueri JA ; Tommiska J ; Raivio T ; Tuerk M ; Golitz P ; Chevessier F ; Sewry C ; Norwood F ; Hedberg C ; Schröder R ; Edstrom L ; Oldfors A ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
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Sangaré M ; Hendrickson B ; Sango HA ; Chen K ; Nofziger J ; Amara A ; Dutra A ; Schindler AB ; Guindo A ; Traoré M ; Harmison G ; Pak E ; Yaro FN ; Bricceno K ; Grunseich C ; Chen G ; Boehm M ; Zukosky K ; Bocoum N ; Meilleur KG ; Daou F ; Bagayogo K ; Coulibaly YI ; Diakité M ; Fay MP ; Lee HS ; Saad A ; Gribaa M ; Singleton AB ; Maiga Y ; Auh S ; Landoure G ; Fairhurst RM ; Burnett BG ; Scholl T ; Fischbeck KH | 2014Article
Zong M ; Dorph C ; Dastmalchi M ; Alexanderson H ; Pieper J ; Amoudruz P ; Barbasso Helmers S ; Nennesmo I ; Malmstrom V ; Lundberg IE | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tansley SL ; Betteridge ZE ; Gunawardena H ; Jacques TS ; Owens CM ; Pilkington C ; Arnold K ; Yasin S ; Moraitis E ; Wedderburn LR ; McHugh NJ ; UK Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2014Article
Rider LG ; Faiq A ; Farhadi PN ; Bayat N ; Itert L ; Chase M ; Ulrey R ; Malley K ; Wilkerson J ; Johnson A ; Rose K ; Morris R ; Parks C ; Giannini EH ; Brunner H ; Goldberg B ; Miller FW | 2014Reco PNDS
- People with disabilities have the same general health care needs as others. - Rehabilitation and assistive devices can enable people with disabilities to be independent. - Making all health care services accessible to people with disabilitie[...]Article
Hoyer H ; Braathen GJ ; Busk OL ; Holla OL ; Svendsen M ; Hilmarsen HT ; Strand L ; Skjelbred CF ; Russell MB | 2014Erratum in: Corrigendum to "Genetic Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease in a Population by Next-Generation Sequencing". Høyer H, Braathen GJ, Busk ØL, Holla ØL, Svendsen M, Hilmarsen HT, Strand L, Skjelbred CF, Russell MB. Biomed Res [...]Article
Stehlikova K ; Skálová D ; Zidkova J ; Mrázová L ; Vondracek P ; Mazanec R ; Vohanka S ; Haberlova J ; Hermanova M ; Zamecnik J ; Soucek O ; Oslejskova H ; Dvorackova N ; Solarova P ; Fajkusova L | 2014Article
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Yamamoto T ; Sato H ; Lai PS ; Nurputra DK ; Harahap NIF ; Morikawa S ; Nishimura N ; Kurashige T ; Ohshita T ; Nakajima H ; Yamada H ; Nishida Y ; Toda S ; Takanashi JI ; Takeuchi A ; Tohyama Y ; Kubo Y ; Saito K ; Takeshima Y ; Matsuo M ; Nishio H | 2014Thèse/Mémoire
Porcher A, Auteur | 2014Introduction : La dystrophie facio-scapulo-humérale est une maladie génétique rare due à une anomalie du chromosome 4. Elle touche essentiellement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cependant, en progressant, elle peut atteindre les[...]Article
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European heart journal, 35, 32. Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study
Lund M ; Diaz LJ ; Ranthe MF ; Petri H ; Duno M ; Juncker I ; Eiberg H ; Vissing J ; Bundgaard H ; Wohlfahrt J ; Melbye M | 2014Comment in: Myotonic dystrophy: time for evidence-based therapy. Elliott P. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2135-7.Article
Lund M ; Diaz LJ ; Gørtz S ; Feenstra B ; Duno M ; Juncker I ; Eiberg H ; Vissing J ; Wohlfahrt J ; Melbye M | 2014