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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique > délétion génétique
délétion génétiqueSynonyme(s)genetic deletions gene deletion |
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Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Scaringe W ; Liu Q ; den Dunnen JT ; Mendell JR ; Sommer SS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration du diagnostic moléculaire des dystrophinopathies (10/03/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations du gène de la dystrophine. La majorité des mutati[...]Article
Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
White SJ ; de Willige SU ; Verbove D ; Politano L ; Ginjaar I ; Breuning MH ; den Dunnen JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Le diagnostic moléculaire des sarcoglycanopathies amélioré grâce à la technique MAPH. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) repré[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Trois nouveaux cas de maladie de Cori-Forbes (glycogénose de type IIIa). La glycogénose de type III (ou maladie de Cori ou de Forbes) est une maladie génétique due au déficit[...]Article
Kekou K ; Fryssira H ; Sophocleous C ; Mavrou A ; Manta P ; Metaxotou C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Auré K ; Eymard B ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Jardel C ; Lombès A | 2005Communication n° 378. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions are associated with three main phenotypes with very different severity. Two of them are severe multisystemic disorders (Pearson, Kearns-Shy Sayre (KSS) syndromes), and one is much milder [...]Article
Hirtz D ; Iannaccone S ; Heemskerk J ; Gwinn-Hardy K ; Moxley R III ; Rowland LP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walter MC ; Witt TN ; Schlotter-Weigel B ; Reilich P ; Richard P ; Pongratz D ; Bonne G ; Wehnert MS ; Lochmuller H | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Dere R ; Napierala M ; Ranum LPW ; Wells RD | 1/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Chapdelaine P ; Bouchard JP ; Roy R ; Dugré FJ ; Lachance JG ; Deschênes L ; Senay H ; Sylvain M ; Tremblay JP | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Transplantation de myoblastes chez des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (04/03/2004) Une équipe de la Faculté de médecine de l'Université Laval a Québec a publié les ré[...]Article
Mazzei R ; Gambardella A ; Conforti FL ; Magariello A ; Patitucci AM ; Gabriele AL ; Sprovieri T ; Labate A ; Valentino P ; Bono F ; Bonavita S ; Zappia M ; Muglia M ; Quattrone A | 2004Article
Prior TW ; Swoboda KJ ; Scott HD ; Hejmanowski AQ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kaminska A ; Strelkov SV ; Goudeau B ; Olive M ; Dagvadorj A ; Fidzianska A ; Casteras-Simon M ; Shatunov A ; Dalakas MC ; Ferrer I ; Kwiecinski H ; Goldfarb LG | 2004Article
Human genetics, 115, 4. Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1
Guenther UP ; Schuelke M ; Bertini E ; D'Amico F ; Goemans N ; Grohmann K ; Hübner C ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cavaco BM ; Fernandez-Guerra J ; Bradley KJ ; Carvalho D ; Harding BN ; Oliveira A ; Santos MA ; Sobrinho LG ; Thakker RV ; Leite V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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