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délétion génétiqueSynonyme(s)genetic deletions gene deletion |
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McNally EM ; Duggan D ; Gorospe JR ; Bonnemann CG ; Fanin M ; Pegoraro E ; Lidov HGW ; Noguchi S ; Ozawa E ; Finkel RS ; Cruse RP ; Angelini C ; Kunkel LM ; Hoffman EP | 1996La LGMD2C, dont la prévalence est élevée en Afrique du Nord, a été associée à la délétion d'une paire de base dans le gène codant la g -sarcoglycane. L'équipe a recherché dans d'autres populations (Etats-Unis, Italie) si des mutations du gène de[...]Article
van Deutekom JCT ; Bakker E ; Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bik E ; Hofker MH ; Padberg GW ; Frants RR | 1996Il a été démontré que la délétion d'un nombre d'unités répétitives de 3.3kb à l'intérieur d'un fragment EcoRI très polymorphe dans la région 4q35 générant un fragment EcoRI relativement court est responsable de la dystrophie musculaire facio-sca[...]Article
Konrad M ; Saunier S ; Heidet L ; Silbermann F ; Benessy F ; Calado J ; Le Paslier D ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kiyosawa H ; Chance PF | 1996L'analyse génétique de 85 patients a mis en évidence un point chaud de recombinaison dans la séquence répétitive récemment identifiée dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1a (CMT1A) et dans la prédisposition héréditaire à la paralysie par[...]Article
Imbeaud S ; Belville C ; Messika-Zeitoun L ; Rey R ; Di Clemente N ; Josso N ; Picard JY | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Velasco E ; Valero C ; Valero A ; Moreno F ; Hernandez-Chico C | 1996traduction résumé en français par J. BeharArticle
Burglen L ; Amiel J ; Viollet L ; Lefebvre S ; Burlet P ; Clermont O ; Raclin V ; Landrieu P ; Verloes A ; Munnich A ; Melki J | 1996L'étude de 12 nouveau-nés présentant l'association d'une arthrogrypose et d'une atteinte de la corne antérieure de la moelle épinière révèle chez 6 d'entre eux une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN, confirmant le diagnostic d’amyotroph[...]Article
Duclert A ; Savatier N ; Schaeffer L ; Changeux JP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tupler R ; Berardinelli A ; Barbierato L ; Frants R ; Hewitt JE ; Lanzi G ; Maraschio P ; Tiepolo L | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
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Kaneko S ; Ito H ; Kusaka H ; Imai T ; Nishimura T ; Yoshikawa H | 1996L'étude de l'ADN de deux familles japonaises non apparentées présentant des cas de HNPP a confirmé la présence de délétions du gène PMP-22 (vraisemblablement en un seul exemplaire chez les patients)...Article
Le séquençage de la région de recombinaison impliquée dans les deux neuropathies héréditaires que sont la CMT1A et la HNPP (Hereditary Neuropathy with liability t0 Pressure Palsies) a révélé la présence de deux éléments répétitifs, encadrant la [...]Article
Un résumé du 32 ème atelier de l'ENMC consacré à l'amyotrophie spinale qui s'est déroulé du 10 au 12 mars 1995 : histoire naturelle de la SMA, type I, II et III, génétique, aspects bioéthiques des essais thérapeutiques et du conseil génétique.Thèse/Mémoire
Livre
Les communications du 15ème séminaire de diagnostic prénatal et de médecine fœtale ont tourné autour des méthodes diagnostiques, de l’intérêt pour le pronostic fœtal et le conseil génétique de la détection de microdélétions du chromosome 22, du [...]Article
Paul R ; Santucci S ; Saunières A ; Desnuelle C ; Paquis-Flucklinger V | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Publication AFM
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Malapert D ; Récan D ; Leturcq F ; Degos JD ; Gherardi RK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wokke JHJ ; Ausems MGEM ; van den Boogaard MJH ; Ippel EF ; van Diggelen O ; Kroos MA ; Boer M ; Jennekens FGI ; Reuser AJJ ; Ploos van Amstel HK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Griggs RC ; Askanas V ; Engel A ; Karpati G ; Mendell JR ; Rowland LP | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paquis-Flucklinger V ; Pellissier JF ; Camboulives j ; Chabrol B ; Saunières A ; Monfort MF ; Giudicelli H ; Desnuelle C | 1995Article
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Wirth B ; Hahnen E ; Morgan K ; Di Donato CJ ; Dadze A ; Rudnik Schoneborn S ; Simard LR ; Zerres K ; Burghes AHM | 1995La région du chromosome 5 où sont situés les gènes défectueux associés à l'amyotrophie spinale contient des domaines existant en multiples copies, qui ont rendu les analyses génétiques de cette région d'autant plus difficile. Deux gènes, le NAIP[...]Article
Le Guern E ; Gouider R ; Lopes J ; Abbas N ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Ravisé N ; Léger JM ; Vallat JM ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dahan K ; Heidet L ; Zhou JH ; Mettler G ; Leppig KA ; Proesmans W ; David A ; Roussel B ; Mongeau JG ; Gould JMD ; Grünfeld JP ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Article
Burglen L ; Spiegel R ; Ignatius J ; Cobben JM ; Landrieu P ; Lefebvre S ; Munnich A ; Melki J | 1995Article
Rodrigues NR ; Campbell L ; Owen N ; Rodeck CH ; Davies KE | 1995L’équipe de Kay E.Davies montre l’efficacité d’un test prenatal direct permettant de diagnostiquer l’ASI à partir des villosités choriales. Les études de liaison avec les différents marqueurs disponibles permettent de repérer si le foetus a héri[...]Article
Takei YI ; Ikeda SI ; Yanagisawa N ; Takahashi W ; Sekiguchi M ; Hayashi T | 1995On retrouve habituellement des délétions de l'ADN mitochondrial chez les patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO). Un patient âgé de 41 ans, sans antécédents familiaux, présente une cardiomyopathie hypertrophique, [...]Article
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Lunt PW ; Jardine PE ; Koch M ; Maynard J ; Osborn M ; Williams M ; Harper PS ; Upadhyaya M | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J | 1995L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la s[...]Article
Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Léger JM ; Vallat JM ; Agid Y ; Bouche P ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arikawa Hirasawa E ; Koga R ; Tsukahara T ; Nonaka I ; Mitsudome A ; Goto K ; Beggs AH ; Arahata K | 1995Un garçon de 4 ans et 5 mois, atteint précocément et sévèrement par la dystrophie musculaire de Duchenne, présentait une toute petite dystrophine (110kDa) au niveau du sarcolemme. L'analyse de cette protéine a montré qu'il lui manquait une parti[...]Article
Liu J ; Lissens W ; van Broeckhoven C ; Löfgren A ; Camus M ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Romero NB, Auteur | 1994Les atteintes musculaires et/ou multisystémiques liées aux déficits en cytochrome c oxydase (COX) ou quatrième complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale, sont d'une large hétérogénéité clinique, morphologique, biochimique et génétique ..[...]Thèse/Mémoire
Mercier B, Auteur | 1994L'intérêt de la technique d'hybridation in situ est qu'elle permet de corréler dans les mêmes cellules, des marqueurs autoradiographiques d'hybrides d'ARN ou d'ADN, avec les études histomorphologiques, histoenzymatiques et immunocytochimiques. C[...]Article
Wijmenga C ; Deutekom J ; Hewitt JA ; Padberg GW ; van Ommen GJB ; Kofker M ; Frants R | 1994Article
Casademont J ; Barrientos A ; Cardellach F ; Rotig A ; Grau JM ; Montoya J ; Beltran B ; Cervantes F ; Rozman C ; Estivill X ; Urbano-Marquez A ; Nunes V | 1994J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGE J'ai complété la liste des auteurs, mais il reste à vérifier pour MONTOYA : je l'ai enregistré Montoya J mais il était précédemment noté MONTAOY B B, j'ai annulé et cela a créé une nouvelle [...]Article
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Bresolin N ; Castelli E ; Comi GP ; Felisari G ; Bardoni A ; Perani D ; Grassi F ; Turconi A ; Mazzucchelli F ; Gallotti D ; Moggio M ; Prelle A ; Ausenda CD ; Fazio G ; Scarlato G | 1994Article
Winand NJ ; Edwards MC ; Pradhan S ; Berian CA ; Cooper BJ | 1994Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractRapport institutionnel
Le conseil a décidé de publier un supplément en 2006 intégrant les nouvelles données scientifiques et éthiques identifiées depuis 1993, qui est disponible en texte intégral sur myobase (consulter la référence : Genetic screening : a Supplement t[...]Article
Matsumura K, Auteur ; Nonaka I ; Tomé FMS ; Arahata K ; Collin H ; Leturcq F ; Récan D ; Kaplan JC ; Fardeau M ; Campbell KP | 1993Article
Nokelainen P ; Shelbourne P ; Shaw DJ ; Brook JD ; Harley HG ; Johnson K ; Somer H ; Savontaus ML ; Peltonen L | 1993Article
Henry I ; Hoovers J ; Barichard F ; Berthéas MF ; Puech A ; Prieur F ; Gessler M ; Bruns G ; Mannens MMAM ; Junien C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kodaira M ; Hiyama K ; Karakawa T ; Kameo H ; Satoh C | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar IB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Restagno G ; Ferrone M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kulkens T ; Bolhuis PA ; Wolterman RA ; Kemp S ; Nijenhuis ST ; Valentijn LJ ; Hensels GW ; Jennekens FGI ; de Visser M ; Hoogendijk JE ; Baas F | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roa BB ; Garcia CA ; Pentao L ; Killian JM ; Trask BJ ; Suter U ; Snipes GJ ; Ortiz-Lopez R ; Shooter EM ; Patel PI ; Lupski JR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicholson LVB ; Bushby KMD ; Johnson MA ; Gardner-Medwin D ; Ginjaar IB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baranov VS ; Gorbunova VN ; Malysheva OV ; Artemyeva OV ; Kascheeva TK ; Evgrafov OV ; Kuznetzova TV ; Shlykova NS ; Mikhailov AV ; Vakharlovsky VG | 1993Thèse/Mémoire
Vincent N, Auteur | 1992La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) atteint un garçon sur 3500. Elle débute vers 4 ans et son évolution inexorable confine l'enfant au fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans et entraîne son décès, consécutif à une insuffisance respiratoire[...]Thèse/Mémoire
Jozelon MP, Auteur | 1992Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont deux maladies dégénératives du tissu musculaire résultant d'anomalies d'un même gène localisé en Xp21, le gène "dystrophine". La maladie de Duchenne est à plus ou moins brève échéance, fa[...]Article
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Meijers-Heijboer EJ ; Sandkuijl LA ; Brunner HG ; Smeets HJM ; Hoogeboom AJM ; Deelen WH ; van Hemel JO ; Nelen MR ; Smeets DFCM ; Niermeijer MF ; Halley DJJ | 1992Article
1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zatz M ; Passos-Bueno MR ; Rapaport D ; Vainzof M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Weiss BJ ; Kamholz J ; Ritter A ; Zackai EH ; McDonald-McGinn DM ; Emmanuel B ; Fischbeck KH | 1991Thèse/Mémoire
Chelly J, Auteur | 1991Après avoir rapporté les données qui ont permis : (i) de préciser la carte morbide et physique des régions flanquant le gène de la dystrophine, (ii) de caractériser d'intéressantes exceptions à la règle du cadre de lecture, (iii) de mettre en év[...]Thèse/Mémoire
Chauvel B, Auteur | 1991... Depuis 1989, le laboratoire de Biochimie Médicale B du CHU de Rennes pratique les études familiales et le diagnostic anténatal des myopathies liées à l'X en biologie moléculaire. Nous présenterons dans ce travail le bilan de cette activité [...]Article
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Lecky BRF ; MacKenzie JM ; Read AP ; Wilcox DE | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zeviani M ; Gellera C ; Pannacci M ; Uziel G ; Prelle A ; Servidei S ; Di Donato S | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gerbitz KD ; Obermaier-Kusser B ; Zierz S ; Pongratz D ; Muller-Höcker J ; Lestienne P | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Article
Romero NB, Auteur ; Lestienne P ; Marsac C ; Paturneau-Jouas M ; Nelson I ; Francois D ; Eymard B ; Fardeau M | 11/1989Article
Ward PA ; Fielding-Hejtmancik J ; Witkowski JA ; Baumbach LL ; Gunnell S ; Speer J ; Hawley P ; Tantravahi U ; Caskey CT | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gillard EF ; Chamberlain JS ; Murphy EG ; Duff CL ; Smith B ; Burghes AHM ; Thompson MW ; Sutherland J ; Oss I ; Bodrug SE ; Klamut HJ ; Ray PN ; Worton RG | 1989Article
den Dunnen JT ; Grootscholten PM ; Bakker E ; Blonden LAJ ; Ginjaar HB ; Wapenaar MC ; van Paassen HMB ; van Broeckhoven C ; Pearson PL ; van Ommen GJB | 1989Article
Gilgenkrantz H ; Chelly J ; Lambert M ; Récan D ; Barbot JC ; van Ommen GJB ; Kaplan JC | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Heilig R, Auteur | 1989... Etude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), maladie pour laquelle aucun traitement curatif n'existe à l'heure actuelle et dont la gravité et l'incidence, tant individuelle et familiale que sociale rendent hautement désirable l'affin[...]Article
Rotig A ; Colonna AM ; Bonnefont JP ; Blanche S ; Fischer A ; Saudubray JM ; Munnich A | 1989Article
McCabe ERB ; Towbin J ; Chamberlain J ; Baumbach L ; Witkowski J ; van Ommen GJB ; Koenig M ; Kunkel LM ; Seltzer WK | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Francke U ; Harper JF ; Darras BT ; Cowan JM ; McCabe ERB ; Kohlschütter A ; Seltzer WK ; Saito F ; Goto J ; Harpey JP ; Wise JE | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marlhens F ; Chelly J ; Kaplan JC ; Lefrançois D ; Harpey JP ; Dutrillaux B | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ingle C ; Williamson R ; de la Chapelle A ; Herva RR ; Haapala K ; Bates G ; Willard HF ; Pearson P ; Davies KE | 1985Article
Monaco AP ; Bertelson CJ ; Middlesworth W ; Colletti CA ; Aldridge J ; Fischbeck KH ; Bartlett RJ ; Pericak-Vance MA ; Roses AD ; Kunkel LM | 1985Article
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Wang CH ; Carter TA ; Das K ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; Gilliam TC ; Xu J | 07/97Dans l'étiologie de l'amyotrophie spinale, une hypothèse consiste à dire que la perte homozygote de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (SMNT) est la cause primaire de l'amyotrophie spinale, alors que la perte du gène NAIP et p[...]Article
Tawil R ; Figlewicz AD ; Griggs RC ; Weiffenbach B ; FSH CONSORTIUM | 03/98Un article de synthèse sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, résumant la "Conférence Internationale sur la cause et le traitement de la FSH" qui s'est tenue le 12/04/97 à Boston. Des symptômes cliniques au diagnostic de la maladie[...]Article
Shields CL ; Zahler J ; Falk N ; Furuta M ; Eagle RC ; Espinosa LEB ; Fischer PR ; Shields JA | 06-2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilton SD ; Dye DE ; Blechynden LM ; Laing NG | 07/97Chez la souris mdx, la mutation en cause est une mutation non sens de l'exon 23 du gène de la dystrophine, qui entraîne normalement l’absence de la protéine. Or on retrouve chez les souris mdx un faible pourcentage de fibres exprimant la dystrop[...]