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Wood CL, Auteur ; Cheetham TD ; Hollingsworth KG ; Guglieri M ; Ailins Sahun Y ; Punniyakodi S ; Mayhew A ; Straub V | 25/04/2019Article
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Ke Q, Auteur ; Zhao ZY ; Mendell JR ; Baker M ; Wiley V ; Kwon JM ; Alfano LN ; Connolly AM ; Jay C ; Polari H ; Ciafaloni E ; Qi M ; Griggs RC ; Gatheridge MA | 23/03/2019Article
L’arrivée d’une innovation thérapeutique suscite bien évidemment l’enthousiasme. Pas question pour autant d’en oublier d’exercer son esprit critique ni d’utiliser les connaissances acquises et les recommandations existantes au moment d’implément[...]Article
La Journée de Recherche Clinique « Innovation thérapeutique et parcours de soins » du 14 septembre 2018 a été organisée par l’AFM-Téléthon en partenariat avec la filière de santé maladies rares Filnemus. C’est le troisième partenariat du genre. [...]Article
Krahn M, Auteur ; Krahn M ; Biancalana V ; Cerino M ; Perrin A ; Michel-Calemard L ; Nectoux J ; Leturcq F ; Bouchet-Seraphin C ; Acquaviva-Bourdain C ; Salort-Campana E ; Molon A ; Urtizberea JA ; Audic F ; Chabrol B ; Pouget J ; Froissart R ; Melki J ; Rendu J ; Petit F ; Metay C ; Seta N ; Sternberg D ; Fauré J ; Cossee M | 03/2019Article
Maggi L, Auteur ; Bernasconi P ; D'Amico A ; Brugnoni R ; Fiorillo C ; Garibaldi M ; Astrea G ; Bruno C ; Santorelli FM ; Liguori R ; Antonini G ; Evoli A ; Bertini E ; Rodolico C ; Mantegazza R | 03/2019Article
Meyer A, Auteur ; Scire CA ; Talarico R ; Alexander T ; Amoura Z ; Avcin T ; Barsotti S ; Beretta L ; Blagojevic J ; Burmester G ; Cavazzana I ; Cherrin P ; Damian L ; Doria A ; Fonseca JE ; Furini F ; Galetti I ; Houssiau F ; Krieg T ; Maddalena L ; Launay D ; Campanilho-Marques R ; Martin T ; Matucci-Cerinic M ; Moinzadeh P ; Montecucco C ; Moraes-Fontes MF ; Mouthon L ; Neri R ; Paolino S ; Piette Y ; Rednic S ; Tamirou F ; Tincani A ; Toplak N ; Bombardieri S ; Hachulla E ; Mueller-Ladner U ; Schneider M ; Smith V ; Vieira A ; Cutolo M ; Mosca M ; Cavagna L | 26/02/2019Article
Regardt M, Auteur ; Mecoli CA ; Park JK ; De Groot I ; Sarver C ; Needham M ; de Visser M ; Shea B ; Bingham CO III ; Lundberg IE ; Song YW ; Christopher Stine L ; Alexanderson H | 15/02/2019Article
Bartels B, Auteur ; Habets LE ; Stam M ; Wadman RI ; Wijngaarde CA ; Schoenmakers MAGC ; Takken T ; Hulzebos EHJ ; van der Pol WL ; de Groot JF | 09/02/2019Article
Bader-Meunier B, Auteur ; Gitiaux C ; Belot A ; Brochard K ; Mouy R ; Ponce D ; Bughin V ; Jouen F ; Musset L ; Allenbach Y ; Hachulla E ; Maillard H ; Meyer A ; Bourrat E ; Benveniste O | 02/2019Article
Gutierrez Gutierrez G ; Diaz-Manera J ; Almendrote M ; Azriel S ; Eulalio Barcena J ; Cabezudo Garcia P ; Camacho Salas A ; Casanova Rodriguez C ; Cobo AM ; Diaz Guardiola P ; Fernandez Torron R ; Gallano Petit MP ; Garcia Pavia P ; Gomez Gallego M ; Gutierrez Martinez AJ ; Jerico I ; Kapetanovic Garcia S ; Lopez de Munain Arregui A ; Martorell L ; Moris de la Tassa G ; Moreno Zabaleta R ; Munoz-Blanco JL ; Olivar Roldan J ; Pascual Pascual SI ; Peinado Peinado R ; Perez H ; Poza Aldea JJ ; Rabasa M ; Ramos A ; Rosado Bartolome A ; Rubio Perez MA ; Urtizberea JA ; Zapata-Wainberg G ; Gutierrez-Rivas E | 24/01/2019Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una [...]Article
de Souza FHC, Auteur ; de Araujo DB ; Vilela VS ; Bezerra MC ; Simoes RS ; Bernardo WM ; Miossi R ; da Cunha BM ; Shinjo SK | 22/01/2019Article
Pechmann A, Auteur ; Konig K ; Bernert G ; Schachtrup K ; Schara U ; Schorling D ; Schwersenz I ; Stein S ; Tassoni A ; Vogt S ; Walter MC ; Lochmuller H ; Kirschner J | 21/01/2019Article
Nagy S, Auteur ; Schmidt S ; Hafner P ; Klein A ; Rubino-Nacht D ; Gocheva V ; Bieri O ; Vuillerot C ; Bonati U ; Fischer D | 12/01/2019Article
Skoczynski S ; Minarowski L ; Tobiczyk E ; Oraczewska A ; Glinka K ; Ficek K ; Mroz R ; Barczyk A | 2019Article
Reco PNDS
objective is to determine the total hydroxyproline expressed per mg of muscle tissue wet weight (hydroxyproline content) as a quantitative measure of collagen deposition and fibrosis. The procedure is adapted from Prockop and Udenfriend (1960) a[...]Article
Propp R, Auteur ; McAdam L ; Davis AM ; Salbach NM ; Weir S ; Encisa C ; Narayanan UG | 01/2019Reco PNDS
The study of muscle diseases has evolved from a classical time in which a diagnosis was based on clinical and pathologic features, to a modern period when muscle biopsies were further characterized through histo- and cytochemical techniques, to [...]Article
Reco PNDS
This document describes the methodology for performing isolated muscle function measurements for mouse extensor digitorum longus (EDL), soleus, and diaphragm, and provides reference values for isometric contractile properties of muscles from mdx[...]Reco PNDS
This document describes the methodology for performing measurements of muscle function on mouse tibialis anterior (TA) muscles, but the information is equally relevant for other hindlimb muscles, including the extensor digitorum longus (EDL), so[...]Reco PNDS
The measurement of muscle contractile function is an important end-point for assessing the efficacy of cell-, gene-, or pharmacologically-based therapies in DMD and the mdx mouse and GRMD dog models. Muscles in DMD and both the mdx mouse and GRM[...]Reco PNDS
Most DMD natural history studies have included measurements of muscle strength, joint contractures, and timed function tests. Results from these tests are used to track disease progression and offer insight on clinical milestones, such as the lo[...]Article
Kohsaka H, Auteur ; Mimori T ; Kanda T ; Shimizu J ; Sunada Y ; Fujimoto M ; Kawaguchi Y ; Jinnin M ; Muro Y ; Ishihara S ; Tomimitsu H ; Ohta A ; Sumida T | 01/2019Article
Pushpakom S ; Iorio F ; Eyers PA ; Escott KJ ; Hopper S ; Wells A ; Doig A ; Guilliams T ; Latimer J ; McNamee C ; Norris A ; Sanseau P ; Cavalla D ; Pirmohamed M | England | 01/2019Article
Johnson NE, Auteur ; Aldana EZ ; Angeard N ; Ashizawa T ; Berggren KN ; Marini Bettolo C ; Duong T ; Ekstrom AB ; Sansone V ; Tian C ; Hellerstein L ; Campbell C | 2019Reco PNDS
This document describes the methodology for performing an evaluation of the respiratory system in adult C57 normal and mdx mice.Article
Kohsaka H, Auteur ; Kohsaka H ; Mimori T ; Kanda T ; Shimizu J ; Sunada Y ; Fujimoto M ; Kawaguchi Y ; Jinnin M ; Muro Y ; Ishihara S ; Tomimitsu H ; Ohta A ; Sumida T | 01/2019Article
Aartsma Rus A, Auteur ; Hegde M ; Ben-Omran T ; Buccella F ; Ferlini A ; Gallano P ; Howell RR ; Leturcq F ; Martin AS ; Potulska-Chromik A ; Saute JA ; Schmidt WM ; Sejersen T ; Tuffery-Giraud S ; Uyguner ZO ; Witcomb LA ; Yau S ; Nelson SF | 01/2019Reco PNDS
The grip strength test is a simple non-invasive method designed to evaluate mouse muscle force in vivo, by taking advantage of the animal’s tendency to grasp a horizontal metal bar or grid while suspended by its tail. The bar or grid is attached[...]Article
Vujnic M, Auteur ; Peric S ; Calic Z ; Benovic N ; Nisic T ; Pesovic J ; Savic-Pavicevic D ; Rakocevic-Stojanovic V | 12/2018Article
Iolascon G, Auteur ; Vitacca M ; Carraro E ; Chisari C ; Fiore P ; Messina S ; Mongini TEG ; Sansone VA ; Toscano A ; Siciliano G | 01/12/2018Article
Ashizawa T, Auteur ; Gagnon C ; Groh WJ ; Gutmann L ; Johnson NE ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Pandya S ; Rogers MT ; Simpson E ; Angeard N ; Bassez G ; Berggren KN ; Bhakta D ; Bozzali M ; Broderick A ; Byrne JLB ; Campbell C ; Cup E ; Day JW ; De Mattia E ; Duboc D ; Duong T ; Eichinger K ; Ekstrom AB ; van Engelen B ; Esparis B ; Eymard B ; Ferschl M ; Gadalla SM ; Gallais B ; Goodglick T ; Heatwole C ; Hilbert J ; Holland V ; Kierkegaard M ; Koopman WJ ; Lane K ; Maas D ; Mankodi A ; Mathews KD ; Monckton DG ; Moser D ; Nazarian S ; Nguyen L ; Nopoulos P ; Petty R ; Phetteplace J ; Puymirat J ; Raman S ; Richer L ; Roma E ; Sampson J ; Sansone V ; Schoser B ; Sterling L ; Statland J ; Subramony SH ; Tian C ; Trujillo C ; Tomaselli G ; Turner C ; Venance S ; Verma A ; White M ; Winblad S | 12/2018Article
Zampatti S, Auteur ; Mela J ; Peconi C ; Pagliaroli G ; Carboni S ; Barrano G ; Zito I ; Cascella R ; Marella G ; Milano F ; Arcangeli M ; Caltagirone C ; Novelli A ; Giardina E | 12/2018