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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique > délétion génétique
délétion génétiqueSynonyme(s)genetic deletions gene deletion |
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Gabellini D ; Green MR ; Tupler R | 9/08/2002Des chercheurs américains et italiens de l'équipe de Rossella Tupler ont montré que la délétion du nombre de répétitions D4Z4, chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), entraîne une dérépression transcript[...]Article
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Cobben JM ; de Visser M | 2002Est attachée à cet article : - une réponse à cet article parue dans la même revue, p. 247Livre
Ce livre s'adresse à un large public d'étudiants en sciences et en médecine, de généticiens, de biologistes. Il décrit les bases de la génétique de façon attrayante et claire grâce à 194 planches de couleur. Après avoir décrit les bases prélimin[...]Article
Benomar A ; Yahyaoui M ; Meggouh F ; Bouhouche A ; Boutchiche M ; Bouslam N ; Zaim A ; Schmitt M ; Belaidi H ; Ouazzani R ; Chkili T ; Koenig M | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Frisso G ; Sampaolo S ; Pastore L ; Carlomagno A ; Calise RM ; Di iorio G ; Salvatore F | 2002Article
De Angelis FG ; Sthandier O ; Berarducci B ; Toso S ; Galluzzi G ; Ricci E ; Bozzoni I | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Besnier MO, Auteur | 2001Témoignage du retentissement sur une famille d'une annonce tardive d'une maladie génétique rare (le syndrome de Prader-Willi). Réflexions sur la place respective des professionnels, des associations et des parents dans l'accompagnement des perso[...]Article
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Cifuentes-Diaz C ; Frugier T ; Tiziano FD ; Lacene E ; Roblot N ; Joshi V ; Moreau MH ; Melki J | 2001Article
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Onengut S ; Kavaslar GN ; Battaloglu E ; Serdaroglu P ; Deymeer F ; Ozdemir C ; Calafell F ; Tolun A | 2000Article
Frugier T ; Tiziano FD ; Cifuentes-Diaz C ; Miniou P ; Roblot N ; Dierich A ; Le Meur M ; Melki J | 2000Thèse/Mémoire
Tronche D, Auteur | 2000La pratique de la pédopsychiatrie de terrain évolue ces dernières années, la rencontre avec des patients présentant des troubles psychiatriques de type syndrome autistique ou psychotique associé à la découverte d'une anomalie génétique impose un[...]Article
Abicht A ; Stucka R ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Horvath R ; Mortier W ; Schara U ; Ramaekers V ; Jost WH ; Brunner J ; JanBen G ; Seidel U ; Schlotter B ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Rüdel R ; Lochmuller H | 10/1999Article
Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
Alcantara MA ; Villarreal MT ; Del Castillo V ; Gutierrez G ; Saldana Y ; Maulen I ; Lee R ; Macias M ; Orozco L | 1999L’étude génétique de 76 familles mexicaines atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (67 familles) ou de Becker (9 familles) a mis en évidence un taux élevé (62,2%) de mutations spontanées. La recherche par PCR (dans ces familles) des femm[...]Article
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Benomar A ; Yahyaoui M ; Marzouki N ; Birouk N ; Bouslam N ; Belaidi H ; Amarti A ; Ouazzani R ; Chkili T | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stronach EA ; Clark C ; Bell C ; Löfgren A ; Timmerman V ; Haites NE | 1999Les auteurs décrivent de nouveaux tests basés sur la PCR permettant un diagnostic rapide, fiable et peu couteux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) et de la neuropathie héréditaire avec sensibilité à la pression (HNPP). Ils o[...]Article
Hoeltzenbein M ; Karow T ; Zeller JA ; Warzok R ; Wulff K ; Zschiesche M ; Herrmann H ; Grosse-Heitmeyer W ; Wehnert MS | 1999Article
Munoz-Marmol AM ; Strasser G ; Isamat M ; Coulombe PA ; Yang Y ; Roca X ; Vela E ; Mate JL ; Coll J ; Fernandez-Figueras MT ; Navas-Palacios JJ ; Ariza A ; Fuchs E | 09/1998Article
Mirabella M ; Galluzzi G ; Manfredi G ; Bertini E ; Ricci E ; de Leo R ; Tonali P ; Servidei S | 08/1998Article
Collectif, Auteur | 04/1998Les objectifs de ce 44ème atelier international de l'ENMC consacré à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale étaient : de récupérer les données de chaque centre pour déterminer la spécificité et la sensibilité d'un test diagnostic potent[...]Article
Gambardella A ; Mazzei R ; Toscano A ; Annesi G ; Pasqua A ; Annesi F ; Quattrone F ; Oliveri RL ; Valentino P ; Bono F ; Aguglia U ; Zappia M ; Vita G ; Quattrone A | 1998Les auteurs rapportent les observations de 2 patients présentant les symptômes caractéristiques de l'amyotrophie spinale, l'un de type II et l'autre de type III. Ces patients, porteurs d'une délétion homozygote de l'exon 8 du gène SMN, avaient c[...]Article
Rose MR | 01/1998Un article de synthèse sur les mécanismes génétiques en jeu dans les myopathies mitochondriales (au sommaire : propriétés, structure, semi-autonomie, anomalies et délétions simples de l’ADN mitochondrial ; corrélations génotype-phénotype ; hétér[...]