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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique
mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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AFM-TELETHON 09/2014Une équipe française a mis en évidence l'implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.Article
Garrett CA ; Barri M ; Kuta A ; Soura V ; Deng W ; Fisher EM ; Schiavo G ; Hafezparast M | 07/2014Article
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Collectif, Auteur | 04/2014Le but de ce congrès, entièrement consacré à la CMT2A, à l'initiative de l'association italienne Progetto Mitofusina 2 onlus, était de présenter les dernières avancées dans la recherche sur cette maladie et de promouvoir la collaboration interna[...]VLM
En prévision d'un essai de phase 3 dans la myopathie de Nonaka, la société américaine Ultragenyx a lancé une étude internationale de l'histoire naturelle de cette pathologie. En France, l'Institut de Myologie participe à ce travail en y ajoutant[...]VLM
Pour mettre fin à l'errance diagnostique des familles, l'équipe de Judith Melki s'attache à identifier les anomalies génétiques impliquées dans les maladies rares du motoneurone, neurologiques et endocriniennes.VLM
Avec 26 formes identifiées à ce jour, la famille des myopathies des ceintures est pour le moins hétérogène. Deux spécialistes de ces pathologies, Isabelle Richard, chercheuse à Généthon (Evry) et Andoni Urtizberea, médecin à l'Hôpital marin d'He[...]Article
Morovvati Z ; Morovvati S ; Alishiri G ; Moosavi SH ; Ranjbar R ; Bolouki Moghaddam Y | 03/02/2014Article
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van den Bergen JC ; Wokke BH ; Janson AA ; van Duinen SG ; Hulsker MA ; Ginjaar HB ; van Deutekom JC ; Aartsma Rus A ; Kan HE ; Verschuuren JJ | 2014Article
Palmio J ; Evila A ; Chapon F ; Tasca G ; Xiang F ; Bradvik B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laporte J ; Karppa M ; Mahjneh I ; Quinlivan R ; Laforet P ; Damian M ; Berardo A ; Taratuto AL ; Bueri JA ; Tommiska J ; Raivio T ; Tuerk M ; Golitz P ; Chevessier F ; Sewry C ; Norwood F ; Hedberg C ; Schröder R ; Edstrom L ; Oldfors A ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
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Tucci A ; Liu YT ; Preza E ; Pitceathly RDS ; Chalasani A ; Plagnol V ; Land JM ; Trabzuni D ; Ryten M ; Jaunmuktane Z ; Reilly MM ; Brandner S ; Hargreaves I ; Hardy J ; Singleton AB ; Abramov AY ; Houlden H | 2014Article
De multiples altérations peuvent affecter le génome mitochondrial et entraîner l’apparition de nombreuses maladies, pour la plupart neuromusculaires. Bien qu’à ce jour il n’existe aucun traitement efficace pour de telles affections, diverses str[...]Article
Semmler AL ; Sacconi S ; Bach J ; Liebe C ; Bürmann J ; Kley RA ; Ferbert A ; Anderheiden R ; van den Bergh P ; Martin JJ ; De Jonghe P ; Neuen-Jacob E ; Müller O ; Deschauer M ; Bergmann M ; Schroder J ; Vorgerd M ; Schulz JB ; Weis J ; Kress W ; Claeys KG | 2014Article
Malfatti E, Auteur ; Lehtokari VL ; Bohm J ; de Winter JM ; Schäffer U ; Estournet B ; Quijano Roy S ; Monges S ; Lubieniecki F ; Bellance R ; Viou MT ; Madelaine A ; Wu B ; Taratuto AL ; Eymard B ; Pelin K ; Fardeau M ; Ottenheijm CA ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J ; Romero NB | 2014Article
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Cottenie E ; Kochanski A ; Jordanova A ; Bansagi B ; Zimon M ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Saveri P ; Rasic VM ; Baets J ; Bartsakoulia M ; Ploski R ; Teterycz P ; Nikolic M ; Quinlivan R ; Laura M ; Sweeney MG ; Taroni F ; Lunn MP ; Moroni I ; Gonzalez M ; Hanna MG ; Bettencourt C ; Chabrol E ; Franke A ; von Au K ; Schilhabel M ; Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Brandner S ; Lim SC ; Song H ; Choi BO ; Horvath R ; Chung KW ; Zuchner S ; Pareyson D ; Harms M ; Reilly MM ; Houlden H | 2014Article
Agrawal PB ; Pierson CR ; Joshi M ; Liu X ; Ravenscroft G ; Moghadaszadeh B ; Talabere T ; Viola M ; Swanson LC ; Haliloglu G ; Talim B ; Yau KS ; Allcock RJ ; Laing NG ; Perrella MA ; Beggs AH | 2014Article
Tamiya G ; Makino S ; Hayashi M ; Abe A ; Numakura C ; Ueki M ; Tanaka A ; Ito C ; Toshimori K ; Ogawa N ; Terashima T ; Maegawa H ; Yanagisawa D ; Tooyama I ; Tada M ; Onodera O ; Hayasaka K | 2014Article
Vilchis Z ; Najera N ; Pérez-Duran J ; Najera Z ; Gonzalez L ; Del Refugio Rivera M ; Queipo G | 2014Article
Bandettini di Poggio M ; Monti Bragadin M ; Reni L ; Doria-Lamba L ; Cereda C ; Pardini M ; Roccatagliata L ; Rossi A ; Schenone A | 2014Article
Malfatti E ; Nilsson J ; Hedberg-Oldfors C ; Lain AH ; Michel F ; Dominguez Gonzalez C ; Viennet G ; Ackman HO ; Kornblum C ; van den Bergh P ; Romero NB ; Engel AG ; DiMauro S ; Oldfors A | 2014Article
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Hoyer H ; Braathen GJ ; Busk OL ; Holla OL ; Svendsen M ; Hilmarsen HT ; Strand L ; Skjelbred CF ; Russell MB | 2014Erratum in: Corrigendum to "Genetic Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease in a Population by Next-Generation Sequencing". Høyer H, Braathen GJ, Busk ØL, Holla ØL, Svendsen M, Hilmarsen HT, Strand L, Skjelbred CF, Russell MB. Biomed Res [...]Article
Stehlikova K ; Skálová D ; Zidkova J ; Mrázová L ; Vondracek P ; Mazanec R ; Vohanka S ; Haberlova J ; Hermanova M ; Zamecnik J ; Soucek O ; Oslejskova H ; Dvorackova N ; Solarova P ; Fajkusova L | 2014