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Zaldivar T ; Montejo Y ; Acevedo AM ; Guerra R ; Vargas J ; Garofalo N ; Alvarez R ; Alvarez MA ; Hardiman O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murthy JMK ; Meena AK ; Chowdary GVS ; Naryanan JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Kesari A ; Rennert H ; Leonard DGB ; Phadke SR ; Mittal B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vilchez J ; Azorin I ; Mayordomo F ; Sevilla T ; Bataller L ; Garcés M ; Perpina L | 2005Communication n° 541 Background / objective: The scapuloperoneal myopathies (SPM) are an heterogeneous group of muscle diseases, including the Emery-Dreifuss Syndrome (EDS) and others muscular dystrophies. The aim of this study is to determine t[...]Article
Durand F ; Camdessanché JP ; Jomir L ; Antoine JC ; Cathébras P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Al-Jumah M ; Ramanath R ; Eyaid W ; Al Rajeh S ; Al Abdulkareem I ; Fetaini N ; Rehana Z ; Al-Kalaf H | 2005Communication n° 98 Objective : To determine the prevalence of spinal muscular atrophy (SMA) carriers in Saudi population. Background : SMA, an autosomal recessive inherited disease, caused by mutation in the telomeric copy of the survival motor[...]Article
Swiss medical weekly, 135, 39-40. Oculopharyngeal muscular dystrophy - an under-diagnosed disorder ?
Ruegg S ; Lehky-Hagen M ; Hohl U ; Kappos L ; Fuhr P ; Plasilov M ; Muller H ; Heinimann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Girgenrath M ; Dominov JA ; Kostek CA ; Boone Miller J | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
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Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Livre
Chef du service de médecine physique et de réadaptation du CHU Henri Mondor, Claude Hamonet nous livre les origines du mot handicap, ses définitions et ses évolutions, notamment sur le plan juridique. Il étudie l’historique de la notion de handi[...]Article
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van der Kooi EL ; Vogels OJM ; van Asseldonk RJGP ; Lindeman E ; Hendriks JCM ; Wohlgemuth M ; van der Maarel SM ; Padberg GW | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Efficacité limitée de l'exercice physique et de l'albutérol chez des patients atteints de FSH (21/09/2004) La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neur[...]Article
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Passage E ; Norreel JC ; Noack-Fraissignes P ; Sanguedolce V ; Pizant J ; Thirion X ; Robaglia-Schlupp A ; Pélissier JF ; Fontes M | 04/2004La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. La CMT de type 1 (50% des cas) est causée[...]Article
Campbell C ; Sherlock R ; Jacob P ; Blayney M | 04/2004http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=15060232&ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Fowler EG ; Graves MC ; Wetzel GT ; Spencer MJ | 23/03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Résultats d'une étude pilote sur l'effet de l'albutérol sur les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (19/05/2004) Une étude pilote, randomisée, en double aveugle, a été menée [...]Article
Kieran D ; Kalmar B ; Dick JRT ; Riddoch-Contreras J ; Burnstock G ; Greensmith L | 21/03/2004Article
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Canki-Klain N, Auteur ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Fardeau M ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Politano L ; Piluso G ; Feingold J ; Kaplan JC | 2004Article
Prévost C ; Veillette S ; Perron M ; Laberge C ; Tremblay C ; Auclair J ; Villeneuve J ; Tremblay M ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Aydog ST ; Turbedar E ; Demirel AH ; Tetik O ; Akin A ; Doral MN | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 2004Texte intégral de l'article : L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois attei[...]Article
Georgieva B ; Todorova A ; Tournev I ; Mitev V ; Kremensky I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Distribution géographique et dépistage de la mutation fondatrice C283 Y (LGMD 2C) dans la communauté tzigane de Bulgarie (08/12/2004) La dystrophie musculaire de type 2C (LGMD2C) est une m[...]Article
Vallat JM ; Grid D ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Tazir M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Anderson SL ; Ekstein J ; Donnelly MC ; Keefe EM ; Toto NR ; LeVoci LA ; Rubin BY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à némaline dans la population juive ashkénaze : découverte d'une mutation récurrente dans le gène codant pour la nébuline (08/09/2004) La myopathie à némaline est une maladie ne[...]Article
Gawlik K ; Miyagoe-Suzuki Y ; Ekblom P ; Takeda S ; Durbeej M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration d'un modèle souris de DMC par transgénèse (25/10/2004) Les laminines (LN), composants majeurs des membranes basales, sont c[...]Article
Clermont O ; Burlet P ; Bénit P ; Chanterau D ; Saugier-Veber P ; Munnich A ; Cusin V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pool JJ ; Hoving JL ; de Vet HC ; van Mameren H ; Bouter LM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arning L ; Jagiello P ; Schara U ; Vorgerd M ; Dahmen N ; Gencikova A ; Mortier W ; Epplen JT ; Gencik M | 2004Article
Laberge L ; Bégin P ; Montplaisir J ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Moreland JD ; Richardson JA ; Goldsmith CH ; Clase CM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Article
Altschuler EL | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une avancée thérapeutique dans la myosite ossifiante ? (01/10/2004) La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), ou myosite ossifiante, est une maladie génétique rare se manifestant p[...]Article
Danko K ; Ponyi A ; Constantin T ; Bordulya G ; Szegedi G | 2004L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois atteints de myopathies inflammatoires avec m[...]Article
Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Jaeger C, Auteur ; Rivière H ; Sanchez-Trigo E ; Navarro Fernandez-Balbuena C | AFM-TELETHON | Myoline Monographies | 2004Traduction en espagnol du document original publié par l'AFM-TELETHON : Dystrophies myotoniques de Steinert (2004)Article
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Mendez EP ; Lipton RB ; Ramsey-Goldman R ; Roettcher P ; Bowyer SL ; Dyer AR ; Pachman LM | 15/06/2003Article
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Argov Z ; Eisenberg I ; Grabov-Nardini G ; Sadeh M ; Wirguin I ; Soffer D ; Mitrani-Rosenbaum S | 05/2003Article
Mastaglia FL ; Garlepp MJ ; Phillips BA ; Zilko PJ | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Beroud C ; Karliova M ; Bonnefont JP ; Benachi A ; Munnich A ; Dumez Y ; Lacour B ; Petrlini-Brechot P | 22/03/2003Actuellement, le diagnostic prénatal de l'amyotrophie spinale est pratiqué à partir d'une amniocentèse ou d'une biopsie de villosités choriales. Ces techniques dites invasives ne peuvent pas être réalisées en début de grossesse et le risque de s[...]Rapport institutionnel
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Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Chez un pourcentage important de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la survenue d'une fracture des membres inférieurs a un impact significatif sur le pronostic de la marche. Ce co[...]Publication AFM
Varille V | 2003Texte intégral de l'article : Les troubles du comportement alimentaire et de la déglutition peuvent induire des complications graves (trophiques, orthopédiques, cardiovasculaires et psycho-sociales). A l'inverse, les troubles nutritionn[...]Publication AFM
Publication AFM
Biard E ; Bourquin C | 2003Texte intégral de l'article : Pour mieux connaître les patients atteints de maladies neuromusculaires, le conseil d'administration de l'Association Française contre les Myopathies (AFM) a approuvé, en mars 2001, la création d'un Observa[...]Article
Vincent A ; Clover L ; Buckley C ; Grimley Evans J ; Rothwell PM ; UK Myasthenia gravis survey | 2003Article
Leutenegger AL ; Prum B ; Génin E ; Verny C ; Lemainque A ; Clerget-Darpoux F ; Thompson EA | 2003Article
Boninger ML ; Cooper RA ; Fitzgerald SG ; Lin J ; Cooper R ; Dicianno B ; Liu B | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gissane C ; Jennings D ; Kerr K ; White J | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Arad M ; Moskowitz IP ; Patel VV ; Ahmad F ; Perez-Atayde AR ; Sawyer DB ; Walter M ; Li GH ; Burgon PG ; Maguire CT ; Stapleton LA ; Schmitt JP ; Guo XX ; Pizard A ; Kupershmidt S ; Roden DM ; Berul C ; Seidman CE ; Seidman JG | 2003Article
Wang X ; Klevitsky R ; Huang W ; Glasford J ; Li F ; Robbins J | 2003La desmine est une sous-unité des filaments intermédiaires des muscles squelettiques et cardiaques. Grâce à son rôle protecteur, la protéine aB-crystalline (CryAB) empêcherait l'agrégation de la desmine anormale. Elle aurait ainsi une fonction c[...]Article
Livre
" Diagnostic prénatal : pratiques et enjeux " reprend l'histoire du diagnostic prénatal (DPN) en France avant de commenter les pratiques actuelles et d'évoquer les perspectives d'avenir. Coordonné par Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul Janiaud[...]Article
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Preedy VR ; Ohlendieck K ; Adachi J ; Koll M ; Sneddon J ; Hunter RG ; Rajendram R ; Mantle D ; Peters TJ | 2003Article
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Tagawa K ; Ogawa M ; Kawabe K ; Yamanaka G ; Matsumura T ; Goto K ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
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Article
Ferrari R ; Constantoyannis C ; Papadakis N | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Al-Jumah M ; Majumdar R ; Al Rajeh S ; Awada A ; Chaves-Carballo E ; Salih M ; Al-Shahwan S ; Al-Subiey K ; Al-Uthaim S | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Colloque sans nom (23/05/2002; Corfoue) ; Poortman Y ; Zatz M ; MacKenzie A ; Zerres K | 12/2002Article
Lesueur M ; Morin P ; Nègre O ; Molinié E ; Barataud B ; Ayme S ; Soularue P ; Fischer A ; Commare MC ; Viollet L ; Farriaux JP ; Houzard S ; Faivre H ; Le Cam Y ; Viollet V | 06/2002Article
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Canki-Klain N ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Feingold J | 04/2002AbstractArticle
Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Approuvé en mars 2001 par le conseil d'administration de l'AFM, un observatoire des maladies neuromusculaires (MNM) va être mis en place dès 2003. Sa gestion est confiée à un consortium, réunissant des part[...]Livre
Les maladies neuromusculaires, et la première d'entre elles à avoir été décrite, la myopathie de Duchenne de Boulogne, ont été l'objet de nombreuses recherches qui ont modifié leur compréhension et leur abord thérapeutique. L'origine génétique[...]Article
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Enjalbert M ; Albric M ; Cazalet G ; Nouvel F ; Grau S ; Jacquot JM | Paris : Masson | Rencontres en Rééducation | 2002Article
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Corrado G ; Lissoni A ; Beretta S ; Terenghi L ; Tadeo G ; Foglia-Manzillo G ; Tagliagambe LM ; Spata M | 2002Article
Feldkötter M ; Schwarzer V ; Wirth R ; Wienker TF ; Wirth B | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corcia P ; Mayeux-Portas V ; Khoris J ; de Toffol B ; Autret E ; Müh JP ; Camu W ; Andres C ; French ALS Research Group | 2002Article
Nigro G ; Politano L ; Santangelo L ; Petretta VR ; Passamano L ; Panico F ; de Luca F ; Montefusco A ; Comi LI | 2002Article
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McDonald DGM ; Kinali M ; Gallagher AC ; Mercuri E ; Muntoni F ; Roper H ; Jardine P ; Jones DH ; Pike MG | 2002Chez un pourcentage important de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la survenue d'une fracture des membres inférieurs a un impact significatif sur le pronostic de la marche. Ce constat émane d'une équipe britannique (O[...]Article
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Larsson B ; Andersen JL ; Kadi F ; Bjork J ; Gerdle B | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Iannuzzi-Sucich M ; Prestwood KM ; Kenny AM | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ackermann MJ ; Vandriest SL ; Ommen SR ; Will ML ; Nishimura RA ; Tajik AJ ; Gersh BJ | 2002Livre
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Diaz C, Auteur ; Rivière H | ASEM (Federación Española de Enfermedades neuromusculares) | Monographies Myoline | 2002Traduction espagnole de la monographie "Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humerale". Télécharger le texte intégral du livresur le site internet de l'ASEM site internet de l'ASEMLivre
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Sarris M ; Garrick TM ; Sheedy D ; Harper CG | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Tounian P ; Aggoun Y ; Dubern B ; Varille V ; Guy-Grand B ; Sidi D ; Girardet JP ; Bonnet D | 27/10/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif | 09/2001Programme and abstracts : - 1er Jour : FSH and other dominant dystrophies - 2ème Jour : SMA and other motor neuropathies - 3ème Jour : Therapy and Management in neuromuscular disordersArticle
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Gamez J ; Navarro C ; Andreu AL ; Fernandez JM ; Palenzuela L ; Tejeira S ; Fernandez-Hojas R ; Schwartz S ; Karadimas C ; Hirano M ; Cervera C | 02/2001Article
Lancet (Ed. ang.), 357, 9252. Charcot-Marie-Tooth disease and sleep apnoea syndrome : a family study
Dematteis M ; Pépin JL ; Jeanmart M ; Deschaux C ; Labarre-Vila A ; Levy P | 27/01/2001Il existe des commentaires joints à cet article parus dans "The Lancet", vol 358, p. 70-71 (07/07/2001) intitulés "Central sleep apnoeas in patients with Charcot-Marie-Tooth disease".Article
Hill CL ; Zhang Y ; Sigurgeirsson B ; Pukkala E ; Mellemkjaer L ; Airio A ; Evans SR ; Felson DT | 13/01/2001Article
Poulas K ; Tsibri E ; Kokla A ; Papanastasiou D ; Tsouloufis T ; Marinou M ; Tsantili P ; Papapetropoulos T ; Tzartos SJ | 2001Article
Illa I ; Serrano-Munuera C ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Palmer J ; Gallano P ; Baiget M ; Matsuda C ; Brown RH | 01/2001Livre
La Mission Handicaps et l'Espace éthique de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris poursuivent depuis plusieurs années une recherche consacrée aux modalités de l'annonce du handicap. Chaque année depuis 1999, des colloques pluridisciplinaires[...]Article
Lopez-Lopez JA ; Vallejo P ; Rios-Tejada F ; Jimenez R ; Sierra I ; Garcia-Mora L | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Bécane HM | 2001Texte intégral de l'article : Les symptômes musculaires et/ou cardiaques des femmes transmettrices des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont rapportés depuis de nombreuses années. Récemment, des équipes ont étudié des gr[...]Article
Siciliano G ; Manca ML ; Gennarelli M ; Angelini C ; Rocchi A ; Iudice A ; Miorin M ; Mostacciuolo ML | 2001Livre
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Thèse/Mémoire
Chartreau C, Auteur | 2001- Recherche du point de vue des différents acteurs : législateur, patients, industriels. - Mise en parallèle de la situation à laquelle ils sont confrontés et de ce à quoi ils aspirent. - Conciliation des points de vue. - Recherche d'une évol[...]Article
Santer R ; Kinner M ; Steuerwald U ; Kjaergaard S ; Skovby F ; Simonsen H ; Shaiu WL ; Chen YT ; Schneppenheim R ; Schaub J | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guilbot A ; Williams A ; Ravisé N ; Verny C ; Brice A ; Sherman DL ; Brophy PJ ; Le Guern E ; Delague V ; Bareil C ; Mégarbané A ; Claustres M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle