Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4474)
Article
Maroofian R, Auteur ; Riemersma M ; Jae LT ; Zhianabed N ; Willemsen MH ; Wissink-Lindhout WM ; Willemsen MA ; de Brouwer APM ; Mehrjardi MYV ; Ashrafi MR ; Kusters B ; Kleefstra T ; Jamshidi Y ; Nasseri M ; Pfundt R ; Brummelkamp TR ; Abbaszadegan MR ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2017Article
Knierim E, Auteur ; Gill E ; Seifert F ; Morales Gonzalez S ; Unudurthi SD ; Hund TJ ; Stenzel W ; Schuelke M | 2017Article
Hossain MA, Auteur ; Obaid A ; Rifai M ; Alem H ; Hazwani T ; Al Shehri A ; Alfadhel M ; Eto Y ; Eyaid W | 2017Article
Nguyen K, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Gaillard MC ; Chaix C ; Lagarde A ; Pierret M ; Vovan C ; Olschwang S ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Bartoli M ; Bernard R ; Magdinier F ; Levy N | 2017Article
Barone V, Auteur ; Del Re V ; Gamberucci A ; Polverino V ; Galli L ; Rossi D ; Costanzi E ; Toniolo L ; Berti G ; Malandrini A ; Ricci G ; Siciliano G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Volpi N ; Fulceri R ; Battistutta R ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Geuens T ; Petiot P ; Pereon Y ; Adriaenssens E ; Haidar M ; Capponi S ; Maisonobe T ; Fournier E ; Dubourg O ; Degos B ; Salachas F ; Lenglet T ; Eymard B ; Delmont E ; Pouget J ; Juntas Morales R ; Goizet C ; Latour P ; Timmerman V ; Stojkovic T | 2017Article
McNally EM, Auteur | 2017Comment on: Myocardial Fibrosis Progression in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial. [JAMA Cardiol. 2017]Article
Mori M, Auteur ; Bailey LA ; Estrada J ; Rehder CW ; Li JS ; Rogers JG ; Bali DS ; Buckley AF ; Kishnani PS | 2017Article
Zimowski JG, Auteur ; Pilch J ; Pawelec M ; Purzycka JK ; Kubalska J ; Ziora-Jakutowicz K ; Dudzinska M ; Zaremba J | 2017Article
Vengalil S, Auteur ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Mahadevappa M ; Sekar D ; Purushottam M ; Thomas PT ; Nashi S ; Nalini A | 2017Article
Safka Brozkova D, Auteur ; Paulasova Schwabova J ; Neupauerova J ; Sabova J ; Krutova M ; Perina V ; Trkova M ; Lassuthova P ; Seeman P | 2017Article
Nakamura A, Auteur ; Shiba N ; Miyazaki D ; Nishizawa H ; Inaba Y ; Fueki N ; Maruyama R ; Echigoya Y ; Yokota T | 2017Article
Yuan JH, Auteur ; Hashiguchi A ; Yoshimura A ; Yaguchi H ; Tsuzaki K ; Ikeda A ; Wada-Isoe K ; Ando M ; Nakamura T ; Higuchi Y ; Hiramatsu Y ; Okamoto Y ; Takashima H | 2017Article
Cruz-Aguilar M, Auteur ; Guerrero-de Ferran C ; Tovilla-Canales JL ; Nava-Castañeda A ; Zenteno JC | 2017Article
Dohrn MF, Auteur ; Glockle N ; Mulahasanovic L ; Heller C ; Mohr J ; Bauer C ; Riesch E ; Becker A ; Battke F ; Hortnagel K ; Hornemann T ; Suriyanarayanan S ; Blankenburg M ; Schulz JB ; Claeys KG ; Gess B ; Katona I ; Ferbert A ; Vittore D ; Grimm A ; Wolking S ; Schöls L ; Lerche H ; Korenke GC ; Fischer D ; Schrank B ; Kotzaeridou U ; Kurlemann G ; Drager B ; Schirmacher A ; Young P ; Schlotter-Weigel B ; Biskup S | 2017Article
Alavi A, Auteur ; Esmaeili S ; Nilipour Y ; Nafissi S ; Tonekaboni SH ; Zamani G ; Ashrafi MR ; Kahrizi K ; Najmabadi H ; Jazayeri F | 2017Article
Berciano J, Auteur ; Garcia A ; Gallardo E ; Peeters K ; Pelayo Negro AL ; Álvarez-Paradelo S ; Gazulla J ; Martínez-Tames M ; Infante J ; Jordanova A | 2017Article
Bauche S, Auteur ; Vellieux G ; Sternberg D ; Fontenille MJ ; de Bruyckere E ; Davoine CS ; Brochier G ; Messéant J ; Wolf L ; Fardeau M ; Lacene E ; Romero NB ; Koenig J ; Fournier E ; Hantaï D ; Streichenberger N ; Manel V ; Lacour A ; Nadaj-Pakleza A ; Sukno S ; Bouhour F ; Laforet P ; Fontaine B ; Strochlic L ; Eymard B ; Chevessier F ; Stojkovic T ; Nicole S | 2017Article
Orsucci D, Auteur ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Federico A ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Santorelli FM ; Servidei S ; Tonin P ; Ardissone A ; Bello L ; Bruno C ; Ienco EC ; Diodato D ; Filosto M ; Lamperti C ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Primiano G ; Ronchi D ; Rubegni A ; Salvatore S ; Sciacco M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Toscano A ; Zeviani M ; Siciliano G ; Mancuso M | 2017Article
Article
Grajales-Reyes JG, Auteur ; Garcia-Gonzalez A ; Maria-Rios JC ; Grajales-Reyes GE ; Delgado-Velez M ; Báez-Pagán CA ; Quesada O ; Gomez CM ; Lasalde-Dominicci JA | 2017Article
Ebrahimi M, Auteur ; Behnam M ; Behranvand-Jazi N ; Yari L ; Sheikh-Kanlomilan S ; Salehi M ; Tahmasebi P ; Amini M ; Behjati M ; Hosseini N | 2017Article
Khadilkar SV, Auteur ; Nallamilli BR ; Bhutada A ; Hegde M ; Gandhi K ; Faldu HD ; Patil SB | 2017Article
Article
Preisler N, Auteur ; Cohen J ; Vissing CR ; Madsen KL ; Heinicke K ; Sharp LJ ; Phillips L ; Romain N ; Park SY ; Newby M ; Wyrick P ; Mancias P ; Galbo H ; Vissing J ; Haller RG | 2017Article
Article
Punetha J, Auteur ; Kesari A ; Hoffman EP ; Gos M ; Kaminska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Hu Y ; Zou Y ; Bonnemann CG ; Jedrzejowska M | 2017Article
Maundrell A, Auteur ; Lester S ; Rischmueller M ; Hill C ; Cleland LG ; Blumbergs P ; Wiese M ; Limaye V | 2017Article
Nazari F, Auteur ; Sinaei F ; Nilipour Y ; Fatehi F ; Streubel B ; Ashrafi MR ; Aryani O ; Nafissi S | 2017Article
Cerino M, Auteur ; Gorokhova S ; Laforet P ; Ben Yaou R ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Eymard B ; Deleuze JF ; Boland A ; Behin A ; Stojkovic T ; Bonne G ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2017Article
Elverman M, Auteur ; Goddard MA ; Mack D ; Snyder JM ; Lawlor MW ; Meng H ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Poulard K ; Marsh AP ; Grange RW ; Kelly VE ; Childers MK | 2017Comment in: Long-term effects of systemic gene therapy On gait in a canine model of myotubular myopathy. [Muscle Nerve. 2017]Article
Article
Papadopoulos C, Auteur ; Laforet P ; Nectoux J ; Stojkovic T ; Wahbi K ; Carlier RY ; Carlier PG ; Leonard-Louis S ; Leturcq F ; Romero NB ; Eymard B ; Behin A | 2017Article
Ma H, Auteur ; Marti-Gutierrez N ; Park SW ; Wu J ; Lee Y ; Suzuki K ; Koski A ; Ji D ; Hayama T ; Ahmed R ; Darby H ; Van Dyken C ; Li Y ; Kang E ; Park AR ; Kim D ; Kim ST ; Gong J ; Gu Y ; Xu X ; Battaglia D ; Krieg SA ; Lee DM ; Wu DH ; Wolf DP ; Heitner SB ; Belmonte JCI ; Amato P ; Kim JS ; Kaul S ; Mitalipov S | 2017Comment in: Biotechnology: At the heart of gene edits in human embryos. [Nature. 2017] Genome editing: CRISPR-Cas becoming more human. [Nat Rev Mol Cell Biol. 2017] Genetics: Human genome editing in heart disease. [Nat Rev Cardiol[...]Article
Nature communications, 8. A chemical chaperone improves muscle function in mice with a RyR1 mutation
Lee CS, Auteur ; Hanna AD ; Wang H ; Dagnino-Acosta A ; Joshi AD ; Knoblauch M ; Xia Y ; Georgiou DK ; Xu J ; Long C ; Amano H ; Reynolds C ; Dong K ; Martin JC ; Lagor WR ; Rodney GG ; Sahin E ; Sewry C ; Hamilton SL | 2017Article
Bengtsson NE ; Hall JK ; Odom GL ; Phelps MP ; Andrus CR ; Hawkins RD ; Hauschka SD ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2017Article
Malerba A, Auteur ; Klein P ; Bachtarzi H ; Jarmin SA ; Cordova G ; Ferry A ; Strings V ; Espinoza MP ; Mamchaoui K ; Blumen SC ; Lacau Saint Guily J ; Mouly V ; Graham M ; Butler Browne G ; Suhy DA ; Trollet C ; Dickson G | 2017Article
Shaw ND, Auteur ; Brand H ; Kupchinsky ZA ; Bengani H ; Plummer L ; Jones TI ; Erdin S ; Williamson KA ; Rainger J ; Stortchevoi A ; Samocha K ; Currall BB ; Dunican DS ; Collins RL ; Willer JR ; Lek A ; Lek M ; Nassan M ; Pereira S ; Kammin T ; Lucente D ; Silva A ; Seabra CM ; Chiang C ; An Y ; Ansari M ; Rainger JK ; Joss S ; Smith JC ; Lippincott MF ; Singh SS ; Patel N ; Jing JW ; Law JR ; Ferraro N ; Verloes A ; Rauch A ; Steindl K ; Zweier M ; Scheer I ; Sato D ; Okamoto N ; Jacobsen C ; Tryggestad J ; Chernausek S ; Schimmenti LA ; Brasseur B ; Cesaretti C ; Garcia-Ortiz JE ; Buitrago TP ; Silva OP ; Hoffman JD ; Muhlbauer W ; Ruprecht KW ; Loeys BL ; Shino M ; Kaindl AM ; Cho CH ; Morton CC ; Meehan RR ; van Heyningen V ; Liao EC ; Balasubramanian R ; Hall JE ; Seminara SB ; Macarthur D ; Moore SA ; Yoshiura KI ; Gusella JF ; Marsh JA ; Graham JM Jr ; Lin AE ; Katsanis N ; Jones PL ; Crowley WF Jr ; Davis EE ; FitzPatrick DR ; Talkowski ME | 2017Article
Kemaladewi DU, Auteur ; Maino E ; Hyatt E ; Hou H ; Ding M ; Place KM ; Zhu X ; Bassi P ; Baghestani Z ; Deshwar AG ; Merico D ; Xiong HY ; Frey BJ ; Wilson MD ; Ivakine EA ; Cohn RD | 2017Article
Schaefer KA, Auteur ; Wu WH ; Colgan DF ; Tsang SH ; Bassuk AG ; Mahajan VB | 2017Comment in: Response to "Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo". [Nat Methods. 2018] Response to "Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo". [Nat Methods. 2018] Response to "Unexpected mutations afte[...]Article
Article
Article
Sancho P, Auteur ; Sánchez-Monteagudo A ; Collado A ; Marco-Marín C ; Dominguez Gonzalez C ; Camacho A ; Knecht E ; Espinos C ; Lupo V | 2017Article
Aran A, Auteur ; Segel R ; Kaneshige K ; Gulsuner S ; Renbaum P ; Oliphant S ; Meirson T ; Weinberg-Shukron A ; Hershkovitz Y ; Zeligson S ; Lee MK ; Samson AO ; Parsons SM ; King MC ; Levy-Lahad E ; Walsh T | 2017Article
Tomaselli PJ, Auteur ; Rossor AM ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Carr A ; Saveri P ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Laura M ; Blake JC ; Poh R ; Polke J ; Houlden H ; Reilly MM | 2017Article
Article
Richard P, Auteur ; Trollet C ; Stojkovic T ; de Becdelievre A ; Perie S ; Pouget J ; Eymard B | 2017Article
Mercier S, Auteur ; Lornage X ; Malfatti E ; Marcorelles P ; Letournel F ; Boscher C ; Caillaux G ; Magot A ; Bohm J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Pereon Y ; Laporte J | 2017Article
Atkinson D, Auteur ; Nikodinovic Glumac J ; Asselbergh B ; Ermanoska B ; Blocquel D ; Steiner R ; Estrada-Cuzcano A ; Peeters K ; Ooms T ; de Vriendt E ; Yang XL ; Hornemann T ; Milic Rasic V ; Jordanova A | 2017Article
Comment on: A natural history study of X-linked myotubular myopathy. [Neurology. 2017]Article
Schorling DC, Auteur ; Rost S ; Lefeber DJ ; Brady L ; Müller CR ; Korinthenberg R ; Tarnopolsky M ; Bonnemann CG ; Rodenburg RJ ; Bugiani M ; Beytia M ; Krüger M ; van der Knaap M ; Kirschner J | 2017Article
Ben Yaou R, Auteur ; Hubert A ; Nelson I ; Dahlqvist JR ; Gaist D ; Streichenberger N ; Beuvin M ; Krahn M ; Petiot P ; Parisot F ; Michel F ; Malfatti E ; Romero NB ; Carlier RY ; Eymard B ; Labrune P ; Duno M ; Krag T ; Cerino M ; Bartoli M ; Bonne G ; Vissing J ; Laforet P ; Petit FM | 2017Article
Torrealba-Acosta G, Auteur ; Rodriguez-Roblero MC ; Bogantes-Ledezma S ; Carazo-Cespedes K ; Desnuelle C | 2017Article
Kondo D, Auteur ; Shinoda K ; Yamashita KI ; Yamasaki R ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Kira JI | 2017Article
Abath Neto O, Auteur ; Moreno CAM ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Bohm J ; Guimarães JB ; Foley AR ; Mohassel P ; Dastgir J ; Bharucha-Goebel DX ; Monges S ; Lubieniecki F ; Collins J ; Medne L ; Santi M ; Yum S ; Banwell B ; Salort-Campana E ; Rendu J ; Fauré J ; Yis U ; Eymard B ; Chéraud C ; Schneider R ; Thompson J ; Lornage X ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Biancalana V ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Zanoteli E | 2017Article
Van Den Bergh PYK, Auteur ; Sznajer Y ; Van Parys V ; van Tol W ; Wevers RA ; Lefeber DJ ; Xu L ; Lek M ; Macarthur DG ; Johnson K ; Phillips L ; Topf A ; Straub V | 2017Comment in: [NGS to the rescue of an atypical case of alphadystroglycanopathy with a LGMD phenotype]. [Med Sci (Paris). 2017]Article
Article
Murillo-Melo NM, Auteur ; Márquez-Quiróz LC ; Gomez R ; Orozco L ; Mendoza-Caamal E ; Tapia-Guerrero YS ; Camacho-Mejorado R ; Cortés H ; López-Reyes A ; Santana C ; Noris G ; Hernandez-Hernandez O ; Cisneros B ; Magana JJ | 2017Article
Aharoni S, Auteur ; Sadeh M ; Shapira Y ; Edvardson S ; Daana M ; Dor-Wollman T ; Mimouni-Bloch A ; Halevy A ; Cohen R ; Sagie L ; Argov Z ; Rabie M ; Spiegel R ; Chervinsky I ; Orenstein N ; Engel AG ; Nevo Y | 2017Article
Fernandez-Marmiesse A, Auteur ; Carrascosa-Romero MC ; Alfaro Ponce B ; Nascimento A ; Ortez C ; Romero NB ; Palacios L ; Jimenez-Mallebrera C ; Jou C ; Gouveia S ; Couce ML | 2017Article
Article
Article
Gonorazky HD, Auteur ; Marshall CR ; Al-Murshed M ; Hazrati LN ; Thor MG ; Hanna MG ; Männikkö R ; Ray PN ; Yoon G | 2017Article
Takeshita E, Auteur ; Minami N ; Minami K ; Suzuki M ; Awashima T ; Ishiyama A ; Komaki H ; Nishino I ; Sasaki M | 2017Article
Article
Beecroft SJ, Auteur ; McLean CA ; Delatycki MB ; Koshy K ; Yiu E ; Haliloglu G ; Orhan D ; Lamont PJ ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2017Article
Article
Article
Cabrera-Serrano M, Auteur ; Junckerstorff RC ; Alisheri A ; Pestronk A ; Laing NG ; Weihl CC ; Lamont PJ | 2017Article
Navarro-Cobos MJ, Auteur ; Gonzalez-del Angel A ; Estandia-Ortega B ; Ruiz-Herrera A ; Becerra A ; Vargas-Ramirez G ; Bermudez-Lopez C ; Alcantara-Ortigoza MA | 2017Article
Article
Moreno CAM, Auteur ; Abath Neto O ; Donkervoort S ; Hu Y ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Bonnemann C ; Zanoteli E | 2017Article
Barateau A, Auteur ; Vadrot N ; Vicart P ; Ferreiro A ; Mayer M ; Heron D ; Vigouroux C ; Buendia B | 2017Article
Rossi D, Auteur ; Palmio J ; Evila A ; Galli L ; Barone V ; Caldwell TA ; Policke RA ; Aldkheil E ; Berndsen CE ; Wright NT ; Malfatti E ; Brochier G ; Pierantozzi E ; Jordanova A ; Guergueltcheva V ; Romero NB ; Hackman P ; Eymard B ; Udd B ; Sorrentino V | 2017Article
Article
Article
Rigal F, Auteur | 2017Grâce à l'outil d'édition du génome CRISPR-Cas9, certaines mutations responsables de la myopathie de Duchenne pourraient être corrigées. C'est ce qu'annonce l'institut des biothérapies, soutenu par l'AFM-Téléthon.