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Selva-O Callaghan A ; Redondo-Benito A ; Trallero-Araguas E ; Martínez-Gomez X ; Palou E ; Vilardell-Tarrés M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yang Z ; Chang YJ ; Yu IC ; Yeh S ; Wu CC ; Miyamoto H ; Merry DE ; Sobue G ; Chen LM ; Chang SS ; Chang C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/04/2007 - Une piste thérapeutique prometteuse dans le syndrome de Kennedy L’amyotrophie musculaire spino-bulbaire (SBMA pour spinal-bulbar muscular atrophy) ou syndrome de Kennedy est [...]Article
Hehr U ; Uyanik G ; Gross C ; Walter MC ; Bohring A ; Cohen M ; Oehl-Jaschkowitz B ; Bird LM ; Shamdeen GM ; Bogdahn U ; Schuierer G ; Topaloglu H ; Aigner L ; Lochmuller H ; Winkler J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Alpha-dystroglycanopathies : un spectre clinique de plus en plus large. Les dystrophies musculaires congénitales concernent un nombre limité d’enfants et se traduisent par u[...]Article
Okada M ; Kawahara G ; Noguchi S ; Sugie K ; Murayama K ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oskoui M ; Lévy G ; Garland CJ ; Gray JM ; O'Hagen JM ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Engelen BGM ; van Veenendaal H ; Faber CG ; van der Hoeven JH ; Janssen NG ; Notermans NC ; van Schaik IN ; Visser LH ; Verschuuren JJGM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - L’association ventilation non invasive et arthrodèse vertébrale est bénéfique dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est une dystrophie musculaire récessive l[...]Article
Martigne L ; Seguy D ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Carpentier A ; Cuisset J ; Tiffreau V ; Guimber D ; Gottrand F | 2007Article
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Williams S ; Horrocks IA ; Ouvrier RA ; Gillis JM ; Ryan MM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kemper AR ; Hwu WL ; Lloyd-Puryear M ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Dépistage néonatal de la maladie de Pompe : enjeux et réalités La maladie de Pompe, ou autrement appelée glycogénose de type II, est une myopathie métabolique, génétiquement [...]Article
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Dreher M ; Rauter I ; Storre JH ; Geiseler J ; Windisch W | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vancsa A ; Ponyi A ; Constantin T ; Zeher M ; Danko K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2007 - Myopathies inflammatoires et grossesse Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies autoimmunes* caractérisées par une faiblesse et des douleurs musculaires.[...]Article
Horacek O ; Mazanec R ; Morris CE ; Kobesova A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Avila AM ; Burnett BG ; Taye AA ; Gabanella F ; Knight MA ; Hartenstein P ; Cizman Z ; Di Prospero NA ; Pellizzoni L ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - La trichostatine A : un composé prometteur pour le traitement de la SMA Chez les personnes atteintes de SMA (SMA pour Spinal Muscular Atrophy), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Reco PNDS
Help lines for Rare diseases: Rapsody will bring together representatives from Helpline services from various European member states with the aim of creating a common databases with regularly updated statistics on the scope, approach, location,[...]Livre
Workshop on overcoming bottlenecks in the development of therapeutics for rare neuromuscular disorders (15-17 Janvier 2007; Evry) | AFM-TELETHON | 2007Identifier, collaborer puis dépasser les goulots d’étranglement pour guérir Après des années de désespoir, l’espoir commence à poindre dans la lutte contre les maladies neuromusculaires. Cependant, le transfert des thérapies, des paillasses des [...]Article
Towbin JA ; Lowe AM ; Colan SD ; Sleeper LA ; Orav EJ ; Clunie S ; Messere J ; Cox GF ; Lurie PR ; Hsu D ; Canter C ; Wilkinson JD ; Lipshultz SE | 18/10/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eymard B ; Desnuelle C ; Estournet Mathiaud B | 09/2006Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Aartsma Rus A ; van Deutekom JCT ; Fokkema IF ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT | 08/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mrad R ; Dorboz I ; Ben Jemaa L ; Maazoul F ; Trabelsi M ; Chaabouni M ; Mlaiki B ; Miladi N ; Hentati F ; Chaabouni H | 08/2006Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints d'un déficit avéré [...]Article
Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Nakanishi T ; Sakauchi M ; Kaneda Y ; Tomimatsu H ; Saito K ; Nakazawa M ; Osawa M | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2006 - Atteinte cardiaque et DMC de type Fukuyama : une étude japonaise La dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama est une maladie décrite quasi-exclusivement au Japon et est[...]Article
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Meaume S ; Dondelinger R | 02/2006Ce dossier très complet est constitué de plusieurs chapitres : - Les escarres : définition, épidémiologie, facteurs de risque et diagnostic. - Le traitement préventif : des mesures pluridisciplinaires. - Traitement général : la nutrition en exer[...]Publication AFM
01/2006Texte intégral de l'article : L'intérêt de l'implantation préventive d'un défibrillateur cardiaque chez des patients atteints de laminopathies vient d'être démontré par une équipe de chercheurs encadrée par Denis Duboc. Les laminopathie[...]Article
Dawes H ; Korpershoek N ; Freebody J ; Elsworth C ; van Tintelen N ; Wade DT ; Izadi H ; Jones DH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Swart BJM ; van der Sluijs BM ; Vos AMC ; Kalf JG ; Knuijt S ; Cruysberg JRM ; van Engelen BGM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract