Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4439)
Article
Maroofian R, Auteur ; Riemersma M ; Jae LT ; Zhianabed N ; Willemsen MH ; Wissink-Lindhout WM ; Willemsen MA ; de Brouwer APM ; Mehrjardi MYV ; Ashrafi MR ; Kusters B ; Kleefstra T ; Jamshidi Y ; Nasseri M ; Pfundt R ; Brummelkamp TR ; Abbaszadegan MR ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2017Article
Knierim E, Auteur ; Gill E ; Seifert F ; Morales Gonzalez S ; Unudurthi SD ; Hund TJ ; Stenzel W ; Schuelke M | 2017Article
Hossain MA, Auteur ; Obaid A ; Rifai M ; Alem H ; Hazwani T ; Al Shehri A ; Alfadhel M ; Eto Y ; Eyaid W | 2017Article
Nguyen K, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Gaillard MC ; Chaix C ; Lagarde A ; Pierret M ; Vovan C ; Olschwang S ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Bartoli M ; Bernard R ; Magdinier F ; Levy N | 2017Article
Barone V, Auteur ; Del Re V ; Gamberucci A ; Polverino V ; Galli L ; Rossi D ; Costanzi E ; Toniolo L ; Berti G ; Malandrini A ; Ricci G ; Siciliano G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Volpi N ; Fulceri R ; Battistutta R ; Reggiani C ; Sorrentino V | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Geuens T ; Petiot P ; Pereon Y ; Adriaenssens E ; Haidar M ; Capponi S ; Maisonobe T ; Fournier E ; Dubourg O ; Degos B ; Salachas F ; Lenglet T ; Eymard B ; Delmont E ; Pouget J ; Juntas Morales R ; Goizet C ; Latour P ; Timmerman V ; Stojkovic T | 2017Article
McNally EM, Auteur | 2017Comment on: Myocardial Fibrosis Progression in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial. [JAMA Cardiol. 2017]Article
Mori M, Auteur ; Bailey LA ; Estrada J ; Rehder CW ; Li JS ; Rogers JG ; Bali DS ; Buckley AF ; Kishnani PS | 2017Article
Zimowski JG, Auteur ; Pilch J ; Pawelec M ; Purzycka JK ; Kubalska J ; Ziora-Jakutowicz K ; Dudzinska M ; Zaremba J | 2017Article
Vengalil S, Auteur ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Mahadevappa M ; Sekar D ; Purushottam M ; Thomas PT ; Nashi S ; Nalini A | 2017Article
Safka Brozkova D, Auteur ; Paulasova Schwabova J ; Neupauerova J ; Sabova J ; Krutova M ; Perina V ; Trkova M ; Lassuthova P ; Seeman P | 2017Article
Nakamura A, Auteur ; Shiba N ; Miyazaki D ; Nishizawa H ; Inaba Y ; Fueki N ; Maruyama R ; Echigoya Y ; Yokota T | 2017Article
Yuan JH, Auteur ; Hashiguchi A ; Yoshimura A ; Yaguchi H ; Tsuzaki K ; Ikeda A ; Wada-Isoe K ; Ando M ; Nakamura T ; Higuchi Y ; Hiramatsu Y ; Okamoto Y ; Takashima H | 2017Article
Cruz-Aguilar M, Auteur ; Guerrero-de Ferran C ; Tovilla-Canales JL ; Nava-Castañeda A ; Zenteno JC | 2017Article
Dohrn MF, Auteur ; Glockle N ; Mulahasanovic L ; Heller C ; Mohr J ; Bauer C ; Riesch E ; Becker A ; Battke F ; Hortnagel K ; Hornemann T ; Suriyanarayanan S ; Blankenburg M ; Schulz JB ; Claeys KG ; Gess B ; Katona I ; Ferbert A ; Vittore D ; Grimm A ; Wolking S ; Schöls L ; Lerche H ; Korenke GC ; Fischer D ; Schrank B ; Kotzaeridou U ; Kurlemann G ; Drager B ; Schirmacher A ; Young P ; Schlotter-Weigel B ; Biskup S | 2017Article
Alavi A, Auteur ; Esmaeili S ; Nilipour Y ; Nafissi S ; Tonekaboni SH ; Zamani G ; Ashrafi MR ; Kahrizi K ; Najmabadi H ; Jazayeri F | 2017Article
Berciano J, Auteur ; Garcia A ; Gallardo E ; Peeters K ; Pelayo Negro AL ; Álvarez-Paradelo S ; Gazulla J ; Martínez-Tames M ; Infante J ; Jordanova A | 2017Article
Bauche S, Auteur ; Vellieux G ; Sternberg D ; Fontenille MJ ; de Bruyckere E ; Davoine CS ; Brochier G ; Messéant J ; Wolf L ; Fardeau M ; Lacene E ; Romero NB ; Koenig J ; Fournier E ; Hantaï D ; Streichenberger N ; Manel V ; Lacour A ; Nadaj-Pakleza A ; Sukno S ; Bouhour F ; Laforet P ; Fontaine B ; Strochlic L ; Eymard B ; Chevessier F ; Stojkovic T ; Nicole S | 2017Article
Orsucci D, Auteur ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Federico A ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Santorelli FM ; Servidei S ; Tonin P ; Ardissone A ; Bello L ; Bruno C ; Ienco EC ; Diodato D ; Filosto M ; Lamperti C ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Primiano G ; Ronchi D ; Rubegni A ; Salvatore S ; Sciacco M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Toscano A ; Zeviani M ; Siciliano G ; Mancuso M | 2017Article
Article
Grajales-Reyes JG, Auteur ; Garcia-Gonzalez A ; Maria-Rios JC ; Grajales-Reyes GE ; Delgado-Velez M ; Báez-Pagán CA ; Quesada O ; Gomez CM ; Lasalde-Dominicci JA | 2017Article
Ebrahimi M, Auteur ; Behnam M ; Behranvand-Jazi N ; Yari L ; Sheikh-Kanlomilan S ; Salehi M ; Tahmasebi P ; Amini M ; Behjati M ; Hosseini N | 2017Article
Khadilkar SV, Auteur ; Nallamilli BR ; Bhutada A ; Hegde M ; Gandhi K ; Faldu HD ; Patil SB | 2017Article
Article
Preisler N, Auteur ; Cohen J ; Vissing CR ; Madsen KL ; Heinicke K ; Sharp LJ ; Phillips L ; Romain N ; Park SY ; Newby M ; Wyrick P ; Mancias P ; Galbo H ; Vissing J ; Haller RG | 2017Article
Article
Punetha J, Auteur ; Kesari A ; Hoffman EP ; Gos M ; Kaminska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Hu Y ; Zou Y ; Bonnemann CG ; Jedrzejowska M | 2017Article
Maundrell A, Auteur ; Lester S ; Rischmueller M ; Hill C ; Cleland LG ; Blumbergs P ; Wiese M ; Limaye V | 2017Article
Nazari F, Auteur ; Sinaei F ; Nilipour Y ; Fatehi F ; Streubel B ; Ashrafi MR ; Aryani O ; Nafissi S | 2017Article
Cerino M, Auteur ; Gorokhova S ; Laforet P ; Ben Yaou R ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Eymard B ; Deleuze JF ; Boland A ; Behin A ; Stojkovic T ; Bonne G ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2017Article
Elverman M, Auteur ; Goddard MA ; Mack D ; Snyder JM ; Lawlor MW ; Meng H ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Poulard K ; Marsh AP ; Grange RW ; Kelly VE ; Childers MK | 2017Comment in: Long-term effects of systemic gene therapy On gait in a canine model of myotubular myopathy. [Muscle Nerve. 2017]Article
Article
Papadopoulos C, Auteur ; Laforet P ; Nectoux J ; Stojkovic T ; Wahbi K ; Carlier RY ; Carlier PG ; Leonard-Louis S ; Leturcq F ; Romero NB ; Eymard B ; Behin A | 2017Article
Ma H, Auteur ; Marti-Gutierrez N ; Park SW ; Wu J ; Lee Y ; Suzuki K ; Koski A ; Ji D ; Hayama T ; Ahmed R ; Darby H ; Van Dyken C ; Li Y ; Kang E ; Park AR ; Kim D ; Kim ST ; Gong J ; Gu Y ; Xu X ; Battaglia D ; Krieg SA ; Lee DM ; Wu DH ; Wolf DP ; Heitner SB ; Belmonte JCI ; Amato P ; Kim JS ; Kaul S ; Mitalipov S | 2017Comment in: Biotechnology: At the heart of gene edits in human embryos. [Nature. 2017] Genome editing: CRISPR-Cas becoming more human. [Nat Rev Mol Cell Biol. 2017] Genetics: Human genome editing in heart disease. [Nat Rev Cardiol[...]Article
Nature communications, 8. A chemical chaperone improves muscle function in mice with a RyR1 mutation
Lee CS, Auteur ; Hanna AD ; Wang H ; Dagnino-Acosta A ; Joshi AD ; Knoblauch M ; Xia Y ; Georgiou DK ; Xu J ; Long C ; Amano H ; Reynolds C ; Dong K ; Martin JC ; Lagor WR ; Rodney GG ; Sahin E ; Sewry C ; Hamilton SL | 2017Article
Bengtsson NE ; Hall JK ; Odom GL ; Phelps MP ; Andrus CR ; Hawkins RD ; Hauschka SD ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2017Article
Malerba A, Auteur ; Klein P ; Bachtarzi H ; Jarmin SA ; Cordova G ; Ferry A ; Strings V ; Espinoza MP ; Mamchaoui K ; Blumen SC ; Lacau Saint Guily J ; Mouly V ; Graham M ; Butler Browne G ; Suhy DA ; Trollet C ; Dickson G | 2017Article
Shaw ND, Auteur ; Brand H ; Kupchinsky ZA ; Bengani H ; Plummer L ; Jones TI ; Erdin S ; Williamson KA ; Rainger J ; Stortchevoi A ; Samocha K ; Currall BB ; Dunican DS ; Collins RL ; Willer JR ; Lek A ; Lek M ; Nassan M ; Pereira S ; Kammin T ; Lucente D ; Silva A ; Seabra CM ; Chiang C ; An Y ; Ansari M ; Rainger JK ; Joss S ; Smith JC ; Lippincott MF ; Singh SS ; Patel N ; Jing JW ; Law JR ; Ferraro N ; Verloes A ; Rauch A ; Steindl K ; Zweier M ; Scheer I ; Sato D ; Okamoto N ; Jacobsen C ; Tryggestad J ; Chernausek S ; Schimmenti LA ; Brasseur B ; Cesaretti C ; Garcia-Ortiz JE ; Buitrago TP ; Silva OP ; Hoffman JD ; Muhlbauer W ; Ruprecht KW ; Loeys BL ; Shino M ; Kaindl AM ; Cho CH ; Morton CC ; Meehan RR ; van Heyningen V ; Liao EC ; Balasubramanian R ; Hall JE ; Seminara SB ; Macarthur D ; Moore SA ; Yoshiura KI ; Gusella JF ; Marsh JA ; Graham JM Jr ; Lin AE ; Katsanis N ; Jones PL ; Crowley WF Jr ; Davis EE ; FitzPatrick DR ; Talkowski ME | 2017Article
Kemaladewi DU, Auteur ; Maino E ; Hyatt E ; Hou H ; Ding M ; Place KM ; Zhu X ; Bassi P ; Baghestani Z ; Deshwar AG ; Merico D ; Xiong HY ; Frey BJ ; Wilson MD ; Ivakine EA ; Cohn RD | 2017Article
Schaefer KA, Auteur ; Wu WH ; Colgan DF ; Tsang SH ; Bassuk AG ; Mahajan VB | 2017Comment in: Response to "Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo". [Nat Methods. 2018] Response to "Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo". [Nat Methods. 2018] Response to "Unexpected mutations afte[...]Article
Article
Article
Sancho P, Auteur ; Sánchez-Monteagudo A ; Collado A ; Marco-Marín C ; Dominguez Gonzalez C ; Camacho A ; Knecht E ; Espinos C ; Lupo V | 2017Article
Aran A, Auteur ; Segel R ; Kaneshige K ; Gulsuner S ; Renbaum P ; Oliphant S ; Meirson T ; Weinberg-Shukron A ; Hershkovitz Y ; Zeligson S ; Lee MK ; Samson AO ; Parsons SM ; King MC ; Levy-Lahad E ; Walsh T | 2017Article
Tomaselli PJ, Auteur ; Rossor AM ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Carr A ; Saveri P ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Laura M ; Blake JC ; Poh R ; Polke J ; Houlden H ; Reilly MM | 2017Article
Article
Richard P, Auteur ; Trollet C ; Stojkovic T ; de Becdelievre A ; Perie S ; Pouget J ; Eymard B | 2017Article
Mercier S, Auteur ; Lornage X ; Malfatti E ; Marcorelles P ; Letournel F ; Boscher C ; Caillaux G ; Magot A ; Bohm J ; Boland A ; Deleuze JF ; Romero NB ; Pereon Y ; Laporte J | 2017Article
Atkinson D, Auteur ; Nikodinovic Glumac J ; Asselbergh B ; Ermanoska B ; Blocquel D ; Steiner R ; Estrada-Cuzcano A ; Peeters K ; Ooms T ; de Vriendt E ; Yang XL ; Hornemann T ; Milic Rasic V ; Jordanova A | 2017Article
Comment on: A natural history study of X-linked myotubular myopathy. [Neurology. 2017]Article
Schorling DC, Auteur ; Rost S ; Lefeber DJ ; Brady L ; Müller CR ; Korinthenberg R ; Tarnopolsky M ; Bonnemann CG ; Rodenburg RJ ; Bugiani M ; Beytia M ; Krüger M ; van der Knaap M ; Kirschner J | 2017Article
Ben Yaou R, Auteur ; Hubert A ; Nelson I ; Dahlqvist JR ; Gaist D ; Streichenberger N ; Beuvin M ; Krahn M ; Petiot P ; Parisot F ; Michel F ; Malfatti E ; Romero NB ; Carlier RY ; Eymard B ; Labrune P ; Duno M ; Krag T ; Cerino M ; Bartoli M ; Bonne G ; Vissing J ; Laforet P ; Petit FM | 2017Article
Torrealba-Acosta G, Auteur ; Rodriguez-Roblero MC ; Bogantes-Ledezma S ; Carazo-Cespedes K ; Desnuelle C | 2017Article
Kondo D, Auteur ; Shinoda K ; Yamashita KI ; Yamasaki R ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Kira JI | 2017Article
Abath Neto O, Auteur ; Moreno CAM ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Bohm J ; Guimarães JB ; Foley AR ; Mohassel P ; Dastgir J ; Bharucha-Goebel DX ; Monges S ; Lubieniecki F ; Collins J ; Medne L ; Santi M ; Yum S ; Banwell B ; Salort-Campana E ; Rendu J ; Fauré J ; Yis U ; Eymard B ; Chéraud C ; Schneider R ; Thompson J ; Lornage X ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Biancalana V ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Zanoteli E | 2017Article
Van Den Bergh PYK, Auteur ; Sznajer Y ; Van Parys V ; van Tol W ; Wevers RA ; Lefeber DJ ; Xu L ; Lek M ; Macarthur DG ; Johnson K ; Phillips L ; Topf A ; Straub V | 2017Comment in: [NGS to the rescue of an atypical case of alphadystroglycanopathy with a LGMD phenotype]. [Med Sci (Paris). 2017]Article
Article
Murillo-Melo NM, Auteur ; Márquez-Quiróz LC ; Gomez R ; Orozco L ; Mendoza-Caamal E ; Tapia-Guerrero YS ; Camacho-Mejorado R ; Cortés H ; López-Reyes A ; Santana C ; Noris G ; Hernandez-Hernandez O ; Cisneros B ; Magana JJ | 2017Article
Aharoni S, Auteur ; Sadeh M ; Shapira Y ; Edvardson S ; Daana M ; Dor-Wollman T ; Mimouni-Bloch A ; Halevy A ; Cohen R ; Sagie L ; Argov Z ; Rabie M ; Spiegel R ; Chervinsky I ; Orenstein N ; Engel AG ; Nevo Y | 2017Article
Fernandez-Marmiesse A, Auteur ; Carrascosa-Romero MC ; Alfaro Ponce B ; Nascimento A ; Ortez C ; Romero NB ; Palacios L ; Jimenez-Mallebrera C ; Jou C ; Gouveia S ; Couce ML | 2017Article
Article
Article
Gonorazky HD, Auteur ; Marshall CR ; Al-Murshed M ; Hazrati LN ; Thor MG ; Hanna MG ; Männikkö R ; Ray PN ; Yoon G | 2017Article
Takeshita E, Auteur ; Minami N ; Minami K ; Suzuki M ; Awashima T ; Ishiyama A ; Komaki H ; Nishino I ; Sasaki M | 2017Article
Article
Beecroft SJ, Auteur ; McLean CA ; Delatycki MB ; Koshy K ; Yiu E ; Haliloglu G ; Orhan D ; Lamont PJ ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2017Article
Article
Article
Cabrera-Serrano M, Auteur ; Junckerstorff RC ; Alisheri A ; Pestronk A ; Laing NG ; Weihl CC ; Lamont PJ | 2017Article
Navarro-Cobos MJ, Auteur ; Gonzalez-del Angel A ; Estandia-Ortega B ; Ruiz-Herrera A ; Becerra A ; Vargas-Ramirez G ; Bermudez-Lopez C ; Alcantara-Ortigoza MA | 2017Article
Article
Moreno CAM, Auteur ; Abath Neto O ; Donkervoort S ; Hu Y ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Bonnemann C ; Zanoteli E | 2017Article
Barateau A, Auteur ; Vadrot N ; Vicart P ; Ferreiro A ; Mayer M ; Heron D ; Vigouroux C ; Buendia B | 2017Article
Rossi D, Auteur ; Palmio J ; Evila A ; Galli L ; Barone V ; Caldwell TA ; Policke RA ; Aldkheil E ; Berndsen CE ; Wright NT ; Malfatti E ; Brochier G ; Pierantozzi E ; Jordanova A ; Guergueltcheva V ; Romero NB ; Hackman P ; Eymard B ; Udd B ; Sorrentino V | 2017Article
Article
Article
Rigal F, Auteur | 2017Grâce à l'outil d'édition du génome CRISPR-Cas9, certaines mutations responsables de la myopathie de Duchenne pourraient être corrigées. C'est ce qu'annonce l'institut des biothérapies, soutenu par l'AFM-Téléthon.Article
Ambonville C, Auteur ; Bouldouyre MA ; Laforet P ; Richard P ; Benveniste O ; Vigouroux C | 2017Article
Querin G, Auteur ; Corcia P ; Lenglet T ; Stojkovic T ; LeGuern E ; Cazeneuve C ; Pradat PF | 2017Article
Article
Zhang Y, Auteur ; Long C ; Li H ; McAnally JR ; Baskin KK ; Shelton JM ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2017Article
Cox DBT, Auteur ; Gootenberg JS ; Abudayyeh OO ; Franklin B ; Kellner MJ ; Joung J ; Zhang F | 2017Comment in: CRISPR hacks enable pinpoint repairs to genome. [Nature. 2017] Enhancing the RNA engineering toolkit. [Science. 2017] RNA-targeting CRISPR comes of age. [Nat Biotechnol. 2018] Commentary: RNA editing with CRISPR-C[...]Article
Amoasii L, Auteur ; Long C ; Li H ; Mireault AA ; Shelton JM ; Sanchez-Ortiz E ; McAnally JR ; Bhattacharyya S ; Schmidt F ; Grimm D ; Hauschka SD ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2017Article
González-Jamett AM, Auteur ; Baez-Matus X ; Olivares MJ ; Hinostroza F ; Guerra-Fernandez MJ ; Vasquez-Navarrete J ; Bui MT ; Guicheney P ; Romero NB ; Bevilacqua JA ; Bitoun M ; Caviedes P ; Cardenas AM | 2017Article
Schwartz C, Auteur ; Fischer M ; Mamchaoui K ; Bigot A ; Lok T ; Verdier C ; Duperray A ; Michel R ; Holt I ; Voit T ; Quijano Roy S ; Bonne G ; Coirault C | 2017Article
Ruskamo S, Auteur ; Nieminen T ; Kristiansen CK ; Vatne GH ; Baumann A ; Hallin EI ; Raasakka A ; Joensuu P ; Bergmann U ; Vattulainen I ; Kursula P | 2017Article
Abrams CK, Auteur ; Goman M ; Wong S ; Scherer SS ; Kleopa KA ; Peinado A ; Freidin MM | 2017Article
Mason AG, Auteur ; Slieker RC ; Balog J ; Lemmers RJLF ; Wong CJ ; Yao Z ; Lim JW ; Filippova GN ; Ne E ; Tawil R ; Heijmans BT ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2017Article
Cannon SC, Auteur | 2017Comment on: Elevated resting H+ current in the R1239H type 1 hypokalaemic periodic paralysis mutated Ca2+ channel. [J Physiol. 2017]Article
García-Castañeda M, Auteur ; Vega AV ; Rodriguez R ; Montiel-Jaen MG ; Cisneros B ; Zarain-Herzberg A ; Avila G | 2017Article
Wilson K, Auteur ; Faelan C ; Patterson-Kane JC ; Rudmann DG ; Moore SA ; Frank D ; Charleston J ; Tinsley J ; Young GD ; Milici AJ | 2017Article
Article
Bello L ; Campadello P ; Barp A ; Fanin M ; Semplicini C ; Soraru G ; Caumo L ; Calore C ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2016Article
Ben Yaou R, Auteur ; Nicolas A, Auteur ; Le Rumeur E, Auteur ; Leturq F, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
Article
Le dialogue entre généticiens et cliniciens est devenu plus que jamais nécessaire avec l’implémentation du NGS pour le diagnostic génétique de pathologies hétérogènes. Une interaction étroite permet d’optimiser les possibilités d’un diagnostic p[...]Article
Richard I, Auteur ; Hogrel JY ; Stockholm D ; Payan CA ; Fougerousse F ; Eymard B ; Mignard C ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Urtizberea JA | 04/03/2016Supplementary Materials Appendix S1. The Calpainopathy Study Group Members of The Calpainopathy Study Group are listed in Appendix S1. Free PMC ArticleArticle
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Rossi A, Auteur ; Salvetti A | 2016Les vecteurs adéno-associés recombinants (AAVr) sont des outils particulièrement efficaces pour le transfert de gènes in vivo. De ce fait, un grand nombre d’essais précliniques et cliniques de thérapies géniques utilisent ces vecteurs pour le tr[...]Article
Iyombe-Engembe JP, Auteur ; Ouellet DL ; Barbeau X ; Rousseau J ; Chapdelaine P ; Lague P ; Tremblay JP | 2016Article
Winter L, Auteur ; Türk M ; Harter PN ; Mittelbronn M ; Kornblum C ; Norwood F ; Jungbluth H ; Thiel CT ; Schlötzer-Schrehardt U ; Schröder R | 2016Article
Wojtal D, Auteur ; Dwi U ; Kemaladewi DU ; Malam Z ; Abdullah S ; Wong TW ; Hyatt E ; Baghestani Z ; Pereira S ; Stavropoulos J ; Mouly V ; Mamchaoui K ; Muntoni F ; Voit T ; Gonorazky HD ; Dowling JJ ; Wilson MD ; Mendoza-Londono R ; Ivakine EA ; Cohn RD | 2016Article
Colin E, Auteur ; Daniel J ; Ziegler A ; Wakim J ; Scrivo A ; Haack TB ; Khiati S ; Denommé AS ; Amati-Bonneau P ; Charif M ; Procaccio V ; Reynier P ; Aleck KA ; Botto LD ; Herper CL ; Kaiser CS ; Nabbout R ; N'Guyen S ; Mora-Lorca JA ; Assmann B ; Christ S ; Meitinger T ; Strom TM ; Prokisch H ; Miranda-Vizuete A ; Hoffmann GF ; Lenaers G ; Bomont P ; Liebau E ; Bonneau D | 2016Article
Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
Auer Grumbach M, Auteur ; Toegel S ; Schabhüttl M ; Weinmann D ; Chiari C ; Bennett DL ; Beetz C ; Klein D ; Andersen PM ; Bohme I ; Fink-Puches R ; Gonzalez M ; Harms MB ; Motley W ; Reilly MM ; Renner W ; Rudnik Schoneborn S ; Schlotter-Weigel B ; Themistocleous AC ; Weishaupt JH ; Ludolph AC ; Wieland T ; Tao F ; Abreu L ; Windhager R ; Zitzelsberger M ; Strom TM ; Walther T ; Scherer SS ; Zuchner S ; Martini R ; Senderek J | 2016Article
Article
Higuchi Y, Auteur ; Hashiguchi A ; Yuan J ; Yoshimura A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Tanaka M ; Ishihara S ; Tanabe H ; Nozuma S ; Okamoto Y ; Matsuura E ; Ohkubo R ; Inamizu S ; Shiraishi W ; Yamasaki R ; Ohyagi Y ; Kira J ; Oya Y ; Yabe H ; Nishikawa N ; Tobisawa S ; Matsuda N ; Masuda M ; Kugimoto C ; Fukushima K ; Yano S ; Yoshimura J ; Doi K ; Nakagawa M ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H | 2016Comment in: Reasons Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in the MME gene should not be named AR-CMT2T. [Ann Neurol. 2016] Reply. [Ann Neurol. 2016]Article
Peeters K, Auteur ; Palaima P ; Pelayo Negro AL ; Garcia A ; Gallardo E ; García-Barredo R ; Mateiu L ; Baets J ; Menten B ; de Vriendt E ; De Jonghe P ; Timmerman V ; Infante J ; Berciano J ; Jordanova A | 2016Comment in: LRSAM1 lessons. [Ann Neurol. 2016]Article
Gaillard MC, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Dion C ; Campana ES ; Mariot V ; Chaix C ; Vovan C ; Mazaleyrat K ; Tasmadjian A ; Bernard R ; Dumonceaux J ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Bartoli M | 2016Article
Article
Montecchiani C, Auteur ; Pedace L ; Lo Giudice T ; Casella A ; Mearini M ; Gaudiello F ; Pedroso JL ; Terracciano C ; Caltagirone C ; Massa R ; St-George-Hyslop PH ; Barsottini OG ; Kawarai T ; Orlacchio A | 2016Article
Article
Castro-Gago M, Auteur ; Dacruz-Alvarez D ; Pintos-Martínez E ; Beiras-Iglesias A ; Arenas J ; Martin MA ; Martínez-Azorín F | 2016Article
Article
Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
Wan J, Auteur ; Steffen J ; Yourshaw M ; Mamsa H ; Andersen E ; Rudnik Schoneborn S ; Pope K ; Howell KB ; McLean CA ; Kornberg AJ ; Joseph J ; Lockhart PJ ; Zerres K ; Ryan MM ; Nelson SF ; Koehler CM ; Jen JC | 2016Article
Sevilla T, Auteur ; Sevilla T ; Lupo V ; Martinez-Rubio D ; Sancho P ; Sivera R ; Chumillas MJ ; Garcia-Romero M ; Pascual-Pascual SI ; Muelas N ; Dopazo J ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 01/2016Comment in Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene. [Brain. 2016] Clinico-genetics in Korean Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z with MORC2 mutations. [Brain. 2016] [...]Article
Diniz G, Auteur ; Secil Y ; Ceylaner S ; Tokucoglu F ; Ture S ; Celebisoy M ; Incesu TK ; Akhan G | 2016Article
Udhayabanu T, Auteur ; Subramanian VS ; Teafatiller T ; Gowda VK ; Raghavan VS ; Varalakshmi P ; Said HM ; Ashokkumar B | 2016Article
Catalan-Garcia M, Auteur ; Garrabou G ; Moren C ; Guitart-Mampel M ; Hernando A ; Diaz-Ramos A ; Gonzalez-Casacuberta I ; Juarez-Flores DL ; Bano M ; Enrich-Bengoa J ; Emperador S ; Milisenda J ; Moreno P ; Tobias E ; Zorzano A ; Montoya J ; Cardellach F ; Grau JM | 2016Article
Kury S, Auteur ; Mercier S ; Shaboodien G ; Besnard T ; Barbarot S ; Khumalo NP ; Mayosi BM ; Bézieau S | 2016Article
Article
Hedberg-Oldfors C, Auteur ; Darin N ; Olsson Engman M ; Orfanos Z ; Thomsen C ; van der Ven PF ; Oldfors A | 2016Article
Filosto M, Auteur ; Filosto M ; Aureli M ; Castellotti B ; Rinaldi F ; Schiumarini D ; Valsecchi M ; Lualdi S ; Mazzotti R ; Pensato V ; Rota S ; Gellera C ; Filocamo M ; Padovani A | 2016Comment in: A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1. [Eur J Hum Genet. 2019]Article
Article
Shamseldin HE, Auteur ; Smith LL ; Kentab A ; Alkhalidi H ; Summers B ; Alsedairy H ; Xiong Y ; Gupta VA ; Alkuraya FS | 2016Article
Monies D, Auteur ; Alhindi HN ; Almuhaizea MA ; Abouelhoda M ; Alazami AM ; Goljan E ; Alyounes B ; Jaroudi D ; AlIssa A ; Alabdulrahman K ; Subhani S ; El-Kalioby M ; Faquih T ; Wakil SM ; Altassan NA ; Meyer BF ; Bohlega S | 2016Article
Sanchez E, Auteur ; Darvish H ; Mesias R ; Taghavi S ; Firouzabadi SG ; Walker RH ; Tafakhori A ; Paisán-Ruiz C | 2016Article
Ambrosi P, Auteur ; Kreitmann B ; Lepidi H ; Habib G ; Levy N ; Philip N ; de Sandre-Giovannoli A | 2016Article
Sentner CP, Auteur ; Hoogeveen IJ ; Weinstein DA ; Santer R ; Murphy E ; McKiernan PJ ; Steuerwald U ; Beauchamp NJ ; Taybert J ; Laforet P ; Petit FM ; Hubert A ; Labrune P ; Smit GP ; Derks TG | 2016Article
Article
Mojbafan M, Auteur ; Tonekaboni SH ; Abiri M ; Kianfar S ; Sarhadi A ; Nilipour Y ; Tavakkoly-Bazzaz J ; Zeinali S | 2016Article
Rudolf G, Auteur ; Suominen T ; Penttila S ; Hackman P ; Evila A ; Lannes B ; Echaniz-Laguna A ; Bierry G ; Tranchant C ; Udd B | 2016Article
Article
Kato H, Auteur ; Kokunai Y ; Dalle C ; Kubota T ; Madokoro Y ; Yuasa H ; Uchida Y ; Ikeda T ; Mochizuki H ; Nicole S ; Fontaine B ; Takahashi MP ; Mitake S | 2016Article
Horoz OO, Auteur ; Mungan NO ; Yildizdas D ; Hergüner O ; Ceylaner S ; Kör D ; Waterham H ; Coskun T | 2016Article
Evans JM, Auteur ; Cox ML ; Huska J ; Li F ; Gaitero L ; Guo LT ; Casal ML ; Granzier HL ; Shelton GD ; Clark LA | 2016Article
Vanlander AV, Auteur ; Muino Mosquera L ; Panzer J ; Deconinck T ; Smet J ; Seneca S ; Van Dorpe J ; Ferdinande L ; Ceuterick-de Groote C ; De Jonghe P ; van Coster R ; Baets J | 2016Article
Article
Article
Gao Y, Auteur ; Guo X ; Santostefano K ; Wang Y ; Reid T ; Zeng D ; Terada N ; Ashizawa T ; Xia G | 2016