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Sarıkaya Uzan G ; Sarıkaya Uzan G ; Paketci C ; Günay Ç ; Edem P ; Özsoy Ö ; Hız Kurul S ; Yis U | Germany | 24/07/2022Article
Kaiyrzhanov R ; Perry L ; Rocca C ; Zaki MS ; Hosny H ; Araújo Martins Moreno C ; Phadke R ; Zaharieva I ; Camelo Gontijo C ; Beetz C ; Pini V ; Movahedinia M ; Zanoteli E ; DiTroia S ; Vuillaumier-Barrot S ; Isapof A ; Mehrjardi MYV ; Ghasemi N ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Whalen S ; Vona B ; Houlden H ; Maroofian R | 23/07/2022Article
Gil-Vila A ; Naveen R ; Selva-O Callaghan A ; Sen P ; Nune A ; Gaur PS ; Gonzalez RA ; Lilleker JB ; Joshi M ; Agarwal V ; Kardes S ; Kim M ; Day J ; Makol A ; Milchert M ; Gheita T ; Salim B ; Velikova T ; Gracia-Ramos AE ; Parodis I ; Nikiphorou E ; Tan AL ; Chatterjee T ; Cavagna L ; Saavedra MA ; Shinjo SK ; Ziade N ; Knitza J ; Kuwana M ; Distler O ; Chinoy H ; Agarwal V ; Aggarwal R ; Gupta L | 23/07/2022Article
Toussaint M ; Toussaint M ; Wijkstra PJ ; McKim D ; Benditt J ; Winck JC ; Nasiłowski J ; Borel JC | England | 22/07/2022Article
Theodosiou T ; Christidi F ; Xirou S ; Karavasilis E ; Bede P ; Papadopoulos C ; Argyropoulos GD ; Kourtesis P ; Pantolewn V ; Ferentinos P ; Kararizou E ; Velonakis G ; Zalonis I ; Papadimas G | United States | 21/07/2022Article
Jain A ; Al Khalili Y | 21/07/2022Last Update: July 21, 2022 (Previous versions : July 10, 2021 - December 15, 2020)Article
Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Schwersenz I ; Walter MC ; Baumann M ; Baumgartner M ; Deschauer M ; Eisenkolbl A ; Flotats-Bastardas M ; Hahn A ; Horber V ; Husain RA ; Illsinger S ; Johannsen J ; Kohler C ; Kolbel H ; Muller M ; von Moers A ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stogmann E ; Trollmann R ; Vill K ; Weiss C ; Wiegand G ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | England | 20/07/2022Article
Hahn A ; Hahn A ; Gunther R ; Ludolph A ; Schwartz O ; Trollmann R ; Weydt P ; Weiler M ; Neuland K ; Schwaderer MS ; Hagenacker T | 19/07/2022Article
Joosten IBT ; Janssen CEW ; Horlings CGC ; den Uijl D ; Evertz R ; van Engelen BGM ; Faber CG ; Vernooy K | England | 19/07/2022Article
Lokken N ; Revsbech KL ; Jacobsen LN ; Martinuzzi A ; Martin MA ; Diaz-Manera J ; Dominguez-Gonzalez C ; Brondani G ; Musumeci O ; Granata F ; Stefan C ; Merino-Sanchez C ; Peralta CN ; Khawajazada T ; Alonso-Perez J ; Toscano A ; Vissing J | United States | 19/07/2022Article
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Peric S ; Zlatar J ; Nikolic L ; Ivanovic V ; Pesovic J ; Petrovic Djordjevic I ; Sreckovic S ; Savic-Pavicevic D ; Meola G ; Rakocevic-Stojanovic V | 18/07/2022Article
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Last Update: July 18, 2022 (previous version : November 20, 2020)Article
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Dominguez-Gonzalez C ; Hernandez-Voth A ; de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP ; Guerrero LB ; Moris G ; Garcia-Garcia J ; Muelas N ; Leon Hernandez JC ; Rabasa M ; Lora D ; Blazquez A ; Arenas J ; Martin MA | England | 16/07/2022Article
Pascual-Morena C ; Cavero-Redondo I ; Reina-Gutiérrez S ; Saz-Lara A ; Lopez-Gil JF ; Martinez-Vizcaino V | United States | 15/07/2022Article
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Garmendia J ; Labayru G ; Aliri J ; Winblad S ; Angeard N ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | England | 03/07/2022Article
Hendrix CLF ; van den Heuvel FMA ; Rodwell L ; Timmermans J ; Nijveldt R ; Janssen MCH ; Saris CGJ | United States | 07/2022Article
Hamel JI ; McDermott MP ; Hilbert JE ; Martens WB ; Luebbe E ; Tawil R ; Moxley RT 3rd ; Thornton CA | United States | 01/07/2022Article
Peric S ; Peric S ; Gunjic I ; Delic N ; Stojiljkovic Tamas O ; Salak-Djokic B ; Pesovic J ; Petrovic Djordjevic I ; Ivanovic V ; Savic-Pavicevic D ; Meola G ; Rakocevic-Stojanovic V | England | 30/06/2022Article
Cohen G ; Shtorch-Asor A ; Ben Shahar S ; Goldfarb Yaacobi R ; Kaiser M ; Rosenfeld R ; Vinovezky M ; Irge D ; Furman Y ; Reiss D ; Litz Philipsborn S ; Sukenik Halevy R | England | 25/06/2022Article
Preusse C ; Marteau T ; Fischer N ; Hentschel A ; Sickmann A ; Lang S ; Schneider U ; Schara-Schmidt U ; Meyer N ; Ruck T ; Dengler NF ; Prudlo J ; Dudesek A ; Görl N ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Goebel HH ; Dittmayer C ; Stenzel W ; Roos A | Switzerland | 15/06/2022Article
Angkeow JW ; Monaco DR ; Chen A ; Venkataraman T ; Jayaraman S ; Valencia C ; Sie BM ; Liechti T ; Farhadi PN ; Funez-dePagnier G ; Sherman-Baust CA ; Wong MQ ; Ruczinski I ; Caturegli P ; Sears CL ; Simner PJ ; Round JL ; Duggal P ; Laserson U ; Steiner TS ; Sen R ; Lloyd TE ; Roederer M ; Mammen AL ; Longman RS ; Rider LG ; Larman HB | 14/06/2022Article
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Elkins K ; Wittenauer A ; Hagar AF ; Logan R ; Sekul E ; Xiang Y ; Verma S ; Wilcox WR | United States | 06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Rougeau C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’â[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
Koehorst E ; Odria R ; Capó J ; Nunez-Manchon J ; Arbex A ; Almendrote M ; Linares-Pardo I ; Natera-de Benito D ; Saez V ; Nascimento A ; Ortez C ; Rubio MA ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Lucente G ; Rodriguez-Palmero A ; Ramos-Fransi A ; Martinez-Pineiro A ; Nogales-Gadea G ; Suelves M | 06/2022Article
Genes, 13, 6. Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population
Cerino M ; González-Hormazábal P ; Abaji M ; Courrier S ; Puppo F ; Mathieu Y ; Trangulao A ; Earle N ; Castiglioni C ; Diaz J ; Campero M ; Hughes R ; Vargas C ; Cortes R ; Kleinsteuber K ; Acosta I ; Urtizberea JA ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Jara L ; Caviedes P ; Gorokhova S ; Bevilacqua JA | 06/2022Article
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Zaharieva IT ; Scoto M ; Aragon Gawinska K ; Ridout D ; Doreste B ; Servais L ; Muntoni F ; Zhou H | United States | 18/05/2022Article
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Watson-Fargie T ; Raeside D ; Davidson S ; McCartney R ; Clarke A ; Farrugia ME | England | 13/05/2022Article
Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2020)Article
Last Update: May 8, 2022. (previous version July 6, 2021)Article
Last Update: May 8, 2022 (previous version May 9, 2021)Article
Last Update: May 8, 2022 (Previous update : October 10, 2021)Article
Last Update: May 15, 2022 . (previous version July 4, 2021)Article
Magen I ; Aharoni S ; Yacovzada NS ; Tokatly Latzer I ; Alves CRR ; Sagi L ; Fattal-Valevski A ; Swoboda KJ ; Katz J ; Bruckheimer E ; Nevo Y ; Hornstein E | England | 05/05/2022Article
Sabbatini D ; Fusto A ; Vianello S ; Villa M ; Janik J ; D'Angelo G ; Diella E ; Magri F ; Comi GP ; Panicucci C ; Bruno C ; D'Amico A ; Bertini E ; Astrea G ; Battini R ; Politano L ; Masson R ; Baranello G ; Previtali SC ; Messina S ; Vita G ; Berardinelli A ; Mongini T ; Pini A ; Pane M ; Mercuri E ; Hoffman EP ; Morgenroth L ; Gordish-Dressman H ; Duong T ; McDonald CM ; Bello L ; Pegoraro E | Germany | 05/05/2022Article
Zamani G ; Hosseinpour S ; Ashrafi MR ; Mohammadi M ; Badv RS ; Tavasoli AR ; Akbari MG ; Bereshneh AH ; Malamiri RA ; Heidari M | 02/05/2022Article
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Aharoni S ; Bistritzer J ; Levine H ; Sagi L ; Fattal-Valevski A ; Ginzberg M ; Noyman I ; Cohen R ; Nevo Y | England | 27/04/2022Article
Barp A ; Carraro E ; Goggi G ; Lizio A ; Zanolini A ; Messina C ; Perego S ; Verdelli C ; Lombardi G ; Sansone VA ; Corbetta S | United States | 26/04/2022Article
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Villar-Quiles RN ; Sternberg D ; Tredez G ; Romero NB ; Evangelista T ; Laforet P ; Cintas P ; Sole G ; Sacconi S ; Bendahhou S ; Franques J ; Cances C ; Noury JB ; Delmont E ; Blondy P ; Perrin L ; Hezode M ; Fournier E ; Fontaine B ; Stojkovic T ; Vicart S | England | 23/04/2022Article
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Pfeffer G ; Chinnery PF | 14/04/2022Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: April 14, 2022. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]Article
Bardhan M ; Anjanappa RM ; Polavarapu K ; Preethish Kumar V ; Vengalil S ; Nashi S ; Sanga S ; Padmanabh H ; Valasani RK ; Nishadham V ; Keerthipriya M ; Geetha TS ; Ramprasad V ; Arunachal G ; Thomas PT ; Acharya M ; Nalini A | United States | 13/04/2022Article
Farina A ; Falso S ; Cornacchini S ; Spagni G ; Monte G ; Mariottini A ; Massacesi L ; Barilaro A ; Evoli A ; Damato V | England | 07/04/2022Article
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Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
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Hossain MM ; Wilkerson J ; McGrath JA ; Farhadi PN ; Brokamp C ; Khan MTF ; Goldberg B ; Brunner HI ; Macaluso M ; Miller FW ; Rider LG | 16/03/2022Article
Ivanovic V ; Bjelica B ; Palibrk A ; Brankovic M ; Bozovic I ; Basta I ; Savic A ; Stojanovic VR ; Kacar A | 16/03/2022Article
Shelly S ; Beecher G ; Milone M ; Liewluck T ; Ernste F ; Triplett J ; Naddaf E ; Zekeridou A ; Mckeon A ; Pittock SJ ; Dubey D ; Mills JR ; Mandrekar J ; Klein CJ | England | 14/03/2022Article
Nieuwenhuis S ; Widomska J ; Blom P ; 't Hoen PAC ; van Engelen BGM ; Glennon JC ; On Behalf Of The Optimistic Consortium | 12/03/2022Article
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Mayhew AG ; James MK ; Moore U ; Sutherland H ; Jacobs M ; Feng J ; Lowes LP ; Alfano LN ; Muni Lofra R ; Rufibach LE ; Rose K ; Duong T ; Bello L ; Pedrosa-Hernandez I ; Holsten S ; Sakamoto C ; Canal A ; Sanchez-Aguilera Práxedes N ; Thiele S ; Siener C ; Vandevelde B ; DeWolf B ; Maron E ; Gordish-Dressman H ; Hilsden H ; Guglieri M ; Hogrel JY ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Diaz-Manera J ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V | 10/03/2022Article
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Nelke C ; Schroeter CB ; Stascheit F ; Pawlitzki M ; Regner-Nelke L ; Huntemann N ; Arat E ; Ozturk M ; Melzer N ; Mergenthaler P ; Gassa A ; Stetefeld H ; Schroeter M ; Berger B ; Totzeck A ; Hagenacker T ; Schreiber S ; Vielhaber S ; Hartung HP ; Meisel A ; Wiendl H ; Meuth SG ; Ruck T | England | 04/03/2022Article
Krenn M ; Tomschik M ; Wagner M ; Zulehner G ; Weng R ; Rath J ; Klotz S ; Gelpi E ; Bsteh G ; Keritam O ; Colonna I ; Paternostro C ; Jäger F ; Lindeck-Pozza E ; Iglseder S ; Grinzinger S ; Schönfelder M ; Hohenwarter C ; Freimüller M ; Embacher N ; Wanschitz J ; Topakian R ; Topf A ; Straub V ; Quasthoff S ; Zimprich F ; Loscher WN ; Cetin H | England | 03/03/2022Article
Lemmers RJLF ; Vliet PJ ; Granado DSL ; Stoep N ; Buermans H ; Schendel R ; Schimmel J ; Visser M ; Coster R ; Jeanpierre M ; Laforet P ; Upadhyaya M ; Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Voermans NC ; Rogers M ; van der Maarel SM | England | 03/03/2022Article
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Sanson B ; Stalens C ; Guien C ; Villa L ; Eng C ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Tiffreau V ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Juntas Morales R ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Jacquin-Piques A ; Beroud C ; Sacconi S | 02/03/2022Article
Pascual-Morena C ; Martinez-Vizcaino V ; Saz-Lara A ; Lopez-Gil JF ; Fernandez-Bravo-Rodrigo J ; Cavero-Redondo I | Germany | 01/03/2022Article
Pasqualin F ; Guidoni SV ; Albertini E ; Ermani M ; Frangiamore R ; Vanoli F ; Antozzi C ; Mantegazza R ; Bonifati DM | 28/02/2022Article
Zamani GR ; Mohammadi MF ; Tavasoli AR ; Ashrafi MR ; Hosseinpour S ; Ghabeli H ; Pourbakhtyaran E ; Haghighi R ; Hosseiny SMM ; Mohammadi P ; Heidari M | United States | 26/02/2022Article
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Thomas S ; Conway KM ; Fapo O ; Street N ; Mathews KD ; Mann J ; Romitti PA ; Soim A ; Westfield C ; Fox DJ ; Ciafaloni E | United States | 21/02/2022Article
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Jarvilehto J ; Harjuhaahto S ; Palu E ; Auranen M ; Kvist J ; Zetterberg H ; Koskivuori J ; Lehtonen M ; Saukkonen AM ; Jokela M ; Ylikallio E ; Tyynismaa H | 17/02/2022Article
Salari N ; Fatahi B ; Valipour E ; Kazeminia M ; Fatahian R ; Kiaei A ; Shohaimi S ; Mohammadi M | 15/02/2022Article
Zambon AA ; Ayyar Gupta V ; Ridout D ; Manzur AY ; Baranello G ; Trucco F ; Muntoni F | England | 14/02/2022Article
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Hamilton MJ ; Atalaia A ; McLean J ; Cumming SA ; Evans JJ ; Ballantyne B ; Jampana R ; Longman C ; Livingston E ; van der Plas E ; Koscik T ; Nopoulos P ; Farrugia ME ; Monckton DG | England | 14/02/2022Article
Benquey T ; Pion E ; Cossee M ; Krahn M ; Stojkovic T ; Perrin A ; Cerino M ; Molon A ; Lia AS ; Magdelaine C ; Francou B ; Guiochon-Mantel A ; Malinge MC ; LeGuern E ; Levy N ; Attarian S ; Latour P ; Bonello-Palot N | 09/02/2022Article
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Houwen-van Opstal SLS ; Rodwell L ; Daalmeyer A ; Bot D ; Willemsen MAAP ; Niks EH ; De Groot IJM | England | 09/02/2022