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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Care4Rare, successeur de FORGE, continuera à explorer de nouveaux gènes, diagnostics et traitements pour les maladies rares Lancé en avril 2011, les résultats obtenus pendant les deux années de déroulement du projet canadien FORGE (Consortium c[...]Site internet
Clinvar est une ressource publique développé par le NIH Center for Biotechnology Information qui contient l'information sur les mutations génétiques des maladies rares provenant de douzaines de bases de données. Cet outil peut être utile aux méd[...]Article
Bulman DE | 06/97Un point sur les paralysies périodiques, les ataxies épisodiques et la migraine hémiplégique, le syndrome du QT long autant de maladies dans lesquelles des mutations des gènes des canaux ioniques sont impliquées (respectivement canaux sodium, ca[...]Article
Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Article
Lamande SR ; Bateman JF ; Hutchison W ; McKinlay Gardner RJ ; Bower SP ; Byrne E ; Dahl HH | 06/98Article
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Nelis E ; de Vriendt E ; Patel PI ; Martin JJ | 07/98La mutation habituellement retrouvée dans la CMT1 est une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). On retrouve aussi, associée à la CMT1, des mutations dans les région[...]Article
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Bien que la plupart des tissus musculaires de la souris mdx soient totalement déficients en dystrophine, un très faible pourcentage de fibres musculaires réagit positivement aux anticorps anti-dystrophine. L’analyse par PCR a révélé l’existence [...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Menegazzo E ; Freda MP ; Duggan DJ ; Hoffman EP | 06/98Bien que porteurs d'une mutation homozygote du gène de l'a-sarcoglycane, une femme et son frère cadet présentent un phénotype très différent : le frère est asymptomatique et la sœur est atteinte d'une dystrophie musculaire des ceintures modérée.[...]Article
Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie. Un nouveau gène en cause dans une myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyoapthie, le gène [...]Article
Nature, 394. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy
Kobayashi K ; Nakahori Y ; Miyake M ; Matsumura K ; Kondo-Lida E ; Nomura Y ; Segawa M ; Yoshioka M ; Saito K ; Osawa M ; Hamano K ; Sakakihara Y ; Nonaka I ; Nakagome Y ; Kanazawa I ; Nakamura Y ; Tokunaga K ; Toda T | 07/98Une équipe japonaise a découvert l’anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) qui, au Japon, est l’une des plus fréquentes maladies autosomiques récessives, avec une incidence de 0,7 à 1,2 pour 10 00[...]Article
Minetti C ; Sotgia F ; Scartezzini P ; Broda P ; Bado M ; Masetti E ; Mazzocco M ; Egeo A ; Donati MA ; Volonte D ; Galbiati F ; Cordone G ; Bricarelli FD ; Lisanti MP ; Zara F | 04/98A côté des deux formes de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante actuellement connues - LGMD1A liée au chromosome 5 (5q), LGMD1B liée au chromosome 1 (1q11-21) - , les auteurs décrivent, chez 8 patients, une nouvelle forme qu’[...]Article
Marrosu MG ; Vaccargiu S ; Marrosu G ; Vannelli A ; Cianchetti C ; Muntoni F | 05/98Dans une grande famille de Sardaigne, atteinte de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type II (HSMN II ou CMT2), les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène P0 ou MPZ, situé sur le chromosome 1. La CMT2 est génétiqueme[...]Article
Sistermans EA ; de Wijs IJ ; Catsman-Berrevoets C ; Busch HFM ; Scholte HR ; van Oost BA ; Smeets HJM | 01/98Les auteurs ont recherché chez un patient présentant un syndrome de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accès paralytiques) l'existence de mutations de l'ADN mitochondrial dans le muscle. Les mutations connues pour le M[...]Article
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Cannon S | 06/97Une revue de la littérature ayant pour but de rappeler le fonctionnement normal et pathologique des canaux sodium et de confirmer par l'étude des modèles animaux ou par simulations informatiques que certains types de mutations des canaux sodium [...]Article
Thomas N, Auteur | 06/97Concernant la myopathie myotubulaire, le 45ème atelier international de l’ENMC (13-15 septembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a été l’occasion de faire le point sur le gène MTM1, l’analyse de ses mutations, les aspects cliniques et les modèles anima[...]Article
Wilton SD ; Dye DE ; Blechynden LM ; Laing NG | 07/97Chez la souris mdx, la mutation en cause est une mutation non sens de l'exon 23 du gène de la dystrophine, qui entraîne normalement l’absence de la protéine. Or on retrouve chez les souris mdx un faible pourcentage de fibres exprimant la dystrop[...]Article
Site internet
Le site internet de cette association italienne, créée à l'initiative d'un petit groupe de personnes et de parents d'enfants atteints de CMT 2A propose une description des symptômes de la maladie, une base de données des mutations de la mitofusi[...]