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Last Update: August 14, 2023. [Published : May 9, 2022]Article
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Last Update: August 12, 2023. [Revious version February 15, 2022]Article
Calame DG ; Guo T ; Wang C ; Garrett L ; Jolly A ; Dawood M ; Kurolap A ; Henig NZ ; Fatih JM ; Herman I ; Du H ; Mitani T ; Becker L ; Rathkolb B ; Gerlini R ; Seisenberger C ; Marschall S ; Hunter JV ; Gerard A ; Heidlebaugh A ; Challman T ; Spillmann RC ; Jhangiani SN ; Coban-Akdemir Z ; Lalani S ; Liu L ; Revah-Politi A ; Iglesias A ; Guzman E ; Baugh E ; Boddaert N ; Rondeau S ; Ormieres C ; Barcia G ; Tan QKG ; Thiffault I ; Pastinen T ; Sheikh K ; Biliciler S ; Mei D ; Melani F ; Shashi V ; Yaron Y ; Steele M ; Wakeling E ; Østergaard E ; Nazaryan-Petersen L ; Millan F ; Santiago-Sim T ; Thevenon J ; Bruel AL ; Thauvin-Robinet C ; Popp D ; Platzer K ; Gawlinski P ; Wiszniewski W ; Marafi D ; Pehlivan D ; Posey JE ; Gibbs RA ; Gailus-Durner V ; Guerrini R ; Fuchs H ; Hrabé de Angelis M ; Hölter SM ; Cheung HH ; Gu S ; Lupski JR | 03/08/2023Article
Mohassel P ; Yun P ; Syeda S ; Batra A ; Bradley AJ ; Donkervoort S ; Monges S ; Cohen JS ; Leung DG ; Munell F ; Ortez C ; SaNchez-MontaNez A ; Karachunski P ; Brandsema J ; Medne L ; Chaudhry V ; Tasca G ; Foley AR ; Udd B ; Arai AE ; Walter GA ; Bonnemann CG | 08/2023Article
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Zanatta E ; Cocconcelli E ; Castelli G ; Giraudo C ; Fraia AS ; De Zorzi E ; Gatto M ; Ienna L ; Treppo E ; Malandrino D ; Cereser L ; Emmi G ; Giannelli F ; Bellani S ; Martini A ; Moccaldi B ; Ghirardello A ; Avouac J ; Quartuccio L ; Allanore Y ; Doria A ; Spagnolo P ; Balestro E ; Iaccarino L | 08/2023Article
Wiame N ; Robert de Saint-Vincent M ; Audag N ; Aubriot AS ; Penelle M ; Reychler G ; Patarin J ; Poncin W | 27/07/2023Article
Suslov VM ; Lieberman LN ; Carlier PG ; Ponomarenko GN ; Ivanov DO ; Rudenko DI ; Suslova GA ; Adulas EI | 26/07/2023Article
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Karazi W ; Scalco RS ; Stemmerik MG ; Løkken N ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Kouwenberg CV ; Laforet P ; Millán BS ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J ; Voermans NC | 25/07/2023Article
Crefcoeur L ; Ferdinandusse S ; van der Crabben SN ; Dekkers E ; Fuchs SA ; Huidekoper H ; Janssen M ; Langendonk J ; Maase R ; de Sain M ; Rubio E ; van Spronsen FJ ; Vaz FM ; Verschoof R ; de Vries M ; Wijburg F ; Visser G ; Langeveld M | 24/07/2023Article
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Chi M ; Heutlinger O ; Heffernan C ; Sanger T ; Marano R ; Feaster W ; Taraman S ; Ehwerhemuepha L | 22/07/2023Article
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Robert M ; Lessard LER ; Bouhour F ; Petiot P ; Fenouil T ; Svahn J ; Fiscus J ; Fabien N ; Perard L ; Robinson P ; Durieu I ; Coury F ; Streichenberger N ; Hot A ; Gallay L | 18/07/2023Article
Fernandez-Eulate G ; Theuriet J ; Record CJ ; Querin G ; Masingue M ; Leonard-Louis S ; Behin A ; Le Forestier N ; Pégat A ; Michaud M ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Tard C ; Bedat-Millet AL ; Sole G ; Spinazzi M ; Salort-Campana E ; Echaniz-Laguna A ; Poinsignon V ; Latour P ; Reilly MM ; Bouhour F ; Stojkovic T | 17/07/2023Article
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Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
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Muni Lofra R ; Juanola-Mayos E ; Schiava M ; Moat D ; Elseed M ; Michel-Sodhi J ; Harris E ; McCallum M ; Moore U ; Richardson M ; Trainor C ; Wong K ; Malinova M ; Bolano-Diaz C ; Keogh MJ ; Ghimenton E ; Verdu-Diaz J ; Mayhew A ; Guglieri M ; Straub V ; James MK ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J | 10/07/2023Article
Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 09/07/2023Article
Lefeuvre C ; Antonio M ; Bouhour F ; Tard C ; Salort-Campana E ; Lagrange E ; Behin A ; Sole G ; Noury JB ; Sacconi S ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Lacour A ; Beltran S ; Spinazzi M ; Cintas P ; Renard D ; Michaud M ; Bedat-Millet AL ; Prigent H ; Taouagh N ; Arrassi A ; Hamroun D ; Attarian S ; Laforet P | 07/07/2023Article
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Pichon T ; Messiaen C ; Soussand L ; Angin C ; Sandrin A ; Elarouci N ; Jannot AS | 03/07/2023Article
Shaikh U ; Khan A ; Kumari P ; Ishfaq A ; Ekhator C ; Yousuf P ; Halappa Nagaraj R ; Raza H ; Ur Rehman U ; Zaman MU ; Lakshmipriya Vetrivendan G ; Nguyen N ; Kadel B ; Sherpa TN ; Ullah A ; Bellegarde SB | 07/2023Article
Duvvuri B ; Pachman LM ; Hermanson P ; Wang T ; Moore R ; Ding-Hwa Wang D ; Long A ; Morgan GA ; Doty S ; Tian R ; Sancak Y ; Lood C | 07/2023Article
Weerkamp PMM ; Geuens S ; Collin P ; Goemans N ; Vermeulen RJ ; De Waele L ; Hendriksen JGM ; Klinkenberg S | 07/2023Article
Donlevy GA ; Cornett KM ; Garnett SP ; Shy R ; Estilow T ; Yum SW ; Anderson K ; Pareyson D ; Moroni I ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Herrmann DN ; Eichinger KJ ; Shy ME ; Burns J ; Menezes MP | 28/06/2023Article
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Orso M ; Migliore A ; Polistena B ; Russo E ; Gatto F ; Monterubbianesi M ; d'Angela D ; Spandonaro F ; Pane M | 27/06/2023Article
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Pillai NR ; Fabie NAV ; Kaye TV ; Rosendahl SD ; Ahmed A ; Hietala AD ; Jorgenson AB ; Lanpher BC ; Whitley CB | 25/06/2023Article
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Pera MC ; Coratti G ; Casiraghi J ; Bravetti C ; Fedeli A ; Strika M ; Albamonte E ; Antonaci L ; Rossi D ; Pane M ; Sansone VA ; Mercuri E | 21/06/2023Article
Theuriet J ; Fernandez-Eulate G ; Latour P ; Stojkovic T ; Masingue M ; Vidoni L ; Bernard E ; Jacquier A ; Schaeffer L ; Salort-Campana E ; Chanson JB ; Pakleza AN ; Kaminsky AL ; Svahn J ; Manel V ; Bouhour F ; Pégat A | 19/06/2023Article
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Kamperman RG ; van Leeuwen EM ; Willems M ; van der Kooi AJ ; Gelderman KA ; Hamann D ; van Lochem EG ; Meek B ; van der Molen RG ; Platteel AC ; Otten HG ; Schreurs MW ; Raaphorst J | 12/06/2023