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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > mutation génétique > délétion génétique
délétion génétiqueSynonyme(s)genetic deletions gene deletion |
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Thèse/Mémoire
Vincent N, Auteur | 1992La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) atteint un garçon sur 3500. Elle débute vers 4 ans et son évolution inexorable confine l'enfant au fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans et entraîne son décès, consécutif à une insuffisance respiratoire[...]Thèse/Mémoire
Jozelon MP, Auteur | 1992Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont deux maladies dégénératives du tissu musculaire résultant d'anomalies d'un même gène localisé en Xp21, le gène "dystrophine". La maladie de Duchenne est à plus ou moins brève échéance, fa[...]Article
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Meijers-Heijboer EJ ; Sandkuijl LA ; Brunner HG ; Smeets HJM ; Hoogeboom AJM ; Deelen WH ; van Hemel JO ; Nelen MR ; Smeets DFCM ; Niermeijer MF ; Halley DJJ | 1992Article
1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zatz M ; Passos-Bueno MR ; Rapaport D ; Vainzof M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Weiss BJ ; Kamholz J ; Ritter A ; Zackai EH ; McDonald-McGinn DM ; Emmanuel B ; Fischbeck KH | 1991Thèse/Mémoire
Chelly J, Auteur | 1991Après avoir rapporté les données qui ont permis : (i) de préciser la carte morbide et physique des régions flanquant le gène de la dystrophine, (ii) de caractériser d'intéressantes exceptions à la règle du cadre de lecture, (iii) de mettre en év[...]Thèse/Mémoire
Chauvel B, Auteur | 1991... Depuis 1989, le laboratoire de Biochimie Médicale B du CHU de Rennes pratique les études familiales et le diagnostic anténatal des myopathies liées à l'X en biologie moléculaire. Nous présenterons dans ce travail le bilan de cette activité [...]Article