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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Plassart E, Auteur ; Eymard B ; Maurs L ; Hauw JJ ; Lyon-Caen O ; Fardeau M ; Fontaine B | 1996Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Martinello F ; Miorin M ; Melacini P ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Rosa M ; Danieli GA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kuramoto T ; Sotelo C ; Yokoi N ; Serikawa T ; Gonalons Sintes E ; Canto Martorell J ; Guénet JL | 1996Article
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Amato AA ; Gronseth GS ; Callerame KJ ; Kagan-Hallet KS ; Bryan WW ; Barohn RJ | 1996La neuropathie tomaculaire est le terme descriptif des renflements en “ saucisse” de la myéline, caractérisant une neuropathie héréditaire et responsables de “paralysies à la pression” (HNPP) survenant à la suite d’une compression nerveuse. La p[...]Article
L'étude d'une famille japonaise présentant une myopathie mitochondriale avec encéphalopathie, acidose lactique et épilepsie myoclonique (MELAS) a permis d'identifier la mutation en cause, une mutation 3260 dans le gène mitochondrial du tRNA Leu [...]Article
Kaneko S ; Ito H ; Kusaka H ; Imai T ; Nishimura T ; Yoshikawa H | 1996L'étude de l'ADN de deux familles japonaises non apparentées présentant des cas de HNPP a confirmé la présence de délétions du gène PMP-22 (vraisemblablement en un seul exemplaire chez les patients)...Article
Le séquençage de la région de recombinaison impliquée dans les deux neuropathies héréditaires que sont la CMT1A et la HNPP (Hereditary Neuropathy with liability t0 Pressure Palsies) a révélé la présence de deux éléments répétitifs, encadrant la [...]Article
Jiang H ; Master SR ; Chang A ; Dalakas MC ; Fananapazir L ; Epstein ND | 1996Les myosines musculaires sont des protéines héxamèriques comportant deux chaînes lourdes et deux paires de chaînes légères, la première paire dite essentielle (ELC : essential light chain), la seconde dite régulatrice (RLC). Les chaînes légères [...]Article
Timmerman V ; De Jonghe P ; Spoelders P ; Simokovic S ; Löfgren A ; Nelis E ; Vance J ; Martin J-J ; van Broeckhoven C | 1996Article
Tsujino S ; Shanske S ; Valberg SJ ; Cardinet III GH ; Smith BP | 1996La maladie de Mc Ardle est une myopathie métabolique due à un déficit en myophosphorylase. Certains boeufs du charolais constituent un bon modèle animal, le premier de cette maladie. Une mutation a été récemment identifiée.Article
Grosson CLS ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; Gusella JF ; Brown RH | 1996Dans trois familles atteintes de paralysie périodique hypokaliémique (HOPP), une équipe américaine a confirmé la présence d’une mutation faux-sens dans le gène CACNL1A3 codant la sous-unité alpha 1 d’un canal calcium voltage-dépendant. La même é[...]Article
Un résumé du 32 ème atelier de l'ENMC consacré à l'amyotrophie spinale qui s'est déroulé du 10 au 12 mars 1995 : histoire naturelle de la SMA, type I, II et III, génétique, aspects bioéthiques des essais thérapeutiques et du conseil génétique.Article
Roest AM ; van der Tuijn AC ; Ginjaar HB ; Hoeben RC ; Hogervorst FBL ; Bakker E ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB | 1996Le gène Myo-D introduit dans les cellules non-musculaires y induit la myogénèse, et donc l'expression des protéines spécifiques du muscle, facilitant leur analyse. Dans plusieurs fibroblastes transfectés par le gène Myo-D, l'immunohistochimie a [...]Article
Les auteurs font le point sur les corrélations phénotype-génotype établies entre la forme “dite réunionnaise” de la dystrophie musculaire autosomique récessive des ceintures et les mutations du gène de la calpaïne. Et ce tant dans la communauté [...]Article
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Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Broux O ; Fougerousse F ; Allamand V ; Chiannilkulchai N ; Lim LE ; Duclos F ; Bourg N ; Brenguier L ; Pasturaud P ; Quetier F ; Roudaut C ; Sunada Y ; Meyer J ; Dinçer P ; Lefranc G ; Merlini L ; Topaloglu H ; Tomé FMS ; Cohen D ; Jackson CE ; Campbell KP ; Fardeau M | 1996Les auteurs décrivent les étapes qui ont marqué l’identification du gène de la calpaïne, impliqué dans la LGMD2A (forme réunionnaise) et du gène de la LGMD2E (forme des Amish de l’Indiana) (gène de la beta-sarcoglycane), respectivement par la te[...]Article
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Rudnik Schoneborn S ; Forkert R ; Hahnen E ; Wirth B ; Zerres K | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stephan V ; Wahn V ; Le Deist F ; Dirksen U ; Broker B ; Müller-Fleckenstein I ; Horneff G ; Schroten H ; Fischer A ; de Saint-Basile G | 1996Thèse/Mémoire
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Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Article
Paul R ; Santucci S ; Saunières A ; Desnuelle C ; Paquis-Flucklinger V | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mathews KD ; Rapisarda D ; Bailey HL ; Murray JC ; Schelper RL ; Smith R | 07/1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Publication AFM
Publication AFM
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Malapert D ; Récan D ; Leturcq F ; Degos JD ; Gherardi RK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carrier L ; Guicheney P ; Schwartz K | 1995Un point sur les bases moléculaires de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) familiale, maladie qui a ouvert la voie à l’utilisation de la génétique moléculaire dans la cardiologie : 5 locus sont désormais connus (CMH1 sur le 14, CMH2 sur le 1[...]Article
Doerflinger N ; Linder C ; Ouahchi K ; Gyapay G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Rigault P ; Belal S ; Ben Hamida C ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Pandolfo M ; Di Donato S ; Sokol R ; Kayden H ; Landrieu P ; Durr A ; Brice A ; Goutières F ; Kohlschütter A ; Sabouraud P ; Benomar A ; Yahyaoui M ; Mandel JL ; Koenig M | 1995Article
Gispert S ; Lunkes A ; Santos N ; Orozco G ; Ha-Hao D ; Ratzlaff T ; Aguiar J ; Torrens I ; Heredero L ; Brice A ; Cancel G ; Stevanin G ; Vernant JC ; Durr A ; Lepage-Lezin A ; Belal S ; Ben Hamida M ; Pulst S ; Rouleau G ; Weissenbach J ; Le Paslier D ; Kucherlapati R ; Montgomery K ; Fukui K ; Auburger G | 1995Article
Cobben JM ; van der Steege G ; Grootscholten P ; de Visser M ; Scheffer H ; Buys CHCM | 1995Article
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Speer MC ; Yamaoka LH ; Stajich J ; Lewis K ; Pericak-Vance MA ; Stacy R ; Tandan R ; Fries TJ | 1995Article
Wokke JHJ ; Ausems MGEM ; van den Boogaard MJH ; Ippel EF ; van Diggelen O ; Kroos MA ; Boer M ; Jennekens FGI ; Reuser AJJ ; Ploos van Amstel HK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Griggs RC ; Askanas V ; Engel A ; Karpati G ; Mendell JR ; Rowland LP | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Article
Richard I, Auteur ; Broux B ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann S | 1995