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mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Del Bigio MR ; Chudley AE ; Sarnat HB ; Campbell C ; Goobie S ; Chodirker BN ; Selcen D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Une mutation dans la protéine ?-B-crystalline est à l'origine de dystrophie musculaire infantile chez des enfants autochtones canadiens Dans les années 1990, plusieurs enfan[...]Article
Liang WC ; Mitsuhashi H ; Keduka E ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I ; Hayashi YK | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Des mutations dans la protéine LUMA entraine une dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss A l’heure actuelle, 5 gènes à l’origine de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss [...]Thèse/Mémoire
Robert F, Auteur | 2011Sur le plan quantitatif, la CGH array permet de mettre en évidence environ 15% d'anomalies chromosomiques chez des patients présentant un retard mental et/ou des anomalies malformatives avec un caryotype normal. Sur le plan qualitatif, dans une [...]Article
Matthews E ; Manzur AY ; Sud R ; Muntoni F ; Hanna MG | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 24/03/2011 - Une canalopathie musculaire responsable d’un stridor épisodique chez un nouveau-né : à propos d’une observation anglaise La paramyotonie congénitale fait partie des syndromes myoton[...]Article
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Dystroglycan (DG) is a receptor for several extracellular matrix proteins, including laminin, perlecan and agrin, that provides structural stability to the plasma membrane [1]. In skeletal muscle cells, DG is the central component of the dystrop[...]Article
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Benyaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Duncan AR ; Estrella EA ; Lidov HGW ; Mahoney LJ ; Katz JS ; Kunkel LM ; Kang PB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Halter J ; Schüpbach WMM ; Casali C ; Elhasid R ; Fay K ; Hammans S ; Illa I ; Kappeler L ; Krähenbühl S ; Lehmann T ; Mandel H ; Marti R ; Mattle H ; Orchard K ; Savage D ; Sue CM ; Valcarcel D ; Gratwohl A ; Hirano M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) : première conférence de consensus sur la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques L'encéphalopath[...]Article
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Auer Grumbach M ; Weger M ; Fink-Puches R ; Papic L ; Fröhlich E ; Auer-Grumbach P ; El Shabrawi-Caelen L ; Schabhüttl M ; Windpassinger C ; Senderek J ; Budka H ; Trajanoski S ; Janecke AR ; Haas A ; Metze D ; Pieber TR ; Guelly C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - FBLN5 : un nouveau gène de CMT démyélinisant autosomique dominant codant la fibuline 5 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétique[...]Article
Nicholson G ; Lenk GM ; Reddel SW ; Grant AE ; Towne CF ; Ferguson CJ ; Simpson E ; Scheuerle A ; Yasick M ; Hoffman S ; Blouin R ; Brandt CA ; Coppola G ; Biesecker LG ; Batish SD ; Meisler MH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth et FIG4 : un des gènes majeurs dans les formes récessives La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétique[...]Article
Oates EC ; Reddel S ; Rodriguez ML ; Gandolfo LC ; Bahlo M ; Hawke SH ; Lamande SR ; Clarke NF ; North KN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale : une forme congénitale autosomique dominante non liée au gène TRPV4A dans une famille australienne Si l’amyotrophie spinale proximale liée à des anomalies du gène SMN1 [...]Article
Tetreault M ; Srour M ; Allyson J ; Thiffault I ; Loisel L ; Robitaille Y ; Bouchard JP ; Brais B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Spaendonck-Zwarts KY ; van Hessem L ; Jongbloed JDH ; de Walle HEK ; Capetanaki Y ; van der Kooi AJ ; van Langen IM ; van den Berg MP ; van Tintelen JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Mozaffar T ; Skinner S ; Yousif S ; Davis RR ; Gregg JP ; Sivak M ; Konia TH ; Thomas K ; Wollmann RL | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sun C ; van Ghelue M ; Tranebjaerg L ; Thyssen F ; Nilssen O ; Torbergsen T | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Malfatti E, Auteur ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Stojkovic T ; Stojkovic T ; Lacene E ; Fardeau M ; Guicheney P ; Monnier N ; Romero NB, Auteur | 2011INTRODUCTION : " Core-rod myopathy " est une entité génétiquement hétérogène. A l'heure actuelle, la majorité des cas répertoriés dans la littérature sont associés à des mutations du gène RYR1 qui code pour le récepteur de la ryanodine 1 avec mo[...]Article
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Schenone A ; Nobbio L ; Monti Bragadin M ; Ursino G ; Grandis M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Renier N, Auteur | 2011Les moitiés droites et gauches du cerveau sont reliées entre elles par des axones dits commissuraux. Le développement de ces axones peut être affecté dans certaines maladies humaines ou modèles animaux, entraînant des déficits neurologiques. Alo[...]Article
Krahn M ; Dubourg O ; Bernard R ; Salort-Campana E ; Pascal L ; Maisonobe T ; Pénisson-Besnier I ; Pouget J ; Sacconi S ; Stojkovic T ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | 2011Distal myopathies are rare muscular disorders clinically characterized by a predominantly distal muscular involvement. In France, among recessive forms, the myopathy resulting from mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-aetlymann[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Gourdon G | 2011La dystrophie myotonique de Steinert (DM1), maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'adulte est une affection multisystémique caractérisée par une myotonie et une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. Il n'existe à l'he[...]Article
Barbezier N ; Chartier A ; Bidet Y ; Buttstedt A ; Voisset C ; Galons H ; Blondel M ; Schwarz E ; Simonelig M | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Deux molécules anti-prion réduisent la toxicité des protéines mutées dans la dystrophie musculaire oculopharyngée chez la drosophile La dystrophie musculaire oculopharyngée ([...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Marie J | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la pathologie musculaire la plus fréquente chez l'adulte. C'est une pathologie autosomale dominante à caractère multisystémique touchant de nombreux organes. La mutation est une expansion anormale du [...]Thèse/Mémoire
Rau F, Auteur | 2011Les dystrophies myotoniques (DM) sont les formes les plus courantes de dystrophies musculaires observées chez l'adulte. Ces maladies sont caractérisées par divers symptômes dont des défauts de la conduction et du rythme cardiaques pouvant condui[...]Article
Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
Coenen MJH ; Tieleman AA ; Schijvenaars MMVAP ; Leferink M ; Ranum LPW ; Scheffer H ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suominen T, Auteur ; Bachinski LL ; Auvinen S ; Hackman P ; Baggerly KA ; Angelini C ; Peltonen L ; Krahe R ; Udd B | 2011Article
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Papic L ; Fischer D ; Trajanoski S ; Höftberger R ; Fischer C ; Strobel T ; Schmidt WM ; Bittner RE ; Schabhüttl M ; Gruber K ; Pieber TR ; Janecke AR ; Auer Grumbach M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Braathen GJ ; Sand JC ; Lobato A ; Hoyer H ; Russell MB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Syndrome de Barth avec myopathie lipidique et atteinte cardiaque : à propos d’un cas japonais Le syndrome de Barth est une maladie génétique très rare caractérisée par une atte[...]Article
Cassereau J ; Chevrollier A ; Gueguen N ; Desquiret V ; Verny C ; Nicolas G ; Dubas F ; Amati-Bonneau P ; Reynier P ; Bonneau D ; Procaccio V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Negroni E ; Vallese D ; Butler Browne G ; Trollet C ; Vilquin JT ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Article
Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Article
Ochala J ; Lehtokari VL ; Iwamoto H ; Li M ; Feng HZ ; Jin JP ; Yagi N ; Wallgren-Pettersson C ; Pénisson-Besnier I ; Larsson L | 2011Article
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Alias L ; Bernal S ; Barcelo MJ ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben-Shachar S ; Orr-Urtreger A ; Bardugo E ; Shomrat R ; Yaron Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Amyotrophie spinale proximale : un dépistage à grande échelle en Israël L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine SMN. L[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z | AFM-TELETHON | 2011The clinical and genetic features of hereditary inclusion body myopathy (HIBM)/ distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), a disorder due to mutations in the Nacetylglucosamine epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene will be reviewed. [...]Article
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Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le TT ; McGovern VL ; Alwine IE ; Wang X ; Massoni-Laporte A ; Rich MM ; Burghes AHM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - L’expression de SMN au cours du développement de souris atteintes d’amyotrophies spinales proximales Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie du [...]Article
Dutour A ; Roll P ; Gaborit B ; Courrier S ; Alessi MC ; Tregouet DA ; Angelis F ; Robaglia-Schlupp A ; Lesavre N ; Cau P ; Badens C ; Morange PE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Nucléopathies et syndrome métabolique : un lien de cause à effet ? Le syndrome métabolique est une situation clinique fréquente associant une surcharge pondérale importante, un[...]Article
Kudryashova E ; Struyk A ; Mokhonova E ; Cannon SC ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’instabilité de la protéine TRIM 32 entraine un phénotype similaire à l’absence de TRIM 32, responsable de LGMD 2H Des mutations dans le gène codant la protéine TRIM 32 (pour[...]Article
De Vos WH ; Houben F ; Kamps M ; Malhas A ; Verheyen F ; Cox J ; Manders EMM ; Verstraeten VLRM ; van Steensel MAM ; Marcelis CLM ; van den Wijngaard A ; Vaux DJ ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lancioni A ; Rotundo IL ; Kobayashi YM ; D'Orsi L ; Aurino S ; Nigro G ; Piluso G ; Acampora D ; Cacciottolo M ; Campbell KP ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Le déficit en e-sarcoglycane associé à un déficit en a-sarcoglycane entraine une cardiomyopathie Les sarcoglycanopathies sont liées à des mutations dans les gènes codant l’a-,[...]Article
Bogdanik LP ; Burgess RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Un nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine L’agrine est un composant essentiel de la lame basale au niveau des jonctions neuromuscu[...]Article
Carmignac V ; Svensson M ; Korner Z ; Elowsson L ; Matsumura CY ; Gawlik KI ; Allamand V ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nolle A ; Zeug A ; van Bergeijk J ; Tonges L ; Gerhard R ; Brinkmann H ; Al Rayes S ; Hensel N ; Schill Y ; Apkhazava D ; Jablonka S ; O'mer J ; Kumar Srivastav R ; Baasner A ; Lingor P ; Wirth B ; Ponimaskin E ; Niedenthal R ; Grothe C ; Claus P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dominguez E ; Marais T ; Chatauret N ; Benkhelifa Ziyyat S ; Duque S ; Ravassard P ; Carcenac R ; Astord S ; Pereira de Moura A ; Voit T ; Barkats M | 201119/01/2011 - Efficacité d'une seule injection intraveineuse d'un AAV9 portant une séquence SMN1 optimisée dans des souris modèles d'amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des [...]Article
Castets P ; Bertrand AT ; Beuvin M ; Ferry A ; Le Grand F ; Castets M ; Chazot G ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Romero NB ; Guicheney P ; Allamand V | 2011Article
Davies JE ; Rubinsztein DC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Réduire l'apoptose améliore le phénotype de la dystrophie musculaire oculopharyngée chez la souris La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie neuromuscul[...]Article
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Rocheteau P, Auteur | 2011Les cellules souches sont présentes dans tous les tissus et organes et sont cruciales pour le développement et la régénération après un stress ou une blessure. Nous avons étudié les cellules satellites (cellules souches musculaires) ainsi que le[...]Article
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Cuisset JM ; Collet B ; Maurage CA ; Vallée L | 2011INTRODUCTION : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI)est une affection autosomique récessive multisystémique associant anémie hémolytique, atteinte neuromusculaire et/ou neurologique, cardiomyopathie et prédisposition aux atteintes bacté[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Vicart S ; Sternberg D | 2011INTRODUCTION : L'appellation " myotonie congénitale " désigne les myotonies non dystrophiques dues à des mutations du gène du canal chlore musculaire CLCN1. Depuis les descriptions de Thomsen (1876) et de Becker (1957), il est clair que l'affect[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Mayeuf A ; Vincent S ; Lagha M ; Anne D ; Relaix F ; Kume T ; Buckingham M | 2011Vertebrate skeletal muscles derive from transitory mesodermal structures called somites. Within the dorsal part of the somite, the dermomyotome, there are progenitors that express the transcription factor Pax3. The dermomyotome gives rise to the[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Walther Louvier U ; Mercier M ; Azais M ; Leboucq N ; Rondouin G ; Echenne B ; Latour P ; Rivier F | 2011INTRODUCTION : La maladie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X (CMTX1) est une neuropathie héréditaire causée par des mutations du gène GJB1 codant pour la Connexine 32. Cette protéine est présente dans les systèmes nerveux périphérique et central[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Michel L ; Huguet A ; Nicole A ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique caractérisée chez l'adulte par une cataracte, une myotonie, une faiblesse musculaire et des troubles cognitifs et du comportement. Dans la forme congénitale [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Medja F ; Huguet A ; Ferry A ; Butler Browne G ; Gourdon G ; Furling D | 2011La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte. La mutation responsable de cette maladie autosomique dominante est une expansion de triplets CTG localisée dans la région 3' non co[...]Article
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Ayalon G ; Hostettler JD ; Hoffmann J ; Kizhatil K ; Davis JQ ; Bennett V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosales XQ ; Moser SJ ; Tran T ; McCarthy B ; Dunn N ; Habib P ; Simonetti OP ; Mendell JR ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Prévalence des complications cardiaques dans les dystrophies musculaires des ceintures : à propos d'une étude comparative des formes 2B et 2I Les dystrophies musculaires des c[...]Article
Wingeier K ; Giger E ; Strozzi S ; Kreis R ; Joncourt F ; Conrad B ; Gallati S ; Steinlin M | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rousseau J ; Chapdelaine P ; Boivert S ; Almeida LP ; Corbeil J ; Montpetit A ; Tremblay JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosch AM ; Abeling NGGM ; Ijlst L ; Knoester H ; van der Pol WL ; Stroomer AEM ; Wanders RJ ; Visser G ; Wijburg FA ; Duran M ; Waterham HR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Axford MM ; Lopez-Castel A ; Nakamori M ; Thornton CA ; Pearson CE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uusimaa J ; Jungbluth H ; Fratter C ; Crisponi G ; Feng L ; Zeviani M ; Hughes I ; Treacy EP ; Birks J ; Brown GK ; Sewry CA ; McDermott M ; Muntoni F ; Poulton J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun CY ; van Koningsbruggen S ; Long SW ; Straasheijm K ; Klooster R ; Jones TI ; Bellini M ; Levesque L ; Brieher WM ; van der Maarel SM ; Jones PL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nalbandian A ; Donkervoort S ; Dec E ; Badadani M ; Katheria V ; Rana P ; Nguyen C ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Martin B ; Watts GD ; Vesa J ; Smith C ; Kimonis VE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salih MA ; Oystreck DT ; Al-Faky YH ; Kabiraj M ; Omer MIA ; Subahi EM ; Beeson D ; Abu Amero KK ; Bosley TM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Horvath R ; Krause S ; Schramm N ; Turnbull DM ; Trenell M ; Hollingsworth KG ; Gorman GS ; Hans VH ; Reimann J ; MacMillan A ; Turner L ; Schollen A ; Witte G ; Czermin B ; Holinski-Feder E ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Maisonobe T ; Behin A ; Suominen T ; Raheem O ; Penttila S ; Parton M ; Eymard B ; Dahl A ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Reilich P ; Krause S ; Schramm N ; Klutzny U ; Bulst S ; Zehetmayer B ; Schneiderat P ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Diegoli M ; Grasso M ; Favalli V ; Serio A ; Gambarin FI ; Klersy C ; Pasotti M ; Agozzino E ; Scelsi L ; Ferlini A ; Febo O ; Piccolo G ; Tavazzi L ; Narula J ; Arbustini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Cardiomyopathies dilatées isolées : un déficit en dystrophine en cause dans 10% des cas La dystrophine est une des molécules les plus importantes de la cellule musculaire. Ancr[...]Article
Cagliani R ; Fruguglietti ME ; Berardinelli A ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Riva S ; Gorni K ; Orcesi S ; Lamperti C ; Pichiecchio A ; Signaroldi E ; Tupler R ; Magri F ; Govoni A ; Corti S ; Bresolin N ; Moggio M ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Smith BF ; Yue Y ; Woods PR ; Kornegay JN ; Shin JH ; Williams RR ; Duan D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Furling D | 2011La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte. La mutation responsable de cette maladie autosomique dominante est une expansion de triplets CTG localisée dans la région 3' non-co[...]Article
Shimada Y ; Kobayashi H ; Kawagoe S ; Aoki K ; Kaneshiro E ; Shimizu H ; Eto Y ; Ida H ; Ohashi T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bortolanza S ; Nonis A ; Sanvito F ; Maciotta S ; Sitia G ; Wei J ; Torrente Y ; Di Serio C ; Chamberlain JR ; Gabellini D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’injection d’un AAV exprimant des ARN interférant avec l’expression de FRG1 rétablit le phénotype d’un modèle murin de FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée[...]Article
Wallace LM ; Garwick-Coppens SE ; Tupler R ; Harper SQ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walsh R ; Hill F ; Breslin N ; Connolly S ; Brett FM ; Charlton R ; Barresi R ; McCabe DJH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Luigetti M ; Fabrizi GM ; Ranieri F ; Taioli F ; Conte A ; Del Grande A ; Sabatelli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gavassini BF ; Carboni N ; Nielsen JE ; Danielsen ER ; Thomsen C ; Svenstrup K ; Bello L ; Maioli MA ; Marrosu G ; Ticca AF ; Mura M ; Marrosu MG ; Soraru G ; Angelini C ; Vissing J ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Ono Y ; Sorimachi H ; Goicoechea M ; Leturcq F ; Blazquez L ; Garcia Bragado F ; Marina A ; Poza JJ ; Azpitarte M ; Doi N ; Urtasun M ; Kaplan JC ; de Munain AL | 2011Article
Taniguchi-Ikeda M ; Kobayashi K ; Kanagawa M ; Yu CC ; Mori K ; Oda T ; Kuga A ; Kurahashi H ; Akman HO ; Kaji R ; Yokota T ; Takeda S ; Toda T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
d'Ydewalle C ; Krishnan J ; Chiheb DM ; Van Damme P ; Irobi J ; Kozikowski AP ; Berghe PV ; Timmerman V ; Robberecht W ; van den Bosch L | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
François V ; Klein AF ; Beley C ; Jollet A ; Lemercier C ; Garcia L ; Furling D | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/05/2011 - Les snARN U7 humains ciblent spécifiquement les ARN mutés dans la dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de Steinert est liée à une répé[...]Article
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Anichini A ; Fanin M ; Vianey-Saban C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Corrélations génotype/phénotype dans le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT2) est une maladie au[...]Article
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
Feely SME ; Laura M ; Siskind CE ; Sottile S ; Davis M ; Gibbons VS ; Reilly M ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guergueltcheva V ; Peeters K ; Baets J ; Ceuterick-de Groote C ; Martin JJ ; Suls A ; de Vriendt E ; Mihaylova V ; Chamova T ; Almeida-Souza L ; Ydens E ; Tzekov C ; Hadjidekov G ; Gospodinova M ; Storm K ; Reyniers E ; Bichev S ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Mitev V ; Lochmuller H ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zimon M ; Baets J ; Fabrizi GM ; Jaakkola E ; Kabzinska D ; Pilch J ; Schindler AB ; Cornblath DR ; Fischbeck KH ; Auer Grumbach M ; Guelly C ; Huber N ; de Vriendt E ; Timmerman V ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Niemann A ; Kochanski A ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stensland E ; Lindal S ; Jonsrud C ; Torbergsen T ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Dahl A ; Thyssen F ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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