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Kubota T ; Wu F ; Vicart S ; Nakaza M ; Sternberg D ; Watanabe D ; Furuta M ; Kokunai Y ; Abe T ; Kokubun N ; Fontaine B ; Cannon SC ; Takahashi MP | 2020Article
Takeuchi F ; Nakamura H ; Yonemoto N ; Komaki H ; Rosales RL ; Kornberg AJ ; Bretag AH ; Dejthevaporn C ; Goh KJ ; Jong YJ ; Kim DS ; Khadilkar SV ; Shen D ; Wong KT ; Chai J ; Chan SH ; Khan S ; Ohnmar O ; Nishino I ; Takeda S ; Nonaka I | Netherlands | 01/2020Article
Kaplan FS, Auteur | 01/2020January, 2020 [Revised: Pages 105, 106] // June, 2019 [Revised: Pages 3, 6, 54, 101, 106] From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants: Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, Cho T-J, Crowe C, De Cunto C[...]Brève
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Marusic T ; Zerjav Tansek M ; Sirca Campa A ; Mezek A ; Berden P ; Battelino T ; Groselj U | 2020Article
Schofield C ; Evans K ; Young H ; Paguinto SG ; Carroll K ; Townsend E ; Kiefer M ; McGuire M ; Sodhi J ; Bray P ; Bayley K ; Vorster NM ; Downs J | England | 2020Article
Pujol P ; Fodil-Cherif S ; Mandel JL ; Baertschi B ; Sanlaville D ; Zarca D ; Toledano A ; Bloch P ; Genevieve D | 2020État des lieux Le dépistage des hétérozygotes (ou préconceptionnel, DPC) a pour but de détecter les porteurs d’anomalies génétiques autosomiques récessives ou liées au chromosome X chez des couples planifiant une conception. En France et au Can[...]Article
Kirschner J ; Butoianu N ; Goemans N ; Haberlova J ; Kostera-Pruszczyk A ; Mercuri E ; van der Pol WL ; Quijano Roy S ; Sejersen T ; Tizzano EF ; Ziegler A ; Servais L ; Muntoni F | 2020Article
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Glascock J ; Sampson J ; Connolly AM ; Darras BT ; Day JW ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger KW ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | Netherlands | 01/2020Article
Chatwin M ; Goncalves M ; Gonzalez-Bermejo J ; Toussaint M | 2020Introduction The European Neuromuscular Centre (ENMC) has always supported the use of ventilatory support in neuromuscular disorders (NMD's). There is a lack of provision of mouthpiece ventilation (MPV) and a lack of consensus with regard to ho[...]Article
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Sommaire Définition Fiche de régulation pour le SAMU Synonymes Mécanismes Risques particuliers en urgence Traitements fréquemment prescrits au long cours Pièges Particularités de la prise en charge médicale préhospitalière En savo[...]Reco PNDS
Elaboré par Filière de santé Maladies Rares FILNEMUS, Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes, et SFM Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la pri[...]Article
Brissac M, Auteur ; Bled D ; Duval F ; Espil C ; Estrade S ; Patier S ; Sole G ; Desguerre I ; Salort-Campana E ; Attarian S | 2020COVID-19 : recommandations pour les malades neuromusculaires au 16 mars L’épidémie actuellement en cours en France impose aux personnes fragiles ou qui les accompagnent, en l’occurrence les personnes concernées par une maladie neuromusculaire e[...]Article
Boentert M, Auteur ; Cao M ; Mass D ; De Mattia E ; Falcier E ; Goncalves M ; Holland V ; Katz SL ; Orlikowski D ; SannicolÃ2 G ; Wijkstra P ; Hellerstein L ; Sansone VA | Switzerland | 2020Article
Gupta L ; Muhammed H ; Naveen R ; Kharbanda R ; Gangadharan H ; Misra DP ; Lilleker JB ; Chinoy H ; Agarwal V | Germany | 2020Article
Langlois V ; Gillibert A ; Uzunhan Y ; Chabi ML ; Hachulla E ; Landon-Cardinal O ; Mariampillai K ; Champtiaux N ; Nunes H ; Benveniste O ; Hervier B | Canada | 2020Article
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Ke Q ; Zhao ZY ; Griggs R ; Wiley V ; Connolly A ; Kwon J ; Qi M ; Sheehan D ; Ciafaloni E ; Howell RR ; Furu P ; Sazani P ; Narayana A ; Gatheridge M | Switzerland | 2020Reco PNDS
The objective of this SOP is to describe how treadmill or wheel running exercise can be used to aggravate the dystrophic phenotype in mdx mice to better determine the benefits, if any, of a specific treatment. Mdx mice have a less severe phenoty[...]Article
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Iolascon G ; Vitacca M ; Carraro E ; Chisari C ; Fiore P ; Messina S ; Mongini T ; Moretti A ; Sansone VA ; Toscano A ; Siciliano G | Italy | 12/2019Article
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La manifestation clinique la plus fréquente des laminopathies (liées à une mutation dans le gène LMNA) est la cardiomyopathie dilatée arythmogène avec risque de mort subite (MS) par survenue de tachyarythmie ventriculaire (TAV). Le traitement pr[...]Article
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Pechmann A, Auteur ; Baumann M ; Bernert G ; Flotats-Bastardas M ; Gruber-Sedlmayr U ; von der Hagen M ; Hasselmann O ; Hobbiebrunken E ; Horber V ; Johannsen J ; Kellersmann A ; Kohler C ; von Moers A ; Muller Felber W ; Plecko B ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stoltenburg C ; Stüve B ; Theophil M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Winter B ; Wittmann W ; Schara U ; Kirschner J | Netherlands | 11/2019Article
Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S | United States | 11/2019Article
Kang PB, Auteur ; McMillan HJ ; Kuntz NL ; Lehky TJ ; Alter KE ; Fitzpatrick KF ; El Kosseifi C ; Quijano Roy S | United States | 11/2019Article
van Kooten HA ; Harlaar L ; van der Beek NAME ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; Brusse E | England | 11/2019Reco PNDS
Elaboré par la Filière de santé Maladies Rares FILNEMUS et SFNP Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'[...]Article
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Kern V, Auteur ; Wicklund M ; Haulman A ; McDermott MP ; Martens WB ; Griggs RC ; Kumar A | United States | 10/2019Article
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Vill K ; Kolbel H ; Schwartz O ; Blaschek A ; Olgemoller B ; Harms E ; Burggraf S ; Roschinger W ; Durner J ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Schara U ; Jensen B ; Becker M ; Hohenfellner K ; Muller Felber W | Netherlands | 09/2019Article
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Takada K, Auteur ; Katada Y ; Ito S ; Hayashi T ; Kishi J ; Itoh K ; Yamashita H ; Hirakata M ; Kawahata K ; Kawakami A ; Watanabe N ; Atsumi T ; Takasaki Y ; Miyasaka N | England | 09/2019Article
Furer V, Auteur ; Rondaan C ; Heijstek M ; van Assen S ; Bijl M ; Agmon Levin N ; Breedveld FC ; D'Amelio R ; Dougados M ; Kapetanovic MC ; van Laar JM ; Ladefoged de Thurah A ; Landewe R ; Molto A ; Muller-Ladner U ; Schreiber K ; Smolar L ; Walker J ; Warnatz K ; Wulffraat NM ; Elkayam O | England | 09/2019Article
Colpo A, Auteur ; Marson P ; Pavanello F ; Tison T ; Gervasi MT ; Zambon A ; Ruffatti A ; De Silvestro G ; Hoxha A | England | 09/2019Article
Deguise MO, Auteur ; Baranello G ; Mastella C ; Beauvais A ; Michaud J ; Leone A ; De Amicis R ; Battezzati A ; Dunham C ; Selby K ; Warman-Chardon J ; McMillan HJ ; Huang YT ; Courtney NL ; Mole AJ ; Kubinski S ; Claus P ; Murray LM ; Bowerman M ; Gillingwater TH ; Bertoli S ; Parson SH ; Kothary R | United States | 08/2019Article
Alsaggaf R, Auteur ; St George DMM ; Zhan M ; Pfeiffer RM ; Wang Y ; Anderson LA ; Liu Z ; Koshiol J ; Bauer AJ ; Wagner KR ; Greene MH ; Amr S ; Gadalla SM | United States | 08/2019Article
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Magoulas PL ; El-Hattab AW | 01/08/2019Initial Posting: January 3, 2013; Last Update: August 1, 2019. Clinical characteristics. The clinical manifestations of glycogen storage disease type IV (GSD IV) discussed in this entry span a continuum of different subtypes with variable ag[...]Article
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Olivier PA, Auteur ; de Paepe B ; Aronica E ; Berfelo F ; Colman R ; Amato A ; Dimitri D ; Gallardo E ; Gherardi R ; Goebel HH ; Hilton-Jones D ; Hofer M ; Holton J ; Schroder HD ; Selcen D ; Stenzel W ; de Visser M ; De Bleecker JL | United States | 08/2019Article
Schoser B, Auteur ; Montagnese F ; Bassez G ; Fossati B ; Gamez J ; Heatwole C ; Hilbert J ; Kornblum C ; Kostera-Pruszczyk A ; Krahe R ; Lusakowska A ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Thornton C ; Udd B ; Formaker P | United States | 08/2019Article
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Verhaart IEC, Auteur ; Johnson A ; Thakrar S ; Vroom E ; De Angelis F ; Muntoni F ; Aartsma Rus AM ; Niks EH | England | 08/2019Article
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Reuser AJJ, Auteur ; van der Ploeg AT ; Chien YH ; Llerena J Jr ; Abbott MA ; Clemens PR ; Kimonis VE ; Leslie N ; Maruti SS ; Sanson BJ ; Araujo R ; Periquet M ; Toscano A ; Kishnani PS ; On Behalf Of The Pompe Registry Sites | United States | 07/2019Article
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Tawfik EA, Auteur ; Cartwright MS ; Grimm A ; Boon AJ ; Kerasnoudis A ; Preston DC ; Wilder-Smith E ; Axer H ; Hobson-Webb LD ; van Alfen N ; Crump N ; Shahrizaila N ; Inkpen P ; Mandeville R ; Sakamuri S ; Shook SJ ; Shin S ; Walker FO | United States | 07/2019Article
Ambrosini A, Auteur ; Quinlivan R ; Sansone VA ; Meijer I ; Schrijvers G ; Tibben A ; Padberg G ; de Wit M ; Sterrenburg E ; Méjat A ; Breukel A ; Rataj M ; Lochmuller H ; Willmann R | England | 06/2019Article
Holmoy AKT, Auteur ; Johannessen CH ; Hope S ; van Walsem MR ; Aanonsen NO ; Hassel B | 06/2019Article
Bihel L, Auteur ; Reynaud V ; Givron P ; Clavelou P ; Cornut-Chauvinc C ; Pereira B ; Thomas E ; Taithe F ; Coudeyre E | United States | 06/2019Article
Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Sole G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort-Campana E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Levy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D | United States | 06/2019Article
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Jumah MA ; Muhaizea MA ; Rumayyan AA ; Saman AA ; Shehri AA ; Cupler E ; Jan M ; Madani AA ; Fathalla W ; Kashyape P ; Kodavooru G ; Thihli KA ; Bastaki L ; Mégarbané A ; Skrypnyk C ; Zamani G ; Tuffery-Giraud S ; Urtizberea JA ; Ortez Gonzalez CI | England | 06/2019Article
Evoli A, Auteur ; Antonini G ; Antozzi C ; DiMuzio A ; Habetswallner F ; Iani C ; Inghilleri M ; Liguori R ; Mantegazza R ; Massa R ; Pegoraro E ; Ricciardi R ; Rodolico C | 06/2019Article
Reco PNDS
Ce document est la traduction de la publication "Consensus-based Care Recommendations for Adults with Myotonic Dystrophy Type 1" édité par la « Myotonic Dystrophy Foundation ». SOMMAIRE Symptômes mettant la vie en danger - Chirurgie, anesthés[...]Article
Leferink M, Auteur ; Wong DPW ; Cai S ; Yeo M ; Ho J ; Lian M ; Kamsteeg EJ ; Chong SS ; Haer-Wigman L ; Guan M | England | 06/2019Article
Giancane G, Auteur ; Lavarello C ; Pistorio A ; Oliveira SK ; Zulian F ; Cuttica R ; Fischbach M ; Magnusson B ; Pastore S ; Marini R ; Martino S ; Pagnier A ; Soler C ; Stanevicha V ; Ten Cate R ; Uziel Y ; Vojinovic J ; Fueri E ; Ravelli A ; Martini A ; Ruperto N | 22/05/2019Article
Van Thillo A, Auteur ; Vulsteke JB ; Van Assche D ; Verschueren P ; De Langhe E | 21/05/2019Article
Reco PNDS
Elaboré par les fillières de santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins [...]Article
Yang K, Auteur ; Iannaccone S ; Burkhalter LS ; Reisch J ; Cai C ; Schindel D | United States | 05/2019Article
Wood CL, Auteur ; Cheetham TD ; Hollingsworth KG ; Guglieri M ; Ailins Sahun Y ; Punniyakodi S ; Mayhew A ; Straub V | 25/04/2019Article
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Ke Q, Auteur ; Zhao ZY ; Mendell JR ; Baker M ; Wiley V ; Kwon JM ; Alfano LN ; Connolly AM ; Jay C ; Polari H ; Ciafaloni E ; Qi M ; Griggs RC ; Gatheridge MA | 23/03/2019Article
L’arrivée d’une innovation thérapeutique suscite bien évidemment l’enthousiasme. Pas question pour autant d’en oublier d’exercer son esprit critique ni d’utiliser les connaissances acquises et les recommandations existantes au moment d’implément[...]Article
La Journée de Recherche Clinique « Innovation thérapeutique et parcours de soins » du 14 septembre 2018 a été organisée par l’AFM-Téléthon en partenariat avec la filière de santé maladies rares Filnemus. C’est le troisième partenariat du genre. [...]Article
Krahn M, Auteur ; Krahn M ; Biancalana V ; Cerino M ; Perrin A ; Michel-Calemard L ; Nectoux J ; Leturcq F ; Bouchet-Seraphin C ; Acquaviva-Bourdain C ; Salort-Campana E ; Molon A ; Urtizberea JA ; Audic F ; Chabrol B ; Pouget J ; Froissart R ; Melki J ; Rendu J ; Petit F ; Metay C ; Seta N ; Sternberg D ; Fauré J ; Cossee M | 03/2019Article
Maggi L, Auteur ; Bernasconi P ; D'Amico A ; Brugnoni R ; Fiorillo C ; Garibaldi M ; Astrea G ; Bruno C ; Santorelli FM ; Liguori R ; Antonini G ; Evoli A ; Bertini E ; Rodolico C ; Mantegazza R | 03/2019Article
Meyer A, Auteur ; Scire CA ; Talarico R ; Alexander T ; Amoura Z ; Avcin T ; Barsotti S ; Beretta L ; Blagojevic J ; Burmester G ; Cavazzana I ; Cherrin P ; Damian L ; Doria A ; Fonseca JE ; Furini F ; Galetti I ; Houssiau F ; Krieg T ; Maddalena L ; Launay D ; Campanilho-Marques R ; Martin T ; Matucci-Cerinic M ; Moinzadeh P ; Montecucco C ; Moraes-Fontes MF ; Mouthon L ; Neri R ; Paolino S ; Piette Y ; Rednic S ; Tamirou F ; Tincani A ; Toplak N ; Bombardieri S ; Hachulla E ; Mueller-Ladner U ; Schneider M ; Smith V ; Vieira A ; Cutolo M ; Mosca M ; Cavagna L | 26/02/2019Article
Regardt M, Auteur ; Mecoli CA ; Park JK ; De Groot I ; Sarver C ; Needham M ; de Visser M ; Shea B ; Bingham CO III ; Lundberg IE ; Song YW ; Christopher Stine L ; Alexanderson H | 15/02/2019Article
Bartels B, Auteur ; Habets LE ; Stam M ; Wadman RI ; Wijngaarde CA ; Schoenmakers MAGC ; Takken T ; Hulzebos EHJ ; van der Pol WL ; de Groot JF | 09/02/2019Article
Bader-Meunier B, Auteur ; Gitiaux C ; Belot A ; Brochard K ; Mouy R ; Ponce D ; Bughin V ; Jouen F ; Musset L ; Allenbach Y ; Hachulla E ; Maillard H ; Meyer A ; Bourrat E ; Benveniste O | 02/2019Article
Gutierrez Gutierrez G ; Diaz-Manera J ; Almendrote M ; Azriel S ; Eulalio Barcena J ; Cabezudo Garcia P ; Camacho Salas A ; Casanova Rodriguez C ; Cobo AM ; Diaz Guardiola P ; Fernandez Torron R ; Gallano Petit MP ; Garcia Pavia P ; Gomez Gallego M ; Gutierrez Martinez AJ ; Jerico I ; Kapetanovic Garcia S ; Lopez de Munain Arregui A ; Martorell L ; Moris de la Tassa G ; Moreno Zabaleta R ; Munoz-Blanco JL ; Olivar Roldan J ; Pascual Pascual SI ; Peinado Peinado R ; Perez H ; Poza Aldea JJ ; Rabasa M ; Ramos A ; Rosado Bartolome A ; Rubio Perez MA ; Urtizberea JA ; Zapata-Wainberg G ; Gutierrez-Rivas E | 24/01/2019Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una [...]Article
de Souza FHC, Auteur ; de Araujo DB ; Vilela VS ; Bezerra MC ; Simoes RS ; Bernardo WM ; Miossi R ; da Cunha BM ; Shinjo SK | 22/01/2019Article
Pechmann A, Auteur ; Konig K ; Bernert G ; Schachtrup K ; Schara U ; Schorling D ; Schwersenz I ; Stein S ; Tassoni A ; Vogt S ; Walter MC ; Lochmuller H ; Kirschner J | 21/01/2019Article
Nagy S, Auteur ; Schmidt S ; Hafner P ; Klein A ; Rubino-Nacht D ; Gocheva V ; Bieri O ; Vuillerot C ; Bonati U ; Fischer D | 12/01/2019Article
Skoczynski S ; Minarowski L ; Tobiczyk E ; Oraczewska A ; Glinka K ; Ficek K ; Mroz R ; Barczyk A | 2019Article
Reco PNDS
objective is to determine the total hydroxyproline expressed per mg of muscle tissue wet weight (hydroxyproline content) as a quantitative measure of collagen deposition and fibrosis. The procedure is adapted from Prockop and Udenfriend (1960) a[...]Article
Propp R, Auteur ; McAdam L ; Davis AM ; Salbach NM ; Weir S ; Encisa C ; Narayanan UG | 01/2019Reco PNDS
The study of muscle diseases has evolved from a classical time in which a diagnosis was based on clinical and pathologic features, to a modern period when muscle biopsies were further characterized through histo- and cytochemical techniques, to [...]Article
Reco PNDS
This document describes the methodology for performing isolated muscle function measurements for mouse extensor digitorum longus (EDL), soleus, and diaphragm, and provides reference values for isometric contractile properties of muscles from mdx[...]Reco PNDS
This document describes the methodology for performing measurements of muscle function on mouse tibialis anterior (TA) muscles, but the information is equally relevant for other hindlimb muscles, including the extensor digitorum longus (EDL), so[...]Reco PNDS
The measurement of muscle contractile function is an important end-point for assessing the efficacy of cell-, gene-, or pharmacologically-based therapies in DMD and the mdx mouse and GRMD dog models. Muscles in DMD and both the mdx mouse and GRM[...]Reco PNDS
Most DMD natural history studies have included measurements of muscle strength, joint contractures, and timed function tests. Results from these tests are used to track disease progression and offer insight on clinical milestones, such as the lo[...]Article
Kohsaka H, Auteur ; Mimori T ; Kanda T ; Shimizu J ; Sunada Y ; Fujimoto M ; Kawaguchi Y ; Jinnin M ; Muro Y ; Ishihara S ; Tomimitsu H ; Ohta A ; Sumida T | 01/2019Article
Pushpakom S ; Iorio F ; Eyers PA ; Escott KJ ; Hopper S ; Wells A ; Doig A ; Guilliams T ; Latimer J ; McNamee C ; Norris A ; Sanseau P ; Cavalla D ; Pirmohamed M | England | 01/2019Article
Johnson NE, Auteur ; Aldana EZ ; Angeard N ; Ashizawa T ; Berggren KN ; Marini Bettolo C ; Duong T ; Ekstrom AB ; Sansone V ; Tian C ; Hellerstein L ; Campbell C | 2019Reco PNDS
This document describes the methodology for performing an evaluation of the respiratory system in adult C57 normal and mdx mice.Article
Kohsaka H, Auteur ; Kohsaka H ; Mimori T ; Kanda T ; Shimizu J ; Sunada Y ; Fujimoto M ; Kawaguchi Y ; Jinnin M ; Muro Y ; Ishihara S ; Tomimitsu H ; Ohta A ; Sumida T | 01/2019Article
Aartsma Rus A, Auteur ; Hegde M ; Ben-Omran T ; Buccella F ; Ferlini A ; Gallano P ; Howell RR ; Leturcq F ; Martin AS ; Potulska-Chromik A ; Saute JA ; Schmidt WM ; Sejersen T ; Tuffery-Giraud S ; Uyguner ZO ; Witcomb LA ; Yau S ; Nelson SF | 01/2019Reco PNDS
The grip strength test is a simple non-invasive method designed to evaluate mouse muscle force in vivo, by taking advantage of the animal’s tendency to grasp a horizontal metal bar or grid while suspended by its tail. The bar or grid is attached[...]Article
Vujnic M, Auteur ; Peric S ; Calic Z ; Benovic N ; Nisic T ; Pesovic J ; Savic-Pavicevic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 12/2018Article
Iolascon G, Auteur ; Vitacca M ; Carraro E ; Chisari C ; Fiore P ; Messina S ; Mongini TEG ; Sansone VA ; Toscano A ; Siciliano G | 01/12/2018Article
Ashizawa T, Auteur ; Gagnon C ; Groh WJ ; Gutmann L ; Johnson NE ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Pandya S ; Rogers MT ; Simpson E ; Angeard N ; Bassez G ; Berggren KN ; Bhakta D ; Bozzali M ; Broderick A ; Byrne JLB ; Campbell C ; Cup E ; Day JW ; De Mattia E ; Duboc D ; Duong T ; Eichinger K ; Ekstrom AB ; van Engelen B ; Esparis B ; Eymard B ; Ferschl M ; Gadalla SM ; Gallais B ; Goodglick T ; Heatwole C ; Hilbert J ; Holland V ; Kierkegaard M ; Koopman WJ ; Lane K ; Maas D ; Mankodi A ; Mathews KD ; Monckton DG ; Moser D ; Nazarian S ; Nguyen L ; Nopoulos P ; Petty R ; Phetteplace J ; Puymirat J ; Raman S ; Richer L ; Roma E ; Sampson J ; Sansone V ; Schoser B ; Sterling L ; Statland J ; Subramony SH ; Tian C ; Trujillo C ; Tomaselli G ; Turner C ; Venance S ; Verma A ; White M ; Winblad S | 12/2018Article
Zampatti S, Auteur ; Mela J ; Peconi C ; Pagliaroli G ; Carboni S ; Barrano G ; Zito I ; Cascella R ; Marella G ; Milano F ; Arcangeli M ; Caltagirone C ; Novelli A ; Giardina E | 12/2018Article
Ruggiero L, Auteur ; Ruggiero L ; Iodice R ; Esposito M ; Dubbioso R ; Tozza S ; Vitale F ; Santoro L ; Manganelli F | 03/11/2018Article
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Comment on: European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. [Eur J Neurol. 2017]Article
Rose L, Auteur ; McKim D ; Leasa D ; Nonoyama M ; Tandon A ; Bai YQ ; Goldstein R ; Amin R ; Katz S ; Gershon A | 10/2018Article
Rose L, Auteur ; McKim D ; Leasa D ; Nonoyama M ; Tandon A ; Bai YQ ; Amin R ; Katz S ; Goldstein R ; Gershon A | 18/09/2018Comment in: Don't forget about neuromuscular disorders! [Eur Respir J. 2018]Article
Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Article
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Weber F ; Lehmann-Horn F | 26/07/2018Initial Posting: April 30, 2002; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (ser[...]Article
Wang J ; El-Hattab AW | 26/07/2018Initial Posting: December 6, 2012; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. TK2-related mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance defect is a phenotypic continuum that ranges from severe to mild. To date, approximately 107 individua[...]Article
Koene S, Auteur ; Koene S ; van Bon L ; Bertini E ; Jimenez-Moreno C ; van der Giessen L ; De Groot I ; McFarland R ; Parikh S ; Rahman S ; Wood M ; Zeman J ; Janssen A ; Smeitink J | 19/07/2018Article
Voermans N, Auteur ; Padberg G ; Visser (de) M ; Vrins C ; van den Berg L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Au milieu des années 1970, six centres neuromusculaires des centres médico-universitaires (CMU) des Pays-Bas ont créé une organisation virtuelle, le réseau de soutien inter-universitaire pour la recherche neuromusculaire, afin d’accroître et de [...]Article
Lohéac N | 11/05/2018Saisi par le ministère de l’Education nationale et le secrétariat d’Etat chargé des personnes handicapées, le Conseil national consultatif des personnes handicapées CNCPH) a remis au gouvernement une liste de 46 recommandations visant à rendre l[...]Article
Ricard M | 27/04/2018Toutes les situations cliniques sont accessibles à la télémédecine, a estimé, dans une recommandation, la Haute Autorité de Santé. Cette ouverture lève un frein au développement de cette médecine à distance dans les établissements d'hébergement [...]Article
Ivanov I, Auteur ; Atkinson D ; Litvinenko I ; Angelova L ; Andonova S ; Mumdjiev H ; Pacheva I ; Panova M ; Yordanova R ; Belovejdov V ; Petrova A ; Bosheva M ; Shmilev T ; Savov A ; Jordanova A | 03/04/2018Article
Glascock J, Auteur ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | 26/03/2018Article
Boussaïd G, Auteur ; Prigent H ; Laforet P ; Raphael JC ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F | 23/03/2018Article
Kobayashi M, Auteur ; Hatakeyama T ; Ishizaki M ; Adachi K ; Morita M ; Yonemoto N ; Matsumura T ; Toyoshima I ; Kimura E | 09/03/2018VLM
Pierron B, Auteur | 03/2018La consultation neuromusculaire pluridisciplinaire est un moment essentiel qui permet de faire le point avec des médecins spécialistes, des professionnels paramédicaux et des psychologues, tous experts de votre maladie. Ce suivi régulier permet [...]VLM
Giraudeau N, Auteur | 03/2018La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) peut entraîner des atteintes oculaires diverses, parmi lesquelles, une cataracte précoce, des problèmes de paupières et des atteintes rétiniennes. Ces altérations de la vision, et en particulier celles [...]VLM
Préfol AC, Auteur | 03/2018La rentrée scolaire se prépare en très amont. Même si les établissements scolaires doivent s'adapter, de par la loi, aux élèves en situation de handicap, cela nécessite de nombreux échanges avec l'équipe éducative, particulièrement en cas de cha[...]Article
Lloyd-Puryear MA ; Crawford TO ; Brower A ; Stephenson K ; Trotter T ; Goldman E ; Goldenberg A ; Howell RR ; Kennedy A ; Watson M | 25/01/2018Article
Stein S, Auteur ; Bogard E ; Boice N ; Fernandez V ; Field T ; Gilstrap A ; Kahn SR ; Larkindale J ; Mathieson T | 2018Article
McCann LJ, Auteur ; Pilkington CA ; Huber AM ; Ravelli A ; Appelbe D ; Kirkham JJ ; Williamson PR ; Aggarwal A ; Christopher Stine L ; Constantin T ; Feldman BM ; Lundberg I ; Maillard S ; Mathiesen P ; Murphy R ; Pachman LM ; Reed AM ; Rider LG ; van Royen-Kerkof A ; Russo R ; Spinty S ; Wedderburn LR ; Beresford MW | 2018Comment in: Standardising measures in pediatric rheumatology: the experience of the international consensus dataset for juvenile dermatomyositis. [Ann Transl Med. 2018]Article
Filocamo G, Auteur | 2018Comment on: Development of a consensus core dataset in juvenile dermatomyositis for clinical use to inform research. [Ann Rheum Dis. 2018]Article
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