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Hamilton MJ, Auteur ; Hamilton MJ ; McLean J ; Cumming S ; Ballantyne B ; McGhie J ; Jampana R ; Longman C ; Evans JJ ; Monckton DG ; Farrugia ME | 2018Article
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Lawlor MW, Auteur ; Iannaccone ST ; Mathews K ; Muntoni F ; Alai-Hansen S ; Odenkirchen JC ; S Feldman R | 2018Article
Jones KM, Auteur ; O'Grady G ; Rodrigues MJ ; Ranta A ; Roxburgh RH ; Love DR ; Theadom A | 2018Article
Krosschell KJ, Auteur ; Krosschell KJ ; Bosch M ; Nelson L ; Duong T ; Lowes LP ; Alfano LN ; Benjamin D ; Carry TB ; Devine G ; Kelley C ; Gadekan R ; Malkus EC ; Pasternak A ; Provance-Orr S ; Roemeiser-Logan L ; Nicorici A ; Trussell D ; Young SD ; Fetterman JR ; Montes J ; Powers PJ ; Quinones R ; Quigley J ; Coffey CS ; Yankey JW ; Bartlett A ; Kissel JT ; Kolb SJ | 2018Article
Michelson D, Auteur ; Ciafaloni E ; Ashwal S ; Lewis E ; Narayanaswami P ; Oskoui M ; Armstrong MJ | 2018Article
Temsah MA, Auteur ; Al-Sohime FM ; Bashiri FA ; Al-Eyadhy AA ; Hasan GM ; Alhaboob AA | 2018Article
Sommaire Définition Fiche de régulation pour le SAMU : Synonymes Mécanisme Risques particuliers en urgence Traitements fréquemment prescrits au long cours Pièges Particularités de la prise en charge médicale préhospitalière En sav[...]Article
Sommaire Définition Fiche de régulation pour le SAMU : Synonymes Mécanisme Risques particuliers en urgence Traitements fréquemment prescrits au long cours Pièges Particularités de la prise en charge médicale préhospitalière En sav[...]Article
Hinze CH, Auteur ; Oommen PT ; Dressler F ; Urban A ; Weller-Heinemann F ; Speth F ; Lainka E ; Brunner J ; Fesq H ; Foell D ; Muller Felber W ; Neudorf U ; Rietschel C ; Schwarz T ; Schara U ; Haas JP | 2018Article
Andrews JG, Auteur ; Conway K ; Westfield C ; Trout C ; Meaney FJ ; Mathews K ; Ciafaloni E ; Cunniff C ; Fox DJ ; Matthews D ; Pandya S | 2018Article
Buddhe S, Auteur ; Buddhe S ; Cripe L ; Friedland-Little J ; Kertesz N ; Eghtesady P ; Finder J ; Hor K ; Judge DP ; Kinnett K ; McNally EM ; Raman S ; Thompson WR ; Wagner KR ; Olson AK | 2018Article
Brumbaugh D, Auteur ; Brumbaugh D ; Watne L ; Gottrand F ; Gulyas A ; Kaul A ; Larson J ; Tomezsko J | 2018Article
Apkon SD, Auteur ; Apkon SD ; Alman B ; Birnkrant DJ ; Fitch R ; Lark R ; Mackenzie W ; Weidner N ; Sussman M | 2018Article
Sheehan DW, Auteur ; Sheehan DW ; Birnkrant DJ ; Benditt JO ; Eagle M ; Finder JD ; Kissel J ; Kravitz RM ; Sawnani H ; Shell R ; Sussman MD ; Wolfe LF | 2018Article
Chatwin M, Auteur ; Toussaint M ; Goncalves MR ; Sheers N ; Mellies U ; Gonzales-Bermejo J ; Sancho J ; Fauroux B ; Andersen T ; Hov B ; Nygren-Bonnier M ; Lacombe M ; Pernet K ; Kampelmacher M ; Devaux C ; Kinnett K ; Sheehan D ; Rao F ; Villanova M ; Berlowitz D ; Morrow BM | 2018Reco PNDS
This is a guide to the 'medical' aspects of Duchenne, but always bear in mind that the medical side isn't everything. The idea is that by minimizing medical problems, your child can get on with his life and you can get on with being a family. It[...]Article
Birnkrant DJ ; Bushby K ; Bann CM ; Apkon SD ; Blackwell A ; Brumbaugh D ; Case L ; Clemens PR ; Hadjiyannakis S ; Pandya S ; Street N ; Tomezsko J ; Wagner KR ; Ward LM ; Weber DR | 2018Comment in: Evidence-based care in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet Neurol. 2018]Article
Birnkrant DJ ; Bushby K ; Bann CM ; Alman BA ; Apkon SD ; Blackwell A ; Case L ; Cripe L ; Hadjiyannakis S ; Olson AK ; Sheehan DW ; Bolen J ; Weber DR ; Ward LM | 2018Comment in: Evidence-based care in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet Neurol. 2018]Article
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Atehortúa SC, Auteur ; Lugo LH ; Ceballos M ; Orozco E ; Castro PA ; Arango JC ; Mateus HE | 2018Article
Jimenez-Moreno AC, Auteur ; Raaphorst J ; Babacic H ; Wood L ; van Engelen B ; Lochmuller H ; Schoser B ; Wenninger S | 27/12/2017Article
Lundberg IE, Auteur ; Tjärnlund A ; Bottai M ; Werth VP ; Pilkington C ; Visser M ; Alfredsson L ; Amato AA ; Barohn RJ ; Liang MH ; Singh JA ; Aggarwal R ; Arnardottir S ; Chinoy H ; Cooper RG ; Danko K ; Dimachkie MM ; Feldman BM ; Torre IG ; Gordon P ; Hayashi T ; Katz JD ; Kohsaka H ; Lachenbruch PA ; Lang BA ; Li Y ; Oddis CV ; Olesinska M ; Reed AM ; Rutkowska-Sak L ; Sanner H ; Selva-O Callaghan A ; Song YW ; Vencovsky J ; Ytterberg SR ; Miller FW ; Rider LG | 12/2017Comment in: 2017 EULAR/ACR classification criteria for adult and juvenile idiopathic inflammatory myopathies and their major subgroups: little emphasis on autoantibodies, why? [Ann Rheum Dis. 2018] Response to: '2017 EULAR/ACR classifi[...]Article
Lilleker JB, Auteur ; Gordon P ; Lamb JA ; Lempp H ; Cooper RG ; Roberts ME ; Jordan P ; Chinoy H | 28/11/2017Article
Mercuri E ; Finkel RS ; Muntoni F ; Wirth B ; Montes J ; Main M ; Mazzone ES ; Vitale M ; Snyder B ; Quijano Roy S ; Bertini E ; Davis RH ; Meyer OH ; Simonds AK ; Schroth MK ; Graham RJ ; Kirschner J ; Iannaccone ST ; Crawford TO ; Woods S ; Qian Y ; Sejersen T | 23/11/2017Article
Finkel RS ; Mercuri E ; Meyer OH ; Simonds AK ; Schroth MK ; Graham RJ ; Kirschner J ; Iannaccone ST ; Crawford TO ; Woods S ; Muntoni F ; Wirth B ; Montes J ; Main M ; Mazzone ES ; Vitale M ; Snyder B ; Quijano Roy S ; Bertini E ; Davis RH ; Qian Y ; Sejersen T | 23/11/2017VLM
Collectif, Auteur | 10/2017"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]VLM
Audren J, Auteur | 10/2017Sous l'impulsion de l'AFM-Téléthon la Haute Autorité de Santé vient d'engager une étude sur la place de la trachéotomie dans la prise en charge des maladies neuromusculaires évolutives. Ces travaux devraient déboucher sur la publication de recom[...]Publication AFM
MOUV’BAND est une aide technique permettant de protéger vos sols des salissures laissées sur vos pneus de Véhicule pour Personne en situation de Handicap (VPH) : fauteuil roulant électrique, fauteuil roulant manuel, scooter. PREVENTION DES SA[...]Publication AFM
RINSEKIT est une aide technique détournée du monde du surf. Initialement pensée pour laver les planches du sable et du sel, cette solution portable et 100% autonome peut parfaitement contribuer, en extérieur, à l’hygiène des roues des Véhicules [...]Article
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van der Ploeg AT, Auteur ; Kruijshaar ME ; Toscano A ; Laforet P ; Angelini C ; Lachmann RH ; Pascual-Pascual SI ; Roberts M ; Rosler K ; Stulnig T ; van Doorn PA ; Van Den Bergh PYK ; Vissing J | 06/2017Comment in: Disease progression in a pre-symptomatically treated patient with juvenile-onset Pompe disease - need for an earlier treatment? [Eur J Neurol. 2018]Reco PNDS
Elaboré par le CRC SLA et maladies du Neurone Moteur de Lyon et d’Ile de France (FILSAN). Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale [...]Livre
Le terme de démocratie sanitaire présente un paradoxe. Si l’idée fait consensus, son contenu fait débat. L’auteur s’attache à préciser les contours historiques, sociologiques et juridiques de ce terme pour en proposer une définition contemporain[...]Article
Di Rocco M, Auteur ; Baujat G ; Bertamino M ; Brown M ; De Cunto CL ; Delai PLR ; Eekhoff EMW ; Haga N ; Hsiao E ; Keen R ; Morhart R ; Pignolo RJ ; Kaplan FS | 2017Article
Ryder S, Auteur ; Leadley RM ; Armstrong N ; Westwood M ; de Kock S ; Butt T ; Jain M ; Kleijnen J | 2017Article
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Bonati U, Auteur ; Holiga S ; Hellbach N ; Risterucci C ; Bergauer T ; Tang W ; Hafner P ; Thoeni A ; Bieri O ; Gerlach I ; Marquet A ; Khwaja O ; Sambataro F ; Bertolino A ; Dukart J ; Fischmann A ; Fischer D ; Czech C | 2017Article
Enders FB, Auteur ; Bader-Meunier B ; Baildam E ; Constantin T ; Dolezalova P ; Feldman BM ; Lahdenne P ; Magnusson B ; Nistala K ; Ozen S ; Pilkington C ; Ravelli A ; Russo R ; Uziel Y ; van Brussel M ; van der Net J ; Vastert S ; Wedderburn LR ; Wulffraat N ; McCann LJ ; van Royen-Kerkhof A | 2017Article
Aggarwal R, Auteur ; Rider LG ; Ruperto N ; Bayat N ; Erman B ; Feldman BM ; Oddis CV ; Amato AA ; Chinoy H ; Cooper RG ; Dastmalchi M ; Fiorentino D ; Isenberg D ; Katz JD ; Mammen A ; de Visser M ; Ytterberg SR ; Lundberg IE ; Chung L ; Danko K ; Garcia-De La Torre I ; Song YW ; Villa L ; Rinaldi M ; Rockette H ; Lachenbruch PA ; Miller FW ; Vencovsky J | 2017Comment in: Inflammatory myopathies: Adult and paediatric experts unite for new response criteria. [Nat Rev Rheumatol. 2017]Article
Rider LG, Auteur ; Aggarwal R ; Pistorio A ; Bayat N ; Erman B ; Feldman BM ; Huber AM ; Cimaz R ; Cuttica RJ ; de Oliveira SK ; Lindsley CB ; Pilkington CA ; Punaro M ; Ravelli A ; Reed AM ; Rouster-Stevens K ; van Royen-Kerkhof A ; Dressler F ; Saad Magalhaes C ; Constantin T ; Davidson JE ; Magnusson B ; Russo R ; Villa L ; Rinaldi M ; Rockette H ; Lachenbruch PA ; Miller FW ; Vencovsky J ; Ruperto N | 2017Article
Araujo APQC, Auteur ; Carvalho AAS ; Cavalcanti EBU ; Saute JAM ; Carvalho E ; França MC ; Martinez ARM ; Navarro MMM ; Nucci A ; Resende MBD ; Gonçalves MVM ; Gurgel-Giannetti J ; Scola RH ; Sobreira CFDR ; Reed UC ; Zanoteli E | 2017Comment in: Duchenne muscular dystrophy: classical and new therapeutic purposes and future perspectives. [Arq Neuropsiquiatr. 2017]Article
Araujo APQC, Auteur ; Nardes F ; Fortes CPDD ; Pereira JA ; Rebel MF ; Dias CM ; Barbosa RCGA ; Lopes MVR ; Langer AL ; Neves FR ; Reis EF | 2017Article
Aggarwal R, Auteur ; Rider LG ; Ruperto N ; Bayat N ; Erman B ; Feldman BM ; Oddis CV ; Amato AA ; Chinoy H ; Cooper RG ; Dastmalchi M ; Fiorentino D ; Isenberg D ; Katz JD ; Mammen A ; de Visser M ; Ytterberg SR ; Lundberg IE ; Chung L ; Danko K ; Garcia-De La Torre I ; Song YW ; Villa L ; Rinaldi M ; Rockette H ; Lachenbruch PA ; Miller FW ; Vencovsky J | 2017Comment in: Editorial: A New Classification of Adult Autoimmune Myositis. [Arthritis Rheumatol. 2017]Article
Rider LG, Auteur ; Aggarwal R ; Pistorio A ; Bayat N ; Erman B ; Feldman BM ; Huber AM ; Cimaz R ; Cuttica RJ ; de Oliveira SK ; Lindsley CB ; Pilkington CA ; Punaro M ; Ravelli A ; Reed AM ; Rouster-Stevens K ; van Royen-Kerkhof A ; Dressler F ; Magalhaes CS ; Constantin T ; Davidson JE ; Magnusson B ; Russo R ; Villa L ; Rinaldi M ; Rockette H ; Lachenbruch PA ; Miller FW ; Vencovsky J ; Ruperto N | 2017Article
Buckley L, Auteur ; Guyatt G ; Fink HA ; Cannon M ; Grossman J ; Hansen KE ; Humphrey MB ; Lane NE ; Magrey M ; Miller M ; Morrison L ; Rao M ; Robinson AB ; Saha S ; Wolver S ; Bannuru RR ; Vaysbrot E ; Osani M ; Turgunbaev M ; Miller AS ; McAlindon T | 2017Reco PNDS
Behavioural and locomotor measurements are important parameters that help to define the phenotypes of mice with neuromuscular disorders such as muscular dystrophies. These assessments are done in an open field Plexiglas chamber equipped with mul[...]Article
Heller F, Auteur ; Dabaj I ; Mah JK ; Bergounioux J ; Essid A ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Bonne G ; Quijano Roy S ; Wahbi K | 2017Article
Feingold B, Auteur ; Mahle WT ; Auerbach S ; Clemens P ; Domenighetti AA ; Jefferies JL ; Judge DP ; Lal AK ; Markham LW ; Parks WJ ; Tsuda T ; Wang PJ ; Yoo SJ | 2017Article
Pugdahl K, Auteur ; Johnsen B ; Tankisi H ; Camdessanché JP ; De Carvalho M ; Fawcett PR ; Labarre-Vila A ; Liguori R ; Nix W ; Schofield I ; Fuglsang-Frederiksen A | 2017Article
Bertoli S, Auteur ; De Amicis R ; Mastella C ; Pieri G ; Giaquinto E ; Battezzati A ; Leone A ; Baranello G | 2017Article
Guglieri M, Auteur ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Hirtz D ; Shieh PB ; Straub V ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Butterfield RJ ; Horrocks I ; Spinty S ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Baranello G ; Roper H ; Morrison L ; Mah JK ; Manzur AY ; McDonald CM ; Schara U ; von der Hagen M ; Barohn RJ ; Campbell C ; Darras BT ; Finkel RS ; Vita G ; Hughes I ; Mongini T ; Pegoraro E ; Wicklund M ; Wilichowski E ; Bryan Burnette W ; Howard Jr JF ; McMillan HJ ; Thangarajh M ; Griggs RC | 2017Article
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Klingels K, Auteur ; Mayhew AG ; Mazzone ES ; Duong T ; Decostre V ; Werlauff U ; Vroom E ; Mercuri E ; Goemans NM | 2017Comment in: Focus on the upper limb in Duchenne muscular dystrophy. [Dev Med Child Neurol. 2017]Article
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Godfrey C, Auteur ; Desviat LR ; Smedsrød B ; Pietri Rouxel F ; Denti MA ; Disterer P ; Lorain S ; Nogales Gadea G ; Sardone V ; Anwar R ; El Andaloussi S ; Lehto T ; Khoo B ; Brolin C ; van Roon-Mom WM ; Goyenvalle A ; Aartsma Rus A ; Arechavala-Gomeza V | 2017Article
Fraser KL, Auteur ; Wong S ; Foley AR ; Chhibber S ; Bonnemann CG ; Lesser DJ ; Grosmann C ; Rutkowski A | 2017Article
Ando M, Auteur ; Okamoto Y ; Yoshimura A ; Yuan JH ; Hiramatsu Y ; Higuchi Y ; Hashiguchi A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Fukumura S ; Matsushima M ; Ochi N ; Tsugawa J ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H | 2017Article
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Meyer A, Auteur ; Lannes B ; Goetz J ; Echaniz-Laguna A ; Lipsker D ; Arnaud L ; Martin T ; Gottenberg JE ; Geny B ; Sibilia J | 2017Article
Latimer R, Auteur ; Street N ; Conway KC ; James K ; Cunniff C ; Oleszek J ; Fox D ; Ciafaloni E ; Westfield C ; Paramsothy P | 2017Article
Jimenez-Moreno AC, Auteur ; Newman J ; Charman SJ ; Catt M ; Trenell MI ; Gorman GS ; Hogrel JY ; Lochmuller H | 2017Article
Sanders DB ; Wolfe GI ; Narayanaswami P | 2017Comment on: International consensus guidance for management of myasthenia gravis: Executive summary. [Neurology. 2016] Letter re: International consensus guidance for management of myasthenia gravis: Executive summary. [Neurology. 2017]Article
Comment in: Author response: International consensus guidance for management of myasthenia gravis: Executive summary. [Neurology. 2017] Comment on: International consensus guidance for management of myasthenia gravis: Executive summ[...]Article
El-Aloul B ; Altamirano-Diaz L ; Zapata-Aldana E ; Rodrigues R ; Malvankar-Mehta MS ; Nguyen CT ; Campbell C | England | 2017Article
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Meilleur KG, Auteur ; Linton MM ; Fontana J ; Rutkowski A ; Elliott J ; Barton M ; McGraw P ; Kokkinis A ; Donkervoort S ; Leach M ; Jain M ; Dastgir J ; Collins J ; Szczesniak R ; Yang K ; Sawnani H ; Bonnemann CG | 2017Article
Spencer CH, Auteur ; Rouster-Stevens K ; Gewanter H ; Syverson G ; Modica R ; Schmidt K ; Emery H ; Wallace C ; Grevich S ; Nanda K ; Zhao YD ; Shenoi S ; Tarvin S ; Hong S ; Lindsley C ; Weiss JE ; Passo M ; Ede K ; Brown A ; Ardalan K ; Bernal W ; Stoll ML ; Lang B ; Carrasco R ; Agaiar C ; Feller L ; Bukulmez H ; Vehe R ; Kim H ; Schmeling H ; Gerstbacher D ; Hoeltzel M ; Eberhard B ; Sundel R ; Kim S ; Huber AM ; Patwardhan A | 2017Article
Reco PNDS
Creatine kinase (CK) is a protein found in cardiac and skeletal muscle. Serum CK levels are routinely used as an indicator of muscle damage in dystrophic mice and are even use as a diagnostic tool in human DMD. Levels of this muscle protein are [...]Article
Randerath W, Auteur ; Verbraecken J ; Andreas S ; Arzt M ; Bloch KE ; Brack T ; Buyse B ; De Backer W ; Eckert DJ ; Grote L ; Hagmeyer L ; Hedner J ; Jennum P ; La Rovere MT ; Miltz C ; McNicholas WT ; Montserrat J ; Naughton M ; Pépin JL ; Pevernagie D ; Sanner B ; Testelmans D ; Tonia T ; Vrijsen B ; Wijkstra P ; Levy P | 2017Article
Sommerville RB, Auteur ; Vincenti MG ; Winborn K ; Casey A ; Stitziel NO ; Connolly AM ; Mann DL | 2017Article
Inal HS, Auteur ; Tarakci E ; Tarakci D ; Aksoy G ; Mergen Kilic S ; Beser H ; Beser Ç ; Ozdincler AR ; Durmus Tekce H ; Parman FY ; Deymeer F ; Oflazer ZP | 2017Rapport institutionnel
Paris : Le défenseur des droits 11/2016Ces analyses démontrent que les femmes en situation de handicap rencontrent des difficultés et des discriminations dans l'accès à l'emploi et dans leur carrière parce qu'elles sont femmes, parce qu'elles sont handicapées mais également des inég[...]Article
de Almeida Menezes M, Auteur ; Ribeiro Cabral VL ; Lorena SS ; Nucci A ; Andrade Santana P ; Queiroz Silva C | Spain | 09/2016Site internet
11/07/2016FR: Voix Rares Australie EN: Rare Voices Australia Rare Voices Australia (RVA) a été créée en 2012 à la suite d'un appel consensuel de 200 participants au premier symposium international Awakening Australia to Rare Disease qui s'est tenu à F[...]Reco PNDS
Elaboré par les Filières de Santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d[...]Article
Gruest JP | 09/06/2016Prévus dans le premier Plan national maladies rares 2005-2008, les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) visent à optimiser le diagnostic et la prise en charge des maladies rares par les professionnels de santé.Rapport institutionnel
Haut Conseil de la Santé Publique, Auteur | 05/2016Le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) a évalué le Plan national maladies rares 2, 2011-2016 (PNMR 2). Ce plan prévu pour la période de 2011 à 2014 puis prolongé jusqu’à fin 2016, comprend 3 axes déclinés en mesures, actions et focus visan[...]Rapport institutionnel
Blanchard D, Auteur | 11/04/2016L’Académie nationale de médecine vient de publier un rapport sur les maladies rares et le modèle français. Les plans nationaux français pour les maladies rares ont permis de structurer la prise en charge de ces maladies dans le cadre des 131 Cen[...]VLM
Un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)est une feuille de route destinée à aider le médecin à établir le parcours de soins d'un malade atteint d'une pathologie rare. Celui de la myasthénie vient d'être publié : c'est le premier qu[...]Article
INSERM | 02/2016Aspects éthico-sociétaux liés à l’utilisation de la technique d’édition du génome CRISPR-Cas9 Suite à une saisine du Pr Yves Lévy concernant les aspects éthico-sociétaux liés à l’utilisation de la technique d’édition du génome CRISPR-Cas9, le[...]Article
Gonnaud PM, Auteur ; Arndt-Vankemmel F ; Benoit Caussé ; Chos D ; Valérie Dumargne ; Gilardeau C ; Mayer M ; Rouxeville Y ; Barbaud A | 2016Lors de chaque congrès, la table ronde est un moment très attendu d'échanges entre l'assemblée des congressistes et les médecins et experts réunis. La dernière édition n'a pas dérogé à la règle : un aréopage de spécialistes a pu prodiguer consei[...]Article
Levesque S, Auteur ; Auray-Blais C ; Gravel E ; Boutin M ; Dempsey-Nunez L ; Jacques PE ; Chenier S ; Larue S ; Rioux MF ; Al-Hertani W ; Nadeau A ; Mathieu J ; Maranda B ; Desilets V ; Waters PJ ; Keutzer J ; Austin S ; Kishnani P | 2016Article
Fontaine Carbonnel S, Auteur ; Rippert P ; Poirot I ; Gachet D ; de Lattre C ; Vuillerot C | 2016Abstrat no. CO021 OBJECTIVE: Since 2005, in France, corticosteroid therapy is now widely used in Duchenne muscular dystrophy (DMD). This treatment has changed our practice of pediatric rehabilitation teams. We describe here our 10-year clinical[...]Article
de Tommaso M, Auteur ; Arendt-Nielsen L ; Defrin R ; Kunz M ; Pickering G ; Valeriani M | 2016Article
Scalco RS, Auteur ; Snoeck M ; Quinlivan R ; Treves S ; Laforet P ; Jungbluth H ; Voermans NC | 2016Article
Rojer AG, Auteur ; Kruizenga HM ; Trappenburg MC ; Reijnierse EM ; Sipila S ; Narici MV ; Hogrel JY ; Butler Browne G ; McPhee JS ; Pääsuke M ; Meskers CG ; Maier AB ; de van der Schueren MA | 2016Article
Thèse/Mémoire
Brien M, Auteur | 2016L’objectif de cette étude était de décrire les habitudes alimentaires et les apports nutritionnels des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Au total, 32 femmes et 20 hommes souffrant de DM1 et suivis à la Clinique des mala[...]Article
Monies D, Auteur ; Alhindi HN ; Almuhaizea MA ; Abouelhoda M ; Alazami AM ; Goljan E ; Alyounes B ; Jaroudi D ; AlIssa A ; Alabdulrahman K ; Subhani S ; El-Kalioby M ; Faquih T ; Wakil SM ; Altassan NA ; Meyer BF ; Bohlega S | 2016Article
Eidahl JO, Auteur ; Giesige CR ; Domire JS ; Wallace LM ; Fowler AM ; Guckes S ; Garwick-Coppens S ; Labhart P ; Harper SQ | 2016Article
Boentert M, Auteur ; Prigent H ; Vardi K ; Jones HN ; Mellies U ; Simonds AK ; Wenninger S ; Barrot Cortes E ; Confalonieri M | 2016Article
Sunderkotter C, Auteur ; Nast A ; Worm M ; Dengler R ; Dorner T ; Ganter H ; Hohlfeld R ; Melms A ; Melzer N ; Rosler K ; Schmidt J ; Sinnreich M ; Walter MC ; Wanschitz J ; Wiendl H | 2016Article
Melzer N, Auteur ; Ruck T ; Fuhr P ; Gold R ; Hohlfeld R ; Marx A ; Melms A ; Tackenberg B ; Schalke B ; Schneider-Gold C ; Zimprich F ; Meuth SG ; Wiendl H | 2016Article
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Price MA, Auteur ; Barghout V ; Benveniste O ; Christopher Stine L ; Corbett A ; de Visser M ; Hilton-Jones D ; Kissel JT ; Lloyd TE ; Lundberg IE ; Mastaglia F ; Mozaffar T ; Needham M ; Schmidt J ; Sivakumar K ; DeMuro C ; Tseng BS | 2016Article
Vry J, Auteur ; Gramsch K ; Rodger S ; Thompson R ; Steffensen BF ; Rahbek J ; Doerken S ; Tassoni A ; Beytía ML ; Guergueltcheva V ; Chamova T ; Tournev I ; Kostera-Pruszczyk A ; Kaminska A ; Lusakowska A ; Mrázová L ; Pavlovska L ; Strenkova J ; Vondracek P ; Garami M ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Bushby K ; Lochmuller H ; Kirschner J | 2016Article
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Dunaway S, Auteur ; Montes J ; McDermott MP ; Martens W ; Neisen A ; Glanzman AM ; Pasternak A ; Riley S ; Sproule D ; Chiriboga C ; Finkel R ; Tennekoon G ; Darras B ; De Vivo D ; Pandya S | 2016Article
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Nogales Gadea G, Auteur ; Santalla A ; Ballester-Lopez A ; Arenas J ; Martin MA ; Godfrey R ; Pinos T ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Lucia A | 2016Article
Kwon JM, Auteur ; Abdel Hamid HZ ; Al Zaidy SA ; Mendell JR ; Kennedy A ; Kinnett K ; Cwik VA ; Street N ; Bolen J ; Day JW ; Connolly AM | 2016Article
Gloss D ; Moxley RT 3rd ; Ashwal S ; Oskoui M | 2016Comment in: Guidelines for Corticosteroid use in Treatment of DMD. Pediatr Neurol Briefs. 2016 Mar;30(3):21.Article
Sanders DB, Auteur ; Wolfe GI ; Benatar M ; Evoli A ; Gilhus NE ; Illa I ; Kuntz N ; Massey JM ; Melms A ; Murai H ; Nicolle M ; Palace J ; Richman DP ; Verschuuren J ; Narayanaswami P | 2016Comment in: Letter re: International consensus guidance for management of myasthenia gravis: Executive summary. [Neurology. 2017] Author response: International consensus guidance for management of myasthenia gravis: Executive summary.[...]Article
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Mercuri E, Auteur | 2016Comment in: Compliance to care guidelines for Duchenne muscular dystrophy in Italy. [Neuromuscul Disord. 2018]Article
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Orlikowski D, Auteur ; Prigent H ; Quera Salva MA ; Heming N ; Chaffaut C ; Chevret S ; Annane D ; Lofaso F ; Ogna A | 2016Article
Reco PNDS
Elaboré par le centre de référence pour les Maladies Rhumatologiques et Inflammatoires Rares Pédiatriques et le centre de référence des Pathologies Neuromusculaires sous l'égide et avec le partenariat de la Filière des Maladies AutoImmunes et Au[...]Article
Andrews JG, Auteur ; Soim A ; Pandya S ; Westfield CP ; Ciafaloni E ; Fox DJ ; Birnkrant DJ ; Cunniff CM ; Sheehan DW | 2016Comment in: Noninvasive Respiratory Care Received by Individuals With Duchenne Muscular Dystrophy Since 1979. [Respir Care. 2017]Article
Auger C, Auteur ; Schapiro E ; Galmiche H ; Denis C | 2016Comment in: [Health technology assessments by the Haute Autorité de Santé (HAS)]. [Rev Mal Respir. 2016]Article
De Antonio M, Auteur ; Dogan C ; Hamroun D ; Mati M ; Zerrouki S ; Eymard B ; Katsahian S ; Bassez G | 2016Article
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Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Reco PNDS
The objective of this SOP is to describe the procedures and provide the main guidelines for performing electrophysiological recordings by means of the patch clamp technique to investigate the cation channels involved in the increase in sarcolemm[...]Rapport institutionnel
Les PEP, Auteur | 12/2015L’objectif scientifique de cette enquête consiste à prendre la mesure des questions posées par la transition du modèle institutionnel français vers un modèle d’accompagnement des parcours personnalisés des personnes en situation de handicap. C[...]Article
Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Reco PNDS
SOMMAIRE 1. Introduction 2. Bilan chiffré des signalements de matériovigilance 3. Etude des facteurs de survenue des incidents 4. Déclaration de matériovigilance 5. Annexe A : Recommandations 6. Annexe B : Fiche pratique destinée aux utili[...]Article
Ogna A ; Quera Salva MA ; Prigent H ; Mroue G ; Vaugier I ; Annane D ; Lofaso F ; Orlikowski D | 04/09/2015Article
Reco PNDS
Ce guide de poche permet à tout soignant de trouver rapidement les réponses à la douleur des enfants. L’essentiel des connaissances y est présenté : - l’évaluation de la douleur : les principales échelles à utiliser en fonction des circonstan[...]Article
Article
Sièges de fauteuils roulants — Partie 9: Lignes directrices pour l’utilisation d’un système de mappage de pression Rapport technique Wheelchair seating — Part 9: Clinical interface pressure mapping guidelines for seating Le comité chargé [...]Reco PNDS
Elaboré par le centre de références de pathologie neuromusculaire Paris Est. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcour[...]VLM
Orpha Guides,la nouvelle application mobile, permet de consulter rapidement les documents de référence et d'accéder à des fiches spécifiques qui donnent des informations pour la prise en charge : coordonnées des centres de référence et de compét[...]Rapport institutionnel
Cette étude a été réalisée dans l’ensemble des maisons départementales des personnes handicapées (MDPH), pour tenter d’objectiver les disparités de traitement, et d'éventuels mécanismes explicatifs (organisation interne, ressources des structure[...]Article
Sevestre A ; Nicol C ; Merille N | 03/2015Plus de neuf mois après la publication du rapport sur l'adaptation des logements au handicap, son auteur fait le point sur les recommandations qui ont, ou non, été suivies d'effet.Rapport institutionnel
World Health Organization, WHO, Auteur | 03/2015This report, with a focus on sustainable access to new medicines, reviews policies that affect medicines throughout their lifecycle (from research and development to disinvestment), examining the current evidence base across Europe. While many E[...]Rapport institutionnel
ANESM 03/2015Présentation Générale - Le contexte de la recommandation - Les destinataires de la recommandation - Le périmètre et les objectifs de la recommandation Enfin la recommandation mode d'emploi Chapitre I : L'anticipation des risques liés au vie[...]