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Grondard C ; Biondi O ; Armand AS ; Lécolle S ; della Gaspera B ; Pariset C ; Li H ; Gallien CL ; Vidal PP ; Chanoine C ; Charbonnier F | 17/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aitkens SG ; Kilmer DD ; Wright NC ; McCrory MA | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Leclerc A ; Ehrenberg A ; Ravaud JF ; Ville I ; Godard O ; Lenoir D ; Polton D ; Tanti-Hardouin N ; Barnay T ; Ulmann P ; Le Pen C ; Carricaburu ; Mathieu B ; Pellet R ; Ferréol G ; Majnoni d'Intignano B | Paris : Documentation française | 03/2005Article
Hackman P ; Juvonen V ; Sarparanta J ; Penttinen M ; Aarimaa T ; Uusitalo M ; Auranen M ; Pihko H ; Alen R ; Junes M ; Lonnqvist T ; Kalimo H ; Udd B | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Afin d'améliorer les connaissances sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et les maladies associées à l'enveloppe nucléaire, deux réseaux de recherche, l'un européen (EUROMEN) (1) et l'autre frança[...]Article
Watanabe M ; Kobayashi K ; Jin F ; Park KS ; Yamada T ; Tokunaga K ; Toda T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Majumdar R ; Rehana Z ; Al Jumah M ; Fetaini N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale : une technique de dépistage à l’étude L’amyotrophie spinale se caractérise par une paralysie et une perte musculaire résultant d’une dégénérescence des cellules de la cor[...]Article
Ozcan A ; Donat H ; Gelecek N ; Ozdirenc M ; Karadibak D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MacIntyre NR ; Epstein SK ; Carson SA ; Scheinhorn D ; Christopher K ; Muldoon S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jefferies JL ; Eidem BW ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Ware SM ; Fernbach SD ; Neish SR ; Smith EO ; Towbin JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Dystrophinopathies et cardiomyopathie dilatée : intérêt des marqueurs génétiques. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Blumen S ; Reches A ; Argov Z ; Sadeh M ; El Ad B ; Balash Y ; Groozman G ; Inzelberg R ; Carasso R ; Nisipeanu P ; Drory V | 2005Communication n° 9 Objective : To assess the demographic and clinical features predicting a benign course in patients presenting with isolated amyotrophy of hands. Background : Patients with a clinical presentation of distal amyotrophy of arms a[...]Article
Livre
Conférence européenne sur les maladies rares (21-22 Juin 2005; Luxembourg) ; EURORDIS | Luxembourg : EURORDIS | 2005Ce document est la traduction relue et corrigée du rapport anglais de la conférence. Malgré tous nos soins, des erreurs peuvent apparaître. La version anglaise est la version de référence.Article
Sustersic B ; Neubauer D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à cet article des commentaires de PM Foye parus dans la même revue en 2007, vol 49, p. 478Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martinez Perea de Posadas M ; Multicenter Study S ; Many Hospital,Multicenter S | 2005Communication n° 90 INTRODUCTION : About 0.2 % of the disabled population suffer from an inherited Neuromsucular Disorders (NMD). There are no current data about Neuromuscular Diseases Incidence in our country.Each entity presents relative frequ[...]Thèse/Mémoire
Etude du rôle de Nogo dans la sclérose latérale amyotrophique : validation d'un marqueur moléculaire
Jokic N, Auteur | 2005La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte des motoneurones de la moelle épinière, du tronc cérébral et du cortex moteur. L'objectif de cette thèse a été d'identifier et d'analyser le[...]Livre
Voir aussi le compte rendu en français téléchargeable à partir de la référence dont le titre est : Conférence européenne sur les maladies rares.Livre
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Yotova V ; Labuda D ; Zietkiewicz E ; Gehl D ; Lovell A ; Lefebvre JF ; Bourgeois S ; Lemieux-Blanchard E ; Labuda M ; Vezina H ; Houde L ; Tremblay M ; Toupance B ; Heyer E ; Hudson TJ ; Laberge C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maddatu TP ; Garvey SM ; Schroeder DG ; Zhang W ; Kim SY ; Nicholson AI ; Davis CJ ; Cox GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pierron D ; Rocher C ; Rossignol R ; Murail P ; Letellier T ; Thoraval D | 2005Communication n° 17. The mitochondrial genetic diseases can be caused by more than 50 mtDNA mutations and 200 rearrangements. It has been already observed that several distinct mtDNA mutations can product the same disease and reciprocally severa[...]Article
Thèse/Mémoire
Boyer F, Auteur | 2005Il y a en France environ 30 000 individus atteints de maladies musculaires rares d'origine génétique. Ce travail apporte des informations nouvelles sur la validité, la robustesse et les conditions d'utilisation des outils de mesure de qualité de[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Trois nouveaux cas de maladie de Cori-Forbes (glycogénose de type IIIa). La glycogénose de type III (ou maladie de Cori ou de Forbes) est une maladie génétique due au déficit[...]Article
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Kalkman JS ; Schillings ML ; van der Werf SP ; Padberg GW ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - La fatigue : un problème à la fois clinique et social chez les malades neuromusculaires. La fatigue, comme la définissent les médecins, est un sentiment intense d’épuisement as[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ghamari A ; Riazal-Hosseini Y ; Parsa T ; Montazer-Haghighi M ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 113 Spinal muscular dystrophy (SMA) is a hereditary neurodegenerative disease often causing death in early childhood. This disease is caused by anterior -horn-cell death in the spinal cord leading to paralysis and skeletal muscu[...]Article
Troyanov Y ; Targoff IN ; Tremblay JL ; Goulet JR ; Raymond Y ; Senecal JL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Falsaperla R ; Romeo G ; Mattia C ; Pavone P ; Quattrocchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Atteinte cardiaque infraclinique dans les DMC : l’expérience sicilienne. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies caractérisées clini[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Milic A ; Canki-Klain N | 2005Communication n° 236 INTRODUCTION : Calpainopathy or limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD 2A; OMIM 253600) is an autosomal recessive muscular disorder characterized by symmetrical and selective atrophy of proximal limb muscles. It is cau[...]Article
A national survey of pain in muscular disorders (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Guy-Coichard C ; Boureau F | 2005Communication n° 193 Background : There is few available data related to pain in neuromuscular disorders (NMD). The aim of our study is to appreciate the prevalence of pain, pain intensity (PI), disability levels and treatment satisfaction in a [...]Article
El Tallawy HN ; Khedr EM ; Qayed MH ; Helliwell TR ; Kamel NF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Botta A ; Tacconelli A ; Bagni I ; Giardina E ; Bonifazi E ; Pietropolli A ; Clementi M ; Novelli G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Somnier FE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/06/2006 - Incidence de la myasthénie autoimmune dans l’est du Danemark. La myasthénie autoimmune est une maladie neuromusculaire chronique liée à un défaut de transmission de l'influx nerv[...]Article
Hirtz D ; Iannaccone S ; Heemskerk J ; Gwinn-Hardy K ; Moxley R III ; Rowland LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract