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Alliant la rigueur d'un traité scientifique à la profondeur d'un traité de philosophie, cet ouvrage bénéficie de la contribution de 108 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leurs champs de compétence. A travers une approche pluridisciplin[...]Article
Hart IK ; Sathasivam S ; Sharshar T | 17/10/2007Les immunosuppresseurs dans la myasthénie auto-immune : une revue Cochrane fait le point La myasthénie est une maladie neuromusculaire très fréquente chez l’adulte, liée à des perturbations du système immunitaire conduisant à un dysfonctionne[...]Article
Koul R ; Al Futaisi A ; Chacko A ; Rao V ; Simsek M ; Muralitharan S ; Ganguly SS ; Bayoumi R | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
07/2007Texte intégral de l'article L’administration précoce d’un traitement de périndopril est associée à une réduction de la mortalité chez des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentant une fraction d’éjection ventriculai[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Article
Yuan N ; Wang CH ; Trela A ; Albanese CT | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Main M ; Eliahoo J ; Messina S ; Knight RK ; Lehovsky J ; Edge G ; Mercuri E ; Manzur AY ; Muntoni F | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2007 - Facteurs prédictifs du développement d’une scoliose chez des patients DMD : l’expérience anglaise La scoliose est une complication fréquente dans la dystrophie musculaire de [...]Article
Singer MA ; Statland JM ; Wolfe GI ; Barohn RJ | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H | 2007Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.net Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bach JR ; Saltstein K ; Sinquee D ; Weaver B ; Komaroff E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mueller PS ; Montori VM ; Bassler D ; Koenig BA ; Guyatt GH | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Derakhshandeh-Peykar P ; Esmaili M ; Ousati-Ashtiani Z ; Rahmani M ; Babrzadeh F ; Farshidi S ; Attaran E ; Sajedifar MM ; Farhud DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sproule DM ; Kaufmann P ; Engelstad K ; Starc TJ ; Hordof AJ ; de Vivo DC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Fréquence élevée de complications cardiaques dans le syndrome MELAS Le syndrome MELAS fait partie des nombreuses maladies mitochondriales décrites à ce jour, l’abréviation ME[...]Article
Trevisan CP ; Pastorello E ; Ermani M ; Angelini C ; Tomelleri G ; Tonin P ; Mongini T ; Palmucci L ; Galluzzi G ; Tupler RG ; Marioni G ; Rimini A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : une perte auditive banale Dans la forme, plus rare, à début infantile de la FSH, la surdité de perception est une manifestation clinique fréquente, alors que chez les patients atteints [...]Article
Pellerin HG ; Nicole PC ; Trepanier CA ; Lessard MR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Chirurgie et myopathie oculopharyngée: un risque opératoire limité La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une myopathie autosomique dominante avec un début à un â[...]Article
Birnkrant DJ ; Panitch HB ; Benditt JO ; Boitano LJ ; Carter ER ; Cwik VA ; Finder JD ; Iannaccone ST ; Jacobson LE ; Kohn GL ; Motoyama EK ; Moxley RT ; Schroth MK ; Sharma GD ; Sussman MD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kumar SP ; Sword D ; Petty RKHT ; Banham SW ; Patel KR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toussaint M ; Chatwin M ; Soudon P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Pour accéder au texte intégral de l'articleArticle
Taylor MRG ; Slavov D ; Ku L ; Di Lenarda A ; Sinagra G ; Carniel E ; Haubold K ; Boucek MM ; Ferguson D ; Graw SL ; Zhu X ; Cavanaugh J ; Sucharov CC ; Long CS ; Bristow MR ; Lavori P ; Mestroni L ; Familial Cardiomyopathy Registry ; BEST (Beta-Blocker Evaluation of Survival Trial) ; DNA Bank | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Iosa M ; Mazza C ; Frusciante R ; Zok M ; Aprile I ; Ricci E ; Cappozzo A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hanisch F ; Müller CR ; Grimm D ; Xue L ; Traufeller K ; Merkenschlager A ; Zierz S ; Deschauer M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Dépistage néonatal et maladie de Duchenne : il est urgent d’attendre La maladie de Duchenne est la plus fréquente des myopathies progressives et invalidantes chez l’enfant. E[...]Thèse/Mémoire
Serose A, Auteur | 2007Les patients atteints de dystrophies musculaires présentent de plus en plus fréquemment des complications cardiaques, qui sont majoritairement des cardiomyopathies dilatées (CMD), et qui déterminent leur pronostic vital. Dans ce contexte, les tr[...]Article
Yazdanpanah P ; Javan A ; Nadimi B ; Shirazi HR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hoff JM ; Daltveit AK ; Gilhus NE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Grossesse et myasthénie auto-immune : la thymectomie maternelle constituerait un facteur protecteur La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire liée à un défaut[...]Article
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Handbook of Clinical Neurology (Myopathie), 86, 3rd series, cha, p. 255-272. Inclusion body myositis
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Rose MR ; Griggs RC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Dalakas MC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stevens RD ; Dowdy DW ; Michaels RK ; Mendez-Tellez PA ; Pronovost PJ ; Needham DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tani K ; Tomioka R ; Sato K ; Furukawa C ; Nakajima T ; Toyota Y ; Shimizu T ; Nakayama M ; Miyata J ; Kishi J ; Sone S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Abe Y ; Miyashita M ; Ito N ; Shirai Y ; Momose Y ; Ichikawa Y ; Tsuji S ; Kazuma K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Selva-O Callaghan A ; Redondo-Benito A ; Trallero-Araguas E ; Martínez-Gomez X ; Palou E ; Vilardell-Tarrés M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yang Z ; Chang YJ ; Yu IC ; Yeh S ; Wu CC ; Miyamoto H ; Merry DE ; Sobue G ; Chen LM ; Chang SS ; Chang C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/04/2007 - Une piste thérapeutique prometteuse dans le syndrome de Kennedy L’amyotrophie musculaire spino-bulbaire (SBMA pour spinal-bulbar muscular atrophy) ou syndrome de Kennedy est [...]Article
Hehr U ; Uyanik G ; Gross C ; Walter MC ; Bohring A ; Cohen M ; Oehl-Jaschkowitz B ; Bird LM ; Shamdeen GM ; Bogdahn U ; Schuierer G ; Topaloglu H ; Aigner L ; Lochmuller H ; Winkler J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Alpha-dystroglycanopathies : un spectre clinique de plus en plus large. Les dystrophies musculaires congénitales concernent un nombre limité d’enfants et se traduisent par u[...]Article
Okada M ; Kawahara G ; Noguchi S ; Sugie K ; Murayama K ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oskoui M ; Lévy G ; Garland CJ ; Gray JM ; O'Hagen JM ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Engelen BGM ; van Veenendaal H ; Faber CG ; van der Hoeven JH ; Janssen NG ; Notermans NC ; van Schaik IN ; Visser LH ; Verschuuren JJGM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - L’association ventilation non invasive et arthrodèse vertébrale est bénéfique dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est une dystrophie musculaire récessive l[...]Article
Martigne L ; Seguy D ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Carpentier A ; Cuisset J ; Tiffreau V ; Guimber D ; Gottrand F | 2007Article
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Williams S ; Horrocks IA ; Ouvrier RA ; Gillis JM ; Ryan MM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kemper AR ; Hwu WL ; Lloyd-Puryear M ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Dépistage néonatal de la maladie de Pompe : enjeux et réalités La maladie de Pompe, ou autrement appelée glycogénose de type II, est une myopathie métabolique, génétiquement [...]Article
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Dreher M ; Rauter I ; Storre JH ; Geiseler J ; Windisch W | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vancsa A ; Ponyi A ; Constantin T ; Zeher M ; Danko K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2007 - Myopathies inflammatoires et grossesse Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies autoimmunes* caractérisées par une faiblesse et des douleurs musculaires.[...]Article
Horacek O ; Mazanec R ; Morris CE ; Kobesova A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Avila AM ; Burnett BG ; Taye AA ; Gabanella F ; Knight MA ; Hartenstein P ; Cizman Z ; Di Prospero NA ; Pellizzoni L ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - La trichostatine A : un composé prometteur pour le traitement de la SMA Chez les personnes atteintes de SMA (SMA pour Spinal Muscular Atrophy), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Reco PNDS
Help lines for Rare diseases: Rapsody will bring together representatives from Helpline services from various European member states with the aim of creating a common databases with regularly updated statistics on the scope, approach, location,[...]Livre
Workshop on overcoming bottlenecks in the development of therapeutics for rare neuromuscular disorders (15-17 Janvier 2007; Evry) | AFM-TELETHON | 2007Identifier, collaborer puis dépasser les goulots d’étranglement pour guérir Après des années de désespoir, l’espoir commence à poindre dans la lutte contre les maladies neuromusculaires. Cependant, le transfert des thérapies, des paillasses des [...]Article
Towbin JA ; Lowe AM ; Colan SD ; Sleeper LA ; Orav EJ ; Clunie S ; Messere J ; Cox GF ; Lurie PR ; Hsu D ; Canter C ; Wilkinson JD ; Lipshultz SE | 18/10/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eymard B ; Desnuelle C ; Estournet Mathiaud B | 09/2006Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Aartsma Rus A ; van Deutekom JCT ; Fokkema IF ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT | 08/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mrad R ; Dorboz I ; Ben Jemaa L ; Maazoul F ; Trabelsi M ; Chaabouni M ; Mlaiki B ; Miladi N ; Hentati F ; Chaabouni H | 08/2006Publication AFM
07/2006Texte intégral de l'article Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints d'un déficit avéré [...]Article
Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Nakanishi T ; Sakauchi M ; Kaneda Y ; Tomimatsu H ; Saito K ; Nakazawa M ; Osawa M | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2006 - Atteinte cardiaque et DMC de type Fukuyama : une étude japonaise La dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama est une maladie décrite quasi-exclusivement au Japon et est[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
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Meaume S ; Dondelinger R | 02/2006Ce dossier très complet est constitué de plusieurs chapitres : - Les escarres : définition, épidémiologie, facteurs de risque et diagnostic. - Le traitement préventif : des mesures pluridisciplinaires. - Traitement général : la nutrition en exer[...]Publication AFM
01/2006Texte intégral de l'article : L'intérêt de l'implantation préventive d'un défibrillateur cardiaque chez des patients atteints de laminopathies vient d'être démontré par une équipe de chercheurs encadrée par Denis Duboc. Les laminopathie[...]Article
Dawes H ; Korpershoek N ; Freebody J ; Elsworth C ; van Tintelen N ; Wade DT ; Izadi H ; Jones DH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Swart BJM ; van der Sluijs BM ; Vos AMC ; Kalf JG ; Knuijt S ; Cruysberg JRM ; van Engelen BGM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munshi SK ; Thanvi B ; Jonnalagadda SJ ; Da Forno P ; Patel A ; Sharma S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kenneson A ; Kolor K ; Yang Q ; Olney RS ; Rasmussen SA ; Friedman JM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tweezer-Zaks N ; Ben-Horin S ; Schiby G ; Bank I ; Levi Y ; Livneh A ; Langevitz P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tashiro K ; Kikuchi S ; Itoyama Y ; Tokumaru Y ; Sobue G ; Mukai E ; Akiguchi I ; Nakashima K ; Kira JI ; Hirayama K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage n'est pas un vade-mecum de l'annonce du handicap à la naissance, ni un guide pour professionnels en quête de réassurance. Les questions qu'il soulève appellent encore et encore des élaborations et des engagements. Il porte témoignage[...]Article
Kister I ; Gulati S ; Boz C ; Bergamaschi R ; Piccolo G ; Oger J ; Swerdlow ML | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinez-Garcia MA ; Galiano-Blancart R ; Soler-Cataluna JJ ; Cabero-Salt L ; Roman-Sanchez P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Can M ; Acikgoz S ; Mungan G ; Bayraktaroglu T ; Kocak E ; Guven B ; Demirtas S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Association vivre son deuil ; Cornille ME ; Foriat C ; Hanus M ; Séjourné C | Paris : Josette Lyon | 2006Comment surmonter son deuil ? Comment reprendre goût à la vie après la mort d'un être cher ? Autant de questions que chacun d'entre nous se pose à un moment ou à un autre de sa vie. Cet ouvrage, rédigé par l'association Vivre son deuil Ile-de-Fr[...]Livre
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XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
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Steffann J, Auteur | 2006Les maladies héréditaires résultant de mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont des affections graves à taux de récidive élevé en raison de leur mode d’hérédité maternel. La gravité variable et le caractère pluritissulaire des atteintes cli[...]Article
Hurnaus S ; Mueller Felber W ; Pongratz D ; Schoser BGH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prigent H ; Orlikowski D ; Blumen MB ; Leroux K ; Legrand L ; Lejaille M ; Falaize L ; Ruquet M ; Raphael JC ; Lofaso F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toussaint M ; Steens M ; Wasteels G ; Soudon P | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Thèse/Mémoire
Laub M, Auteur | 2006Home mechanical ventilation in patients with chronic respiratory failure secondary to several different diseases has become widely acceptable as the provision of ventilatory support can provide symptomatic relief and increase life expectancy. ...Article
Wiles CM ; Busse ME ; Sampson CM ; Rogers MT ; Fenton-May J ; van Deursen R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Hwu WL ; Mandel H ; Nicolino M ; Yong F ; Corzo D ; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints[...]Article
Latour P ; Gonnaud PM ; Ollagnon E ; Chan V ; Perelman S ; Stojkovic T ; Stoll C ; Vial C ; Ziegler F ; Vandenberghe A ; Maire I | 2006Livre
Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Article
Vladutiu GD ; Simmons Z ; Isackson PJ ; Tarnopolsky M ; Peltier WL ; Barboi AC ; Sripathi N ; Wortmann RL ; Phillips PS | 2006Article
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Hagemans MLC ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Publication de trois études sur l’histoire naturelle de la forme adulte de la maladie de Pompe. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie [...]Article
Nicolle MW ; Rask S ; Koopman WJ ; George CFP ; Adams J ; Wiebe S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2006 - Apnée du sommeil et myasthénie autoimmune. La myasthénie autoimmune (MA) est une maladie neuromusculaire dysimmunitaire liée à un défaut de transmission de l'influx nerveux ent[...]Article
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Article
Tillie-Leblond I ; Colin G ; Lelong J ; Cadranel J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McCann LJ ; Juggins AD ; Maillard SM ; Wedderburn LR ; Davidson JE ; Murray KJ ; Pilkington CA ; Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Newman AB ; Kupelian V ; Visser M ; Simonsick EM ; Goodpaster BH ; Kritchevsky SB ; Tylavsky FA ; Rubin SM ; Harris TB | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Les XVIIe Journées Neuromusculaires se sont déroulées, à Marseille, les 22 et 23 septembre derniers. Compte tenu des différents essais thérapeutiques envisagés actuellement dans les maladies neuromusculai[...]Article
Garcia de Andoin N ; Echeverria J ; Cobo AM ; Rey A ; Paisan L ; Lopez de Munain A | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grondard C ; Biondi O ; Armand AS ; Lécolle S ; della Gaspera B ; Pariset C ; Li H ; Gallien CL ; Vidal PP ; Chanoine C ; Charbonnier F | 17/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aitkens SG ; Kilmer DD ; Wright NC ; McCrory MA | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Leclerc A ; Ehrenberg A ; Ravaud JF ; Ville I ; Godard O ; Lenoir D ; Polton D ; Tanti-Hardouin N ; Barnay T ; Ulmann P ; Le Pen C ; Carricaburu ; Mathieu B ; Pellet R ; Ferréol G ; Majnoni d'Intignano B | Paris : Documentation française | 03/2005Article
Hackman P ; Juvonen V ; Sarparanta J ; Penttinen M ; Aarimaa T ; Uusitalo M ; Auranen M ; Pihko H ; Alen R ; Junes M ; Lonnqvist T ; Kalimo H ; Udd B | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Afin d'améliorer les connaissances sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et les maladies associées à l'enveloppe nucléaire, deux réseaux de recherche, l'un européen (EUROMEN) (1) et l'autre frança[...]Article
Watanabe M ; Kobayashi K ; Jin F ; Park KS ; Yamada T ; Tokunaga K ; Toda T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Majumdar R ; Rehana Z ; Al Jumah M ; Fetaini N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale : une technique de dépistage à l’étude L’amyotrophie spinale se caractérise par une paralysie et une perte musculaire résultant d’une dégénérescence des cellules de la cor[...]Article
Ozcan A ; Donat H ; Gelecek N ; Ozdirenc M ; Karadibak D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MacIntyre NR ; Epstein SK ; Carson SA ; Scheinhorn D ; Christopher K ; Muldoon S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jefferies JL ; Eidem BW ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Ware SM ; Fernbach SD ; Neish SR ; Smith EO ; Towbin JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Dystrophinopathies et cardiomyopathie dilatée : intérêt des marqueurs génétiques. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Blumen S ; Reches A ; Argov Z ; Sadeh M ; El Ad B ; Balash Y ; Groozman G ; Inzelberg R ; Carasso R ; Nisipeanu P ; Drory V | 2005Communication n° 9 Objective : To assess the demographic and clinical features predicting a benign course in patients presenting with isolated amyotrophy of hands. Background : Patients with a clinical presentation of distal amyotrophy of arms a[...]Article
Livre
Conférence européenne sur les maladies rares (21-22 Juin 2005; Luxembourg) ; EURORDIS | Luxembourg : EURORDIS | 2005Ce document est la traduction relue et corrigée du rapport anglais de la conférence. Malgré tous nos soins, des erreurs peuvent apparaître. La version anglaise est la version de référence.Article
Sustersic B ; Neubauer D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à cet article des commentaires de PM Foye parus dans la même revue en 2007, vol 49, p. 478Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martinez Perea de Posadas M ; Multicenter Study S ; Many Hospital,Multicenter S | 2005Communication n° 90 INTRODUCTION : About 0.2 % of the disabled population suffer from an inherited Neuromsucular Disorders (NMD). There are no current data about Neuromuscular Diseases Incidence in our country.Each entity presents relative frequ[...]Thèse/Mémoire
Etude du rôle de Nogo dans la sclérose latérale amyotrophique : validation d'un marqueur moléculaire
Jokic N, Auteur | 2005La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte des motoneurones de la moelle épinière, du tronc cérébral et du cortex moteur. L'objectif de cette thèse a été d'identifier et d'analyser le[...]Livre
Voir aussi le compte rendu en français téléchargeable à partir de la référence dont le titre est : Conférence européenne sur les maladies rares.Livre
Article
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Yotova V ; Labuda D ; Zietkiewicz E ; Gehl D ; Lovell A ; Lefebvre JF ; Bourgeois S ; Lemieux-Blanchard E ; Labuda M ; Vezina H ; Houde L ; Tremblay M ; Toupance B ; Heyer E ; Hudson TJ ; Laberge C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maddatu TP ; Garvey SM ; Schroeder DG ; Zhang W ; Kim SY ; Nicholson AI ; Davis CJ ; Cox GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pierron D ; Rocher C ; Rossignol R ; Murail P ; Letellier T ; Thoraval D | 2005Communication n° 17. The mitochondrial genetic diseases can be caused by more than 50 mtDNA mutations and 200 rearrangements. It has been already observed that several distinct mtDNA mutations can product the same disease and reciprocally severa[...]Article
Thèse/Mémoire
Boyer F, Auteur | 2005Il y a en France environ 30 000 individus atteints de maladies musculaires rares d'origine génétique. Ce travail apporte des informations nouvelles sur la validité, la robustesse et les conditions d'utilisation des outils de mesure de qualité de[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Trois nouveaux cas de maladie de Cori-Forbes (glycogénose de type IIIa). La glycogénose de type III (ou maladie de Cori ou de Forbes) est une maladie génétique due au déficit[...]Article
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Kalkman JS ; Schillings ML ; van der Werf SP ; Padberg GW ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - La fatigue : un problème à la fois clinique et social chez les malades neuromusculaires. La fatigue, comme la définissent les médecins, est un sentiment intense d’épuisement as[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ghamari A ; Riazal-Hosseini Y ; Parsa T ; Montazer-Haghighi M ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 113 Spinal muscular dystrophy (SMA) is a hereditary neurodegenerative disease often causing death in early childhood. This disease is caused by anterior -horn-cell death in the spinal cord leading to paralysis and skeletal muscu[...]Article
Troyanov Y ; Targoff IN ; Tremblay JL ; Goulet JR ; Raymond Y ; Senecal JL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Falsaperla R ; Romeo G ; Mattia C ; Pavone P ; Quattrocchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Atteinte cardiaque infraclinique dans les DMC : l’expérience sicilienne. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies caractérisées clini[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Milic A ; Canki-Klain N | 2005Communication n° 236 INTRODUCTION : Calpainopathy or limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD 2A; OMIM 253600) is an autosomal recessive muscular disorder characterized by symmetrical and selective atrophy of proximal limb muscles. It is cau[...]Article
A national survey of pain in muscular disorders (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Guy-Coichard C ; Boureau F | 2005Communication n° 193 Background : There is few available data related to pain in neuromuscular disorders (NMD). The aim of our study is to appreciate the prevalence of pain, pain intensity (PI), disability levels and treatment satisfaction in a [...]Article
El Tallawy HN ; Khedr EM ; Qayed MH ; Helliwell TR ; Kamel NF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Botta A ; Tacconelli A ; Bagni I ; Giardina E ; Bonifazi E ; Pietropolli A ; Clementi M ; Novelli G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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