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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Coulon-Strumeyer C ; Hervé C ; Malzac P ; Tsatsaris V ; Naruse G ; Lecomte C ; Mochel F ; Toer S ; Jaulhac-Sentenero D ; Bagros H | 10/2002Articles faisant partie du dossier : - Et si demain pouvait être autrement... - Les limites éthiques et déontologiques de la génétique - Les tests génétiques en pédiatrie - Le diagnostic anténatal - Diagnostic prénatal des maladies par expansion[...]Article
Warnstedt M ; Sun C ; Poser B ; Escriva MJ ; Tranebjaerg L ; Torbergsen T ; van Ghelue M ; Fahlke C | 1/09/2002Article
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Gabellini D ; Green MR ; Tupler R | 9/08/2002Des chercheurs américains et italiens de l'équipe de Rossella Tupler ont montré que la délétion du nombre de répétitions D4Z4, chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), entraîne une dérépression transcript[...]Article
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Wattanasirichaigoon D ; Swoboda KJ ; Takada F ; Tong HQ ; Lip V ; Iannaccone ST ; Wallgren-Pettersson C ; Laing NG ; Beggs AH | 08/2002Article
Croxen R ; Hatton CSR ; Shelley C ; Brydson M ; Chauplannaz G ; Oosterhuis H ; Vincent A ; Newsom-Davis J ; Colquhoun D ; Beeson D | 07/2002Est attachée à l'article une correction apportée dans la revue Neurology de 2009 Jan 20, 72(3)-p. 294Article
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Canki-Klain N ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Feingold J | 04/2002AbstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Kaufmann P ; Sano MC ; Shungdu DC ; Mao X ; Jhung S ; Engelstad K ; Shanske S ; de Vivo DC | 04/2002AbstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Oldfors A ; Tajsharghi H ; Thornell LE ; Darin N ; Martinsson T ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 04/2002AbstractArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Amouri R ; Murayama K ; Kef M ; Driss A ; Nishino I ; Hentati F | 04/2002AbstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Fernandez-Hojas R ; Teijeira S ; Fernandez JM ; Barrera S ; Saa P ; Rey R ; Rubio JC ; Navarro C | 04/2002AbstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Aurino S ; Piluso G ; Belsito A ; D'Amico F ; Ventriglia V ; Politano L ; Nigro V | 04/2002AbstractArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Rüdel R ; Ryan A ; WU FF ; Hoffman EP ; Fahlke C | 04/2002ABSTRACTArticle
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Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Ozyurek H ; Nicole S ; Demir E ; Fontaine B ; Topaloglu H | 04/2002AbstractArticle
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Camacho-Vanegas O ; Zhang RZ ; Sabatelli P ; Lattanzi G ; Bencivenga P ; Giusti B ; Columbaro M ; Chu ML ; Merlini L ; Guglielmina P | 04/2002Article
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Sadler M ; Wiles CM ; Stoodley N ; Linnane SJ ; Smith AP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lee MJ ; Nelson I ; Houlden H ; Sweeney MG ; Hilton-Jones D ; Blake J ; Wood NW ; Reilly MM | 2002Article
Collectif ; Arakawa M ; Bidoul L ; Rousset JP ; Matsuda R ; Butler-Browne GS ; Guicheney P | 2002Article
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Carlsson L ; Fischer C ; Sjoberg G ; Robson RM ; Sejersen T ; Thornell LE | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito A ; Higuchi I ; Nakagawa M ; Saito M ; Hirata K ; Suehara M ; Yoshida Y ; Takahashi T ; Aoki M ; Osame M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Arikawa Hirasawa E ; Le AH ; Nishino I ; Nonaka I ; Ho NC ; Francomano CA ; Govindraj P ; Hassell JR ; Devaney JM ; Spranger J ; Stevenson RE ; Iannaccone S ; Dalakas MC ; Yamada Y | 2002Article
Demir E ; Sabatelli P ; Allamand V ; Ferreiro A ; Moghadaszadeh B ; Makrelouf M ; Topaloglu H ; Echenne B ; Merlini L ; Guicheney P | 2002Article
Hand CK ; Khoris J ; Salachas F ; Gros-Louis F ; Lopes AA ; Mayeux-Portas V ; Brown RH Jr ; Meininger V ; Camu W ; Rouleau GA | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hackman P ; Vihola A ; Haravuori H ; Marchand S ; Sarparanta J ; de Seze J ; Labeit S ; Witt C ; Peltonen L ; Richard I ; Udd B | 2002Article
Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Beltran-Valero de Bernabe D ; Currier S ; Steinbrecher A ; Celli J ; van Beusekom E ; van der Zwaag B ; Kayserili H ; Merlini L ; Chitayat D ; Dobyns WB ; Cormand B ; Lehesjoki AE ; Cruces J ; Voit T ; Walsh CA ; van Bokhoven H ; Brunner HG | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cobben JM ; de Visser M | 2002Est attachée à cet article : - une réponse à cet article parue dans la même revue, p. 247Article
Lucchiari S ; Fogh I ; Prelle A ; Parini R ; Bresolin N ; Melis D ; Fiori L ; Scarlato G ; Comi GP | 2002Article
Berry C ; Thomas M ; Langley B ; Sharma M ; Kambadur R | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Leroy JP ; Bonnemann C ; Haenggeli CA ; Straub V ; Voss WD ; Nivoche Y ; Jungbluth H ; Lemainque A ; Voit T ; Lunardi J ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Boerkoel CF ; Takashima H ; Garcia CA ; Olney RK ; Johnson J ; Berry K ; Russo P ; Kennedy S ; Teebi AS ; Scavina M ; Williams LL ; Mancias P ; Butler IJ ; Krajewski KM ; Shy M ; Lupski JR | 2002Article
Guy J ; QI X ; Pallotti F ; Schon EA ; Manfredi G ; Carelli V ; Martinuzzi A ; Hauswirth WW ; Lewin AS | 2002Livre
Ce livre s'adresse à un large public d'étudiants en sciences et en médecine, de généticiens, de biologistes. Il décrit les bases de la génétique de façon attrayante et claire grâce à 194 planches de couleur. Après avoir décrit les bases prélimin[...]Article
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Postma AV ; Denjoy I ; Hoorntje TM ; Lupoglazoff JM ; Da Costa A ; Sébillon P ; Mannens MMAM ; Wilde AAM ; Guicheney P | 2002Article
Dias Da Silva MR ; Cerutti JM ; Tengan CH ; Furuzawa GK ; Vieira TCA ; Gabbai AA ; Maciel RMB | 2002Article
Wanschitz J ; Nakano S ; Goudeau B ; Strobel T ; Rinner W ; Wimmer G ; Resch H ; Jaksch M ; Akiguchi I ; Budka H | 2002Article
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2002Le texte complet des présentations scientifiques a été publié dans la revue Neuromuscular Disorders.Article
de Paula F ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Matioli SR ; Anderson LVB ; Nigro V ; Zatz M | 2002Les dystrophies musculaires des ceintures sont caractérisées par une atteinte musculaire progressive des ceintures pelvienne et scapulaire et par une évolution clinique très variable. LGMD2A, forme la plus fréquente, est due à des mutations du g[...]Article
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Brown MD ; Starikovskaya E ; Derbeneva O ; Hosseini S ; Allen JC ; Mikhailovskaya IE ; Sukernik RI ; Wallace DC | 2002Article
Martin Y ; Valero A ; Del Castillo E ; Pascual SI ; Hernandez-Chico C | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Cifuentes-Diaz C ; Nicole S ; Velasco ME ; Borra-Cebrian C ; Panozzo C ; Frugier T ; Millet G ; Roblot N ; Joshi V ; Melki J | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ealing J ; Webster R ; Brownlow S ; Abdelgany A ; Oosterhuis H ; Muntoni F ; Vaux DJ ; Vincent A ; Beeson D | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Esapa CT ; Benson MA ; Schroder JE ; Martin-Rendon E ; Brockington M ; Brown SC ; Muntoni F ; Kroger S ; Blake DJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract" target="_blank"> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cusco I ; Barcelo MJ ; Baiget M ; Tizzano EF | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Dhe-Paganon S ; Werner ED ; Chi YI ; Shoelson SE | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gallagher CL ; Waclawik AJ ; Beinlich BR ; Harding CO ; Pauli RM ; Poirer J ; Pandolfo M ; Salamat MS | 2002Article
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Kayashima T ; Matsuo H ; Satoh A ; Ohta T ; Yoshiura KI ; Matsumoto N ; Nakane Y ; Niikawa N ; Kishino T | 2002Article
Gray RGF ; Davies PA ; Marshall A ; Heath SK | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Horvath R ; Scharfe C ; Hoeltzenbein M ; Do BH ; Schroder C ; Warzok R ; Vogelgesang S ; Lochmuller H ; Muller-Höcker J ; Gerbitz KD ; Oefner PJ ; Jaksch M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Ackermann MJ ; Vandriest SL ; Ommen SR ; Will ML ; Nishimura RA ; Tajik AJ ; Gersh BJ | 2002Article
Benomar A ; Yahyaoui M ; Meggouh F ; Bouhouche A ; Boutchiche M ; Bouslam N ; Zaim A ; Schmitt M ; Belaidi H ; Ouazzani R ; Chkili T ; Koenig M | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Sultan C ; Gobinet J ; Terouanne B ; Parisi F ; Belon C ; Jalaguier S ; Georget V ; Poujol N ; Auzou G ; Lumbroso S | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dubourg O, Auteur | 2002La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe hétérogène de maladies héréditaires du système nerveux périphérique. Nous avons d'abord établi une stratégie fondée sur des critères électrophysiologiques et le mode de transmission pour guid[...]Article
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Perie S | 2002... La première partie de mes travaux porte sur l'étude de l'innervation des muscles laryngés intrinsèques chez l'homme et des différentes isoformes des chaînes lourdes de la myosine présentes dans ces muscles ; la seconde est consacrée au table[...]Article
Lemmers RJLF ; Sankuijl L ; Padberg GW ; van Ommen GJB ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2002Article
Tateyama M ; Aoki M ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sekiguchi S ; Shiga Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Haginoya K ; Kobayashi K ; Iinuma K ; Nonaka I ; Arahata K ; Itoyoma Y | 2002Article
Figarella-Branger D, Auteur ; El Dassouki M ; Saenz A ; Cobo AM ; Malzac P ; Tong S ; Cassotte E ; Azulay JP ; Pouget J ; Pellissier JF | 2002Article
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Sewry CA ; Muller C ; Davis M ; Dwyer JSM ; Dove JT ; Evans GA ; Schröder R ; Furst D ; Helliwell T ; Laing N ; Quinlivan RCM | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Fayet G, Auteur ; Jansson M ; Sternberg D ; Moslemi AR ; Blondy P ; Lombès A ; Fardeau M ; Oldfors A | 2002Article
Frisso G ; Sampaolo S ; Pastore L ; Carlomagno A ; Calise RM ; Di iorio G ; Salvatore F | 2002Article
Gross M ; Rotzer E ; Kolle P ; Mortier W ; Reichmann H ; Goebel HH ; Lochmuller H ; Pongratz D ; Mahnke-Zizelman DK ; Sabina RL | 2002Article
Wallgren-Pettersson C ; Donner K ; Sewry C ; Bijlsma E ; Lammens M ; Bushby K ; Giovannucci-Uzielli ML ; Lapi E ; Odent S ; Akcoren Z ; Topaloglu H ; Pelin K | 2002Article
Bertini E ; Bonnemann C ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Fiszman M ; Korner C ; Mercuri E ; Merlini L ; Hewitt J ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Squarzoni S ; Sewry CA ; Straub V ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Voit T ; Wewer U ; Guicheney P | 20027th Workshop of the International Consortium on CMD, 2nd Workshop of the MYO CLUSTER project GENREArticle
Lacoste-Collin L ; Garcia V ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Durand D ; Levade T ; Delisle MB | 2002Article
Donner K ; Ollikainen M ; Ridanpaa M ; Christen HJ ; Goebel HH ; de Visser M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2002Article
van de Wetering RAC ; Gabreëls-Festen AAWM ; Timmerman V ; Padberg GW ; Gabreëls FJM ; Mariman ECM | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Mercuri E ; Counsell S ; Allsop J ; Jungbluth H ; Kinali M ; Bonne G ; Schwartz K ; Bydder G ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Barisic N ; Schmidt C ; Sidovora OP ; Herczegfalvi A ; Gekht BM ; Song IH ; Stucka R ; Karcagi V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2002Article
De Angelis FG ; Sthandier O ; Berarducci B ; Toso S ; Galluzzi G ; Ricci E ; Bozzoni I | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Chaturvedi LS ; Mukherjee M ; Srivastava S ; Mittal RD ; Mittal B | 12/2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vorgerd M ; Ricker K ; Ziemssen F ; Kress W ; Goebel HH ; Nix WA ; Kubisch C ; Schoser BGH ; Mortier W | 12/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martin MA ; Rubio JC ; Buchbinder J ; Fernandez-Hojas R ; Del Hoyo P ; Teijeira S ; Gamez J ; Navarro C ; Fernandez JM ; Cabello A ; Campos Y ; Cervera C ; Culebras JM ; Andreu AL ; Fletterick R ; Arenas J | 11/2001Article
Nonaka I ; Minami N ; Chae J ; Murayama K ; Igarashi F ; Hayashi YK ; Nishino I ; Arahata K | 09/2001Article
Zimprich A ; Grabowski M ; Asmus F ; Naumann M ; Berg D ; Bertram M ; Scheidtmann K ; Kern P ; Winkelmann J ; Müller-Myhsok B ; Riedel L ; Bauer M ; Müller T ; Castro M ; Meitinger T ; Strom TM ; Gasser T | 09/2001Article
Grohmann K ; Schuelke M ; Diers A ; Hoffmann K ; Lucke B ; Adams C ; Bertini E ; Leonhardt-Horti H ; Muntoni F ; Ouvrier R ; Pfeufer A ; Rossi R ; van Maldergem L ; Wilmshurst JM ; Wienker TF ; Sendtner M ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Hübner C | 09/2001Article
Eisenberg I ; Avidan N ; Potikha T ; Hochner H ; Chen M ; Olender T ; Barash M ; Shemesh M ; Sadeh M ; Grabov-Nardini G ; Shmilevich I ; Friedmann A ; Karpati G ; Bradley WG ; Baumbach L ; Lancet D ; Ben Asher E ; Beckmann JS ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 09/2001Livre
Collectif | 09/2001Programme and abstracts : - 1er Jour : FSH and other dominant dystrophies - 2ème Jour : SMA and other motor neuropathies - 3ème Jour : Therapy and Management in neuromuscular disordersArticle
Mendell JR ; Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Serrano C ; Sangani DS ; Wall C ; Prior TW ; Sommer SS | 08/2001Article
Jia Z ; Petrounevitch V ; Wong A ; Moldoveanu T ; Davies PL ; Elce JS ; Beckmann JS | 06/2001Article
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Camacho-Vanegas O ; Bertini E ; Zhang RZ ; Petrini S ; Minosse C ; Sabatelli P ; Giusti B ; Chu ML ; Pepe G | 29/05/2001Published online before print May 29, 2001 PNAS USA ; Vol 98, Issue 13, 7516-7521, June 19, 2001Article
Ohno K ; Tsujino A ; Brengman JM ; Harper CM ; Bajzer Z ; Udd B ; Beyring R ; Robb SA ; Kirkham FJ ; Engel AG | 13/02/2001Des mutations du gène codant la choline acétyltransférase (ChAT) sont responsables d'un syndrome myasthénique congénital associé à des épisodes d'apnée (SMC-EA) souvent fatals. Ce sont les résultats d'une étude menée chez cinq patients atteints [...]Article
Karcagi V ; Tournev I ; Schmidt C ; Herczegflvi A ; Guergueltcheva V ; Litvinenko I ; Song IH ; Abicht A ; Lochmuller H | 2001Article
Kalaydjieva L ; King R ; Gresham D ; Molnar M ; Tournev I ; Angelicheva D ; Butinar D ; Colomer J ; Corches A ; Lupu C ; Merlini L ; Zanetti M ; Bergonzoni C | 2001Article
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Lefevre C ; Jobard F ; Caux F ; Bouadjar B ; Karaduman A ; Heilig R ; Lakhdar H ; Wollenberg A ; Verret JL ; Weissenbach J ; Özgüç M ; Lathrop M ; Prud'homme JF ; Fischer J | 2001Article
Brown CA ; Lanning RW ; McKinney KQ ; Salvino AR ; Cherniske E ; Crowe CA ; Darras BT ; Gominak S ; Greenberg CR ; Grosmann C ; Heydemann P ; Mendell JR ; Pober BR ; Sasaki T ; Shapiro F ; Simpson DA ; Suchowersky O ; Spence JE | 2001Article