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mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Article
Takeshima Y ; Yagi M ; Wada H ; Ishibashi K ; Nishiyama A ; Kakumoto M ; Sakaeda T ; Saura R ; Okumura K ; Matsuo M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spencer CT ; Bryant RM ; Day J ; Gonzalez IL ; Colan SD ; Thompson WR ; Berthy J ; Redfearn SP ; Byrne BJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olaso R ; Joshi V ; Fernandez J ; Roblot N ; Courageot S ; Bonnefont JP ; Melki J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Première naissance après diagnostic préimplantatoire pour une mutation inhabituelle du gène SMN1 Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liée[...]Article
Petrov A ; Pirozhkova I ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Varga R ; Eriksson M ; Erdos MR ; Olive M ; Harten I ; Kolodgie F ; Capell BC ; Cheng J ; Faddah D ; Perkins S ; Avallone H ; San H ; Qu X ; Ganesh S ; Gordon LB ; Virmani R ; Wight TN ; Nabel EG ; Collins FS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Palma S ; Morandi L ; Mariani E ; Begum S ; Cerretelli P ; Wait R ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Celegato B ; Capitanio D ; Pescatori M ; Romualdi C ; Pacchioni B ; Cagnin S ; Vigano M ; Colantoni L ; Begum S ; Ricci E ; Wait R ; Lanfranchi G ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beeson D ; Higuchi O ; Palace J ; Cossins J ; Spearman H ; Maxwell S ; Newsom-Davis J ; Burke GL ; Fawcett P ; Motomura M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Slater C ; Vincent A ; Yamanashi Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramelli GP ; Joncourt F ; Luetschg J ; Weis J ; Tolnay M ; Burgunder JM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohsawa Y ; Hagiwara H ; Nakatani M ; Yasue A ; Moriyama K ; Murakami T ; Tsuchida K ; Noji S ; Sunada Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - L’inhibition de la myostatine diminue l’atrophie musculaire chez les souris modèles de LGMD1C La cavéoline 3 est une protéine spécifiquement musculaire appartenant à la famille d[...]Article
Draviam RA ; Wang B ; Shand SH ; Xiao X ; Watkins SC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Diop D, Auteur | 2006La terminaison de la traduction chez les eucaryotes est la phase la moins bien connue de l'ultime étape de l'expression génétique que constitue la synthèse protéique. De nombreuses maladies génétiques humaines sont dues précisément à la présence[...]Multimédia
Une odysée interactive, proposée par l'Association Française contre les myopathies, pour tout comprendre sur le fonctionnement des muscles de notre corps. L'application "voyage au centre du muscle" existe en version Web accessible à l'adresse :[...]Article
Boito C ; Melacini P ; Vianello A ; Prandini P ; Gavassini BF ; Bagattin A ; Siciliano G ; Angelini C ; Pegoraro E | 12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Description clinique et analyse génétique chez 20 patients italiens atteints de LGMD2I. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) rep[...]Article
Suzuki N ; Aoki M ; Mizuno H ; Onodera Y ; Takahashi T ; Nagata T ; Tateyama M ; Itoyama Y | 12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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11/2005Texte intégral de l'article : A ce jour, 17 formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) ont été génétiquement identifiées. Une équipe italienne a analysé le gène CAPN3 (calpaïne 3) chez 530 sujets atteints de LGMD et 300 suje[...]Article
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11/2005Texte intégral de l'article : Selon une étude japonaise, une forme de dystrophie musculaire d'Emery-Dreiffus liée à l'X associée à une mutation non sens du gène STA est caractérisée par un tableau clinique atypique : symptômes musculair[...]Article
Bitoun M, Auteur ; Maugenre S ; Jeannet PY ; Lacene E ; Ferrer X ; Laforet P ; Martin JJ ; Laporte J ; Lochmuller H ; Beggs AH ; Fardeau M ; Eymard B ; Romero NB ; Guicheney P | 11/2005Article
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Haubenberger D ; Bittner RE ; Rauch-Shorny S ; Zimprich F ; Mannhalter C ; Wagner L ; Mineva I ; Vass K ; Auff E ; Zimprich A | 25/10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Article
Di Blasi C ; Piga D ; Brioschi P ; Moroni I ; Pini A ; Ruggieri A ; Zanotti S ; Uziel G ; Jarre L ; Della Giustina E ; Scuderi C ; Jonsrud C ; Mantegazza R ; Morandi L ; Mora M | 10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bolis A ; Coviello S ; Bussini S ; Dina G ; Pardini C ; Previtali SC ; Malaguti M ; Morana P ; Del Carro U ; Feltri ML ; Quattrini A ; Wrabetz L ; Bolino A | 14/09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a rapporté le cas de deux familles non consanguines atteintes d'une nouvelle myopathie due à des mutations dans le gène de la myotubularine (MTM1). Cette myopathie affectant seulement [...]Article
Giusti B ; Lucarini L ; Pietroni V ; Lucioli S ; Bandinelli B ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Gartioux C ; Talim B ; Roelens F ; Merlini L ; Topaloglu H ; Bertini E ; Guicheney P ; Pepe G | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregorevic P ; Allen JM ; Chamberlain JS | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - IGF-1, microdystrophine et vecteurs AAV: une double thérapie génique intéressante dans la dystrophie musculaire de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due [...]Article
Abu-Baker A ; Laganiere S ; Fan X ; Laganière J ; Brais B ; Rouleau GA | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Le mécanisme physiopathologique de la DMOP peu à peu élucidé. La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie autosomique dominante évolutive débutant à l’âge a[...]Article
Lammerding J ; Hsiao J ; Schulze PC ; Kozlov S ; Stewart CL ; Lee RT | 29/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vilchez JJ ; Gallano P ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Freixas A ; de Luna N ; Calafell F ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Baiget M ; Illa I | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
Texte intégral de l'article : Reflet de la collaboration entre le Japon et la France dans les maladies neuromusculaires, le 6e Colloque franco-japonais s'est tenu cette année, à Paris. Orienté notamment vers les thérapies, il a réuni,[...]Article
Brummer D ; Walter MC ; Palmbach M ; Knirsch U ; Karitzky J ; Tomczak R ; Braun C ; Grundhoff N ; Bornemann A ; Müller CR ; Lochmuller H ; Schreiber H | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 07/2005Texte intégral de l'article : Une cardiomyopathie dilatée pourrait être un signe précoce d'une dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD 2I) liée à la mutation C826A du gène FKRP (fukutin-related protein). Dans une étude publ[...]Article
Paradas C ; Marquez C ; Gallardo E ; de Luna N ; Chinchon I ; Récan D ; Jimenez MD ; Illa I | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lange S ; Xiang F ; Yakovenko A ; Vihola A ; Hackman P ; Rostkova E ; Kristensen J ; Brandmeier B ; Franzen G ; Hedberg B ; Gunnarsson LG ; Hughes SM ; Marchand S ; Sejersen T ; Richard I ; Edstrom L ; Ehler E ; Udd B ; Gautel M ; Halkjaer-Kristensen J | 10/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
06/2005Selon une étude récente, les mutations du gène ZASP définissent une nouvelle forme de myopathie autosomique dominante (AR), nommée "zaspopathie". Il s'agit d'une forme de myopathie myofibrillaire ou MMF(1) caractérisée par une cardiomyopathie, u[...]Article
Davies JE ; Wang L ; Garcia-Oroz L ; Cook LJ ; Vacher C ; O'Donovan DG ; Rubinsztein DC | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schwartz M ; Hertz JM ; Sveen ML ; Vissing J | 10/05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grogan PM ; Tanner SM ; Orstavik KH ; Knudsen GPS ; Saperstein DS ; Barohn RJ ; Herbelin LL ; McVey AL ; Katz JS | 10/05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Nouveau phénotype myopathique associé à des mutations de la myotubularine. Jusqu’à présent, la myopathie myotubulaire liée à l’X était la seule pathologie due à des mutations dan[...]Article
Vallat JM ; Tazir M ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Grid D | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Langlois MA ; Boniface C ; Wang G ; Alluin J ; Salvaterra PM ; Puymirat J ; Rossi JJ ; Lee NS | 29/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/08/05 - DM1 : les ARN messagers mutés nucléaires sont la cible d’ARN interférents. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire due à des expansions de répéti[...]Article
Brini M ; Manning S ; Pierobon N ; Du GG ; Sharma P ; MacLennan DH ; Carafoli E | 15/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hillier LW ; Graves TA ; Fulton RS ; Fulton LA ; Pepin KH ; Torrents D ; Waterston RH ; Wilson RK ; et al. | 7/04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoser BGH ; Frosk P ; Engel AG ; Klutzny U ; Lochmuller H ; Wrogemann K | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsuda C ; Kameyama K ; Tagawa K ; Ogawa M ; Suzuki A ; Yamaji S ; Okamoto H ; Nishino I ; Hayashi YK | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Personius KE ; Nautiyal J ; Reddy S | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Dystrophie myotonique de Steinert : fonction musculaire normale chez les souris déficitaires en SIX5 La dystrophie myotonique de type 1 ou de Steinert (DM1) est une maladie hér[...]Article
Ralph GS ; Radcliffe PA ; Day DM ; Carthy JM ; Leroux MA ; Lee DCP ; Wong LF ; Bilsland LG ; Greensmith L ; Kingsman SM ; Mitrophanous KA ; Mazarakis ND ; Azzouz M | 13/03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle piste thérapeutique prometteuse dans la SLA (11/04/05) La sclérose latérale amyotrophique (SLA) maladie dégénérative caractérisée par la mort des motoneurones, est causée, dans q[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gonçalves MAFV ; van Nierop GP ; Tijssen MR ; Lefesvre P ; Knaan-Shanzer S ; van der Velde I ; van Bekkum DW ; Valerio D ; de Vries AAF | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract HcAd/AAV : un nouveau vecteur viral intéressant pour le traitement de la DMD (25/04/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène de la dystrophine. Un[...]Article
Udd B ; Vihola A ; Sarparanta J ; Richard I ; Hackman P | 22/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laing NG ; Ceuterick-de Groote C ; Dye DE ; Liyanage K ; Duff RM ; Dubois B ; Robberecht W ; Sciot R ; Martin JJ ; Goebel HH | 8/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Juvonen V ; Sarparanta J ; Penttinen M ; Aarimaa T ; Uusitalo M ; Auranen M ; Pihko H ; Alen R ; Junes M ; Lonnqvist T ; Kalimo H ; Udd B | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zuchner S ; Noureddine M ; Kennerson M ; Verhoeven K ; Claeys K ; Merory J ; Oliveira SA ; Speer MC ; Stenger JE ; Walizada G ; Zhu D ; Pericak-Vance MA ; Nicholson G ; Timmerman V ; Vance JM | 30/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dynamine-2 impliquée dans une forme intermédiaire de CMT (10/03/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe hétérogène de neuropathies périphériques. Les formes [...]Article
Venance SL ; Koopman WJ ; Miskie BA ; Hegele RA ; Hahn AF | 25/01/05Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fontanini A ; Chies R ; Snapp EL ; Ferrarini M ; Fabrizi GM ; Brancolini C | 21/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Lu QL ; Rabinowitz A ; Chen YC ; Yokota T ; Yin H ; Alter J ; Jadoon A ; Bou-Gharios G ; Partridge T | 4/01/2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Restauration chez la souris de l'expression de la dystrophine dans l'ensemble des muscles squelettiques par des oligoribonucléotides antisens (02/02/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Publication AFM
01/2005Texte intégral de l'article : Plusieurs gènes codant les sous-unités du récepteur à l'acétylcholine (RAch) et la rapsyne, ont été identifiés dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). Dans une étude publiée en décembre 2004, de[...]Article
Benedetti S ; Bertini E ; Iannaccone S ; Angelini C ; Trisciani M ; Toniolo D ; Sferrazza B ; Carrera P ; Comi G ; Ferrari M ; Quattrini A ; Previtali SC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Un nouveau cas de laminopathie associant une dystrophie musculaire et une neuropathie périphérique. La coexistence de caractéristiques myopathiques (atteinte du muscle) et neur[...]Article
Sanchez-Arjona MB ; Rodriguez-Uranga JJ ; Giles-Lima M ; Fernandez-Garcia R ; Chinchon-Lara I ; Antinolo G ; Bautista-Lorite J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Nishino I ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Noguchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Sharma MC ; Schultze C ; von Moers A ; Stoltenburg-Didinger G ; Shin YS ; Podskarbi T ; Isenhardt K ; Tews DS ; Goebel HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diers A ; Kaczinski M ; Grohmann K ; Hübner C ; Stoltenburg-Didinger G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Disset A, Auteur | 2005L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons est réalisée par une combinaison d’éléments activateurs et inhibiteurs exoniques et/ou introniques[...]Article
Vorgerd M ; van der Ven PFM ; Bruchertseifer V ; Lowe T ; Kley RA ; Schröder R ; Lochmuller H ; Himmel M ; Koehler K ; Fürst DO ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Currier SC ; Lee CK ; Chang BS ; Bodell AL ; Pai GS ; Job L ; Lagae LG ; Al-Gazali LI ; Eyaid WM ; Enns G ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les mutations de POMT1 sont une cause peu fréquente du syndrome de Walker-Warburg (28/04/2005) Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée princ[...]Article
Zanoteli E ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Laporte J ; Kretz C ; Mandel JL ; Buj Bello A ; Rocha JCC ; Perez ABA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Watanabe M ; Kobayashi K ; Jin F ; Park KS ; Yamada T ; Tokunaga K ; Toda T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
L'Hermine-Coulomb A ; Beuzen F ; Bouvier R ; Rolland MO ; Froissart R ; Menez F ; Audibert F ; Labrune P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Potter A ; Squire S ; Fisher R ; Marston S ; Davies K ; Laing N | 2005Communication n° 177. INTRODUCTION Mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1) have been shown to cause pathologically distinct congenital myopathies: actin myopathy, intranuclear rod myopathy, nemaline myopathy, core-rod myopathy,[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bidaud I ; Tuluc P ; Bourinet E ; Nargeot J ; Flucher B ; Lory P | 2005Communication n° 79 Hypokalemic periodic paralysis type 1 (HypoPP1) is associated with mutations within the pore subunit (CaV1.1/a1S) of the skeletal muscle L-type voltage-dependent calcium channel (L-type VDCCs). To date, three missense mutatio[...]Article
Orngreen MC ; Duno M ; Ejstrup R ; Christensen E ; Schwartz M ; Sacchetti M ; Vissing J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La zaspopathie : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire (22/03/05) Les myopathies myofibrillaires représentent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies neuromusc[...]Article
Schröder R ; Watts GDJ ; Mehta SG ; Evert BO ; Broich P ; Fliessbach K ; Pauls K ; Hans VH ; Kimonis V ; Thal DR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auer Grumbach M ; Schlotter-Weigel B ; Lochmuller H ; Strobl-Wildemann G ; Auer-Grumbach P ; Fischer R ; Offenbacher H ; Zwick EB ; Robl T ; Hartl G ; Hartung HP ; Wagner K ; Windpassinger C ; Austrian Peripheral Neuropathy Study Group | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Eloi I, Auteur | 2005... L'accompagnement des jeunes patients atteints de ces maladies génétiques et de leurs familles peut revêtir plusieurs formes. L'histoire d’Althæa qui est une jeune femme atteinte d'une microdélétion du chromosome 1, la monosomie 1p36, servir[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fayet G ; Auré K ; Leroy JP ; Lacene E ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Romero NB ; Lombès A | 2005Communication n° 381. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions were the first mtDNA alterations identified as the cause of mitochondrial diseases. They have been associated with three clinical presentations : two severe multisystemic diseases with ea[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Chikhaoui K ; Helbling-Leclerc A ; Claustres M ; Récan D ; Bonne G | 2005Communication n° 619 Introduction: Laminopathies are a group of 10 heterogeneous disorders caused by mutations of LMNA gene encoding lamins A/C two nuclear envelope proteins. Among laminopathies three disorders specifically affect skeletal and c[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed UC ; Ferreira LG ; Liu EC ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Marie SK ; Scaff M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lamb R ; Thomson W ; Ogilvie E ; Donn R ; British Society of Paediatric and Adolescent Rheumatology | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cossee M ; de Saint-Martin A ; Samimi S ; Recan-Budiartha D ; Laugel V ; Mohr M ; Mandel JL ; Koenig M | 2005Communication n° 544 Duchenne and the less frequent Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are X-linked recessive disorders caused by mutations in the gene encoding the dystrophin muscle skeletal protein. In contrast with the severe DMD form in whi[...]Article
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Serose A ; Prudhon B ; Salmon A ; Doyennette-Moyne MA ; Fiszman M ; Fromes Y ; Doyennette MA | 2005Communication n° 202 Introduction : As cardiac disorders are a common complication in neuromuscular disorders, it seems essential to treat both skeletal and cardiac muscles in these pathologies. Dilated cardiomyopathies (DCM) are due to progress[...]Article
Kudoh H ; Ikeda H ; Kakitani M ; Ueda A ; Hayasaka M ; Tomizuka K ; Hanaoka K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Délétion du gène entier de la dystrophine obtenue chez un modèle souris (10/03/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD de la dystrophine. Ce [...]Article
Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Lochmuller H ; Reutter W ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Capeau J ; Magré J ; Lascols O ; Caron M ; Béréziat V ; Vigouroux C ; Bastard JP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kesari A ; Rennert H ; Leonard DGB ; Mittal B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Salah N ; Millet G ; André-Schmutz I ; Desforges B ; Olaso R ; Roblot N ; Courageot S ; Bensimon G ; Cavazzana-Calvo M ; Melki J | 2005Communication n° 174 INTRODUCTION : Several studies have demonstrated that adult bone marrow-derived cells (BMDC) can participate in skeletal muscle regeneration after bone marrow transplantation (BMT). However, the mechanisms and identities of [...]Article
Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb LG ; Shatunov A ; Fischer D ; Ferrer I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takeshima Y ; Yagi M ; Wada H ; Matsuo M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Saut d’exon : les oligonucléotides antisens phosphorothioate efficaces in vivo. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave due à un déficit en dystrophine[...]Article
Kimura S ; Ito K ; Miyagi T ; Hiranuma T ; Yoshioka K ; Ozasa S ; Matsukura M ; Ikezawa M ; Matsuo M ; Takeshima Y ; Miike T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 01/2005Texte intégral de l'article : Les cas féminins de dystrophinopathies de Duchenne-Becker sont très rares mais ne doivent pas être ignorés, même si le diagnostic en est très difficile en l'absence de cas masculin dans la famille. Ces pati[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pongs O ; Schule-Bahr E ; Choe C ; Neu A ; Isbrandt D ; Schulze-Bahr E | 2005Communication n° 8 Beta-adrenergic receptor-mediated, cAMP, and protein kinase A-dependent (PKA) stimulation of select cardiac ionic currents, such as the rapid outward potassium current (IKr), controls ventricular action potential duration at h[...]Article
Pethig K ; Genschel J ; Peters TJ ; Wilhelmi M ; Flemming P ; Lochs H ; Haverich A ; Schmidt HHJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carrier L ; Sarikas A ; Schenke C ; Doll D ; Flavigny J ; Lindenberg K ; Eschenhagen T ; Zolk O ; Lindenberg KS | 2005Communication n° 280 Cardiac myosin binding protein C (cMyBP-C) gene mutations are a frequent cause of familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC), and most of them result in C-terminal truncated cMyBP-Cs. However, truncated cMyBP-Cs were undetec[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pons B ; Fraley A ; Zuber G ; Behr JP | 2005Communication n° 97 The basic concept behind gene therapy is to transfer a gene into the cell nucleus and thereby express a missing protein. An alternative to treat inherited and acquired genetic disorders is the use of small oligodeoxyribonucle[...]Article
Avila G | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Mécanismes physiopathologiques en jeu dans la myopathie à central core et de l'hyperthermie maligne (17/02/2005) La maladie à central core (MCC) est une myopathie congénitale caractérisée par une[...]Article
Jimenez-Mallebrera C ; Brown SC ; Sewry CA ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gartioux C ; Allamand V ; Maugenre S ; Ledeuil C ; Sabatelli P ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Pepe G ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 408 Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) belongs to the subgroup of merosin-positive congenital muscular dystrophies. Early signs may be neonatal, such as arthrogryposis, torticollis, hip dislocation. It is characterized[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Desaphy JF ; Di Palma A ; Conte Camerino D | 2005Communication n° 259 Introduction : A number of inherited ion channelopathies are characterized by a trafficking defect of the channel protein toward the plasma membrane, resulting in a loss-of-function. A few studies have shown that the mutant [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastide B ; Stevens L ; Cieniewski-Bernard C ; Bozzo C ; Heydou J ; Mounier Y | 2005Communication n° 61. Tropomyosins belong to a family of highly conserved proteins expressed in muscle and non muscle cells. Tropomyosin is a key contractile protein with two chains coiled that binds along the length of the actin filament and inv[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Thorel D ; Khau Van Kien P ; Saquet C ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 153 Introduction : Duchenne muscular dystrophin (DMD) gene is the longer gene composed of 79 exons spanning 2.3 Mb on X chromosome. Recombination rates along the gene have been mostly documented for its 5' and central part (unti[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Müller J ; Stucka R ; Neudecker S ; Zierz S ; Schmidt C ; Huebner A ; Lochmueller H ; Abicht A | 2005Communication n° 264 Objective : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are caused by various genetic defects of presynaptic, synaptic and postsynaptic proteins. We report a postsynaptic CMS caused by two compound heterozygous mutations of the CH[...]Article
Sakata K ; Shimizu M ; Ino H ; Yamaguchi M ; Terai H ; Fujino N ; Hayashi K ; Kaneda T ; Inoue M ; Oda Y ; Fujita T ; Kakulas BA ; Kanaya H ; Mabuchi H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract (08/11/2005) La dystrophie musculaire d’Emery-Dreiffus (DMED) est une maladie génétique rare affectant à la fois les muscles squelettiques et cardiaque. Elle débute le plus souvent dans l'enfanc[...]Article
Jefferies JL ; Eidem BW ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Ware SM ; Fernbach SD ; Neish SR ; Smith EO ; Towbin JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Dystrophinopathies et cardiomyopathie dilatée : intérêt des marqueurs génétiques. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont[...]Article
van Reeuwijk J ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vicart P, Auteur ; Goudeau B ; Rodrigues-Lima F ; Fischer D ; Casteras-Simon M ; Fardeau M ; Goldfarb L | 2005Communication n° 444. Clinical, molecular and functional study of missense mutations in desmin 2B and tail domains. Goudeau B.(1); Rodrigues-Lima F(1,2).; Fischer D.(1,3); ,Casteras-Simon M.(1,2); Fardeau M(5). Goldfarb L.(4) and Vicart P.(1,2)[...]Article
Article
Yu H, Auteur ; Ishigaki K ; Shimahara T ; Bournaud R ; Le Poupon C ; Prado de Carvalho L ; Corringer PJ ; Fardeau M ; Koenig J ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 253 : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of rare genetic disorders that affect neuromuscular transmission. Most of the CMS are caused by mutations of the nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) in skeletal muscl[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sasso A ; Paucic-Kirincic E ; Lah-Tomulic K ; Gazdik M | 2005Communication n° 18 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea (CMS-EA) is a presynaptic disorder of neuromuscular junction. CMS-EA manifests at birth or early infancy. The clinical signs of the disease are ptosis, intermittent hypotonia[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nouioua S ; Sifi Y ; Hecham N ; Ali Pacha L ; Richard P ; Grid D ; Hamri A ; Tazir M | 2005Communication n° 440 Introduction : Mutations in various genes expressed at the neuromuscular junction cause congenital myasthenic syndromes (CMS). Currently their classification is physiopathological, implicating 8 genes. Post-synaptic congenit[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Koenig J ; Bauche S ; Grid D ; Gouider-Khouja N ; Mayer M ; Desnuelle C ; Pouget J ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 235. Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are hereditary disorders characterised by a defect in the neuromuscular transmission. Most cases showed recessive mode of inheritance and molecular analyses have shown that [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Navarro C ; Reina C ; Muntoni F ; Laing N | 2005Communication n° 178. INTRODUCTION Dominant and recessive mutations have been identified in the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1). Previously, one child from a consanguineous French Gypsy kindred has been described who was homozygous for [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Navarro C ; Massart C ; Demay L ; Richard P ; de Sandre-Giovannoli A ; Quijano Roy S ; Leroy JP ; Butler-Browne GS ; Estournet Mathiaud B ; Bonne G ; Barois A | 2005Communication n° 568 Introduction Mutations in LMNA encoding Lamins A/C are responsible of several disorders named laminopathies involving striated muscles as well as adipose, nervous, cutaneous and skeletal tissues. Mutations in FACE1, encoding[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Colomer J ; Müller JS ; Nascimiento A ; Vernet A ; Lochmuller H | 2005Communication n° 188 Introduction: The majority of postsynaptic congenital myasthenic syndromes (CMS) result from deficiency of acetylcholine receptors (AChR) at the endplate, due to mutations of the gene encoding the epsilon subunit of the AChR[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girard C ; Neel H ; Bertrand E ; Bordonne R | 2005Communication n° 654 Neuronal degeneration in spinal muscular atrophy (SMA) is caused by reduced expression of the survival of motor neuron (SMN) protein. The SMN protein is ubiquitously expressed and is present both in the cytoplasm and in the [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martin N ; Dutertre M ; Auboeuf D | 2005Communication n° 688. Introduction : Important efforts are currently done to identify mutations associated with genetic neuromuscular diseases. Classically, most of the interest is focused in the coding regions of the genes, even if we know that[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hackman P ; Pelin K ; Monni O ; Auvinen P ; Udd B | 2005Communication n° 468. Introduction : Tibial muscular dystrophy TMD/LGMD2J is caused by mutations in the TTN gene. Due to its huge size (363 exons encoding 38,138 amino acid residues), the search for new mutations can be a very laborious task usi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Sassi S ; Amouri R ; Kefi M ; Hentati F | 2005Communication n° 535 Inter- and intrafamilial phenotypic heterogeneity has been reported in LGMD2C and in sarcoglycanopathies in general. This clinical variability has been related to modifying gene(s) or to environmental factors. We report a pa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chartier A ; Simonelig M | 2005Communication n° 637. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a late onset disease characterized by eyelid drooping, swallowing difficulties and limb weakness. OPMD results from dominant mutation (GCG triplet expansions) in the poly(A) bind[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marti I ; Demeer B ; Angeard N ; Ben Yaou R ; Daoud F ; Saillour Y ; Récan D ; Heron D ; Rivier F ; Desguerre I ; Tuffery S ; Cossee M ; Leturcq F ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Chelly J | 2005Communication n° 527 Duchenne and Becker muscular dystrophinopathies (DMD and BMD) are allelic X-linked diseases characterized by progressive muscular degeneration, responsible for muscle weakness, and associated with cognitive impairment in app[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Freixas A ; Gallardo E ; de Luna N ; Bautista J ; Marquez C ; Pardo J ; Pou A ; Vilchez J ; Rodriguez MJ ; Baiget M ; Illa I ; Gallano P | 2005Communication n° 394 Mutations in dysferlin gene (DYSF) cause different muscular dystrophy phenotypes including Limb Girdle Muscular Dystrophy 2B (LGMD2B), Miyoshi Myopathy (MM) and Distal Anterior Compartment myopathy (DAT). These disorders are[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Petrucci TC ; Ceccarini M ; Torreri P ; Bernassola M ; Macchia G ; Macioce P | 2005Communication n° 348. b-Dystrobrevin is a member of the dystrophin-related and -associated protein family, highly expressed in brain, lung and kidney. In brain b-dystrobrevin is highly enriched at the postsynaptic membrane in hippocampal and Pur[...]Article
Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Treves S ; Ducreux S ; Muller C ; Muntoni F ; Sewry C ; Quinlivan R ; Girard T ; Zorzato F | 2005Communication n° 12. Introduction and objectives : More than 60 mutations in the skeletal muscle RYR1 gene have been identified and associated with Malignant Hyperthermia (MH) and Central Core Disease (CCD). Most MH-linked mutations are localise[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Goncalves M ; Holkers M ; Cudre-Mauroux C ; van Nierop GP ; Knaan-Shanzer S ; Valerio D ; de Vries A | 2005Communication n° 293 Introduction : Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by mutations in the dystrophin gene, making it amenable to gene- or cell-based therapies. Another possible treatment entails the combination of both principles by tr[...]Thèse/Mémoire
Gouget K, Auteur | 2005Les causes génétiques des déficits du complexe II (CII) de la chaîne respiratoire (SDH ou SQR) sont encore mal compris. En plus de l’identification de nouvelles mutations chez les patients, deux modèles animaux, S. Cerevisiae et C. Elegans, sero[...]Thèse/Mémoire
Etude du rôle de Nogo dans la sclérose latérale amyotrophique : validation d'un marqueur moléculaire
Jokic N, Auteur | 2005La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte des motoneurones de la moelle épinière, du tronc cérébral et du cortex moteur. L'objectif de cette thèse a été d'identifier et d'analyser le[...]Article
Villard E ; Duboscq-Bidot L ; Charron P ; Benaiche A ; Conraads VM ; Sylvius N ; Komajda M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Motsch I ; Kaluarachchi M ; Emerson LJ ; Brown CA ; Brown SC ; Dabauvalle MC ; Ellis JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Thorel D ; Disset A ; Rivier F ; Malcolm S ; Claustres M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eggermann T ; Zerres K ; Anhuf D ; Kotzot D ; Fauth C ; Rudnik Schoneborn S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tajsharghi H ; Darin N ; Rekabdar E ; Kyllerman M ; Wahlstrom J ; Martinsson T ; Oldfors A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Nouvelles mutations de MYH2 associée à une myopathie familiale inconnue La myosine est le principal composant des filaments nécessaires à la contraction des fibres musculaires.[...]Article
Frosk P ; Del Bigio MR ; Wrogemann K ; Greenberg CR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huang Y ; Verheesen P ; Roussis A ; Frankhuizen W ; Ginjaar I ; Haldane F ; Laval S ; Anderson LVB ; Verrips T ; Frants RR ; Bushby K ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/07/2005 - Dysferlinopathies : identification de fragments d’anticorps spécifiques Les mutations du gène de la dysferline, une protéine localisée au niveau de la membrane de la fibre musc[...]Article
Fostieri E ; Tzartos SJ ; Berrih-Aknin S ; Beeson D ; Mamalaki A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barisic N ; Müller JS ; Paucic-Kirincic E ; Gazdik M ; Lah-Tomulic K ; Pertl A ; Sertic J ; Zurak N ; Lochmuller H ; Abicht A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pfendner E ; Rouan F ; Uitto J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/11/2005 - Le point sur la plectine, une protéine impliquée dans une forme très rare de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse* (EB) est un[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Monroy-Munoz N ; Hindelang C ; Kretz C ; Duval G ; Pellissier JF ; Butler-Browne GS ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 299. Myotubularin is a phosphoinositide phosphatase with an essential function in skeletal muscle. It is encoded by the MTM1 gene which, when mutated, leads to X-linked myotubular myopathy in humans and a progressive centronucle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Thuries L ; Winder SJ ; Savarin P ; Le Saint N ; Clocheau S ; Chea V ; Toma F ; Curmi PA | 2005Communication n° 472 Introduction : Mutations in the dystrophin gene, which result either in the absence or alterations of dystrophin, may cause Duchenne muscular dystrophy. An understanding of the molecular pathogenesis of this disease depends [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jokic N ; Gonzalez De Aguliar J ; Pradat PF ; Dupuis L ; Echaniz-Laguna A ; Muller A ; Dubourg O ; Seilhean D ; Hauw JJ ; Loeffler JP ; Meininger V | 2005Communication n° 673 INTRODUCTION : We demonstrated that Nogo isoforms (Nogo-A, Nogo-B, Nogo-C) exhibit a specific pattern of expression in the skeletal muscle of mutant Cu/Zn-superoxide dismutase (SOD1G86R) transgenic mice and patients with spo[...]Thèse/Mémoire
Girard M, Auteur | 2005SOX10 est un facteur de transcription de la famille SOX, caractérisé par un domaine de liaison de l'ADN similaire au domaine HMG (high-mobility group) du facteur de détermination du sexe SRY (SOX = SRY box). SOX10 est exprimé dans les cellules d[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L | 2005Communication n° 237 Introduction : In frame deletions of exons encoding the central rod domain of dystrophin have been associated with a highly variable phenotype, including asymptomatic individuals. Cae report - We report on a 4-year-old child[...]Article
Chakkalakal JV ; Thompson J ; Parks RJ ; Jasmin BJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bentzinger CF ; Barzaghi P ; Lin S ; Ruegg MA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La piste thérapeutique de la mini-agrine confirmée dans un modèle murin de dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine (07/07/2005) La dystrophie musculaire congéni[...]Article
Bogdanovich S ; Perkins KJ ; Grag TOB ; Whittemore LA ; Khurana TS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clemen CS ; Fischer D ; Roth U ; Simon S ; Vicart P ; Kato K ; Kaminska AM ; Vorgerd M ; Goldfarb LG ; Eymard B ; Romero NB ; Goudeau B ; Eggermann T ; Zerres K ; Noegel AA ; Schröder R | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Grey C ; Méry PF | 2005Communication n° 34 Mutations of genes encoding ionic channels or contractile proteins are responsible for familial hypertrophic cardiomyopathies. Understanding the process of differentiation of cardiomyocytes carrying a mutated protein is a cru[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Renvoisé B ; Khoobarry K ; Gendron MC ; Cibert C ; Lefebvre S | 2005Communication n° 383 Mutations of the survival motor neuron (SMN1) gene are responsible for reduced levels of SMN protein causing SMA disease. The ubiquitous SMN protein is part of a large multiprotein complex that participates to the assembly o[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Carle T ; Fontaine B ; Devuyst O ; Lhuillier JM ; Luce S ; Sternberg D ; Tabti N | 2005Communication n° 473 Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a dominantly inherited skeletal muscle disease characterized by attacks of flaccid weakness accompanied by hypokalemia. This disease has been associated with missense mutations in t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Eisenberg I ; Shefi N ; Itshaki Z ; Kang P ; Kho A ; Jacob-Hirsch J ; Argov Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Kunkel L ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Communication n° 442 Introduction. Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a unique group of adult onset neuromuscular disorders characterized by slowly progressive distal and proximal muscle weakness and typical muscle pathology including [...]Article
Li S ; Kimura E ; Fall BM ; Reyes M ; Angello JC ; Welikson R ; Hauschka SD ; Chamberlain JS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/09/2005 - Transduction stable de cellules myogéniques par une minidystrophine véhiculée par un lentivirus. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stum M ; Girard E ; Davoine CS ; Molgo J ; Tabti N ; Willer JC ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2005Communication n° 640. Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a rare autosomal recessive human disease. Patients suffer from functional handicap with myotonia and chondrodystrophy that appear during chidlhood. We previously demonstrated that SJS was d[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mariol MC ; Carré-Pierrat M ; Ségalat L | 2005Communication n° 46. Dystrophin is the product of the gene mutated in the Duchenne muscular dystrophy, a neuromuscular disease leading to muscle necrosis. The function of the dystrophin protein is not known. In mammals, dystrophin is located und[...]Article
Grewal PK ; McLaughlan JM ; Moore CJ ; Browning CA ; Hewitt JE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sparks SE ; Ciccone CD ; Lalor M ; Orvisky E ; Klootwijk R ; Savelkoul PJ ; Dalakas MC ; Krasnewich DM ; Gahl WA ; Huizing M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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