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Article
Muscle & Nerve, 62, 4. Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias
Stunnenberg BC ; LoRusso S ; Arnold WD ; Barohn RJ ; Cannon SC ; Fontaine B ; Griggs RC ; Hanna MG ; Matthews E ; Meola G ; Sansone VA ; Trivedi JR ; van Engelen BGM ; Vicart S ; Statland JM | 10/2020Brève
Article
Perrin A ; Juntas Morales R ; Rivier F ; Cances C ; Walther Louvier U ; Van Goethem C ; Theze C ; Lacourt D ; Pegeot H ; Zenagui R ; Uro-Coste E ; Leboucq N ; Malfatti E ; Delaby C ; Lehmann S ; Rigau V ; Koenig M ; Cossee M | England | 28/09/2020Article
Publication AFM
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Ferreira C ; Pierre G ; Thompson R ; Vernon H | 09/07/2020nitial Posting: October 9, 2014; Last Update: July 9, 2020. Clinical characteristics. Barth syndrome is characterized in affected males by cardiomyopathy, neutropenia, skeletal myopathy, prepubertal growth delay, and distinctive facial ges[...]Publication AFM
Publication AFM
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Brève
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Dos Santos A ; Noury JB ; Genestet S ; Nadaj-Pakleza A ; Cassereau J ; Baron C ; Videt D ; Michel L ; Pereon Y ; Wiertlewski S ; Magot A | England | 06/2020Article
Pfeffer GB ; Gonzalez T ; Brodsky J ; Campbell J ; Coetzee C ; Conti S ; Guyton G ; Herrmann DN ; Hunt K ; Johnson J ; McGarvey W ; Pinzur M ; Raikin S ; Sangeorzan B ; Younger A ; Michalski M ; An T ; Noori N | United States | 06/2020Article
Sansone VA ; Walter MC ; Attarian S ; Delstanche S ; Mercuri E ; Lochmuller H ; Neuwirth C ; Vazquez-Costa JF ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | Netherlands | 06/2020Article
Cerino M ; Di Meglio C ; Albertini F ; Audic F ; Riccardi F ; Boulay C ; Philip N ; Bartoli M ; Levy N ; Krahn M ; Chabrol B | United States | 06/2020Article
Highlights: Myotonic dystrophy covers a huge genetic and clinical variability. Review of the current models and literature. Review of molecular methods and interventions. Sharing of existing materials, models, protocols and data. Consensus [...]Article
Kumar SH ; Athimoolam K ; Suraj M ; Das Christu Das MS ; Muralidharan A ; Jeyam D ; Ashokan J ; Karthikeyan P ; Krishna R ; Khanna-Gupta A ; Bremadesam Raman L | 06/2020Article
VLM
Collectif | 06/2020Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » vient d’être mis en ligne sur le site de la Haute Autorité de santé (HAS)1. La synthèse à destination du médecin tr[...]VLM
Collectif | 06/2020"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]Publication AFM