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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Meijers-Heijboer EJ ; Sandkuijl LA ; Brunner HG ; Smeets HJM ; Hoogeboom AJM ; Deelen WH ; van Hemel JO ; Nelen MR ; Smeets DFCM ; Niermeijer MF ; Halley DJJ | 1992Article
1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Penn AMW ; Lee JWK ; Thuillier P ; Wagner M ; MacLure KM ; Menard MR ; Hall LD ; Kennaway NG | 1992Article
Watkins H ; Rosenzweig A ; Hwang DS ; Levi T ; McKenna W ; Seidman CE ; Seidman JG | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malkin D ; Jolly KW ; Barbier N ; Look T ; Friend SH ; Gebhardt MC ; Andersen TI ; Borresen AL ; Li FP ; Garber J ; Strong LC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koch MC ; Steinmeyer K ; Lorenz C ; Ricker K ; Wolf F ; Otto M ; Zoll B ; Lehmann-Horn F ; Grzeschik KH ; Jentsch TJ | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zatz M ; Passos-Bueno MR ; Rapaport D ; Vainzof M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Weiss BJ ; Kamholz J ; Ritter A ; Zackai EH ; McDonald-McGinn DM ; Emmanuel B ; Fischbeck KH | 1991Article
Junien C ; Henry I ; Jeanpierre M ; Lavedan C ; Antignac C ; Puech A ; Beroud C | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dimitriou Z, Auteur | 1991"Les canaux Ca2+ voltage dépendant des membranes excitables interviennent dans des fonctions cellulaires très variées et fondamentales allant de la contraction musculaire aux processus sécrétoires. Deux types de canaux Ca2+ (rapide et lent) coex[...]Thèse/Mémoire
Nelson I, Auteur | 1991L'apport énergétique cellulaire est essentiellement assuré par la phosphorylation oxydative, dans les mitochondries. Il a été démontré récemment que le génome mitochondrial humain, présent en plusieurs centaines de copies par cellule, pouvait êt[...]Article
Obermaier-Kusser B ; Paetzke-Brunner I ; Enter C ; Muller-Höcker J ; Zierz S ; Ruitenbeek W ; Gerbitz KD | 1991Livre
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Chelly J, Auteur | 1991Après avoir rapporté les données qui ont permis : (i) de préciser la carte morbide et physique des régions flanquant le gène de la dystrophine, (ii) de caractériser d'intéressantes exceptions à la règle du cadre de lecture, (iii) de mettre en év[...]Thèse/Mémoire
Chauvel B, Auteur | 1991... Depuis 1989, le laboratoire de Biochimie Médicale B du CHU de Rennes pratique les études familiales et le diagnostic anténatal des myopathies liées à l'X en biologie moléculaire. Nous présenterons dans ce travail le bilan de cette activité [...]Thèse/Mémoire
Combes S, Auteur | 1991L'Ostéogénèse Imparfaite est un syndrome regroupant un ensemble de symptômes cliniques et radiologiques hétérogènes. Cette affection génétique autosomique résulte d'une anomalie de la synthèse du collagène. La fragilité osseuse en est la manifes[...]Article
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Kleyn PW ; Brzustowicz LM ; Wilhelmsen KC ; Freimer NB ; Miller JM ; Munsat TL ; Gilliam TE | 1991Article
Lecky BRF ; MacKenzie JM ; Read AP ; Wilcox DE | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zeviani M ; Gellera C ; Pannacci M ; Uziel G ; Prelle A ; Servidei S ; Di Donato S | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Saikali Goux-Pelletan M, Auteur | 1990... Au laboratoire, nous avons choisi d'étudier in vitro l'épissage alternatif du gène de la beta-tropomyosine de poulet. L'épissage alternatif du gène est régulé suivant le stade du développement et le type cellulaire. Ce processus est à l'orig[...]Article
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Gerbitz KD ; Obermaier-Kusser B ; Zierz S ; Pongratz D ; Muller-Höcker J ; Lestienne P | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Angelini C ; Beggs AH ; Hoffman EP ; Fanin M ; Kunkel LM | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract