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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Article
Birouk N ; Le Guern E ; Maisonobe T ; Rouger H ; Gouider R ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Routon MC ; Léger JM ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1998Une étude clinique et électrophysiologique a été menée chez 48 patients (issus de 10 familles) atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX), causée par des mutations du gène de la connexine 32 (Cx32). Cette étude souligne quel[...]Article
Funakoshi M ; Goto K ; Arahata K | 199891 familles japonnaises non apparentées comportant des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH (140 patients, 205 individus sains) ont été étudiées. 127 patients (78 familles) étaient atteints d'une FSH liée au[...]Article
Pegoraro E ; Marks H ; Garcia CA ; Crawford T ; Mancias P ; Connolly AM ; Fanin M ; Martinello F ; Trevisan CP ; Angelini C ; Stella A ; Munk RL ; Servidei S ; Bonnemann CC ; Bertorini T ; Acsadi G ; Thompson CE ; Gagnon D ; Hoganson G ; Carver V ; Zimmerman RA ; Hoffman EP ; Scavina M | 1998Article
Andreu AL ; Gamez J ; Shanske S ; Cervera C ; Navarro C ; Arbos MA ; Tamburino L ; Schwartz S ; DiMauro S | 1998Article
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Collectif | 1998Les conclusions de l'atelier, concernant la myopathie myotubulaire, mené lors du 58ème atelier de l'ENMC qui a eu lieu à Naarden du 20 au 22 mars 1998. Les principaux sujets abordés étaient les mutations du gène de la myotubularine (MTM1) et leu[...]Article
Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Straub V ; Feldman GL ; Sunada Y ; Lim LE ; Piccolo F ; Cutshall S ; Gary F ; Quetier F ; Kaplan JC ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 1998Article
Rosenberg C ; Navajas L ; Vagenas DF ; Bakker E ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Takata RI ; van Ommen GJB ; Zatz M ; den Dunnen JT | 1998Livre
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Melki J | 1998L'identification du gène SMN, responsable majeur des amyotrophies spinales, a permis des applications médicales immédiates mais n'a pas résolu toutes les interrogations : quel est le rôle exact de la protéine SMN ? quelles sont les éventuelles c[...]Article
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Thèse/Mémoire
Article
Fanin M ; Duggan DJ ; Mostacciuolo ML ; Martinello F ; Freda MP ; Soraru G ; Trevisan CP ; Hoffman EP ; Angelini C | 12/1997Afin d’évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies dans leur région (Nord-Est de l'Italie - 2 319 147 habitants), les auteurs ont étudié les biopsies musculaires de 204 patients : ils n’ont retrouvé de déficit en "alpha"-sarcoglycane que chez [...]Article
12/1997Une synthèse des connaissances génétiques sur les différentes rétinopathies pigmentaires (autosomique dominante, autosomique récessive, liée au chromosome X) et sur le syndrome d'Usher.Article
Article
Silander K ; Meretoja P ; Pihko H ; Juvonen V ; Issakainen J ; Aula P ; Savontaus ML | 11/1997Les auteurs ont réalisé le séquençage direct de la région du gène de la connexine 32 (impliquée dans la forme liée à l’X de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMTX) dans 32 familles concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth (5 CMT1, 24 [...]Article
Gilgenkrantz H | 10/1997Une fiche résumant en français l’article du groupe de K.Campbell qui, pour mettre en évidence le rôle de l’"alpha"-dystroglycane a procédé à l’invalidation de son gène chez la souris (WILLIAMSON RA, HENRY MD, DANIELS KJ, HRSTKA RF, LEE JC, SUNAD[...]Article
Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Article
Ortonne JP ; Meneguzzi G | 10/1997La plectine est une protéine multifonctionnelle associée au cytosquelette (voir aussi bulletins signalétique n°18, 28 et 33). Après avoir décrit sa localisation, sa structure et ses interactions avec le réseau d’ancrage contribuant à la résistan[...]Article
Wulff K ; Ebener U ; Wehnert CS ; Ward PA ; Reuner U ; Hiebsch W ; Herrmann FH ; Wehnert M | 09/1997Les auteurs démontrent ici une méthode fiable de diagnostic moléculaire direct de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. La méthode repose sur la mise en évidence, par électrophorèse sur gel dénaturant , d’hétéroduplex(1). Le gel dénaturant [...]