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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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de Toma C, Auteur ; Chiron S ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Fardeau M ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
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Santorelli FM ; Siciliano G ; Casali C ; Basirico MG ; Carrozzo R ; Calvosa F ; Sartucci F ; Bonfiglio L ; Murri L | 1997Une observation menée dans une famille italienne confirme la pathogénicité de la mutation A5814G dans l’ARNt du gène de la cystéine, responsable d’une encéphalomyopathie à transmision maternelle.Article
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Saunier S ; Calado J ; Heilig R ; Silbermann F ; Benessy F ; Morin G ; Konrad M ; Broyer M ; Gubler MC ; Weissenbach J ; Antignac C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Piccolo F, Auteur | 1997Le modèle actuel du complexe des glycoprotéines associées à la dystrophine (DAG) comprend deux unités. La première, celle des dystroglycanes (DG), traverse le sarcolemme pour lier la dystrophine intracellulaire aux protéines de la matrice extrac[...]Article
Marin-Garcia J ; Goldenthal MJ | 1997Les anomalies des enzymes mitochondriales cardiaques et de l'ADN mitochondrial sont retrouvées dans un nombre croissant de cas pédiatriques de cardiomyopathies dilatées ou hypertrophiques. Les données histochimiques, biochimiques et moléculaires[...]Thèse/Mémoire
Carrié A, Auteur | 1997... L'application de la méthode du DGGE pour la détection des variations de séquence dans le gène de l'alpha-SG nous a permis d'étudier 64 patients, non apparentés, présentant un déficit en alpha-SG. Chez 31 de ces sujets (48%), nous avons pu id[...]