Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (605)
Article
Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Article
Article
Kubota T ; Wu F ; Vicart S ; Nakaza M ; Sternberg D ; Watanabe D ; Furuta M ; Kokunai Y ; Abe T ; Kokubun N ; Fontaine B ; Cannon SC ; Takahashi MP | 2020Article
Takeuchi F ; Nakamura H ; Yonemoto N ; Komaki H ; Rosales RL ; Kornberg AJ ; Bretag AH ; Dejthevaporn C ; Goh KJ ; Jong YJ ; Kim DS ; Khadilkar SV ; Shen D ; Wong KT ; Chai J ; Chan SH ; Khan S ; Ohnmar O ; Nishino I ; Takeda S ; Nonaka I | Netherlands | 01/2020Article
Kaplan FS, Auteur | 01/2020January, 2020 [Revised: Pages 105, 106] // June, 2019 [Revised: Pages 3, 6, 54, 101, 106] From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants: Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, Cho T-J, Crowe C, De Cunto C[...]Brève
Article
Article
Article
Marusic T ; Zerjav Tansek M ; Sirca Campa A ; Mezek A ; Berden P ; Battelino T ; Groselj U | 2020Article
Schofield C ; Evans K ; Young H ; Paguinto SG ; Carroll K ; Townsend E ; Kiefer M ; McGuire M ; Sodhi J ; Bray P ; Bayley K ; Vorster NM ; Downs J | England | 2020Article
Pujol P ; Fodil-Cherif S ; Mandel JL ; Baertschi B ; Sanlaville D ; Zarca D ; Toledano A ; Bloch P ; Genevieve D | 2020État des lieux Le dépistage des hétérozygotes (ou préconceptionnel, DPC) a pour but de détecter les porteurs d’anomalies génétiques autosomiques récessives ou liées au chromosome X chez des couples planifiant une conception. En France et au Can[...]Article
Kirschner J ; Butoianu N ; Goemans N ; Haberlova J ; Kostera-Pruszczyk A ; Mercuri E ; van der Pol WL ; Quijano Roy S ; Sejersen T ; Tizzano EF ; Ziegler A ; Servais L ; Muntoni F | 2020Article
Article
Article
Article
Article
Glascock J ; Sampson J ; Connolly AM ; Darras BT ; Day JW ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger KW ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | Netherlands | 01/2020Article
Chatwin M ; Goncalves M ; Gonzalez-Bermejo J ; Toussaint M | 2020Introduction The European Neuromuscular Centre (ENMC) has always supported the use of ventilatory support in neuromuscular disorders (NMD's). There is a lack of provision of mouthpiece ventilation (MPV) and a lack of consensus with regard to ho[...]Article
Article
Sommaire Définition Fiche de régulation pour le SAMU Synonymes Mécanismes Risques particuliers en urgence Traitements fréquemment prescrits au long cours Pièges Particularités de la prise en charge médicale préhospitalière En savo[...]Reco PNDS
Elaboré par Filière de santé Maladies Rares FILNEMUS, Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, et SFM Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la pri[...]Article
Brissac M, Auteur ; Bled D ; Duval F ; Espil C ; Estrade S ; Patier S ; Sole G ; Desguerre I ; Salort-Campana E ; Attarian S | 2020COVID-19 : recommandations pour les malades neuromusculaires au 16 mars L’épidémie actuellement en cours en France impose aux personnes fragiles ou qui les accompagnent, en l’occurrence les personnes concernées par une maladie neuromusculaire e[...]Article
Boentert M, Auteur ; Cao M ; Mass D ; De Mattia E ; Falcier E ; Goncalves M ; Holland V ; Katz SL ; Orlikowski D ; SannicolÃ2 G ; Wijkstra P ; Hellerstein L ; Sansone VA | Switzerland | 2020Article
Gupta L ; Muhammed H ; Naveen R ; Kharbanda R ; Gangadharan H ; Misra DP ; Lilleker JB ; Chinoy H ; Agarwal V | Germany | 2020Article
Langlois V ; Gillibert A ; Uzunhan Y ; Chabi ML ; Hachulla E ; Landon-Cardinal O ; Mariampillai K ; Champtiaux N ; Nunes H ; Benveniste O ; Hervier B | Canada | 2020Article
Article
Ke Q ; Zhao ZY ; Griggs R ; Wiley V ; Connolly A ; Kwon J ; Qi M ; Sheehan D ; Ciafaloni E ; Howell RR ; Furu P ; Sazani P ; Narayana A ; Gatheridge M | Switzerland | 2020Reco PNDS
The objective of this SOP is to describe how treadmill or wheel running exercise can be used to aggravate the dystrophic phenotype in mdx mice to better determine the benefits, if any, of a specific treatment. Mdx mice have a less severe phenoty[...]Article
Article
Article
Article
Iolascon G ; Vitacca M ; Carraro E ; Chisari C ; Fiore P ; Messina S ; Mongini T ; Moretti A ; Sansone VA ; Toscano A ; Siciliano G | Italy | 12/2019Article
Article
La manifestation clinique la plus fréquente des laminopathies (liées à une mutation dans le gène LMNA) est la cardiomyopathie dilatée arythmogène avec risque de mort subite (MS) par survenue de tachyarythmie ventriculaire (TAV). Le traitement pr[...]Article
Article
Article
Article
Pechmann A, Auteur ; Baumann M ; Bernert G ; Flotats-Bastardas M ; Gruber-Sedlmayr U ; von der Hagen M ; Hasselmann O ; Hobbiebrunken E ; Horber V ; Johannsen J ; Kellersmann A ; Kohler C ; von Moers A ; Muller Felber W ; Plecko B ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stoltenburg C ; Stüve B ; Theophil M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Winter B ; Wittmann W ; Schara U ; Kirschner J | Netherlands | 11/2019Article
Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S | United States | 11/2019Article
Kang PB, Auteur ; McMillan HJ ; Kuntz NL ; Lehky TJ ; Alter KE ; Fitzpatrick KF ; El Kosseifi C ; Quijano Roy S | United States | 11/2019Article
van Kooten HA ; Harlaar L ; van der Beek NAME ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; Brusse E | England | 11/2019Reco PNDS
Elaboré par la Filière de santé Maladies Rares FILNEMUS et SFNP Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'[...]