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Van Damme P ; Al-Chalabi A ; Andersen PM ; Chio A ; Couratier P ; De Carvalho M ; Hardiman O ; Kuźma-Kozakiewicz M ; Ludolph A ; Mcdermott CJ ; Mora JS ; Petri S ; Probyn K ; Reviers E ; Salachas F ; Silani V ; Tysnes OB ; van den Berg LH ; Villanueva G ; Weber M | 12/03/2024Article
Sivera Mascaro R ; Garcia Sobrino T ; Horga Hernandez A ; Pelayo Negro AL ; Alonso Jimenez A ; Antelo Pose A ; Calabria Gallego MD ; Casasnovas C ; Cemillan Fernandez CA ; Esteban Perez J ; Fenollar Cortés M ; Frasquet Carrera M ; Gallano Petit MP ; Gimenez Munoz A ; Gutierrez Gutierrez G ; Gutiérrez Martínez A ; Juntas Morales R ; Ciano-Petersen NL ; Martínez Ulloa PL ; Mederer Hengstl S ; Millet Sancho E ; Navacerrada Barrero FJ ; Navarrete Faubel FE ; Pardo Fernandez J ; Pascual Pascual SI ; Perez Lucas J ; Pino Mínguez J ; Rabasa Perez M ; Sanchez Gonzalez M ; Sotoca J ; Rodriguez Santiago B ; Rojas Garcia R ; Turon-Sans J ; Vicent Carsí V ; Sevilla Mantecon T | 01/03/2024Article
McDonald C ; Camino E ; Escandon R ; Finkel RS ; Fischer R ; Flanigan K ; Furlong P ; Juhasz R ; Martin AS ; Villa C ; Sweeney HL | 13/02/2024Article
Gilhus NE ; Andersen H ; Andersen LK ; Boldingh M ; Laakso S ; Leopoldsdottir MO ; Madsen S ; Piehl F ; Popperud TH ; Punga AR ; Schirakow L ; Vissing J | 06/02/2024Article
Salort-Campana E ; Sole G ; Magot A ; Tard C ; Noury JB ; Behin A ; De La Cruz E ; Boyer F ; Lefeuvre C ; Masingue M ; Debergé L ; Finet A ; Brison M ; Spinazzi M ; Pégat A ; Sacconi S ; Malfatti E ; Choumert A ; Bellance R ; Bedat-Millet AL ; Féasson L ; Vuillerot C ; Jacquin-Piques A ; Michaud M ; Pereon Y ; Stojkovic T ; Laforet P ; Attarian S ; Cintas P | 24/01/2024Article
Reco PNDS
Demont A, Auteur ; AFM-Téléthon, Consultant de projet ; Haute autorité de santé, Consultant de projet | Haute Autorité de Santé | 01/2024Contexte Les maladies neuro-musculaires sont définies comme un groupe de pathologies hétérogènes entraînant une dysfonction de l’unité motrice. L’atteinte motrice dégénérative entraîne progressivement une faiblesse des muscles squelettiques,[...]Article
Wiendl H ; Abicht A ; Chan A ; Della Marina A ; Hagenacker T ; Hekmat K ; Hoffmann S ; Hoffmann HS ; Jander S ; Keller C ; Marx A ; Melms A ; Melzer N ; Muller-Felber W ; Pawlitzki M ; Ruckert JC ; Schneider-Gold C ; Schoser B ; Schreiner B ; Schroeter M ; Schubert B ; Sieb JP ; Zimprich F ; Meisel A | 26/12/2023Article
Morais A ; Duarte AC ; Fernandes MO ; Borba A ; Ruano C ; Marques ID ; Calha J ; Branco JC ; Pereira JM ; Salvador MJ ; Bernardes M ; Khmelinskii N ; Pinto P ; Pinto-Basto R ; Freitas S ; Campainha S ; Alfaro T ; Cordeiro A | 25/12/2023Article
Childs AM ; Turner C ; Astin R ; Bianchi S ; Bourke J ; Cunningham V ; Edel L ; Edwards C ; Farrant P ; Heraghty J ; James M ; Massey C ; Messer B ; Michel Sodhi J ; Murphy PB ; Schiava M ; Thomas A ; Trucco F ; Guglieri M | 20/12/2023Article
Oldroyd AGS ; Callen JP ; Chinoy H ; Chung L ; Fiorentino D ; Gordon P ; Machado PM ; McHugh N ; Selva-O'Callaghan A ; Schmidt J ; Tansley SL ; Vleugels RA ; Werth VP ; Aggarwal R | 12/2023Article
Bouman K ; van Doorn JLM ; Groothuis JT ; Wijkstra PJ ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Doorduin J ; Voermans NC | 22/11/2023Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
Hong KN ; Eshraghian EA ; Arad M ; Argirò A ; Brambatti M ; Bui Q ; Caspi O ; de Frutos F ; Greenberg B ; Ho CY ; Kaski JP ; Olivotto I ; Taylor MRG ; Yesso A ; Garcia-Pavia P ; Adler ED | 17/10/2023Article
van Doorn PA ; Van Den Bergh PYK ; Hadden RDM ; Avau B ; Vankrunkelsven P ; Attarian S ; Blomkwist-Markens PH ; Cornblath DR ; Goedee HS ; Harbo T ; Jacobs BC ; Kusunoki S ; Lehmann HC ; Lewis RA ; Lunn MP ; Nobile-Orazio E ; Querol L ; Rajabally YA ; Umapathi T ; Topaloglu HA ; Willison HJ | 10/10/2023Article
van Doorn PA ; Van Den Bergh PYK ; Hadden RDM ; Avau B ; Vankrunkelsven P ; Attarian S ; Blomkwist-Markens PH ; Cornblath DR ; Goedee HS ; Harbo T ; Jacobs BC ; Kusunoki S ; Lehmann HC ; Lewis RA ; Lunn MP ; Nobile-Orazio E ; Querol L ; Rajabally YA ; Umapathi T ; Topaloglu HA ; Willison HJ | 10/10/2023Article
Doskaliuk B ; Ravichandran N ; Sen P ; Day J ; Joshi M ; Nune A ; Nikiphorou E ; Saha S ; Tan AL ; Shinjo SK ; Ziade N ; Velikova T ; Milchert M ; Jagtap K ; Parodis I ; Gracia-Ramos AE ; Cavagna L ; Kuwana M ; Knitza J ; Chen YM ; Makol A ; Agarwal V ; Patel A ; Pauling JD ; Wincup C ; Barman B ; Tehozol EAZ ; Serrano JR ; La Torre IG ; Colunga-Pedraza IJ ; Merayo-Chalico J ; Chibuzo OC ; Katchamart W ; Goo PA ; Shumnalieva R ; Hoff LS ; Kibbi LE ; Halabi H ; Vaidya B ; Shaharir SS ; Hasan ATMT ; Dey D ; Gutiérrez CET ; Caballero-Uribe CV ; Lilleker JB ; Salim B ; Gheita T ; Chatterjee T ; Distler O ; Saavedra MA ; Chinoy H ; Agarwal V ; Aggarwal R ; Gupta L | 09/2023Article
Zanatta E ; Cocconcelli E ; Castelli G ; Giraudo C ; Fraia AS ; De Zorzi E ; Gatto M ; Ienna L ; Treppo E ; Malandrino D ; Cereser L ; Emmi G ; Giannelli F ; Bellani S ; Martini A ; Moccaldi B ; Ghirardello A ; Avouac J ; Quartuccio L ; Allanore Y ; Doria A ; Spagnolo P ; Balestro E ; Iaccarino L | 08/2023Article
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Fortunato F ; Bianchi F ; Ricci G ; Torri F ; Gualandi F ; Neri M ; Farne M ; Giannini F ; Malandrini A ; Volpi N ; Lopergolo D ; Silani V ; Ticozzi N ; Verde F ; Pareyson D ; Fenu S ; Bonanno S ; Nigro V ; Peduto C ; D'Ambrosio P ; Zeuli R ; Zanobio M ; Picillo E ; Servidei S ; Primiano G ; Sancricca C ; Sciacco M ; Brusa R ; Filosto M ; Cotti Piccinelli S ; Pegoraro E ; Mongini T ; Solero L ; Gadaleta G ; Brusa C ; Minetti C ; Bruno C ; Panicucci C ; Sansone VA ; Lunetta C ; Zanolini A ; Toscano A ; Pugliese A ; Nicocia G ; Bertini E ; Catteruccia M ; Diodato D ; Atalaia A ; Evangelista T ; Siciliano G ; Ferlini A | 21/07/2023Article
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Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; Kamsteeg EJ ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 09/07/2023Article
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Sheers NL ; Howard ME ; Rochford PD ; Rautela L ; Chao C ; McKim DA ; Berlowitz DJ | 30/06/2023Article
Orso M ; Migliore A ; Polistena B ; Russo E ; Gatto F ; Monterubbianesi M ; d'Angela D ; Spandonaro F ; Pane M | 27/06/2023Article
Weerkamp P ; Chieffo D ; Collin P ; Moriconi F ; Papageorgiou A ; Vainieri I ; Miranda R ; Hankinson C ; Vogel A ; Poncet S ; Moss C ; Muntoni F ; Mercuri E ; Hendriksen J | 22/06/2023Article
Aguirre AS ; Astudillo Moncayo OM ; Mosquera J ; Muyolema Arce VE ; Gallegos C ; Ortiz JF ; Andrade AF ; Ona S ; Buj MJ | 03/06/2023Article
Toumi M ; Dabbous O ; Aballea S ; Drummond MF ; von der Schulenburg JG ; Malone DC ; Neumann PJ ; Sullivan SD ; Tunis S | England | 06/2023Article
Young SD ; McGrattan K ; Johnson E ; van der Heul M ; Duong T ; Bakke M ; Werlauff U ; Pasternak A ; Cattaneo C ; Hoffman K ; Fanelli L ; Breaks A ; Allison K ; Baranello G ; Finkel R ; Coratti G ; Lofra RM | 19/05/2023Article
Lessard LER ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Robinson P ; Bouhour F ; Laforet P | 19/05/2023Article
Matthews E ; Palace J ; Ramdas S ; Sansone V ; Tristani-Firouzi M ; Vicart S ; Willis T | 19/05/2023Article
Ozdamar SE ; Koc AF ; Tekce HD ; Kotan D ; Ekmekci AH ; Sengun IS ; Yuceyar AN ; Uluc K | 17/05/2023Article
González-Pérez P ; D'Ambrosio ES ; Picher-Martel V ; Chuang K ; David WS ; Amato AA | United States | 24/04/2023Article
Tawfik EA ; Cartwright MS ; van Alfen N ; Axer H ; Boon AJ ; Crump N ; Grimm A ; Hobson-Webb LD ; Kerasnoudis A ; Mandeville R ; Preston DC ; Sakamuri S ; Shahrizaila N ; Shin S ; Shook SJ ; Wilder-Smith E ; Walker FO | United States | 19/04/2023Article
Guptill JT ; Benatar M ; Granit V ; Habib AA ; Howard Jr JF ; Barnett-Tapia C ; Nowak RJ ; Lee I ; Ruzhansky K ; Dimachkie MM ; Cutter GR ; Kaminski HJ | United States | 19/04/2023Article
Conde RM ; Senem I ; Dos Santos M ; de Lima Osório F ; Marques Júnior W | United States | 15/04/2023