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Kubota T ; Wu F ; Vicart S ; Nakaza M ; Sternberg D ; Watanabe D ; Furuta M ; Kokunai Y ; Abe T ; Kokubun N ; Fontaine B ; Cannon SC ; Takahashi MP | 2020Article
Takeuchi F ; Nakamura H ; Yonemoto N ; Komaki H ; Rosales RL ; Kornberg AJ ; Bretag AH ; Dejthevaporn C ; Goh KJ ; Jong YJ ; Kim DS ; Khadilkar SV ; Shen D ; Wong KT ; Chai J ; Chan SH ; Khan S ; Ohnmar O ; Nishino I ; Takeda S ; Nonaka I | Netherlands | 01/2020Article
Kaplan FS, Auteur | 01/2020January, 2020 [Revised: Pages 105, 106] // June, 2019 [Revised: Pages 3, 6, 54, 101, 106] From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants: Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, Cho T-J, Crowe C, De Cunto C[...]Brève
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Marusic T ; Zerjav Tansek M ; Sirca Campa A ; Mezek A ; Berden P ; Battelino T ; Groselj U | 2020Article
Schofield C ; Evans K ; Young H ; Paguinto SG ; Carroll K ; Townsend E ; Kiefer M ; McGuire M ; Sodhi J ; Bray P ; Bayley K ; Vorster NM ; Downs J | England | 2020Article
Pujol P ; Fodil-Cherif S ; Mandel JL ; Baertschi B ; Sanlaville D ; Zarca D ; Toledano A ; Bloch P ; Genevieve D | 2020État des lieux Le dépistage des hétérozygotes (ou préconceptionnel, DPC) a pour but de détecter les porteurs d’anomalies génétiques autosomiques récessives ou liées au chromosome X chez des couples planifiant une conception. En France et au Can[...]Article
Kirschner J ; Butoianu N ; Goemans N ; Haberlova J ; Kostera-Pruszczyk A ; Mercuri E ; van der Pol WL ; Quijano Roy S ; Sejersen T ; Tizzano EF ; Ziegler A ; Servais L ; Muntoni F | 2020Article
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Glascock J ; Sampson J ; Connolly AM ; Darras BT ; Day JW ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger KW ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | Netherlands | 01/2020Article
Chatwin M ; Goncalves M ; Gonzalez-Bermejo J ; Toussaint M | 2020Introduction The European Neuromuscular Centre (ENMC) has always supported the use of ventilatory support in neuromuscular disorders (NMD's). There is a lack of provision of mouthpiece ventilation (MPV) and a lack of consensus with regard to ho[...]Article
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Sommaire Définition Fiche de régulation pour le SAMU Synonymes Mécanismes Risques particuliers en urgence Traitements fréquemment prescrits au long cours Pièges Particularités de la prise en charge médicale préhospitalière En savo[...]Reco PNDS
Elaboré par Filière de santé Maladies Rares FILNEMUS, Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, et SFM Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la pri[...]Article
Brissac M, Auteur ; Bled D ; Duval F ; Espil C ; Estrade S ; Patier S ; Sole G ; Desguerre I ; Salort-Campana E ; Attarian S | 2020COVID-19 : recommandations pour les malades neuromusculaires au 16 mars L’épidémie actuellement en cours en France impose aux personnes fragiles ou qui les accompagnent, en l’occurrence les personnes concernées par une maladie neuromusculaire e[...]Article
Boentert M, Auteur ; Cao M ; Mass D ; De Mattia E ; Falcier E ; Goncalves M ; Holland V ; Katz SL ; Orlikowski D ; SannicolÃ2 G ; Wijkstra P ; Hellerstein L ; Sansone VA | Switzerland | 2020Article
Gupta L ; Muhammed H ; Naveen R ; Kharbanda R ; Gangadharan H ; Misra DP ; Lilleker JB ; Chinoy H ; Agarwal V | Germany | 2020Article
Langlois V ; Gillibert A ; Uzunhan Y ; Chabi ML ; Hachulla E ; Landon-Cardinal O ; Mariampillai K ; Champtiaux N ; Nunes H ; Benveniste O ; Hervier B | Canada | 2020Article
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Ke Q ; Zhao ZY ; Griggs R ; Wiley V ; Connolly A ; Kwon J ; Qi M ; Sheehan D ; Ciafaloni E ; Howell RR ; Furu P ; Sazani P ; Narayana A ; Gatheridge M | Switzerland | 2020Reco PNDS
The objective of this SOP is to describe how treadmill or wheel running exercise can be used to aggravate the dystrophic phenotype in mdx mice to better determine the benefits, if any, of a specific treatment. Mdx mice have a less severe phenoty[...]Article
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Iolascon G ; Vitacca M ; Carraro E ; Chisari C ; Fiore P ; Messina S ; Mongini T ; Moretti A ; Sansone VA ; Toscano A ; Siciliano G | Italy | 12/2019Article
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La manifestation clinique la plus fréquente des laminopathies (liées à une mutation dans le gène LMNA) est la cardiomyopathie dilatée arythmogène avec risque de mort subite (MS) par survenue de tachyarythmie ventriculaire (TAV). Le traitement pr[...]Article
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Pechmann A, Auteur ; Baumann M ; Bernert G ; Flotats-Bastardas M ; Gruber-Sedlmayr U ; von der Hagen M ; Hasselmann O ; Hobbiebrunken E ; Horber V ; Johannsen J ; Kellersmann A ; Kohler C ; von Moers A ; Muller Felber W ; Plecko B ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stoltenburg C ; Stüve B ; Theophil M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Winter B ; Wittmann W ; Schara U ; Kirschner J | Netherlands | 11/2019Article
Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S | United States | 11/2019Article
Kang PB, Auteur ; McMillan HJ ; Kuntz NL ; Lehky TJ ; Alter KE ; Fitzpatrick KF ; El Kosseifi C ; Quijano Roy S | United States | 11/2019Article
van Kooten HA ; Harlaar L ; van der Beek NAME ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; Brusse E | England | 11/2019Reco PNDS
Elaboré par la Filière de santé Maladies Rares FILNEMUS et SFNP Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'[...]Article
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Kern V, Auteur ; Wicklund M ; Haulman A ; McDermott MP ; Martens WB ; Griggs RC ; Kumar A | United States | 10/2019Article
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Vill K ; Kolbel H ; Schwartz O ; Blaschek A ; Olgemoller B ; Harms E ; Burggraf S ; Roschinger W ; Durner J ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Schara U ; Jensen B ; Becker M ; Hohenfellner K ; Muller Felber W | Netherlands | 09/2019Article
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Takada K, Auteur ; Katada Y ; Ito S ; Hayashi T ; Kishi J ; Itoh K ; Yamashita H ; Hirakata M ; Kawahata K ; Kawakami A ; Watanabe N ; Atsumi T ; Takasaki Y ; Miyasaka N | England | 09/2019Article
Furer V, Auteur ; Rondaan C ; Heijstek M ; van Assen S ; Bijl M ; Agmon Levin N ; Breedveld FC ; D'Amelio R ; Dougados M ; Kapetanovic MC ; van Laar JM ; Ladefoged de Thurah A ; Landewe R ; Molto A ; Muller-Ladner U ; Schreiber K ; Smolar L ; Walker J ; Warnatz K ; Wulffraat NM ; Elkayam O | England | 09/2019Article
Colpo A, Auteur ; Marson P ; Pavanello F ; Tison T ; Gervasi MT ; Zambon A ; Ruffatti A ; De Silvestro G ; Hoxha A | England | 09/2019Article
Deguise MO, Auteur ; Baranello G ; Mastella C ; Beauvais A ; Michaud J ; Leone A ; De Amicis R ; Battezzati A ; Dunham C ; Selby K ; Warman-Chardon J ; McMillan HJ ; Huang YT ; Courtney NL ; Mole AJ ; Kubinski S ; Claus P ; Murray LM ; Bowerman M ; Gillingwater TH ; Bertoli S ; Parson SH ; Kothary R | United States | 08/2019Article
Alsaggaf R, Auteur ; St George DMM ; Zhan M ; Pfeiffer RM ; Wang Y ; Anderson LA ; Liu Z ; Koshiol J ; Bauer AJ ; Wagner KR ; Greene MH ; Amr S ; Gadalla SM | United States | 08/2019Article
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Magoulas PL ; El-Hattab AW | 01/08/2019Initial Posting: January 3, 2013; Last Update: August 1, 2019. Clinical characteristics. The clinical manifestations of glycogen storage disease type IV (GSD IV) discussed in this entry span a continuum of different subtypes with variable ag[...]Article
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Olivier PA, Auteur ; de Paepe B ; Aronica E ; Berfelo F ; Colman R ; Amato A ; Dimitri D ; Gallardo E ; Gherardi R ; Goebel HH ; Hilton-Jones D ; Hofer M ; Holton J ; Schroder HD ; Selcen D ; Stenzel W ; de Visser M ; De Bleecker JL | United States | 08/2019Article
Schoser B, Auteur ; Montagnese F ; Bassez G ; Fossati B ; Gamez J ; Heatwole C ; Hilbert J ; Kornblum C ; Kostera-Pruszczyk A ; Krahe R ; Lusakowska A ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Thornton C ; Udd B ; Formaker P | United States | 08/2019Article
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Verhaart IEC, Auteur ; Johnson A ; Thakrar S ; Vroom E ; De Angelis F ; Muntoni F ; Aartsma Rus AM ; Niks EH | England | 08/2019Article
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Reuser AJJ, Auteur ; van der Ploeg AT ; Chien YH ; Llerena J Jr ; Abbott MA ; Clemens PR ; Kimonis VE ; Leslie N ; Maruti SS ; Sanson BJ ; Araujo R ; Periquet M ; Toscano A ; Kishnani PS ; On Behalf Of The Pompe Registry Sites | United States | 07/2019Article
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Tawfik EA, Auteur ; Cartwright MS ; Grimm A ; Boon AJ ; Kerasnoudis A ; Preston DC ; Wilder-Smith E ; Axer H ; Hobson-Webb LD ; van Alfen N ; Crump N ; Shahrizaila N ; Inkpen P ; Mandeville R ; Sakamuri S ; Shook SJ ; Shin S ; Walker FO | United States | 07/2019Article
Ambrosini A, Auteur ; Quinlivan R ; Sansone VA ; Meijer I ; Schrijvers G ; Tibben A ; Padberg G ; de Wit M ; Sterrenburg E ; Méjat A ; Breukel A ; Rataj M ; Lochmuller H ; Willmann R | England | 06/2019Article
Holmoy AKT, Auteur ; Johannessen CH ; Hope S ; van Walsem MR ; Aanonsen NO ; Hassel B | 06/2019Article
Bihel L, Auteur ; Reynaud V ; Givron P ; Clavelou P ; Cornut-Chauvinc C ; Pereira B ; Thomas E ; Taithe F ; Coudeyre E | United States | 06/2019Article
Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Sole G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort-Campana E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Levy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D | United States | 06/2019Article
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Jumah MA ; Muhaizea MA ; Rumayyan AA ; Saman AA ; Shehri AA ; Cupler E ; Jan M ; Madani AA ; Fathalla W ; Kashyape P ; Kodavooru G ; Thihli KA ; Bastaki L ; Mégarbané A ; Skrypnyk C ; Zamani G ; Tuffery-Giraud S ; Urtizberea JA ; Ortez Gonzalez CI | England | 06/2019Article
Evoli A, Auteur ; Antonini G ; Antozzi C ; DiMuzio A ; Habetswallner F ; Iani C ; Inghilleri M ; Liguori R ; Mantegazza R ; Massa R ; Pegoraro E ; Ricciardi R ; Rodolico C | 06/2019Article
Reco PNDS
Ce document est la traduction de la publication "Consensus-based Care Recommendations for Adults with Myotonic Dystrophy Type 1" édité par la « Myotonic Dystrophy Foundation ». SOMMAIRE Symptômes mettant la vie en danger - Chirurgie, anesthés[...]Article
Leferink M, Auteur ; Wong DPW ; Cai S ; Yeo M ; Ho J ; Lian M ; Kamsteeg EJ ; Chong SS ; Haer-Wigman L ; Guan M | England | 06/2019Article
Giancane G, Auteur ; Lavarello C ; Pistorio A ; Oliveira SK ; Zulian F ; Cuttica R ; Fischbach M ; Magnusson B ; Pastore S ; Marini R ; Martino S ; Pagnier A ; Soler C ; Stanevicha V ; Ten Cate R ; Uziel Y ; Vojinovic J ; Fueri E ; Ravelli A ; Martini A ; Ruperto N | 22/05/2019Article
Van Thillo A, Auteur ; Vulsteke JB ; Van Assche D ; Verschueren P ; De Langhe E | 21/05/2019Article
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Elaboré par les fillières de santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins [...]Article
Yang K, Auteur ; Iannaccone S ; Burkhalter LS ; Reisch J ; Cai C ; Schindel D | United States | 05/2019Article
Wood CL, Auteur ; Cheetham TD ; Hollingsworth KG ; Guglieri M ; Ailins Sahun Y ; Punniyakodi S ; Mayhew A ; Straub V | 25/04/2019