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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Bartegi A ; Roustan C ; Chavanieu A ; Kassab R ; Fattoum A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Abicht A ; Muller Felber W ; Fischer P ; Jakob I ; Kürz L ; Rüdel R ; Mortier W ; Pongratz D ; Lochmuller H | 1997Article
Latour P ; Fabreguette A ; Ressot C ; Blanquet-Grossard F ; Antoine JC ; Calvas P ; Chapon F ; Corbillon E ; Ollagnon E ; Sturtz F ; Boucherat M ; Chazot G ; Dautigny A ; Pham-Dinh D ; Vandenberghe A | 01/01/1997L'étude de 12 familles atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X a mis en évidence 7 mutations faux-sens dont 4 sont nouvelles. Ce qui confirme la variabilité des mutations du gène de la connexine 32.Article
Lezza AMS ; Cormio A ; Gerardi P ; Silvestri G ; Servidei S ; Serlenga L ; Cantatore P ; Gadaleta MN | 1997Article
Odermatt A ; Taschner PEM ; Scherer SW ; Beatty B ; Khanna VK ; Cornblath DR ; Chaudhry V ; Yee WC ; Schrank B ; Karpati G ; Breuning MH ; Knoers N ; MacLennan DH | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Janssen EAM ; Kemp S ; Hensels GW ; Sie OG ; Hoogendijk JE ; de Visser M ; Bolhuis PA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kondo-Lida E ; Saito K ; Tanaka H ; Tsuji S ; Ishihara T ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Isozumi K ; de Long R ; Kaplan J ; Hung WY ; Siddique T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont testé dans la région 12q24.1-q24.31 (à laquelle est liée une grande famille de Nouvelle Angleterre présentant des cas de syndromes scapulopéroniers) 13 loci de répétions CAG/C[...]Article
Carter TA ; Bonnemann CG ; Wang CH ; Obici S ; Parano E ; Bonaldo MF ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; MacKenzie A ; Soares MB ; Kunkel LM ; Gilliam TC | 1997Alors que dans la majorité des cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI), l’absence de la copie télomérique (SMNt) du gène de survie du motoneurone (SMN) est déterminante, près de la moitié des cas des formes gravissimes (type I) d’ASI présenten[...]Article
Talbot K ; Ponting CP ; Theodosiou AM ; Rodrigues NR ; Surtees R ; Mountford R ; Davies KE ; Behar J | 1997Gène SMN : identification d'une nouvelle mutation faux-sens conduisant à la "triplication" d'une séquence peptidique tyrosine-glycine (Y-G) Les auteurs rapportent l'identification d'une nouvelle mutation faux-sens conduisant à la "triplication" [...]Article
Nigro V ; Okazaki Y ; Belsito A ; Piluso G ; Politano L ; Nigro G ; Ventura C ; Abbondanza C ; Molinari AM ; Acampora D ; Nishimura M ; Hayashizaki Y ; Puca GA | 1997Article
Allamand V ; Sunada Y ; Salih MAM ; Straub V ; Ozo CO ; Al-Turaiki MHS ; Akbar M ; Kolo T ; Colognato H ; Zhang XF ; Sorokin LM ; Yurchenco PD ; Tryggvason K ; Campbell KP | 1997Article
Laporte J, Auteur ; Guiraud-Chaumeil C ; Vincent MC ; Mandel JL ; Tanner SM ; Liechti-Gallati S ; Wallgren-Pettersson C ; Dahl N ; Kress W ; Bolhuis PA ; Fardeau M ; Samson F ; Bertini E | 1997L’analyse de 85 patients atteints de myopathie congénitale myotubulaire a permis d’identifier chez 55 d’entre eux des mutations dans le gène MTM1. L’existence d’un grand nombre de cas sporadiques chez les patients (plus de 50%) suggère que certa[...]Article
Rouger H ; Le Guern E ; Birouk N ; Gouider R ; Tardieu S ; Plassart E ; Gugenheim M ; Vallat JM ; Louboutin JP ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1997Article
Sitnik R ; Campiotto S ; Vainzof M ; de Pavanello RC ; Takata RI ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1997Article
Wulff K ; Parrish JE ; Herrmann FH ; Wehnert M | 1997L’analyse génétique de 30 patients non-apparentés atteints de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X a permis de découvrir six nouvelles mutations dans le gène STA ( ce qui porte à 25 le nombre de mutations distinctes décrites pour le[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakagawa M ; Matsuzaki T ; Higuchi I ; Fukunaga H ; Inui T ; Nagamitsu S ; Yamada H ; Arimura K ; Osame M | 1997Article
Pogue R ; Jackson T ; Sayli BS ; Curtis A ; Bushby KMD | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997