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Ruggiero L, Auteur ; Ruggiero L ; Iodice R ; Esposito M ; Dubbioso R ; Tozza S ; Vitale F ; Santoro L ; Manganelli F | 03/11/2018Article
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Comment on: European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. [Eur J Neurol. 2017]Article
Rose L, Auteur ; McKim D ; Leasa D ; Nonoyama M ; Tandon A ; Bai YQ ; Goldstein R ; Amin R ; Katz S ; Gershon A | 10/2018Article
Rose L, Auteur ; McKim D ; Leasa D ; Nonoyama M ; Tandon A ; Bai YQ ; Amin R ; Katz S ; Goldstein R ; Gershon A | 18/09/2018Comment in: Don't forget about neuromuscular disorders! [Eur Respir J. 2018]Article
Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Article
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Weber F ; Lehmann-Horn F | 26/07/2018Initial Posting: April 30, 2002; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (ser[...]Article
Wang J ; El-Hattab AW | 26/07/2018Initial Posting: December 6, 2012; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. TK2-related mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance defect is a phenotypic continuum that ranges from severe to mild. To date, approximately 107 individua[...]Article
Koene S, Auteur ; Koene S ; van Bon L ; Bertini E ; Jimenez-Moreno C ; van der Giessen L ; De Groot I ; McFarland R ; Parikh S ; Rahman S ; Wood M ; Zeman J ; Janssen A ; Smeitink J | 19/07/2018Article
Voermans N, Auteur ; Padberg G ; Visser (de) M ; Vrins C ; van den Berg L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Au milieu des années 1970, six centres neuromusculaires des centres médico-universitaires (CMU) des Pays-Bas ont créé une organisation virtuelle, le réseau de soutien inter-universitaire pour la recherche neuromusculaire, afin d’accroître et de [...]Article
Lohéac N | 11/05/2018Saisi par le ministère de l’Education nationale et le secrétariat d’Etat chargé des personnes handicapées, le Conseil national consultatif des personnes handicapées CNCPH) a remis au gouvernement une liste de 46 recommandations visant à rendre l[...]Article
Ricard M | 27/04/2018Toutes les situations cliniques sont accessibles à la télémédecine, a estimé, dans une recommandation, la Haute Autorité de Santé. Cette ouverture lève un frein au développement de cette médecine à distance dans les établissements d'hébergement [...]Article
Ivanov I, Auteur ; Atkinson D ; Litvinenko I ; Angelova L ; Andonova S ; Mumdjiev H ; Pacheva I ; Panova M ; Yordanova R ; Belovejdov V ; Petrova A ; Bosheva M ; Shmilev T ; Savov A ; Jordanova A | 03/04/2018Article
Glascock J, Auteur ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | 26/03/2018Article
Boussaïd G, Auteur ; Prigent H ; Laforet P ; Raphael JC ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F | 23/03/2018Article
Kobayashi M, Auteur ; Hatakeyama T ; Ishizaki M ; Adachi K ; Morita M ; Yonemoto N ; Matsumura T ; Toyoshima I ; Kimura E | 09/03/2018VLM
Pierron B, Auteur | 03/2018La consultation neuromusculaire pluridisciplinaire est un moment essentiel qui permet de faire le point avec des médecins spécialistes, des professionnels paramédicaux et des psychologues, tous experts de votre maladie. Ce suivi régulier permet [...]VLM
Giraudeau N, Auteur | 03/2018La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) peut entraîner des atteintes oculaires diverses, parmi lesquelles, une cataracte précoce, des problèmes de paupières et des atteintes rétiniennes. Ces altérations de la vision, et en particulier celles [...]VLM
Préfol AC, Auteur | 03/2018La rentrée scolaire se prépare en très amont. Même si les établissements scolaires doivent s'adapter, de par la loi, aux élèves en situation de handicap, cela nécessite de nombreux échanges avec l'équipe éducative, particulièrement en cas de cha[...]Article
Lloyd-Puryear MA ; Crawford TO ; Brower A ; Stephenson K ; Trotter T ; Goldman E ; Goldenberg A ; Howell RR ; Kennedy A ; Watson M | 25/01/2018Article
Stein S, Auteur ; Bogard E ; Boice N ; Fernandez V ; Field T ; Gilstrap A ; Kahn SR ; Larkindale J ; Mathieson T | 2018Article
McCann LJ, Auteur ; Pilkington CA ; Huber AM ; Ravelli A ; Appelbe D ; Kirkham JJ ; Williamson PR ; Aggarwal A ; Christopher Stine L ; Constantin T ; Feldman BM ; Lundberg I ; Maillard S ; Mathiesen P ; Murphy R ; Pachman LM ; Reed AM ; Rider LG ; van Royen-Kerkof A ; Russo R ; Spinty S ; Wedderburn LR ; Beresford MW | 2018Comment in: Standardising measures in pediatric rheumatology: the experience of the international consensus dataset for juvenile dermatomyositis. [Ann Transl Med. 2018]Article
Filocamo G, Auteur | 2018Comment on: Development of a consensus core dataset in juvenile dermatomyositis for clinical use to inform research. [Ann Rheum Dis. 2018]Article
Yamada S, Auteur ; Yamada S ; Hashizume A ; Hijikata Y ; Inagaki T ; Ito D ; Kinoshita F ; Nakatochi M ; Kobayashi Y ; Hirakawa A ; Nakamura T ; Katsuno M | 2018Article
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Bartlett A, Auteur ; Bartlett A ; Kolb SJ ; Kingsley A ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; Sakonju A ; Darras BT ; Shell R ; Kuntz N ; Castro D ; Iannaccone ST ; Parsons J ; Connolly AM ; Chiriboga CA ; McDonald C ; Burnette WB ; Werner K ; Thangarajh M ; Shieh PB ; Finanger E ; Coffey CS ; Yankey JW ; Cudkowicz ME ; McGovern MM ; McNeil DE ; Arnold WD ; Kissel JT | 2018Article
Whalen S ; Viaux-Savelon S ; Pham A ; Heron D ; Mitanchez D | 2018Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3 % des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut être demandé en ma[...]Article
Reco PNDS
Ce guide traite des aspects "médicaux" d'une Dystrophie musculaire de Duchenne, tout en gardant à l'esprit que les aspects médicaux ne font pas tout en terme de qualité de vie. L'idée est qu'en minimisant les problèmes médicaux, votre enfant peu[...]Article
Conway KM, Auteur ; Ciafaloni E ; Matthews D ; Westfield C ; James K ; Paramsothy P ; Romitti PA | 2018