Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4440)
Thèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Article
Article
Romero NB, Auteur ; Lestienne P ; Marsac C ; Paturneau-Jouas M ; Nelson I ; Francois D ; Eymard B ; Fardeau M | 11/1989Article
Ward PA ; Fielding-Hejtmancik J ; Witkowski JA ; Baumbach LL ; Gunnell S ; Speer J ; Hawley P ; Tantravahi U ; Caskey CT | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gillard EF ; Chamberlain JS ; Murphy EG ; Duff CL ; Smith B ; Burghes AHM ; Thompson MW ; Sutherland J ; Oss I ; Bodrug SE ; Klamut HJ ; Ray PN ; Worton RG | 1989Article
den Dunnen JT ; Grootscholten PM ; Bakker E ; Blonden LAJ ; Ginjaar HB ; Wapenaar MC ; van Paassen HMB ; van Broeckhoven C ; Pearson PL ; van Ommen GJB | 1989Livre
Article
Gilgenkrantz H ; Chelly J ; Lambert M ; Récan D ; Barbot JC ; van Ommen GJB ; Kaplan JC | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Heilig R, Auteur | 1989... Etude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), maladie pour laquelle aucun traitement curatif n'existe à l'heure actuelle et dont la gravité et l'incidence, tant individuelle et familiale que sociale rendent hautement désirable l'affin[...]Article
Bakker E ; Veenema H ; den Dunnen JT ; van Broeckhoven C ; Grootscholten PM ; Bonten EJ ; van Ommen GJB ; Pearson PL | 1989Article
Rotig A ; Colonna AM ; Bonnefont JP ; Blanche S ; Fischer A ; Saudubray JM ; Munnich A | 1989Article
Sicinski P ; Geng Y ; Ryder-Cook AS ; Barnard EA ; Darlison MG ; Barnard PJ | 1989Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
McCabe ERB ; Towbin J ; Chamberlain J ; Baumbach L ; Witkowski J ; van Ommen GJB ; Koenig M ; Kunkel LM ; Seltzer WK | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Bakker E ; van Broeckhoven C ; Bonten EJ ; van de Vooren MJ ; Veenema H ; van Hul W ; van Ommen GJB ; Vandenberghe A ; Pearson PL | 8/10/1987Article
Article
Francke U ; Harper JF ; Darras BT ; Cowan JM ; McCabe ERB ; Kohlschütter A ; Seltzer WK ; Saito F ; Goto J ; Harpey JP ; Wise JE | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1987Une étude épidémiologique portant sur 88 familles de dystrophie myotonique nous a permis de recenser 45 familles ayant présenté des cas de formes néonatales et d'en préciser l'aspect clinique dans 34 cas. La transmission maternelle exclusive de[...]Article
Marlhens F ; Chelly J ; Kaplan JC ; Lefrançois D ; Harpey JP ; Dutrillaux B | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ingle C ; Williamson R ; de la Chapelle A ; Herva RR ; Haapala K ; Bates G ; Willard HF ; Pearson P ; Davies KE | 1985Article
Monaco AP ; Bertelson CJ ; Middlesworth W ; Colletti CA ; Aldridge J ; Fischbeck KH ; Bartlett RJ ; Pericak-Vance MA ; Roses AD ; Kunkel LM | 1985Thèse/Mémoire
Do Thi NA, Auteur | 1984... Il nous a semblé que les mutants Trembler constituent un matériel particulièrement favorable pour étudier l'étiopathogénie de la démyélinisation segmentaire et les éventuelles relations métaboliques entre l'axone et les cellules de Schwann, [...]Article
Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zaremba J ; Borkowska J | 1979Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Talbi M, Auteur | 1977Cette étude comporte un rappel théorique de la maladie de Steinert, de la myotonie congénitale de Thomsen et les autres états myotoniques, ainsi qu'une revue de l'évolution des idées à ce sujet. Les observations et les résultats des examens comp[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang CH ; Carter TA ; Das K ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; Gilliam TC ; Xu J | 07/97Dans l'étiologie de l'amyotrophie spinale, une hypothèse consiste à dire que la perte homozygote de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (SMNT) est la cause primaire de l'amyotrophie spinale, alors que la perte du gène NAIP et p[...]Article
Tawil R ; Figlewicz AD ; Griggs RC ; Weiffenbach B ; FSH CONSORTIUM | 03/98Un article de synthèse sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, résumant la "Conférence Internationale sur la cause et le traitement de la FSH" qui s'est tenue le 12/04/97 à Boston. Des symptômes cliniques au diagnostic de la maladie[...]Article
Shields CL ; Zahler J ; Falk N ; Furuta M ; Eagle RC ; Espinosa LEB ; Fischer PR ; Shields JA | 06-2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract