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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Paquis-Flucklinger V ; Pellissier JF ; Camboulives j ; Chabrol B ; Saunières A ; Monfort MF ; Giudicelli H ; Desnuelle C | 1995Article
Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Turnbull DM | 1995Une sélection de différentes techniques de thérapie génique pour les maladies mitochondriales, avec les limites de leur faisabilité. Ca : j'ai ajouté 2 mots-clés (ED)Livre
Un ouvrage de référence (5ème édition américaine - 1ère édition française) qui développe les aspects fondamentaux de la génétique humaine, ce que sont les gènes et leurs fonctions et traite de toutes les applications médicales de la génétique : [...]Thèse/Mémoire
Dufour C, Auteur | 1995La cardiomyopathie hypertrophique familiale (CMH) est une maladie caractérisée essentiellement par une hypertrophie du ventricule gauche, transmise sur un mode autosomique dominant et présentant une expressivité variable et une pénétrance incomp[...]Article
Bione S ; Small K ; Aksmanovic VMA ; D'URSO M ; Ciccodicola A ; Merlini L ; Morandi L ; Kress W ; Yates JRW ; Warren ST ; Toniolo D | 1995Description de la séquence et de l'organistation du gène identifié comme responsable de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, à partir de l'analyse de 9 cas familiaux et de 10 cas sporadiques. Par ailleurs, l'étude de 8 cas familiaux non li[...]Article
Klauck SM ; Wilgenbus P ; Yates JRW ; Müller CR ; Poustka A | 1995La découverte de trois nouvelles mutations dans six familles présentant des cas de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss confirme l'importance du rôle du gène de l'émerine dans l'apparition de la maladie. Au moins 70% des mutations du gène de l[...]Article
Nigro V ; Bruni P ; Ciccodicola A ; Politano L ; Nigro G ; Piluso G ; Covone AE ; Romeo G ; D'URSO M | 1995Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss a été identifié en Xq28 et code une protéine baptisée Emerine:.en étudiant la séquence génomique du gène de l'émerine (par PCR-SSCP) chez 7 familles italiennes (dont 2 présentaient des femmes [...]Article
Campion D ; Flaman JM ; Brice A ; Hannequin D ; Dubois B ; Martin C ; Moreau V ; Charbonnier F ; Didierjean O ; Tardieu S ; Penet C ; Puel M ; Pasquier F ; Le Doze F ; Bellis G ; Calenda A ; Heilig R ; Martinez M ; Mallet J ; Bellis M ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Frebourg T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Chamberlain J ; Marie SKN ; Roberds SL ; Campbell KP ; Zatz M | 1995Article
Wirth B ; Hahnen E ; Morgan K ; Di Donato CJ ; Dadze A ; Rudnik Schoneborn S ; Simard LR ; Zerres K ; Burghes AHM | 1995La région du chromosome 5 où sont situés les gènes défectueux associés à l'amyotrophie spinale contient des domaines existant en multiples copies, qui ont rendu les analyses génétiques de cette région d'autant plus difficile. Deux gènes, le NAIP[...]Article
Le Guern E ; Gouider R ; Lopes J ; Abbas N ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Ravisé N ; Léger JM ; Vallat JM ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kroos MA ; van der Kraan M ; van Diggelen OP ; Kleijer WJ ; Reuser AJJ ; van den Boogaard MJ ; Ausems MGEM ; van Amstel HKP ; Poenaru L ; Nicolino M ; Wevers R | 1995Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Dahan K ; Heidet L ; Zhou JH ; Mettler G ; Leppig KA ; Proesmans W ; David A ; Roussel B ; Mongeau JG ; Gould JMD ; Grünfeld JP ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Article
Burglen L ; Spiegel R ; Ignatius J ; Cobben JM ; Landrieu P ; Lefebvre S ; Munnich A ; Melki J | 1995Article
Rodrigues NR ; Campbell L ; Owen N ; Rodeck CH ; Davies KE | 1995L’équipe de Kay E.Davies montre l’efficacité d’un test prenatal direct permettant de diagnostiquer l’ASI à partir des villosités choriales. Les études de liaison avec les différents marqueurs disponibles permettent de repérer si le foetus a héri[...]Thèse/Mémoire
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Nishi K ; Park CS ; Pepper AE ; Eichinger G ; Innis MA ; Holland MJ | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takei YI ; Ikeda SI ; Yanagisawa N ; Takahashi W ; Sekiguchi M ; Hayashi T | 1995On retrouve habituellement des délétions de l'ADN mitochondrial chez les patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO). Un patient âgé de 41 ans, sans antécédents familiaux, présente une cardiomyopathie hypertrophique, [...]Article
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Lunt PW ; Jardine PE ; Koch M ; Maynard J ; Osborn M ; Williams M ; Harper PS ; Upadhyaya M | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Reinach FC | 1995L’article annonçant l’identification d’un point de mutation dans le gène codant l’a-troppomyosine (TPM3), responsable de la myopathie à bâtonnets a “omis” de mentionner deux observations, importantes dans la compréhension des mécanismes de la ma[...]Article
Imbeaud S ; Faure E ; Lamarre I ; Mattéi MG ; Di Clemente N ; Tizard R ; Carré-Eusèbe D ; Belville C ; Tragethon L ; Tonkin C ; Nelson JA ; McAuliffe M ; Bidart JM ; Lababidi A ; Josso N ; Cate RL ; Picard JY | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J | 1995L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la s[...]Article
Eldadah ZA ; Grifo JA ; Dietz H | 1995Le diagnostic préimplantatoire des maladies génétiques constitue l'une des multiples applications de la polymerase chain reaction (PCR), en dépit de premiers résultats décevants. Une technique fiable, applicable au syndrome de Marfan, et ultérie[...]Article
Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Léger JM ; Vallat JM ; Agid Y ; Bouche P ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bone LJ ; Dahl N ; Lensch MW ; Chance PF ; Kelly TE ; Le Guern E ; Magi S ; Parry GJ ; Shapiro HL ; Wang S ; Fischbeck KH | 1995Article
Arikawa Hirasawa E ; Koga R ; Tsukahara T ; Nonaka I ; Mitsudome A ; Goto K ; Beggs AH ; Arahata K | 1995Un garçon de 4 ans et 5 mois, atteint précocément et sévèrement par la dystrophie musculaire de Duchenne, présentait une toute petite dystrophine (110kDa) au niveau du sarcolemme. L'analyse de cette protéine a montré qu'il lui manquait une parti[...]Article
Chez 10 patients porteurs d'une mutation fréquemment retrouvée dans le MERRF( ou épilepsie myoclonique avec fibres rouges et mitées), la proportion d'ADN mitochondrial muté ne semble pas corrélée de façon significative à la gravité clinique, pas[...]Article
Liu J ; Lissens W ; van Broeckhoven C ; Löfgren A ; Camus M ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perrier JJ | 1995Des réponses simples aux grandes questions fondatrices de la génétique moderne : comment l'idée de gène est-elle née? Comment a-t-on appris que les gènes sont sur les chromosomes? Pourquoi une cellule exprime-t-elle seulement certains gènes? Un [...]Article
Dubourg O ; Durr A ; Chneiweiss H ; Stevanin G ; Cancel G ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Hannequin D ; Campion D ; Tardieu S ; Auzou P ; Martinez M ; Dubois B ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Melki J ; Lefebvre S ; Burglen L ; Burlet P ; Clermont O ; Millasseau P ; Reboullet S ; Benichou B ; Zeviani M ; Le Paslier D ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A | 06/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Publication AFM
Article
Roest PAM ; Roberts RG ; van der Tuijin AC ; Hogervorst FBL ; JC HEIKOOP ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT | 1994Article
Merante F ; Tein I ; Benson L ; Robinson BH | 1994Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Romero NB, Auteur | 1994Les atteintes musculaires et/ou multisystémiques liées aux déficits en cytochrome c oxydase (COX) ou quatrième complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale, sont d'une large hétérogénéité clinique, morphologique, biochimique et génétique ..[...]Article
Jardine PE ; Koch MC ; Lunt P ; Maynard J ; Bathke KD ; Upadhyaya M | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant condition with variable age of onset and severity. Identification of a de novo DNA fragment by probe p13E-11 (D4F104S1) established the diagnosis of new mutation FSHD in 27 o[...]Article
Comi GP ; Prelle A ; Bresolin N ; Moggio M ; Bardoni A ; Gallanti A ; Vita G ; Ferro MT ; Bordoni A ; Fortunato F ; Ciscato P ; Felisari G ; Tedeschi S ; Castelli E ; Garghentino R ; Turconi A ; Fraschini P ; Marchi E ; Negretto GG ; Adobbati L ; Meola G ; Tonin P ; Papadimitriou A ; Scarlato G | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Mercier B, Auteur | 1994L'intérêt de la technique d'hybridation in situ est qu'elle permet de corréler dans les mêmes cellules, des marqueurs autoradiographiques d'hybrides d'ARN ou d'ADN, avec les études histomorphologiques, histoenzymatiques et immunocytochimiques. C[...]Article
Morgan JE ; Beauchamp JR ; Pagel CN ; Peckham M ; Ataliotis P ; Jat PS ; Noble MD ; Farmer K ; Partridge TA | 1994Thèse/Mémoire
Imbeaud S, Auteur | 1994L'hormone anti-Müllérienne (AMH) est une glycoprotéine produite par les cellules de Sertoli du testicule immature et par les cellules de la granulosa de l'ovaire adulte. Cette hormone est responsable, au cours du développement du fœtus mâle, de [...]Article
Wijmenga C ; Deutekom J ; Hewitt JA ; Padberg GW ; van Ommen GJB ; Kofker M ; Frants R | 1994Article
Casademont J ; Barrientos A ; Cardellach F ; Rotig A ; Grau JM ; Montoya J ; Beltran B ; Cervantes F ; Rozman C ; Estivill X ; Urbano-Marquez A ; Nunes V | 1994J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGE J'ai complété la liste des auteurs, mais il reste à vérifier pour MONTOYA : je l'ai enregistré Montoya J mais il était précédemment noté MONTAOY B B, j'ai annulé et cela a créé une nouvelle [...]Article
Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Elbaz A ; Heine R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Lapie PO ; Vale-Santos JE ; Weissenbach J ; Fontaine B | 1994Article
Wilkie AOM | 1994Studies of mutagenesis in many organisms indicate that the majority (over 90%) of mutations are recessive to wild type. If recessiveness represents the 'default' state, what are the distinguishing features that make a minority of mutations give [...]Article
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Article
Lavedan C ; Hofmann-Radvanyi H ; Boileau C ; Bonaiti-Pellie C ; Savoy D ; Shelbourne P | 1994Article
Article
Lyonnet S ; Edery P ; Mulligan LM ; Pelet A ; Dow E ; Abel L ; Holder S ; Nihoul-Fékété C ; Ponder BAJ ; Munnich A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kass S ; MacRae C ; Graber HL ; Sparks EA ; McNamara D ; Boudoulas H ; Basson CT ; Baker III PB ; Cody RJ ; Fishman MC ; Cox N ; Kong A ; Wooley CF ; Seidman JG ; Seidman CE | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mochizuki T ; Lemmink HH ; Mariyama M ; Antignac C ; Gubler MC ; Pirson Y ; Verellen-Dumoulin C ; Chan B ; Schröder CH ; Smeets HJM ; Reeders ST | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Otto M ; Heine R ; Moxley RT III | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bresolin N ; Castelli E ; Comi GP ; Felisari G ; Bardoni A ; Perani D ; Grassi F ; Turconi A ; Mazzucchelli F ; Gallotti D ; Moggio M ; Prelle A ; Ausenda CD ; Fazio G ; Scarlato G | 1994Article
Winand NJ ; Edwards MC ; Pradhan S ; Berian CA ; Cooper BJ | 1994Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractRapport institutionnel
Le conseil a décidé de publier un supplément en 2006 intégrant les nouvelles données scientifiques et éthiques identifiées depuis 1993, qui est disponible en texte intégral sur myobase (consulter la référence : Genetic screening : a Supplement t[...]Article
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Fananapazir L ; Dalakas MC ; Cyran F ; Cohn G ; Epstein ND | 05/1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura K, Auteur ; Nonaka I ; Tomé FMS ; Arahata K ; Collin H ; Leturcq F ; Récan D ; Kaplan JC ; Fardeau M ; Campbell KP | 1993Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1993... Conclusion : notre travail sur les myopathies myotubulaires démontre les difficultés des études de liaison génétique lorsque les familles concernées sont petites, que la maladie est rare et létale en période néonatale. Cette difficulté est a[...]Article
Article
Nokelainen P ; Shelbourne P ; Shaw DJ ; Brook JD ; Harley HG ; Johnson K ; Somer H ; Savontaus ML ; Peltonen L | 1993Article
Henry I ; Hoovers J ; Barichard F ; Berthéas MF ; Puech A ; Prieur F ; Gessler M ; Bruns G ; Mannens MMAM ; Junien C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kodaira M ; Hiyama K ; Karakawa T ; Kameo H ; Satoh C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ibraghimov-Beskrovnaya O ; Milatovich A ; Ozcelik T ; Yang B ; Koepnick K ; Francke U ; Campbell KP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koch MC ; Ricker K ; Otto M ; Wolf F ; Zoll B ; Lorenz C ; Steinmeyer K ; Jentsch TJ | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar IB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Restagno G ; Ferrone M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Moraes CT ; Ciacci F ; Bonilla E ; Ionasescu V ; Schon EA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kulkens T ; Bolhuis PA ; Wolterman RA ; Kemp S ; Nijenhuis ST ; Valentijn LJ ; Hensels GW ; Jennekens FGI ; de Visser M ; Hoogendijk JE ; Baas F | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhang Y ; Chen HS ; Khanna VK ; de Leon S ; Phillips MS ; Schappert K | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roa BB ; Garcia CA ; Pentao L ; Killian JM ; Trask BJ ; Suter U ; Snipes GJ ; Ortiz-Lopez R ; Shooter EM ; Patel PI ; Lupski JR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hayasaka K ; Himoro M ; Sawaishi Y ; Nanao K ; Takahashi T ; Takada G ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; Nobutada T | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feero WG ; Wang AC ; Barany F ; Zhou J ; Todorovic S ; Conwit R ; Galloway G ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Arahata K ; Wessel HB ; Wadelius C ; Marks HG ; Hartlage P ; Hayakawa H ; Hoffman EP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bushby KM ; Gardner-Medwin D ; Nicholson LVB ; Johnson MA ; Haggerty ID ; Goodship JA | 1993Article
Love DR ; Byth BC ; Tinsley JM ; Blake DJ ; Davies KE | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicholson LVB ; Bushby KMD ; Johnson MA ; Gardner-Medwin D ; Ginjaar IB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Baranov VS ; Gorbunova VN ; Malysheva OV ; Artemyeva OV ; Kascheeva TK ; Evgrafov OV ; Kuznetzova TV ; Shlykova NS ; Mikhailov AV ; Vakharlovsky VG | 1993Article
Thèse/Mémoire
Hugnot JP, Auteur | 1993Le gène qui est altéré dans les myopathies de Duchenne et de Becker code dans le muscle et le cerveau pour une protéine de 420 kDa, la dystrophine, située sous le sarcolemme. L'immunolocalisation d'une dystrophine amputée des domaines carboxy-te[...]Article
Rizzuto R ; Simpson AWM ; Brini M ; Pozzan T | 23/07/1992Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Vincent N, Auteur | 1992La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) atteint un garçon sur 3500. Elle débute vers 4 ans et son évolution inexorable confine l'enfant au fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans et entraîne son décès, consécutif à une insuffisance respiratoire[...]Article
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Gilgenkrantz H ; Chelly J ; Récan D ; Chafey P ; Kaplan JC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bourgeois M, Auteur | 1992"... Ce travail revêt deux aspects : 1. la réalisation d'une collecte avec caractérisation clinique et histopathologique, pour chacune des 2 entités, de familles informatives, 2. pour la CCD, la recherche de liaison génétique entre différents ma[...]Thèse/Mémoire
Lavedan C, Auteur | 1992La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est une affection autosomique dominante caractérisée par une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. C'est la pathologie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Elle présente une gran[...]Thèse/Mémoire
Jozelon MP, Auteur | 1992Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont deux maladies dégénératives du tissu musculaire résultant d'anomalies d'un même gène localisé en Xp21, le gène "dystrophine". La maladie de Duchenne est à plus ou moins brève échéance, fa[...]Article
Bonnerot C ; Amigorena S ; Choquet D ; Pavlovich R ; Choukroun V ; Fridman WH | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1992Nous avons développé dans ce travail trois axes centrés sur le gène de la dystrophine. Le premier concerne la physiopathologie moléculaire des 2 maladies qui lui sont attenantes : les myopathies de Duchenne et de Becker. Les résultats d'une car[...]Livre
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Nigro V ; Politano L ; Nigro G ; Romano SC ; Molinari AM ; Puca GA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Meijers-Heijboer EJ ; Sandkuijl LA ; Brunner HG ; Smeets HJM ; Hoogeboom AJM ; Deelen WH ; van Hemel JO ; Nelen MR ; Smeets DFCM ; Niermeijer MF ; Halley DJJ | 1992Article
1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Penn AMW ; Lee JWK ; Thuillier P ; Wagner M ; MacLure KM ; Menard MR ; Hall LD ; Kennaway NG | 1992Article
Watkins H ; Rosenzweig A ; Hwang DS ; Levi T ; McKenna W ; Seidman CE ; Seidman JG | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malkin D ; Jolly KW ; Barbier N ; Look T ; Friend SH ; Gebhardt MC ; Andersen TI ; Borresen AL ; Li FP ; Garber J ; Strong LC | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koch MC ; Steinmeyer K ; Lorenz C ; Ricker K ; Wolf F ; Otto M ; Zoll B ; Lehmann-Horn F ; Grzeschik KH ; Jentsch TJ | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Zatz M ; Passos-Bueno MR ; Rapaport D ; Vainzof M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Weiss BJ ; Kamholz J ; Ritter A ; Zackai EH ; McDonald-McGinn DM ; Emmanuel B ; Fischbeck KH | 1991Article
Junien C ; Henry I ; Jeanpierre M ; Lavedan C ; Antignac C ; Puech A ; Beroud C | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dimitriou Z, Auteur | 1991"Les canaux Ca2+ voltage dépendant des membranes excitables interviennent dans des fonctions cellulaires très variées et fondamentales allant de la contraction musculaire aux processus sécrétoires. Deux types de canaux Ca2+ (rapide et lent) coex[...]Thèse/Mémoire
Nelson I, Auteur | 1991L'apport énergétique cellulaire est essentiellement assuré par la phosphorylation oxydative, dans les mitochondries. Il a été démontré récemment que le génome mitochondrial humain, présent en plusieurs centaines de copies par cellule, pouvait êt[...]Article
Obermaier-Kusser B ; Paetzke-Brunner I ; Enter C ; Muller-Höcker J ; Zierz S ; Ruitenbeek W ; Gerbitz KD | 1991Livre
Thèse/Mémoire
Chelly J, Auteur | 1991Après avoir rapporté les données qui ont permis : (i) de préciser la carte morbide et physique des régions flanquant le gène de la dystrophine, (ii) de caractériser d'intéressantes exceptions à la règle du cadre de lecture, (iii) de mettre en év[...]Thèse/Mémoire
Chauvel B, Auteur | 1991... Depuis 1989, le laboratoire de Biochimie Médicale B du CHU de Rennes pratique les études familiales et le diagnostic anténatal des myopathies liées à l'X en biologie moléculaire. Nous présenterons dans ce travail le bilan de cette activité [...]Thèse/Mémoire
Combes S, Auteur | 1991L'Ostéogénèse Imparfaite est un syndrome regroupant un ensemble de symptômes cliniques et radiologiques hétérogènes. Cette affection génétique autosomique résulte d'une anomalie de la synthèse du collagène. La fragilité osseuse en est la manifes[...]Article
Livre
Article
Article
Kleyn PW ; Brzustowicz LM ; Wilhelmsen KC ; Freimer NB ; Miller JM ; Munsat TL ; Gilliam TE | 1991Article
Lecky BRF ; MacKenzie JM ; Read AP ; Wilcox DE | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Zeviani M ; Gellera C ; Pannacci M ; Uziel G ; Prelle A ; Servidei S ; Di Donato S | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Saikali Goux-Pelletan M, Auteur | 1990... Au laboratoire, nous avons choisi d'étudier in vitro l'épissage alternatif du gène de la beta-tropomyosine de poulet. L'épissage alternatif du gène est régulé suivant le stade du développement et le type cellulaire. Ce processus est à l'orig[...]Article
Article
Gerbitz KD ; Obermaier-Kusser B ; Zierz S ; Pongratz D ; Muller-Höcker J ; Lestienne P | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Beggs AH ; Hoffman EP ; Fanin M ; Kunkel LM | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract