Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (598)
Article
Wood CL, Auteur ; Cheetham TD ; Hollingsworth KG ; Guglieri M ; Ailins Sahun Y ; Punniyakodi S ; Mayhew A ; Straub V | 25/04/2019Article
Article
Article
Ke Q, Auteur ; Zhao ZY ; Mendell JR ; Baker M ; Wiley V ; Kwon JM ; Alfano LN ; Connolly AM ; Jay C ; Polari H ; Ciafaloni E ; Qi M ; Griggs RC ; Gatheridge MA | 23/03/2019Article
L’arrivée d’une innovation thérapeutique suscite bien évidemment l’enthousiasme. Pas question pour autant d’en oublier d’exercer son esprit critique ni d’utiliser les connaissances acquises et les recommandations existantes au moment d’implément[...]Article
La Journée de Recherche Clinique « Innovation thérapeutique et parcours de soins » du 14 septembre 2018 a été organisée par l’AFM-Téléthon en partenariat avec la filière de santé maladies rares Filnemus. C’est le troisième partenariat du genre. [...]Article
Krahn M, Auteur ; Krahn M ; Biancalana V ; Cerino M ; Perrin A ; Michel-Calemard L ; Nectoux J ; Leturcq F ; Bouchet-Seraphin C ; Acquaviva-Bourdain C ; Salort-Campana E ; Molon A ; Urtizberea JA ; Audic F ; Chabrol B ; Pouget J ; Froissart R ; Melki J ; Rendu J ; Petit F ; Metay C ; Seta N ; Sternberg D ; Fauré J ; Cossee M | 03/2019Article
Maggi L, Auteur ; Bernasconi P ; D'Amico A ; Brugnoni R ; Fiorillo C ; Garibaldi M ; Astrea G ; Bruno C ; Santorelli FM ; Liguori R ; Antonini G ; Evoli A ; Bertini E ; Rodolico C ; Mantegazza R | 03/2019Article
Meyer A, Auteur ; Scire CA ; Talarico R ; Alexander T ; Amoura Z ; Avcin T ; Barsotti S ; Beretta L ; Blagojevic J ; Burmester G ; Cavazzana I ; Cherrin P ; Damian L ; Doria A ; Fonseca JE ; Furini F ; Galetti I ; Houssiau F ; Krieg T ; Maddalena L ; Launay D ; Campanilho-Marques R ; Martin T ; Matucci-Cerinic M ; Moinzadeh P ; Montecucco C ; Moraes-Fontes MF ; Mouthon L ; Neri R ; Paolino S ; Piette Y ; Rednic S ; Tamirou F ; Tincani A ; Toplak N ; Bombardieri S ; Hachulla E ; Mueller-Ladner U ; Schneider M ; Smith V ; Vieira A ; Cutolo M ; Mosca M ; Cavagna L | 26/02/2019Article
Regardt M, Auteur ; Mecoli CA ; Park JK ; De Groot I ; Sarver C ; Needham M ; de Visser M ; Shea B ; Bingham CO III ; Lundberg IE ; Song YW ; Christopher Stine L ; Alexanderson H | 15/02/2019Article
Bartels B, Auteur ; Habets LE ; Stam M ; Wadman RI ; Wijngaarde CA ; Schoenmakers MAGC ; Takken T ; Hulzebos EHJ ; van der Pol WL ; de Groot JF | 09/02/2019Article
Bader-Meunier B, Auteur ; Gitiaux C ; Belot A ; Brochard K ; Mouy R ; Ponce D ; Bughin V ; Jouen F ; Musset L ; Allenbach Y ; Hachulla E ; Maillard H ; Meyer A ; Bourrat E ; Benveniste O | 02/2019Article
Gutierrez Gutierrez G ; Diaz-Manera J ; Almendrote M ; Azriel S ; Eulalio Barcena J ; Cabezudo Garcia P ; Camacho Salas A ; Casanova Rodriguez C ; Cobo AM ; Diaz Guardiola P ; Fernandez Torron R ; Gallano Petit MP ; Garcia Pavia P ; Gomez Gallego M ; Gutierrez Martinez AJ ; Jerico I ; Kapetanovic Garcia S ; Lopez de Munain Arregui A ; Martorell L ; Moris de la Tassa G ; Moreno Zabaleta R ; Munoz-Blanco JL ; Olivar Roldan J ; Pascual Pascual SI ; Peinado Peinado R ; Perez H ; Poza Aldea JJ ; Rabasa M ; Ramos A ; Rosado Bartolome A ; Rubio Perez MA ; Urtizberea JA ; Zapata-Wainberg G ; Gutierrez-Rivas E | 24/01/2019Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una [...]Article
de Souza FHC, Auteur ; de Araujo DB ; Vilela VS ; Bezerra MC ; Simoes RS ; Bernardo WM ; Miossi R ; da Cunha BM ; Shinjo SK | 22/01/2019Article
Pechmann A, Auteur ; Konig K ; Bernert G ; Schachtrup K ; Schara U ; Schorling D ; Schwersenz I ; Stein S ; Tassoni A ; Vogt S ; Walter MC ; Lochmuller H ; Kirschner J | 21/01/2019Article
Nagy S, Auteur ; Schmidt S ; Hafner P ; Klein A ; Rubino-Nacht D ; Gocheva V ; Bieri O ; Vuillerot C ; Bonati U ; Fischer D | 12/01/2019Article
Skoczynski S ; Minarowski L ; Tobiczyk E ; Oraczewska A ; Glinka K ; Ficek K ; Mroz R ; Barczyk A | 2019Article
Reco PNDS
objective is to determine the total hydroxyproline expressed per mg of muscle tissue wet weight (hydroxyproline content) as a quantitative measure of collagen deposition and fibrosis. The procedure is adapted from Prockop and Udenfriend (1960) a[...]Article
Propp R, Auteur ; McAdam L ; Davis AM ; Salbach NM ; Weir S ; Encisa C ; Narayanan UG | 01/2019Reco PNDS
The study of muscle diseases has evolved from a classical time in which a diagnosis was based on clinical and pathologic features, to a modern period when muscle biopsies were further characterized through histo- and cytochemical techniques, to [...]Article
Reco PNDS
This document describes the methodology for performing isolated muscle function measurements for mouse extensor digitorum longus (EDL), soleus, and diaphragm, and provides reference values for isometric contractile properties of muscles from mdx[...]Reco PNDS
This document describes the methodology for performing measurements of muscle function on mouse tibialis anterior (TA) muscles, but the information is equally relevant for other hindlimb muscles, including the extensor digitorum longus (EDL), so[...]Reco PNDS
The measurement of muscle contractile function is an important end-point for assessing the efficacy of cell-, gene-, or pharmacologically-based therapies in DMD and the mdx mouse and GRMD dog models. Muscles in DMD and both the mdx mouse and GRM[...]Reco PNDS
Most DMD natural history studies have included measurements of muscle strength, joint contractures, and timed function tests. Results from these tests are used to track disease progression and offer insight on clinical milestones, such as the lo[...]Article
Kohsaka H, Auteur ; Mimori T ; Kanda T ; Shimizu J ; Sunada Y ; Fujimoto M ; Kawaguchi Y ; Jinnin M ; Muro Y ; Ishihara S ; Tomimitsu H ; Ohta A ; Sumida T | 01/2019Article
Pushpakom S ; Iorio F ; Eyers PA ; Escott KJ ; Hopper S ; Wells A ; Doig A ; Guilliams T ; Latimer J ; McNamee C ; Norris A ; Sanseau P ; Cavalla D ; Pirmohamed M | England | 01/2019Article
Johnson NE, Auteur ; Aldana EZ ; Angeard N ; Ashizawa T ; Berggren KN ; Marini Bettolo C ; Duong T ; Ekstrom AB ; Sansone V ; Tian C ; Hellerstein L ; Campbell C | 2019Reco PNDS
This document describes the methodology for performing an evaluation of the respiratory system in adult C57 normal and mdx mice.Article
Kohsaka H, Auteur ; Kohsaka H ; Mimori T ; Kanda T ; Shimizu J ; Sunada Y ; Fujimoto M ; Kawaguchi Y ; Jinnin M ; Muro Y ; Ishihara S ; Tomimitsu H ; Ohta A ; Sumida T | 01/2019Article
Aartsma Rus A, Auteur ; Hegde M ; Ben-Omran T ; Buccella F ; Ferlini A ; Gallano P ; Howell RR ; Leturcq F ; Martin AS ; Potulska-Chromik A ; Saute JA ; Schmidt WM ; Sejersen T ; Tuffery-Giraud S ; Uyguner ZO ; Witcomb LA ; Yau S ; Nelson SF | 01/2019Reco PNDS
The grip strength test is a simple non-invasive method designed to evaluate mouse muscle force in vivo, by taking advantage of the animal’s tendency to grasp a horizontal metal bar or grid while suspended by its tail. The bar or grid is attached[...]Article
Vujnic M, Auteur ; Peric S ; Calic Z ; Benovic N ; Nisic T ; Pesovic J ; Savic-Pavicevic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 12/2018Article
Iolascon G, Auteur ; Vitacca M ; Carraro E ; Chisari C ; Fiore P ; Messina S ; Mongini TEG ; Sansone VA ; Toscano A ; Siciliano G | 01/12/2018Article
Ashizawa T, Auteur ; Gagnon C ; Groh WJ ; Gutmann L ; Johnson NE ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Pandya S ; Rogers MT ; Simpson E ; Angeard N ; Bassez G ; Berggren KN ; Bhakta D ; Bozzali M ; Broderick A ; Byrne JLB ; Campbell C ; Cup E ; Day JW ; De Mattia E ; Duboc D ; Duong T ; Eichinger K ; Ekstrom AB ; van Engelen B ; Esparis B ; Eymard B ; Ferschl M ; Gadalla SM ; Gallais B ; Goodglick T ; Heatwole C ; Hilbert J ; Holland V ; Kierkegaard M ; Koopman WJ ; Lane K ; Maas D ; Mankodi A ; Mathews KD ; Monckton DG ; Moser D ; Nazarian S ; Nguyen L ; Nopoulos P ; Petty R ; Phetteplace J ; Puymirat J ; Raman S ; Richer L ; Roma E ; Sampson J ; Sansone V ; Schoser B ; Sterling L ; Statland J ; Subramony SH ; Tian C ; Trujillo C ; Tomaselli G ; Turner C ; Venance S ; Verma A ; White M ; Winblad S | 12/2018Article
Zampatti S, Auteur ; Mela J ; Peconi C ; Pagliaroli G ; Carboni S ; Barrano G ; Zito I ; Cascella R ; Marella G ; Milano F ; Arcangeli M ; Caltagirone C ; Novelli A ; Giardina E | 12/2018Article
Ruggiero L, Auteur ; Ruggiero L ; Iodice R ; Esposito M ; Dubbioso R ; Tozza S ; Vitale F ; Santoro L ; Manganelli F | 03/11/2018Article
Article
Comment on: European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. [Eur J Neurol. 2017]Article
Rose L, Auteur ; McKim D ; Leasa D ; Nonoyama M ; Tandon A ; Bai YQ ; Goldstein R ; Amin R ; Katz S ; Gershon A | 10/2018Article
Rose L, Auteur ; McKim D ; Leasa D ; Nonoyama M ; Tandon A ; Bai YQ ; Amin R ; Katz S ; Goldstein R ; Gershon A | 18/09/2018Comment in: Don't forget about neuromuscular disorders! [Eur Respir J. 2018]Article
Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Article
Article
Article
Weber F ; Lehmann-Horn F | 26/07/2018Initial Posting: April 30, 2002; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (ser[...]Article
Wang J ; El-Hattab AW | 26/07/2018Initial Posting: December 6, 2012; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. TK2-related mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance defect is a phenotypic continuum that ranges from severe to mild. To date, approximately 107 individua[...]Article
Koene S, Auteur ; Koene S ; van Bon L ; Bertini E ; Jimenez-Moreno C ; van der Giessen L ; De Groot I ; McFarland R ; Parikh S ; Rahman S ; Wood M ; Zeman J ; Janssen A ; Smeitink J | 19/07/2018Article
Voermans N, Auteur ; Padberg G ; Visser (de) M ; Vrins C ; van den Berg L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Au milieu des années 1970, six centres neuromusculaires des centres médico-universitaires (CMU) des Pays-Bas ont créé une organisation virtuelle, le réseau de soutien inter-universitaire pour la recherche neuromusculaire, afin d’accroître et de [...]Article
Lohéac N | 11/05/2018Saisi par le ministère de l’Education nationale et le secrétariat d’Etat chargé des personnes handicapées, le Conseil national consultatif des personnes handicapées CNCPH) a remis au gouvernement une liste de 46 recommandations visant à rendre l[...]Article
Ricard M | 27/04/2018Toutes les situations cliniques sont accessibles à la télémédecine, a estimé, dans une recommandation, la Haute Autorité de Santé. Cette ouverture lève un frein au développement de cette médecine à distance dans les établissements d'hébergement [...]Article
Ivanov I, Auteur ; Atkinson D ; Litvinenko I ; Angelova L ; Andonova S ; Mumdjiev H ; Pacheva I ; Panova M ; Yordanova R ; Belovejdov V ; Petrova A ; Bosheva M ; Shmilev T ; Savov A ; Jordanova A | 03/04/2018Article
Glascock J, Auteur ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | 26/03/2018Article
Boussaïd G, Auteur ; Prigent H ; Laforet P ; Raphael JC ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F | 23/03/2018Article
Kobayashi M, Auteur ; Hatakeyama T ; Ishizaki M ; Adachi K ; Morita M ; Yonemoto N ; Matsumura T ; Toyoshima I ; Kimura E | 09/03/2018VLM
Pierron B, Auteur | 03/2018La consultation neuromusculaire pluridisciplinaire est un moment essentiel qui permet de faire le point avec des médecins spécialistes, des professionnels paramédicaux et des psychologues, tous experts de votre maladie. Ce suivi régulier permet [...]VLM
Giraudeau N, Auteur | 03/2018La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) peut entraîner des atteintes oculaires diverses, parmi lesquelles, une cataracte précoce, des problèmes de paupières et des atteintes rétiniennes. Ces altérations de la vision, et en particulier celles [...]VLM
Préfol AC, Auteur | 03/2018La rentrée scolaire se prépare en très amont. Même si les établissements scolaires doivent s'adapter, de par la loi, aux élèves en situation de handicap, cela nécessite de nombreux échanges avec l'équipe éducative, particulièrement en cas de cha[...]Article
Lloyd-Puryear MA ; Crawford TO ; Brower A ; Stephenson K ; Trotter T ; Goldman E ; Goldenberg A ; Howell RR ; Kennedy A ; Watson M | 25/01/2018Article
Stein S, Auteur ; Bogard E ; Boice N ; Fernandez V ; Field T ; Gilstrap A ; Kahn SR ; Larkindale J ; Mathieson T | 2018Article
McCann LJ, Auteur ; Pilkington CA ; Huber AM ; Ravelli A ; Appelbe D ; Kirkham JJ ; Williamson PR ; Aggarwal A ; Christopher Stine L ; Constantin T ; Feldman BM ; Lundberg I ; Maillard S ; Mathiesen P ; Murphy R ; Pachman LM ; Reed AM ; Rider LG ; van Royen-Kerkof A ; Russo R ; Spinty S ; Wedderburn LR ; Beresford MW | 2018Comment in: Standardising measures in pediatric rheumatology: the experience of the international consensus dataset for juvenile dermatomyositis. [Ann Transl Med. 2018]Article
Filocamo G, Auteur | 2018Comment on: Development of a consensus core dataset in juvenile dermatomyositis for clinical use to inform research. [Ann Rheum Dis. 2018]Article
Yamada S, Auteur ; Yamada S ; Hashizume A ; Hijikata Y ; Inagaki T ; Ito D ; Kinoshita F ; Nakatochi M ; Kobayashi Y ; Hirakawa A ; Nakamura T ; Katsuno M | 2018Article
Article
Bartlett A, Auteur ; Bartlett A ; Kolb SJ ; Kingsley A ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; Sakonju A ; Darras BT ; Shell R ; Kuntz N ; Castro D ; Iannaccone ST ; Parsons J ; Connolly AM ; Chiriboga CA ; McDonald C ; Burnette WB ; Werner K ; Thangarajh M ; Shieh PB ; Finanger E ; Coffey CS ; Yankey JW ; Cudkowicz ME ; McGovern MM ; McNeil DE ; Arnold WD ; Kissel JT | 2018Article
Whalen S ; Viaux-Savelon S ; Pham A ; Heron D ; Mitanchez D | 2018Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3 % des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut être demandé en ma[...]Article
Reco PNDS
Ce guide traite des aspects "médicaux" d'une Dystrophie musculaire de Duchenne, tout en gardant à l'esprit que les aspects médicaux ne font pas tout en terme de qualité de vie. L'idée est qu'en minimisant les problèmes médicaux, votre enfant peu[...]Article
Conway KM, Auteur ; Ciafaloni E ; Matthews D ; Westfield C ; James K ; Paramsothy P ; Romitti PA | 2018