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mutation génétiqueSynonyme(s)reading frame ;mutation contresens ;mutation contre-sens ;missense mutations ;genetic mutations ;mutation de novo ;mutation spontanée ;new mutations ;hot spot hotspotsVoir aussi |
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Clemen CS ; Fischer D ; Reimann J ; Eichinger L ; Müller CR ; Müller HD ; Goebel HH ; Schröder R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong LJC ; Naviaux RK ; Brunetti-Pierri N ; Zhang Q ; Schmitt ES ; Truong C ; Milone M ; Cohen BH ; Wical B ; Ganesh J ; Basinger AA ; Burton BK ; Swoboda K ; Gilbert DL ; Vanderver A ; Saneto RP ; Maranda B ; Arnold G ; Abdenur JE ; Waters PJ ; Copeland WC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Ven PFM, Auteur ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO | 2008INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique. OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec [...]Article
Kostera-Pruszczyk A ; Pruszczyk P ; Kaminska A ; Lee HS ; Goldfarb LG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hernandez-Deviez DJ ; Howes MT ; Laval SH ; Bushby K ; Hancock JF ; Parton RG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hamuro J ; Higuchi O ; Okada K ; Ueno M ; Iemura SI ; Natsume T ; Spearman H ; Beeson D ; Yamanashi Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan FS ; Shen Q ; Lounev V ; Seemann P ; Groppe J ; Katagiri T ; Pignolo RJ ; Shore EM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fukuzawa A ; Lange S ; Holt M ; Vihola A ; Carmignac V ; Ferreiro A ; Udd B ; Gautel M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Allamand V ; Bidou L ; Arakawa M ; Floquet C ; Shiozuka M ; Paturneau-Jouas M ; Gartioux C ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Rousset JP ; Matsuda R ; Ikeda D ; Guicheney P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamamoto LU ; Velloso FJ ; Lima BL ; Fogaça LLQ ; de Paula F ; Vieira NM ; Zatz M ; Vainzof M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oliveira J ; Soares-Silva I ; Fokkema IF ; Goncalves A ; Cabral A ; Diogo L ; Galan L ; Guimaraes A ; Fineza I ; den Dunnen JT ; Santos R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamashita S ; Nishino I ; Nonaka I ; Goto YI | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Davidovic L ; Sacconi S ; Bechara E ; Delplace S ; Allegra M ; Desnuelle C ; Bardoni B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goryunov D ; Nightingale A ; Bornfleth L ; Leung C ; Liem RKH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Beeson D ; Pitt MC ; Jungbluth H ; Simonds AK ; Aloysius A ; Cockerill H ; Davis T ; Palace J ; Manzur AY ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry C ; Muntoni F ; Robb SA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les syndromes myasthéniques congénitaux : à propos d’une série britannique de 46 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections neuromusculaires r[...]Article
Suominen T ; Schoser B ; Raheem O ; Auvinen S ; Walter M ; Krahe R ; Lochmuller H ; Kress W ; Udd B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brockmann K ; Dreha-Kulaczewski S ; Dechent P ; Bonnemann C ; Helms G ; Kyllerman M ; Brück W ; Frahm J ; Huehne K ; Gartner J ; Rautenstrauss B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pasotti M ; Klersy C ; Pilotto A ; Marziliano N ; Rapezzi C ; Serio A ; Mannarino S ; Gambarin F ; Favalli V ; Grasso M ; Agozzino M ; Campana C ; Gavazzi A ; Febo O ; Marini M ; Landolina M ; Mortara A ; Piccolo G ; Vigano M ; Tavazzi L ; Arbustini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Cœur et laminopathies : une association à haut risque à long terme La lamine A/C est une protéine de l’enveloppe nucléaire impliquée dans un nombre grandissant de maladies gé[...]Article
De Santi Rodrigues A ; Kiyomoto BH ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Schmidt B ; Tengan CH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Purushottam M ; Ram Murthy A ; Shubha GN ; Gayathri N ; Nalini A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laminopathies include a wide range of heterogeneous diseases involving different tissues, ranging from isolated peripheral neuropathies to systemic, premature aging diseases as Hutchinson-Gilford Progeria. Since the first involvement of the LMNA[...]Reco PNDS
Brochure avec schémas didactiques sur la transmission d'une maladie génétique, les mutations d'un gène. Pour les étudiants, lycéens. Exemple de la myopathie de Duchenne.Thèse/Mémoire
Chhin B, Auteur | 2008Les cils jouent un rôle important depuis la latéralisation de l'embryon jusqu'au stade adulte où ils sont présents sur les cellules de divers organes. Le gène ZIC3, initialement impliqué dans l'hétérotaxie, est responsable de Malformations Car[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Worman HJ | 2008Cardiac disease is a prominent feature of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), with the initial presentation being atrioventricular conduction block followed by dilated cardiomyopathy. Autosomal dominant EDMD and related cardiomyopathies ar[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Cabaniols JP ; Smith J ; Galetto R ; Gouble A ; Perez C ; Epinat JC ; Arnould S ; Duclert A ; Duchateau P ; Pâques F | 2008Most current gene therapy strategies for inherited diseases are based on a complementation approach: a virus-borne functional copy of the mutant gene is randomly inserted into the genome, resulting in a phenotypic correction of the genetic defec[...]Article
Bannwarth S ; Procaccio V ; Rouzier C ; Fragaki K ; Poole J ; Chabrol B ; Desnuelle C ; Pouget J ; Azulay JP ; Attarian S ; Pellissier JF ; Gargus JJ ; Abdenur JE ; Mozaffar T ; Calvas P ; Pages M ; Wallace DC ; Lambert JC ; Paquis-Flucklinger V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Spitali P ; Fabris M ; Falzarano S ; Sabatelli P ; Bovolenta M ; Neri M ; Martoni E ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Cuisset J ; Gualandi F ; Rimessi P ; Ferlini A | 2008Exon skipping by antisense oligonucleotides (AONs) represents a promising tool successfully used for reframing dystrophin as demonstrated in a recent pilot trial in DMD patients. Since all the effort has been focused on favourable exons skipping[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laporte J ; AlQusairi J ; Boehm J ; Buj Bello A ; Hnia K ; Jamet T ; Kretz C ; Nicot AS ; Tosch V ; Toussaint A ; Mandel JL | 2008Centronuclear (myotubular) myopathies (CNM) are characterized by muscle weakness and abnormal centralisation of nuclei in muscle fibres, which does not appear secondary to regeneration. The severe neonatal X-linked form (myotubular myopathy, XLC[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Tosch V ; Toussaint A ; Nicot AS ; Kretz C ; Hammer C ; Garnier JM ; Charlet Berguerand N ; Mandel JL ; Laporte J | 2008INTRODUCTION Les myopathies à centralisation des noyaux: les Myopathies Centronucléaires (CNM) et les Dystrophies Myotoniques (cDM) sont des maladies congénitales rares caractérisées par la présence de fibres musculaires à noyaux centraux OBJECT[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Benhassine T ; Hamadouche T ; Assami S ; Makri S ; Chaouch M ; Tazir M | 2008Proximal spinal muscular atrophy (SMA) are a group of motor neuropathies characterized by the degeneration of spinal montoneurons leading to muscular paralysis with muscular atrophy. They are the second most fatal autosomal recessive disease, wi[...]Article
Tein I ; Elpeleg O ; Ben-Zeev HM ; Korman SH ; Lossos A ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Leshinsky-Silver E ; Vockley J ; Berry GT ; Lamhonwah AM ; Matern D ; Roe CR ; Gregersen N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sifi Y ; Sifi K ; Bestandji K ; Boulefkhad A ; Abadi N ; Benlatreche C ; Hamri A | 2008Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive disorders, characterized by degeneration of anterior horn cells in the spinal cord, and leads to progressive muscular weakness and atrophy In the present s[...]Article
De Temmerman M ; Seneca S ; van Steirteghem A ; Haentjens P ; van der Elst J ; Liebaers I ; Sermon KD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Annic A ; Devos D ; Destee A ; Defebvre L ; Lacour A ; Hurtevent JF ; Stojkovic T | 2008Comment in: Clinically probable multiple system atrophy with predominant parkinsonism associated with myotonic dystrophy type 2. Lim SY, Wadia P, Wenning GK, Lang AE. Mov Disord. 2009 Jul 15;24(9):1407-9.Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Dreyfus P ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene that encodes dystrophin. Most of these mutations consist in large genomic deletions, although their extent is not directly correlated with the sever[...]Article
Gidaro T ; Modoni A ; Sabatelli M ; Tasca G ; Broccolini A ; Mirabella M | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadeau A ; Therrien C ; Karpati G ; Sinnreich M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson JA ; Ng JJ ; Bowe C ; McDonald C ; Richman DP ; Wollmann RL ; Maselli RA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Kelly RG | 2008The embryonic heart grows by addition of progenitor cells of the recently identified second heart field to the arterial and venous poles of the cardiac tube. Second heart field cells are situated in pharyngeal mesoderm and characterized by diffe[...]Article
Millay DP ; Sargent MA ; Osinska H ; Baines CP ; Barton ER ; Vuagniaux G ; Sweeney HL ; Robbins J ; Molkentin JD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - La mitochondrie : une cible thérapeutique indirecte au secours des dystrophies musculaires Les dystrophies musculaires s’accompagnent presque toutes d’anomalies de la membra[...]Article
Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Ferrer X ; Illa I ; Gutierrez-Rivas E ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matthews E ; Tan SV ; Fialho D ; Sweeney MG ; Sud R ; Haworth JC ; Stanley ER ; Cea G ; Davis MB ; Hanna MG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sato I ; Wu S ; Ibarra MCA ; Hayashi YK ; Fujita H ; Tojo M ; Oh SJ ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nascimbeni AC ; Fanin M ; Tasca E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Le gène HSPB1 muté dans certaines neuropathies motrices distales : à propos d’une étude anglaise La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des maladies neuromusculaires[...]Article
Ohlsson M, Auteur ; Quijano Roy S ; Darin N ; Brochier G ; Lacene E ; Avila-Smirnow D ; Fardeau M ; Oldfors A ; Tajsharghi H | 200816/02/2009 - L’implication du gène TMP2 est confirmée dans la myopathie congénitale dite « à casquettes » Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, génétiquement et cliniquement. Elles ont en commun un début précoce [...]Article
Del Bo R ; Moggio M ; Rango M ; Bonato S ; D'Angelo MG ; Ghezzi S ; Airoldi G ; Bassi MT ; Guglieri M ; Napoli L ; Lamperti C ; Corti S ; Federico A ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un spectre clinique élargi dans les mutations du gène de la mitofusine 2 : à propos d’une observation italienne Le gène MFN2 apparaît comme un gène majeur dans les formes axo[...]Article
Peat RA ; Smith JM ; Compton AG ; Baker NL ; Pace RA ; Burkin DJ ; Kaufman SJ ; Lamande SR ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Epidémiologie des dystrophies musculaires congénitales (DMC) : une moindre fréquence des mérosinopathies primaires en Australie. Les dystrophies musculaires congénitales (DM[...]Article
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Parman Y ; Poda M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodino-Klapac LR ; Lee JS ; Mulligan RC ; Clark KR ; Mendell JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lo HP ; Cooper ST ; Evesson FJ ; Seto JT ; Chiotis M ; Tay V ; Compton AG ; Cairns AG ; Corbett A ; Macarthur DG ; Yang N ; Reardon K ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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International workshop : Glycosylation defects in muscular dystrophies - Enhancing glycosylation to fight muscle diseases (15-16 May, 2008; Charlotte, USA) ; Chan YM ; Brown S ; Lu Q | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Shatunov A ; Gonzalez L ; Carmona O ; Moreno D ; Gonzalez-Quereda L ; Martinez-Matos JA ; Goldfarb LG ; Ferrer I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un premier cas de myopathie des ceintures LGMD 2G en Europe : à propos d’une observation catalane Les myopathies des ceintures représentent un ensemble très hétérogène tant a[...]Article
Tunon T ; Guerrero D ; Urchaga A ; Nishino I ; Ayuso T ; Caballero MC ; Berjon J ; Imizcoz MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Petrini S ; Parisi F ; Tessa A ; Francalanci P ; Grutter G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Fakhfakh F ; Baklouti F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shinde A ; Nakano S ; Sugawara M ; Toyoshima I ; Ito H ; Tanaka K ; Kusaka H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Klinge L ; Dean AF ; Kress W ; Dixon P ; Charlton R ; Müller JS ; Anderson LV ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M ; Stojkovic T ; Prudhon B ; Maurage CA ; Latour P ; Vermersch P ; Guicheney P | 2008Article
Jedrzejowska M ; Ryniewicz B ; Kabzinska D ; Drac H ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aboumousa A ; Hoogendijk J ; Charlton R ; Barresi R ; Herrmann R ; Voit T ; Hudson J ; Roberts M ; Hilton-Jones D ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Un spectre clinique plus étendu dans les cavéolinopathies : à propos d’une cohorte britannique de 10 patients Les cavéoles sont littéralement des "petits creux" ou "cavernes[...]Article
Korngut L ; Siu VM ; Venance SL ; Levin S ; Ray P ; Lemmers RJLF ; Keith J ; Campbell C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messina S ; Mora M ; Pegoraro E ; Pini A ; Mongini T ; D'Amico A ; Pane M ; Aiello C ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boito C ; Farina L ; Morandi L ; Moroni I ; Pezzani R ; Pichiecchio A ; Ricci E ; Ruggieri A ; Saredi S ; Scuderi C ; Tessa A ; Toscano A ; Tortorella G ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahbi K ; Meune C ; Hamouda EH ; Stojkovic T ; Laforet P ; Bécane HM ; Eymard B ; Duboc D ; Hamouda el H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractér[...]Article
Ohkuma A ; Nonaka I ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Ohji S ; Nomura K ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G ; Vicart P | 200811/09/2008 - La microscopie électronique est utile pour le typage de myopathies myofibrillaires. Les myopathies myofibrillaires (MFM) sont des maladies neuromusculaires rares de gravité variable débutant en règle à l’âge adulte. Elles entraînent[...]Article
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Virgilio R ; Magri F ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Tedeschi S ; D'Angelo MG ; Coviello D ; Prelle A ; Bordoni A ; Sciacco M ; Lamperti C ; Corti S ; Torrente Y ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Article
Olive M ; van Leeuwen FW ; Janué A ; Moreno D ; Torrejon-Escribano B ; Ferrer I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stevens L ; Bastide B ; Maurage CA ; Dupont E ; Montel V ; Cieniewski-Bernard C ; Cuisset JM ; Vallée L ; Mounier Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; van Alfen N ; Drost G ; Ginjaar HB ; Willemsen MAAP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kefi M ; Amouri R ; Chabrak S ; Mechmeche R ; Hentati F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bainbridge JWB ; Smith AJ ; Barker SS ; Robbie S ; Henderson R ; Balaggan K ; Viswanathan A ; Holder GE ; Stockmann A ; Tyler N ; Petersen-Jones S ; Bhattacharya SS ; Thrasher AJ ; Fitzke FW ; Rubin GS ; Moore AT ; Ali RR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maguire AM ; Simonelli F ; Pierce EA ; Pugh EN Jr ; Mingozzi F ; Bennicelli J ; Banfi S ; Marshall KA ; Testa F ; Surace EM ; Rossi S ; Lyubarsky A ; Arruda VR ; Konkle B ; Stone E ; Sun J ; Jacobs J ; Dell'Osso L ; Hertle R ; Ma JX ; Redmond TM ; Zhu X ; Hauck B ; Zelenaia O ; Shindler KS ; Maguire MG ; Wright JF ; Volpe NJ ; McDonnell JW ; Auricchio A ; High KA ; Bennett J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hutchison C ; Salpingidou G ; Markiewicz E | 2008Emerin is a type II integral membrane protein of the inner nuclear membrane and was the first nuclear membrane protein to be implicated in muscular dystrophy. Mutations in the gene STA, which encodes emerin, underlie the X-linked form of Emery D[...]Article
Rederstorff M ; Allamand V ; Guicheney P ; Gartioux C ; Richard P ; Chaigne D ; Krol A ; Lescure A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2008 - Nouvelle piste thérapeutique dans les sélénopathies Les sélénopathies constituent un groupe de maladies neuromusculaires incluant le syndrome de la colonne raide, la myopath[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gotic I ; Naetar N ; Biadasiewicz K ; Stewart C ; Foisner R ; Perutz MF | 2008Lamina-Associated Polypeptide 2 (LAP2) alpha belongs to a family of nucleoskeletal proteins that bind to chromatin and lamins. While the majority of lamins forms a scaffolding network at the nuclear envelope supporting nuclear architecture, A-ty[...]Article
Bui YK ; Renella P ; Martinez-Agosto JA ; Verity A ; Madikians A ; Alejos JC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pirozhkova I ; Petrov A ; Dmitriev P ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sweeney HL | 2008Nonsense mutations promote premature translational termination and cause anywhere from 5 to 70% of the individual cases of most inherited diseases. To address the need for a drug capable of suppressing premature termination, we developed PTC124,[...]Article
Merlini L ; Angelin A ; Tiepolo T ; Braghetta P ; Sabatelli P ; Zamparelli A ; Ferlini A ; Maraldi NM ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Ciclosporine et myopathies avec déficit en collagène VI : à propos d’une première étude clinique encourageante Les myopathies avec déficit en collagène VI comprennent les dys[...]Article
Jurynec MJ ; Xia R ; Mackrill JJ ; Gunther D ; Crawford T ; Flanigan KM ; Abramson JJ ; Howard MT ; Grunwald DJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Delmont E ; Sacconi S ; Berge-Lefranc JL ; Aquaron R ; Butori C ; Desnuelle C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corcia P ; Praline J ; Le Vourc'h P ; Andres C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Drouet A ; Ollagnon-Roman E ; Streichenberger N ; Biancalana V ; Cossee M ; Guilloton L ; Petiot P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Symptomatologie asymétrique chez les transmettrices de myopathie myotobulaire : une association non fortuite La myopathie myotubulaire récessive liée à l’X est une myopathie [...]Thèse/Mémoire
Piazzon N, Auteur | 2008"L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par une réduction du taux de la protéine de Survie des MotoNeurones (SMN). Cette protéine est associée aux protéines Gemin 2 à Gemin 8 et unrip pour former le complexe SMN. Bien que la protéine SMN soit pr[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nishino I | 2008RYR1 has been associated with central core disease, in addition to multiminicore disease and malignant hyperthermia (MH). However, the frequency of RYR1 mutations in central core disease and its genotype-phenotype correlation was not clear. Our [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Walter MC | 2008In 1965, an adult-onset, autosomal dominant disorder with a peculiar scapuloperoneal distribution of weakness and atrophy was described in a large, multi-generation kindred and named 'scapuloperoneal syndrome type Kaeser'. By genetic analysis of[...]Article
Oprea GE ; Kröber S ; McWhorter ML ; Rossoll W ; Muller S ; Krawczak M ; Bassell GJ ; Beattie CE ; Wirth B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire due à des mutations du gène SMN1. Dans de rares cas, des personnes porteuses de mutations pathogènes ne présentent pourtant aucun symptôm[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Allamand V ; Chapon F ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Demay L ; Deburgrave N ; Brinas L ; Herlicoviez D ; Allouche S ; Ferreiro A ; Leturcq F ; Richard P ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les rétractions caractérisent certaines myopathies: celle liée aux mutations des gènes codant le collagène VI (COL VI) et la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) liée à des mutations du gène codant les lamines A/C. OBJECTIF[...]Thèse/Mémoire
Desguerre I, Auteur | 2008La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'enfant. Son évolution progressive inexorable conduit habituellement au décès dans la troisième décade. La DMD constitue cependant une affection hété[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Puymirat J ; Doucet G ; Huguet D ; Hiba B ; Gourdon G ; Furling D ; Janier M | 2008DM1 is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3’untranslated region (3’-UTR) of a protein kinase (DMPK), which map to 19q13.3. There is accumulating evidence that the CTG repeat causes titration and sequestration of specific RNA-binding [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Morel JL ; Fritz N ; Dabertrand F ; Macrez N ; Henaff M ; Mironneau J ; Mironneau C | 2008The mdx mouse, a model of the human Duchenne muscular dystrophy displays incompletely understood impaired contractile function of skeletal, cardiac and smooth muscles. We explored the possibility that ryanodine receptor (RYR) expression could be[...]Article
Schessl J ; Zou Y ; McGrath MJ ; Cowling BS ; Maiti B ; Chin SS ; Sewry C ; Battini R ; Hu Y ; Cottle DL ; Rosenblatt M ; Spruce L ; Ganguly SS ; Kirschner J ; Judkins AR ; Golden JA ; Goebel HH ; Muntoni F ; Flanigan KM ; Mitchell CA ; Bonnemann CG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Schröder R | 2008Plectin, a high molecular weight cytoskeletal linker protein (530 kDa), is widely distributed in mammalian tissues, with highest expression in squamous stratified epithelia, muscle and brain. Mutations of the human plectin (Plec1) gene on chromo[...]Reco PNDS
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Udd B | 2008The first human titinopathies were identified in 2002. Five years later there is a wide variety of clinical phenotypes and mutational defects involved with titin mutations, such as selective cardiomyopathy, selective distal myopathy, LGMD phenot[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F | 2008Mutations in the gene encoding calpain-3 (CAPN3) cause autosomal recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A) and idiopathic Eosinophilic Myositis. Accurate diagnosis and genetic counselling is based on the identification of disease[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Legardinier S ; Legrand B ; Raguénès-Nicol C ; Bondon A ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 2008While dystrophin's native function is still largely unknown, it is well established that lack of functional dystrophin in muscle cell causes Duchenne muscular dystrophy (DMD). The native dystrophin is organised in four domains: a N-terminal acti[...]Article
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Toussaint A ; Nicot AS ; Mandel JL ; Laporte J | 12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Astejada MN ; Goto K ; Nagano A ; Ura S ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I ; Hayashi YK | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Muntoni F ; Brockington M ; Godfrey C ; Ackroyd M ; Robb S ; Manzur A ; Kinali M ; Mercuri E ; Kaluarachchi M ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Clement E ; Torelli S ; Sewry CA ; Brown SC | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
El Sherif RM ; Fahmy NA ; Nonaka I ; Etribi MA | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
12/2007Une équipe suédoise(1) rapporte les observations de trois enfants (frères et soeurs) atteints d'un déficit musculaire et cardiaque sévère en glycogène (stockage musculaire du glycogène nul). Ce déficit est lié à une mutation stop homozygote dans[...]Article
Koul R ; Al Futaisi A ; Chacko A ; Rao V ; Simsek M ; Muralitharan S ; Ganguly SS ; Bayoumi R | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keramaris-Vrantsis E ; Lu PJ ; Doran T ; Zillmer A ; Ashar J ; Esapa CT ; Benson MA ; Blake DJ ; Rosenfeld J ; Lu QL | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/08/2007 - Double effet des mutations de FKRP in vivo Les mutations dans le gène FKRP (qui code une protéine reliée à la fukutine) sont associées à différentes maladies neuromusculaires[...]Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Une équipe japonaise a répertorié 6 patients issus de 4 familles différentes présentant une cardiomyopathie dilatée, sans atteinte musculaire squelettique patente ou avec une atteinte très légère des ceintures et[...]Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Une équipe finlandaise a décrit une nouvelle forme de myopathie distale : forme autosomique récessive (la plupart des formes de myopathie distale sont dominantes) due à des mutations homozygotes dans le gène de l[...]Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Une équipe de chercheurs français de l'Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg a identifié un gène responsable de la forme autosomique récessive de la myopathie congénitale ce[...]Article
Tajsharghi H ; Ohlsson M ; Lindberg C ; Oldfors A | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Coexistence d’une cap-disease et d’une myopathie à bâtonnets : implication du gène TPM2 Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculai[...]Article
Meulemans A ; de Paepe B ; Smet J ; Lissens W ; van Coster R ; de Meirleir L ; Seneca S | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arechavala-Gomeza V ; Graham IR ; Popplewell LJ ; Adams AM ; Aartsma Rus A ; Kinali M ; Morgan JE ; van Deutekom JC ; Wilton SD ; Dickson G ; Muntoni F | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforet P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Eymard B | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Fréquence élevée des formes cliniques atypiques dans les dysferlinopathies Les dysferlinopathies sont des affections neuromusculaires génétiquement déterminées (toutes sont t[...]Article
Müller JS ; Mihaylova V ; Abicht A ; Lochmuller H | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heier CR ; Gogliotti RG ; Di Donato CJ | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chow CY ; Zhang Y ; Dowling JJ ; Jin N ; Adamska M ; Shiga K ; Szigeti K ; Shy ME ; Li J ; Zhang X ; Lupski JR ; Weisman LS ; Meisler MH | 5/07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - L'étude de la souris "pale tremor" permet d'identifier un nouveau gène de CMT : FIG4 Dans une étude publiée en juin 2007, une équipe américaine a identifié l'origine génétiqu[...]Article
Andreu AL ; Nogales Gadea G ; Cassandrini D ; Arenas J | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Delague V ; Jacquier A ; Hamadouche T ; Poitelon Y ; Baudot C ; Boccaccio I ; Chouery E ; Chaouch M ; Kassouri N ; Jabbour R ; Grid D ; Mégarbané A ; Haase GR | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maystadt I ; Rezsöhazy R ; Barkats M ; Duque S ; Vannuffel P ; Remacle S ; Lambert B ; Najimi M ; Sokal E ; Munnich A ; Viollet L ; Verellen-Dumoulin C ; Blin-Lambert B | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ura S ; Hayashi YK ; Goto K ; Astejada MN ; Murakami T ; Nagato M ; Ohta S ; Daimon Y ; Takekawa H ; Hirata K ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - Des mutations du gène de l’émerine à l’origine de certaines formes de myopathie des ceintures Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de plus en plus hétérogène [...]Article
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Article
Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN m[...]Article
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Welch EM ; Barton ER ; Zhuo J ; Tomizawa Y ; Friesen WJ ; Trifillis P ; Paushkin S ; Patel M ; Trotta CR ; Hwang S ; Wilde RG ; Karp G ; Takasugi J ; Chen G ; Jones S ; Ren H ; Moon YC ; Corson D ; Turpoff AA ; Campbell JA ; Conn MM ; Khan A ; Almstead NG ; Hedrick J ; Mollin A ; Risher N ; Weetall M ; Yeh S ; Branstrom AA ; Colacino JM ; Babiak J ; Ju WD ; Hirawat S ; Northcutt VJ ; Miller LL ; Spatrick P ; He F ; Kawana M ; Feng H ; Jacobson A ; Peltz SW ; Sweeney HL | 3/05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le PTC124 permet la production de protéines fonctionnelles malgré la présence de mutation non-sens. De nombreuses maladies génétiques sont dues à des mutations introduisant un codon STOP dans[...]Article
Hall TE ; Bryson-Richardson RJ ; Berger S ; Jacoby AS ; Cole NJ ; Hollway GE ; Berger J ; Currie PD | 24/04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hortobagyi T ; Szabo H ; Kovács KS ; Bodi I ; Bereg E ; Katona M ; Biancalana V ; Turi S ; Sztriha L | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rajendra TK ; Gonsalvez GB ; Walker MP ; Shpargel KB ; Salz HK ; Matera AG | 12/03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Parenti G ; Zuppaldi A ; Pittis MG ; Tuzzi MR ; Annunziata I ; Meroni G ; Porto C ; Donaudy F ; Rossi B ; Rossi M ; Filocamo M ; Donati A ; Bembi B ; Ballabio A ; Andria G | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de Pompe, est une maladie m[...]Article
Weiss C ; Jakubiczka S ; Huebner A ; Klopocki E ; Kress W ; Voit T ; Hübner C ; Schuelke M | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Osborne RJ ; Welle S ; Venance SL ; Thornton CA ; Tawil R | 20/02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Une piste pour expliquer la vasculopathie rétinienne dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio)[...]Article
Schorderet DF ; Cottet S ; Lobrinus JA ; Borruat FX ; Balmer A ; Munier FL | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diers A ; Carl M ; Stoltenburg-Didinger G ; Vorgerd M ; Spuler S | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stehlikova K ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Hermanova M ; Vondracek P ; Marikova T ; Mazanec R ; Zamecnik J ; Vohanka S ; Fajkus J ; Fajkusova L | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Brignol TN ; Toursel T | 01/2007Texte intégral de l'article Le PTC 124 est une nouvelle molécule de la société de biotechnologie PTC Therapeutics (Premature Termination Codon) dans le New Jersey (USA). Compatible avec une administration orale, elle corrigerait l'effet [...]Publication AFM
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Jungbluth H | 2007Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.net Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vallat JM ; Magy L ; Lagrange E ; Sturtz F ; Magdelaine C ; Grid D ; Tazir M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Meaburn KJ ; Cabuy E ; Bonne G ; Morris GE ; Novelli G ; Kill IR ; Bridger JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Aptotose et anomalies de répartition chromosomique dans les laminopathies L’émerine et la lamine A/C sont deux protéines entrant dans la constitution de l’enveloppe entourant[...]Article
Agrawal PB ; Greenleaf RS ; Tomczak KK ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Wallefeld W ; Laing NG ; Darras BT ; Maciver SK ; Dormitzer PR ; Beggs AH | 2007Article
Costa MF ; Oliveira AGF ; Feitosa-Santana C ; Zatz M ; Ventura DF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Khajavi M ; Shiga K ; Wiszniewski W ; He F ; Shaw CA ; Yan J ; Wensel TG ; Snipes GJ ; Lupski JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - La curcumine : une nouvelle piste thérapeutique naturelle dans certaines neuropathies Les mutations du gène PMP22 (protéine 22 de la myéline périphérique) sont à l'origine de[...]Article
Sun B ; Bird A ; Young SP ; Kishnani PS ; Chen YT ; Koeberl DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hyper[...]Article
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Carmignac V, Auteur ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
Clarke NF ; Ilkovski B ; Cooper ST ; Valova VA ; Robinson PJ ; Nonaka I ; Feng JJ ; Marston S ; North K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baker NL ; Mörgelin M ; Pace RA ; Peat RA ; Adams NE ; Gardner RJ ; Rowland LP ; Miller G ; Ceulemans B ; Hannibal MC ; Edwards M ; Thompson EM ; Jacobson R ; Quinlivan RC ; Aftimos S ; Kornberg AJ ; North KN ; Bateman JF ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Prudhon B ; Maugenre S ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Cances C ; Uro-Coste E ; Mayer M ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2007Article
Domazetovska A ; Ilkovski B ; Kumar V ; Valova VA ; Vandebrouck A ; Hutchinson DO ; Robinson PJ ; Cooper ST ; Sparrow JC ; Peckham M ; North KN | 2007Article
Derakhshandeh-Peykar P ; Esmaili M ; Ousati-Ashtiani Z ; Rahmani M ; Babrzadeh F ; Farshidi S ; Attaran E ; Sajedifar MM ; Farhud DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miltenberger-Miltenyi G ; Janecke AR ; Wanschitz JV ; Timmerman V ; Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Loscher WN | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sproule DM ; Kaufmann P ; Engelstad K ; Starc TJ ; Hordof AJ ; de Vivo DC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Fréquence élevée de complications cardiaques dans le syndrome MELAS Le syndrome MELAS fait partie des nombreuses maladies mitochondriales décrites à ce jour, l’abréviation ME[...]Article
Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Lestra C ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biancheri R ; Falace A ; Tessa A ; Pedemonte M ; Scapolan S ; Cassandrini D ; Aiello C ; Rossi A ; Broda P ; Zara F ; Santorelli FM ; Minetti C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/11/2007 - Identification d’une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2N) : implication du gène POMT2 Les myopathies des ceintures représentent un groupe très hétérogène de d[...]Article
Zou T ; Ilangovan R ; Yu F ; Xu Z ; Zhou J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Biochimica et biophysica acta, 1772, 2. The limb-girdle muscular dystrophies - Diagnostic strategies
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