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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique > délétion génétique
délétion génétiqueSynonyme(s)genetic deletions gene deletion |
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Deak KL ; Lemmers RJLF ; Stajich JM ; Klooster R ; Tawil R ; Frants RR ; Speer MC ; van der Maarel SM ; Gilbert JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - La piste du deuxième gène de la FSH abandonnée ? La myopathie facio-scapulo-humérale est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le plus souvent[...]Publication AFM
Collectif, Auteur ; Brignol TN, Auteur | 11/2006Texte intégral de l'article Les IVe Journées de la Société Française de Myologie se sont déroulées, du 25 au 27 octobre derniers, à Boulogne-sur-Mer en l'honneur du 200e anniversaire de la naissance de Guillaume Duchenne. "La dystrop[...]Article
Respiratory care, 51, 8. Respiratory issues in the management of children with neuromuscular disease
Panitch HB | 08/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bourgeois C | 03/2006Dormir représente un exercice très difficile pour certains enfants dont la pathologie gêne l’endormissement et trouble la qualité du sommeil. Quelques solutions peuvent être proposées pour améliorer les nuits de ces petits et éviter l’épuisement[...]Article
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Pepe G ; Lucarini L ; Zhang RZ ; Pan TC ; Giusti B ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Bushby KMD ; Guicheney P ; Chu ML ; Bushby K | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taivassalo T ; Gardner JL ; Taylor RW ; Schaefer AM ; Newman J ; Barron MJ ; Haller RG ; Turnbull DM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une étude comparative des programmes de ré-entrainement dans certaines myopathies mitochondriales Les myopathies mitochondriales sont dues à des anomalies de la chaîne respiratoi[...]Rapport institutionnel
En 1993, le “Nuffield Council on Bioethics” a publié un rapport sur le dépistage génétique : Genetic Screening: Ethical issues. Si les principes éthiques identifiés dans ce rapport restent valables pour guider la recherche et la pratique actuell[...]Article
Fyfe JC ; Menotti-Raymond M ; David VA ; Brichta L ; Schäffer AA ; Agarwala R ; Murphy WJ ; Wedemeyer WJ ; Gregory BL ; Buzzell BG ; Drummond MC ; Wirth B ; O'Brien SJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jordanova A ; Irobi J ; Thomas FP ; van Dijck P ; Meerschaert K ; Dewil M ; Dierick I ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Guergueltcheva V ; Rao CV ; Tournev I ; Gondim FAA ; D'Hooghe M ; van Gerwen V ; Callaerts P ; van den Bosch L ; Timmermans JP ; Robberecht W ; Gettemans J ; Thevelein JM ; Kremensky I ; Timmerman V | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Celegato B ; Capitanio D ; Pescatori M ; Romualdi C ; Pacchioni B ; Cagnin S ; Vigano M ; Colantoni L ; Begum S ; Ricci E ; Wait R ; Lanfranchi G ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zanoteli E ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Laporte J ; Kretz C ; Mandel JL ; Buj Bello A ; Rocha JCC ; Perez ABA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Eloi I, Auteur | 2005... L'accompagnement des jeunes patients atteints de ces maladies génétiques et de leurs familles peut revêtir plusieurs formes. L'histoire d’Althæa qui est une jeune femme atteinte d'une microdélétion du chromosome 1, la monosomie 1p36, servir[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fayet G ; Auré K ; Leroy JP ; Lacene E ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Romero NB ; Lombès A | 2005Communication n° 381. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions were the first mtDNA alterations identified as the cause of mitochondrial diseases. They have been associated with three clinical presentations : two severe multisystemic diseases with ea[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cossee M ; de Saint-Martin A ; Samimi S ; Recan-Budiartha D ; Laugel V ; Mohr M ; Mandel JL ; Koenig M | 2005Communication n° 544 Duchenne and the less frequent Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are X-linked recessive disorders caused by mutations in the gene encoding the dystrophin muscle skeletal protein. In contrast with the severe DMD form in whi[...]Article
Kudoh H ; Ikeda H ; Kakitani M ; Ueda A ; Hayasaka M ; Tomizuka K ; Hanaoka K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Délétion du gène entier de la dystrophine obtenue chez un modèle souris (10/03/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD de la dystrophine. Ce [...]Publication AFM
Biard E | 01/2005Texte intégral de l'article : Les cas féminins de dystrophinopathies de Duchenne-Becker sont très rares mais ne doivent pas être ignorés, même si le diagnostic en est très difficile en l'absence de cas masculin dans la famille. Ces pati[...]Article
Eggermann T ; Zerres K ; Anhuf D ; Kotzot D ; Fauth C ; Rudnik Schoneborn S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Palmieri L ; Alberio S ; Pisano I ; Lodi T ; Meznaric-Petrusa M ; Zidar J ; Santoro A ; Scarcia P ; Fontanesi F ; Lamantea E ; Ferrero I ; Zeviani M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract