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mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Rouget P ; Vigneault F ; Codio C ; Rochette C ; Paradis I ; Drouin R ; Simard LR | 13/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fee DB ; So YT ; Barraza-Ortiz X ; Figueroa KP ; Pulst SM | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La mutation Arg26Gln dans le gène de la cavéoline 3 est associée à différents phénotypes musculaires (25/10/2004) La cavéoline 3 est une protéine spécifiquement musculaire appartenant à l[...]Article
Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont[...]Article
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Surono A ; van Khanh T ; Takeshima Y ; Wada H ; Yagi M ; Takagi M ; Koizumi M ; Matsuo M | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Une nouvelle molécule efficace pour la technique du saut d’exon dans des cellules dystrophiques Parmi les nouvelles pistes thérapeutiques pour traiter la dystrophie musculai[...]Article
Kim H ; Rogers MJ ; Richmond JE ; McIntire SL | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article
Agrawal PB ; Strickland CD ; Midgett C ; Morales A ; Newburger DE ; Poulos MA ; Tomczak KK ; Ryan MM ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Hétérogénéité de la myopathie à némaline liée au gène de l'alpha-actine (08/09/2004) La myopathie à némaline (MN) est la forme de myopathie congénitale la plus fréquente. Elle est caracté[...]Article
Quintans B ; Sanchez-Andrade A ; Teijeira S ; Fernandez-Hojas R ; Rivas E ; Lopez MJ ; Navarro C | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong LJC ; Wladyka C ; Mardach-Verdon R | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schuelke M ; Wagner KR ; Stolz LE ; Hübner C ; Riebel T ; Komen W ; Braun T ; Tobin JF ; Lee SJ | 24/06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation homozygote dans le gène de la myostatine entraîne une hypertrophie musculaire chez un enfant (08/07/2004) La myostatine ou GDF8 (pour Growth Differentiation Factor 8) est une protéi[...]Article
Benedetti S ; Previtali S ; Toniolo D ; Iannaccone S ; Sferrazza B ; Comi G ; Carrera P ; Ferrari M ; Quattrini A ; Bertini E | 06/2004Article
Irobi J ; van Impe K ; Jordanova A ; Dierick I ; Verpoorten N ; Michalik A ; de Vriendt E ; Jacobs A ; van Gerwen V ; Vennekens K ; Mazanec R ; Tournev I ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Kremensky I ; van den Bosch L ; Robberecht W ; Vandekerckhove J ; van Broeckhoven C ; Gettemans J ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Evgrafov OV ; Mersiyanova IV ; Irobi J ; van den Bosch L ; Dierick I ; Leung CL ; Schagina O ; Verpoorten N ; van Impe K ; Fedotov VP ; Dadali EL ; Auer Grumbach M ; Windpassinger C ; Wagner K ; Mitrovic Z ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Martin JJ ; Vasserman N ; Tverskaya S ; Liem RKH ; Gettemans J ; Robberecht W ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La protéine de choc thermique HSP27 est impliquée dans une forme axonale de Charcot-Marie-Tooth et dans une neuropathie motrice distale héréditaire (21/07/2004) La maladie de Charcot-Mari[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Relation entre le protéasome et l'accumulation anormale de protéines dans la myopathie myofibrillaire et la myosite à corps d'inclusions (21/07/2004) Le protéasome est un système macromol[...]Article
Suzuki N ; Aoki M ; Takahashi T ; Takano D ; Asano M ; Shiga Y ; Onodera Y ; Tateyama M ; Itoyama Y | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Zuchner S ; Mersiyanova IV ; Muglia M ; Bissar-Tadmouri N ; Rochelle JM ; Dadali EL ; Zappia M ; Nelis E ; Patitucci AM ; Senderek J ; Parman Y ; Evgrafov OV ; Takahashi Y ; Tsuji S ; Pericak-Vance MA ; Quattrone A ; Battologlu E ; Timmerman V ; Schröder JM ; Vance JM | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans la mitofusine 2 GTPase mitochondriale sont la cause d'une CMT2A (23/06/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une des maladies neurologiques héréditaires les plus [...]Article
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XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Pouget J ; Philip N ; Faugere G ; Pellissier JF | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Eymard B ; Ioos C ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Mayer M ; Fournier E ; Yasaki E ; Prioleau C ; Bauche S ; Gaudon K ; Leroy JP ; Koenig J ; Richard P ; Hantaï D ; Estournet B ; Leroy JP | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Majumder S ; Varadharaj S ; Ghoshal K ; Monani U ; Burghes AHM ; Jacob ST | 9/04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Watts GDJ ; Wymer JP ; Kovach MJ ; Mehta SG ; Mumm S ; Darvish D ; Pestronk A ; Whyte MP ; Kimonis VE | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La protéine contenant de la valosine (VCP) est impliquée dans une myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et une démence fronto-temporale (04/05/2004) La myopath[...]Article
Article
Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Article
Demir E ; Ferreiro A ; Sabatelli P ; Allamand V ; Makri S ; Echenne B ; Maraldi M ; Merlini L ; Topaloglu H ; Guicheney P | 04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Degré de déficit du collagène VI et sévérité clinique dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (23/06/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich est une myopathie aut[...]Article
Reichart B ; Klafke R ; Dreger C ; Kruger E ; Motsch I ; Ewald F ; Schafer J ; Reichmann H ; Müller CR ; Dabauvalle MC | 30/03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Keira Y ; Murayama K ; Ogawa M ; Fujita M ; Kawahara G ; Oya Y ; Imazawa M ; Goto YI ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 19/03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Savage DB ; Soos MA ; Powlson A ; O'Rahilly S ; McFarlane I ; Halsall DJ ; Barroso I ; Thomas EL ; Bell JD ; Scobie I ; Belchetz PE ; Kelly WF ; Schafer AJ | 10/03/2004Article
Howard MT ; Anderson CB ; Fass U ; Khatri S ; Gesteland RF ; Atkins JF ; Flanigan KM | 03/2004Article
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Huizing M ; Rakocevic G ; Sparks SE ; Mamali I ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Krasnewich D ; Gahl WA ; Dalakas MC | 03/2004Article
Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Chapdelaine P ; Bouchard JP ; Roy R ; Dugré FJ ; Lachance JG ; Deschênes L ; Senay H ; Sylvain M ; Tremblay JP | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Transplantation de myoblastes chez des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (04/03/2004) Une équipe de la Faculté de médecine de l'Université Laval a Québec a publié les ré[...]Article
Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ishikawa H ; Sugie K ; Murayama K ; Awaya A ; Suzuki Y ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 24/02/2004Article
Hanks S ; Adamson S ; Douglas J ; Arbour L ; Atherton DJ ; Balci S ; Bode H ; Campbell ME ; Feingold M ; Keser G ; Kleijer W ; Mancini G ; McGrath JA ; Muntoni F ; Nandakumar NV ; Teare MD ; Warman M ; Pope FM ; Superti-Furga A ; Futreal PA ; Rahman N | 02/2004Article
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Hayashi T ; Arimura T ; Ueda K ; Shibata H ; Hohda S ; Takahashi M ; Hori H ; Koga Y ; Oka N ; Imaizumi T ; Yasunami M ; Kimura A | 2/01/2004Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La desmine est une sous-unité des filaments intermédiaires des muscles squelettiques et cardiaques. Grâce à son rôle protecteur, la protéine a B-crystalline (CryAB) empêcherait l'agrégation de la desmine[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existant[...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Pour ce premier numéro 2004 de Myoline, la rubrique " Recherche " présente une brève rétrospective des travaux de recherche d'équipes françaises, rapportés en 2003. Les études sélectionnées, menées chez l'h[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1 . Jusqu'à[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Neuf nouvelles mutations dans le gène IGHMBP2 (localisé en 11q13-q21 et codant la protéine 2 liant l'immunoglobuline mu) ont été identifié chez cinq patients atteints de SMARD1 (Spinal Muscular Atroph[...]Article
Van Den Bergh PYK ; Gérard JM ; Elosegi JA ; Manto MU ; Kubisch C ; Schoser BGH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzei R ; Gambardella A ; Conforti FL ; Magariello A ; Patitucci AM ; Gabriele AL ; Sprovieri T ; Labate A ; Valentino P ; Bono F ; Bonavita S ; Zappia M ; Muglia M ; Quattrone A | 2004Article
Bykhovskaya Y ; Casas K ; Mengesha E ; Inbal A ; Fischel-Ghodsian N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation faux-sens dans la pseudouridine synthase 1 (PUS1) est la cause la myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique (26/07/2004) La myopathie mitochondriale avec anémie s[...]Article
Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meredith C ; Herrmann R ; Parry C ; Liyanage K ; Dye DE ; Durling HJ ; Duff RM ; Beckman K ; de Visser M ; van der Graaff MM ; Hedera P ; Fink JK ; Petty EM ; Lamont P ; Fabian V ; Bridges LR ; Voit T ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations du gène MYH7 responsables de la myopathie distale de Laing (25/10/2004) Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquem[...]Article
Nishimura AL ; Mitne-Neto M ; Silva HCA ; Richieri-Costa A ; Middleton S ; Cascio D ; Kok F ; Oliveira JRM ; Gillingwater T ; Webb J ; Skehel P ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies du motoneurone et mutations de la protéine VAPB. (03/01/2005) Les maladies du motoneurone (MMN) représentent un groupe de pathologies hétérogènes auxquelles appartiennent entre autres l[...]Article
Shrimpton AE ; Levinsohn EM ; Yozawitz JM ; Packard DS ; Cady RB ; Middleton FA ; Persico AM ; Hootnick DR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dixon-Salazar T ; Silhavy JL ; Marsh SE ; Louie CM ; Scott LC ; Gururaj A ; Al-Gazali LI ; Al-Tawari AA ; Kayserili H ; Sztriha L ; Gleeson JG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Canki-Klain N, Auteur ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Fardeau M ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Politano L ; Piluso G ; Feingold J ; Kaplan JC | 2004Article
Prior TW ; Swoboda KJ ; Scott HD ; Hejmanowski AQ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ferreiro A, Auteur ; Ceuterick-de Groote C ; Marks JJ ; Goemans N ; Schreiber G ; Hanefeld F ; Fardeau M ; Martin JJ ; Goebel HH ; Richard P ; Guicheney P ; Bonnemann CG | 200423/06/2004 - Les myopathies liées à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory sont provoquées par des mutations du gène de la sélénoprotéine N Les desminopathies (DRM pour desmin-related myopathies) représentent un groupe hétérogèn[...]Article
Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le mosaïcisme somatique sont difficiles à mettre en évidence dans la FSH (26/07/2004) La myopathie facio-scapulo-humérale est une myopathie autosomique dominante associée à des diminutio[...]Article
Laing NG ; Clarke NF ; Dye DE ; Liyanage K ; Walker KR ; Kobayashi Y ; Shimakawa S ; Hagiwara T ; Ouvrier R ; Sparrow JC ; Nishino I ; North KN ; Nonaka I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guis S ; Figarella-Branger D ; Monnier N ; Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Mattéi JP ; Lunardi J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 01/2004La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1. Jusqu'à présent, la SHM a rarement été associée à [...]Article
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Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Kress W ; Walter MC ; Halliger-Keller B ; Lochmuller H ; Ricker K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Publication AFM
2004Texte intégral de l'article: Récemment, une équipe française a découvert des inclusions semblables aux corps de Mallory (corps de Mallory-like) chez deux patients atteints de myopathie liée à la sélénoprotéine N (gène SEPN1) . [...]Article
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Georgieva B ; Todorova A ; Tournev I ; Mitev V ; Kremensky I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Distribution géographique et dépistage de la mutation fondatrice C283 Y (LGMD 2C) dans la communauté tzigane de Bulgarie (08/12/2004) La dystrophie musculaire de type 2C (LGMD2C) est une m[...]Article
Capasso M ; Di Muzio A ; Ferrarini M ; De Angelis MV ; Caporale CM ; Lupo S ; Cavallaro T ; Fabrizi GM ; Uncini A | 2004Article
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Muntoni F ; Brockington M ; Torelli S ; Brown SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirata H ; Saint-Amant L ; Waterbury J ; Cui W ; Wei Z ; Li Q ; Goldman D ; Granato M ; Kuwada JY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Appleton RE ; Hübner C ; Grohmann K ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Haraguchi T ; Holaska JM ; Yamane M ; Koujin T ; Hashiguchi N ; Mori C ; Wilson KL ; Hiraoka Y | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cardani R ; Mancinelli E ; Sansone V ; Rotondo G ; Meola G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Novelli A ; Valente EM ; Bernardini L ; Ceccarini C ; Sinibaldi L ; Caputo V ; Cavalli P ; Dallapiccola B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kochanski A ; Kabzinska D ; Drac H ; Ryniewicz B ; Rowinska-Marcinska K ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Hinderlich S ; Salama I ; Eisenberg I ; Potikha T ; Mantey LR ; Yarema KJ ; Horstkorte R ; Argov Z ; Sadeh M ; Reutter W ; Mitrani-Rosenbaum S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie à corps d'inclusion héréditaire n'est pas directement liée au métabolisme des acides sialiques (05/07/2004) La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est une maladie neur[...]Livre
Un ouvrage de référence, accessible, et d'actualité sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Ce livre décrit les aspects historique, clinique et moléculaire de cette maladie. Sont notamment abordés : l'analyse génétique des rég[...]Article
Bidoul L ; Hatin I ; Perez-Niddam K ; Allamand V ; Panthier JJ ; Rousset JP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'efficacité de la gentamycine sur les codons stops prématurés revue à la baisse (04/05/2004) Parmi les nombreuses mutations génétiques à l'origine des dystrophies musculaires, les cherch[...]Article
Giraud M ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaminska A ; Strelkov SV ; Goudeau B ; Olive M ; Dagvadorj A ; Fidzianska A ; Casteras-Simon M ; Shatunov A ; Dalakas MC ; Ferrer I ; Kwiecinski H ; Goldfarb LG | 2004Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Article
Anderson SL ; Ekstein J ; Donnelly MC ; Keefe EM ; Toto NR ; LeVoci LA ; Rubin BY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à némaline dans la population juive ashkénaze : découverte d'une mutation récurrente dans le gène codant pour la nébuline (08/09/2004) La myopathie à némaline est une maladie ne[...]Article
Human genetics, 115, 4. Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1
Guenther UP ; Schuelke M ; Bertini E ; D'Amico F ; Goemans N ; Grohmann K ; Hübner C ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramerova I ; Kudryashova E ; Tidball JG ; Spencer MJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La calpaïne 3 serait importante dans le processus de la formation du sarcomère (08/09/2004) La calpaïne 3 est une enzyme essentiellement musculaire dont le déficit est responsable d'une f[...]Article
Masny PS ; Bengtsson U ; Chung SA ; Martin JH ; van Engelen B ; van der Maarel SM ; Winokur ST | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La FSH est-elle une maladie de l'enveloppe nucléaire? (18/11/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télomérique D4Z4, [...]Article
Grohmann K ; Rossoll W ; Kobsar I ; Holtmann B ; Jablonka S ; Wessig C ; Stoltenburg-Didinger G ; Fischer U ; Hübner C ; Martini R ; Sendtner M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La SMARD1 : un mécanisme physiopathologique différent de celui d'une ASI (14/10/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1 pour spinal muscular at[...]Article
Ho M ; Post CM ; Donahue LR ; Lidov HGW ; Bronson RT ; Goolsby H ; Watkins SC ; Cox GA ; Brown RH Jr | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joya JE ; Kee AJ ; Nair-Shalliker V ; Ghoddusi M ; Nguyen MAT ; Luther P ; Hardeman EC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effet bénéfique de l'exercice chez une souris modèle de myopathie à némaline. Mise en évidence d'un nouveau mécanisme de réparation myofibrillaire (30/11/2004) La myopathie à némaline est[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Article
Ishikawa-Sakurai M ; Yoshida M ; Imamura M ; Davies KE ; Ozawa E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Berciano MT ; Villagra NT ; Ojeda JL ; Navascues J ; Gomes A ; Lafarga M ; Carmo-Fonseca M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les expansions polyalanine (répétitions GCG) ne sont pas essentielles à l'induction d'une polymérisation de PABPN1 en inclusions nucléaires filamenteuses dans la DMOP (04/05/2004) La dyst[...]Article
Irobi J ; Timmerman V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le point sur les neuropathies motrices héréditaires distales (18/11/2004) Les neuropathies motrices héréditaires (NMH) distales sont un groupe de maladies hétérogènes affectant le système[...]Article
Hermans MMP ; van Leenen D ; Kroos MA ; Beesley CE ; van der Ploeg AT ; Sakuraba H ; Wevers R ; Kleijer W ; Michelakakis H ; Kirk EP ; Fletcher J ; Bosshard NU ; Basel-Vanagaite L ; Besley G ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe : une corrélation génotype-phénotype utile (04/03/2004) Des chercheurs néerlandais ont étudié 29 patients et identifié 55 mutations pathogéniques (34 différentes, dont 22 nouvell[...]Article
Maystadt I ; Zarhrate M ; Landrieu P ; Boespflug-Tanguy O ; Sukno S ; Collignon P ; Melki J ; Verellen-Dumoulin C ; Munnich A ; Viollet L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De nouvelles mutations dans l'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (23/06/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour Spinal Muscular [...]Article
Yan J ; Feng J ; Buzin CH ; Scaringe W ; Liu Q ; Mendell JR ; den Dunnen JT ; Sommer SS | 2004Article
Fanin M ; Fulizio L ; Nascimbeni AC ; Spinazzi M ; Piluso G ; Ventriglia VM ; Ruzza G ; Siciliano G ; Trevisan CP ; Politano L ; Nigro V ; Angelini C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Comment optimiser le diagnostic pour la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD2A) ? (08/09/2004) Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour Limb-girdle muscul[...]Article
Clermont O ; Burlet P ; Bénit P ; Chanterau D ; Saugier-Veber P ; Munnich A ; Cusin V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Costa CF ; Rommelaere H ; Waterschoot D ; Sethi KK ; Nowak KJ ; Laing NG ; Ampe C ; Machesky LM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Les mutations du gène ACTA1 responsables de myopathies congénitales provoquent différents défauts moléculaires sur la protéine d’actine Les mutations dans le gène de l’?-act[...]Article
Yurchenco PD ; Cheng YS ; Campbell K ; Li S | 2004Basement membrane laminins bearing the α2-subunit interact with α-dystroglycan and β1-integrins, cell-surface receptors that are found within the rectilinear costameric lattices of skeletal muscle sarcolemma. Mutations of the α2 subunit are a ma[...]Article
Vantyghem MC ; Pigny P ; Maurage CA ; Rouaix-Emery N ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Millaire A ; Lascols O ; Vermersch P ; Wemeau JL ; Capeau J ; Vigouroux C | 2004Article
Cavaco BM ; Fernandez-Guerra J ; Bradley KJ ; Carvalho D ; Harding BN ; Oliveira A ; Santos MA ; Sobrinho LG ; Thakker RV ; Leite V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
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