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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Illa I ; Serrano-Munuera C ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Palmer J ; Gallano P ; Baiget M ; Matsuda C ; Brown RH | 01/2001Article
Hand CK ; Mayeux-Portas V ; Khoris J ; Briolotti V ; Clavelou P ; Camu W ; Rouleau GA | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wagner KR ; Hamed S ; Hadley DW ; Gropman AL ; Burstein AH ; Escolar DM ; Hoffman EP ; Fischbeck KH | 2001Article
Sternberg D ; Maisonobe T ; Jurkat-Rott K ; Nicole S ; Launay E ; Chauveau D ; Tabti N ; Lehmann-Horn F ; Hainque B ; Fontaine B | 2001Article
Dubourg O ; Tardieu S ; Birouk N ; Gouider R ; Léger JM ; Maisonobe T ; Brice A ; Bouche P ; Le Guern E | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
Gollob MH ; Seger JJ ; Gollob TN ; Tapscott SJ ; Gonzales O ; Bachinski L ; Roberts R | 2001Article
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Santer R ; Kinner M ; Steuerwald U ; Kjaergaard S ; Skovby F ; Simonsen H ; Shaiu WL ; Chen YT ; Schneppenheim R ; Schaub J | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Davis M ; Gellera C ; Kölmer C ; Ronnevi LO ; Sperfeld AD ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; van Maldergem L ; Watanabe M ; Weber M ; Yeung L ; Savontaus ML | 2001Article
Kobayashi K ; Sasaki J ; Kondo-Lida E ; Fukuda Y ; Kinoshita M ; Sunada Y ; Nakamura Y ; Toda T | 2001Thèse/Mémoire
Besnier MO, Auteur | 2001Témoignage du retentissement sur une famille d'une annonce tardive d'une maladie génétique rare (le syndrome de Prader-Willi). Réflexions sur la place respective des professionnels, des associations et des parents dans l'accompagnement des perso[...]Article
Mailman MD ; Hemingway T ; Darsey RL ; Glasure CE ; Huang Y ; Chadwick RB ; Heinz JW ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Schafer RW ; Abuelo DN ; Reich EW ; Theil KS ; Burghes AHM ; Prior TW | 2001Article
Blair E ; Redwood C ; Oliveira M ; Broxholme J ; Kerr B ; Salmon A ; Ostman-Smith I ; Watkins H ; Ashrafian H | 2001Article
van Deutekom JCT ; Bremmer-Bout M ; Janson AAM ; Ginjaar IB ; Baas F ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Brockington M, Auteur ; Yuva Y ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Herrmann R ; Anderson LVB ; Bashir R ; Burgunder JM ; Fallet S ; Romero NB ; Fardeau M ; Straub V ; Storey G ; Pollitt C ; Richard I ; Sewry CA ; Bushby K ; Voit T ; Blake DJ ; Muntoni F | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
Guilbot A ; Williams A ; Ravisé N ; Verny C ; Brice A ; Sherman DL ; Brophy PJ ; Le Guern E ; Delague V ; Bareil C ; Mégarbané A ; Claustres M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mostacciuolo ML ; Righetti E ; Zortea M ; Bosello V ; Schiavon F ; Vallo L ; Merlini L ; Siciliano G ; Fabrizi GM ; Rizzuto N ; Milani M ; Baratta S ; Taroni F | 2001Article
Goudeau B ; Dagvadorj A ; Rodrigues-Lima F ; Nedellec P ; Casteras-Simon M ; Perret E ; Langlois S ; Goldfarb L | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cifuentes-Diaz C ; Frugier T ; Tiziano FD ; Lacene E ; Roblot N ; Joshi V ; Moreau MH ; Melki J | 2001Article
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Iwasa H ; Kurabayashi M ; Nagai R ; Nakamura Y ; Tanaka T | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakagawa M ; Matsuzaki T ; Suehara M ; Kanzato N ; Takashima H ; Higuchi I ; Matsumura T ; Goto K ; Arahata K ; Osame M | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Bataillard M ; Chatzoglou E ; Rumbach L ; Sternberg D ; Tournade A ; Laforet P ; Jardel C ; Maisonobe T ; Lombès A | 2001Article
Haravuori H ; Vihola A ; Straub V ; Auranen M ; Richard I ; Marchand S ; Voit T ; Labeit S ; Somer H ; Peltonen L ; Beckmann JS ; Udd B | 2001Article
He Y ; Jones KJ ; Vignier N ; Morgan G ; Chevallay M ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Hori H ; Mizuta T ; Tomé FM ; North KN ; Guicheney P | 2001Article
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Mendell JR ; Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Serrano C ; Sengani DS ; Prior TW ; Sommer SS | 2001Article
Jungbluth H ; Sewry CA ; Brown SC ; Nowak KJ ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Manzur AY ; Mercuri E ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2001Article
Pogue R ; Anderson LVB ; Pyle A ; Sewry C ; Pollitt C ; Johnson MA ; Davison K ; Moss JA ; Mercuri E ; Muntoni F ; Bushby KMD | 2001Article
Vohanka S ; Vytopil M ; Bednarik J ; Lukas Z ; Kadanka Z ; Schilberger J ; Ricotti R ; Bione S ; Toniolo D | 2001Article
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Nicole S ; Davoine CS ; Topaloglu H ; Cattolico L ; Barral D ; Beighton P ; Ben Hamida C ; Hammouda EH ; Cruaud C ; White PS ; Samson D ; Urtizberea JA ; Lehmann-Horn F ; Weissenbach J ; Hentati F ; Fontaine B | 12/2000Syndrome de Schwartz-Jampel : altération de la perlecan Le syndrome de Schwartz-Jampel est une maladie aurtosomique récessive caractérisée par une myotonie permanente, une petite taille et des déformations ostéo-articulaires (cyphoscoliose, incu[...]Article
Scacheri PC ; Hoffman EP ; Fratkin JD ; Semino-Mora C ; Senchak A ; Davis MR ; Laing NG ; Vedanarayanan VV ; Subramony SH | 12/2000Article
Bécane HM, Auteur ; Bonne G ; Varnous S ; Muchir A ; Ortega V ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Lavergne T ; Fardeau M ; Eymard B ; Weber S ; Schwartz K ; Duboc D | 11/2000Article
Owen IV R ; Lewin AP ; Peel A ; Wang J ; Guy J ; Hauswirth WW ; Stacpoole PW | 10/10/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sugawara M ; Kato K ; Komatsu M ; Wada C ; Kawamura K ; Shindo S ; Yoshioka N ; Tanaka K ; Watanabe S ; Toyoshima I | 10/2000Article
Sieb JP ; Kraner S ; Schrank B ; Reitter B ; Goebel THH ; Tzartos SJ ; Steinlein OK | 09/2000Article
Berchtold MW ; Brinkmeier H ; Muntener M | 07/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bolino A ; Muglia M ; Conforti FL ; Le Guern E ; Salih MAM ; Georgiou DM ; Christodoulou K ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Mandich P ; Schenone A ; Gambardella A ; Bono F ; Quattrone A ; Devoto M ; Monaco AP | 05/2000Article
Cavazzana-Calvo M ; Hacein-Bey S ; de Saint-Basile G ; Gross F ; Yvon E ; Nusbaum P ; Selz F ; Hue C ; Certain S ; Casanova JL ; Bousso P ; Le Deist F ; Fisher A | 28/04/2000Article
Mercuri E ; Manzur AY ; Jungbluth H ; Bonne G ; Muchir A ; Sewry C ; Schwartz K ; Muntoni F | 04/2000Article
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Wiltshire TJ ; Faulkner G ; Nilforoushan A ; Vainzof M ; Suzuki OT ; Valle G ; Reeves R ; Zatz M ; Passos-Bueno MR ; Jenne DE | 02/2000Il existe, agrafé à cet article, un résumé en français paru dans Médecine/Science N°4, vol 16, avril 2000Article
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Jansson M ; Darin N ; Kyllerman M ; Martinsson T ; Wahlstrom J ; Oldfors A | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Di Barletta MR ; Ricci E ; Galluzzi G ; Tonali P ; Mora M ; Morandi L ; Romorini A ; Voit T ; Orstavik KH ; Merlini L ; Trevisan C ; Biancalana V ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Bione S ; Ricotti R ; Schwartz K ; Bonne G ; Toniolo D | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Johnston JJ ; Kelley RI ; Morton DH ; Agarwala R ; Koch TR ; Schäffer AA ; Francomano CA ; Biesecker LG | 2000Article
Valnot I ; Osmond S ; Gigarel N ; Mehaye B ; Amiel J ; Cormier-Daire V ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rustin P ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mersiyanova IV ; Perepelov AV ; Sitnikov VF ; Dadali EL ; Oparin RB ; Petrin AN ; Evgrafov OV | 2000Article
Akanuma J ; Nishigaki T ; Fujii K ; Matsubara Y ; Inui K ; Takahashi K ; Kure S ; Suzuki Y ; Ohura T ; Miyabayashi S ; Ogawa E ; Iinuma K ; Okada S ; Narisawa K | 2000Article
McNally EM ; Ly CT ; Rosenmann H ; Rosenbaum SM ; Jiang W ; Anderson LVB ; Soffer D ; Argov Z | 2000Article
Wilschanski M ; Famini C ; Blau H ; Rivlin J ; Augarten A ; Avital A ; Kerem B ; Kerem E | 2000Article
Onengut S ; Kavaslar GN ; Battaloglu E ; Serdaroglu P ; Deymeer F ; Ozdemir C ; Calafell F ; Tolun A | 2000Article
Bonne G, Auteur ; Mercuri E ; Muchir A ; Urtizberea JA ; Bécane HM ; Récan D ; Merlini L ; Wehnert M ; Boor R ; Reuner U ; Vorgerd M ; Wicklein EM ; Eymard B ; Duboc D ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Ferrer X ; Desguerre I ; Lacombe D ; Bushby K ; Pollitt C ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K ; Muntoni F | 2000Article
Vance JM | 2000Adresse Internet : http://archneur.ama-assn.org/issues/v57n5/ffull/ned8531.htlmArticle
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Brodsky GL ; Muntoni F ; Miocic S ; Sinagra G ; Sewry C ; Mestroni L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Blondeau F, Auteur | 2000La myopathie myotubulaire (MTM1 ; OMIM 310400) est une maladie récessive liée à l'X, qui conduit en général, pour les jeunes garçons, a une hypotonie généralisée très sévère. Le déficit de ventilation conduit souvent à la mort avant l'âge d'un a[...]Article
Ginjaar IB ; Kneppers ALJ ; v d Meulen JDM ; Anderson LVB ; Bremmer-Bout M ; van Deutekom JCT ; Weegenaar J ; den Dunnen JT ; Bakker E | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Moizard MP ; Toutain A ; Fournier D ; Berret F ; Raynaud M ; Billard C ; Andres C ; Moraine C | 2000Article
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Odermatt A ; Barton K ; Khanna VK ; Mathieu J ; Escolar D ; Kuntzer T ; Karpati G ; MacLennan DH | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hauser MA ; Horrigan SK ; Salmikangas P ; Torian UM ; Viles KD ; Dancel R ; Taivainen A ; Bartoloni L ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Gilbert JR ; Vance JM ; Pericak-Vance MA ; Carpen O ; Westbrook CA ; Speer MC ; Tim RW | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Frugier T ; Tiziano FD ; Cifuentes-Diaz C ; Miniou P ; Roblot N ; Dierich A ; Le Meur M ; Melki J | 2000Article
Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muchir A ; Bonne G ; van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Baas F ; Bolhuis PA ; de Visser M ; Schwartz K | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laporte J ; Biancalana V ; Tanner SM ; Kress W ; Schneider V ; Wallgren-Pettersson C ; Herger F ; Buj Bello A ; Blondeau F ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 2000Article
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Journal of biological chemistry (The), 275, 25. Stabilization of MyoD by direct binding to p57(Kip2)
Reynaud EG ; Leibovitch MP ; Tintignac LA ; Pelpel K ; Guillier M ; Leibovitch SA | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Park KY ; Dalakas MC ; Goebel HH ; Ferrans VJ ; Semino-Mora C ; Litvak S ; Takeda K ; Goldfarb LG | 2000Article
Chadani Y ; Kondoh T ; Kamimura N ; Matsumoto T ; Matsuzaka T ; Kobayashi O ; Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Nonaka I ; Toda T | 2000Article
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Shaiu WL ; Kishnani PS ; Shen J ; Liu HM ; Chen YT | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rubio JC ; Martin MA ; Del Hoyo P ; Bautista J ; Campos Y ; Segura D ; Navarro C ; Ricoy JR ; Cabello A ; Arenas J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Elbeze S, Auteur | 2000La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. C'est une maladie de l'enfance qui débute dans la première décennie mais des cas tardifs sont décrits. Elle est caractérisée par des ma[...]Article
Bartlett RJ ; Stockinger S ; Denis MM ; Bartlett WT ; Inverardi L ; Le TT ; Nguyen thi Man S ; Morris GE ; Bogan DJ ; Metcalf-Bogan J ; Kornegay JN | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya A ; Greenberg CR ; Nylen E ; Sukhorukov VS ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Wrogemann K | 2000Article
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Nicolino M ; Puech JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Fardeau M | 2000Article
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Pons R ; Cavadini P ; Baratta S ; Invernizzi F ; Lamantea E ; Garavaglia B ; Taroni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Martinsson T ; Oldfors A ; Darin N ; Berg K ; Tajsharghi H ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Tronche D, Auteur | 2000La pratique de la pédopsychiatrie de terrain évolue ces dernières années, la rencontre avec des patients présentant des troubles psychiatriques de type syndrome autistique ou psychotique associé à la découverte d'une anomalie génétique impose un[...]Article
Site Internet : texte sur le site de l'IFOPA ?Article
Shimizu H ; Takizawa Y ; Pulkkinen L ; Murata S ; Kawai M ; Hachisuka H ; Udono M ; Uitto J ; Nishikawa T | 12/1999Article
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Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]Article
Abicht A ; Stucka R ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Horvath R ; Mortier W ; Schara U ; Ramaekers V ; Jost WH ; Brunner J ; JanBen G ; Seidel U ; Schlotter B ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Rüdel R ; Lochmuller H | 10/1999Article
Andreu AL ; Hanna MG ; Reichmann H ; Penn AS ; Tanji K ; Pallotti F ; Iwata S ; Bonilla E ; Lach B ; Morgan-Hughes JA | 30/09/99Article
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Une réponse à cet article est jointe. Auteurs : Goldberg LR, Hoffman EArticle
Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
Lorson CL ; Hahnen E ; Androphy EJ ; Wirth B | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nichols P ; Croxen R ; Vincent A ; Rutter R ; Hutchinson M ; Newsom-Davis J ; Beeson D | 04/1999Article
Melacini P ; Fanin M ; Duggan DJ ; Freda MP ; Berardinelli A ; Danieli GA ; Barchitta A ; Hoffman EP ; Dalla Volta S ; Angelini C | 04/1999Des explorations systématiques de la fonction cardiaque ont été réalisées chez 13 personnes atteintes de sarcoglycanopathies (alpha, béta ou gamma). Dans 30% des formes cliniques les plus sévères, des anomalies électro ou échocardiographiques on[...]Article
Chou FL ; Angelini C ; Daentl D ; Garcia C ; Greco C ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Wessel H ; Hoffman EP | 03/1999Article
Après 1990, quatre voies de recherche se sont développées en vue de l'analyse moléculaire des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). D'abord, les séquences d'ADN complémentaire des sous-unités a, b, d et e du récepteur à l'acétylcholine (RAC[...]Article
Herman GE ; Finegold M ; Zhao W ; Metzenberg AB | 02/1999Cette étude a été réalisée chez 55 garçons américains atteints d'une myopathie myotubulaire liée à l'X grâce à l'exploitation des dossiers médicaux et d'un questionnaire envoyé aux familles. Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par la [...]Publication AFM
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Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Article
Kovach MJ ; Lin JP ; Boyadjiev S ; Campbell K ; Mazzeo L ; Herman K ; Rimer LA ; Frank W ; Llewellyn B ; Wang-Jabs E ; Gelber D ; Kimonis VE | 1999Article
Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]Article
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Timmerman V ; Ceuterick C ; Nelis E ; de Vriendt E ; Löfgren A ; Vercruyssen A ; Verellen C ; van Maldergem L ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lazarus A ; Varin J ; Ounnoughene Z ; Radvanyi H ; Junien C ; Coste J ; Laforet P ; Eymard B ; Bécane HM ; Weber S ; Duboc D | 199983 patients atteints de dystrophie myotonique (DM) et présentant des anomalies asymptomatiques de la conduction cardiaque ont subi des explorations électrophysiologiques endocavitaires. 11 des 20 patients présentant un ECG standard normal avaien[...]Article
Alcantara MA ; Villarreal MT ; Del Castillo V ; Gutierrez G ; Saldana Y ; Maulen I ; Lee R ; Macias M ; Orozco L | 1999L’étude génétique de 76 familles mexicaines atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (67 familles) ou de Becker (9 familles) a mis en évidence un taux élevé (62,2%) de mutations spontanées. La recherche par PCR (dans ces familles) des femm[...]Article
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Pillers DAM ; Fitzgerald KM ; Duncan NM ; Rash SM ; White RA ; Dwinnel SJ ; Powell BR ; Schnur RE ; Ray PN ; Cibis GW ; Weleber RG | 1999Article
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Sjoberg G ; Saavedra-Matiz CA ; Rosen DR ; Wijsman EM ; Borg K ; Horowitz SH ; Sejersen T | 1999Article
Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Watanabe M ; Sasaki J ; Kumagai T ; Koide H ; Saito K ; Osawa M ; Nakamura Y ; Toda T | 1999Article
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Weiler T ; Bashir R ; Anderson LVB ; Davison K ; Moss JA ; Britton S ; Nylen E ; Keers S ; Vafiadaki E ; Greenberg CR ; Bushby KMD ; Wrogemann K | 1999Deux grandes familles ont été décrites, chacune d'entre elle présentant les 2 phénotypes (LGMD2B et myopathie de Miyoshi-MM-). Le plus étonnant est que, dans ces 2 familles, tous les patients sont homozygotes pour la même mutation du gène de la [...]Article
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Pogoda TV ; Krakhmaleva IN ; Lipatova NA ; Shakhovskaya NI ; Shishkin SS ; Limborska SA | 1999Article
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Merinero B ; Pascual-Pascual SI ; Perez-Cerda C ; Gangoiti J ; Castro M ; Garcia MJ ; Pascual Castroviejo I ; Vianey-Saban C ; Andresen BS ; Gregersen N ; Ugarte M | 1999Article
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Ellerby LM ; Hackam AS ; Propp SS ; Ellerby HM ; Rabizadeh S ; Cashman NR ; Trifiro MA ; Pinsky L ; Wellington CL ; Salvesen GS ; Hayden MR ; Bredesen DE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benomar A ; Yahyaoui M ; Marzouki N ; Birouk N ; Bouslam N ; Belaidi H ; Amarti A ; Ouazzani R ; Chkili T | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hadjigeorgiou GM ; Kim SH ; Fischbeck KH ; Andreu AL ; Berry GT ; Bingham PM ; Shanske S ; Bonilla E | 1999Article
Stronach EA ; Clark C ; Bell C ; Löfgren A ; Timmerman V ; Haites NE | 1999Les auteurs décrivent de nouveaux tests basés sur la PCR permettant un diagnostic rapide, fiable et peu couteux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) et de la neuropathie héréditaire avec sensibilité à la pression (HNPP). Ils o[...]Article
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Bonne G, Auteur ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K | 1999Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locu[...]Article
Papponen H ; Toppinen T ; Baumann P ; Myllyla VV ; Leisti J ; Kuivaniemi H ; Tromp G ; Myllyla R | 1999Article
Tanner SM ; Schneider V ; Thomas NST ; Clarke A ; Lazarou L ; Liechti-Gallati S | 1999Le gène MTM1, en cause dans la myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM), a été isolé en 1996. Les résultats de l'étude des mutations menée chez 90 patients ont déjà été publiés. Cet article rapporte les résultats d'une étude concernant 53 nouve[...]Article
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Yates JRW ; Bagshaw J ; Aksmanovic VMA ; Coomber E ; McMahon R ; Whittaker JL ; Morrison PJ ; Kendrick-Jones J ; Ellis JA | 1999