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pathologie
Commentaire :
Branche de la médecine qui étudie les maladies et les troubles qu'elles produisent dans l'organisme. (Dictionnaire médical de poche, 04/10/2006)
Synonyme(s)pathology |
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Kadi F ; Waling K ; Ahlgren C ; Sundelin G ; Holmner S ; Butler-Browne GS ; Thornell LE | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oguz D ; Olguntürk R ; Gücüyener K ; Acikgoz GV ; Tunaoglu FS | 1998Une étude comparative entre l'échocardiographie et la scintigraphie cardiaque des ventricules (MUGA) a été menée chez 14 patients présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), chez 7 patients atteints d'une dystrophie musculaire de Bec[...]Article
Les auteurs présentent l’épidémiologie, la génétique et les différents aspects du diagnostic (diagnostic moléculaire, diagnostic des conductrices, diagnostic prénatal et diagnostic différentiel) de la dystrophie musculaire de Duchenne.Article
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Bonnet D ; Callon M ; Rabeharisoa V ; de Pouvourville G | 1998Des sociologues français ont étudié, à travers leurs actions, le rôle de certaines associations de malades vis à vis de la communauté politique, scientifique et médicale. L'AFM et le Téléthon au cœur d'un espace de changement des pratiques sociales…Article
Maoz CR ; Langevitz P ; Livneh A ; Blumstein Z ; Sadeh M ; Bank I ; Gur H ; Ehrenfeld M | 1998Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Le stress est un phénomène complexe, impliquant des dimensions biologiques, psychologiques et comportementales. On sait que le stress est naturel, indispensable à la vie et qu'il facilite l'adaptation de l'individu à son environnement. Aujourd'h[...]Article
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Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Article
Iweins V ; Roeseler J ; Delaere S ; Sottiaux T ; Reynaert MS | 12/1997Les auteurs décrivent les différentes études qui ont été faites dans le cadre du rapatriement en avion des patients souffrant de pathologies respiratoires : chez ces patients à risque, la surveillance continue par oxygénothérapie percutanée est [...]Article
Ghazi I | 12/1997Des mini-synthèses sur la clinique (et l'atteinte oculaire) de trois cytopathies mitochondriales : l'encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et crises convulsives (MELAS), le syndrome de Kearns-Sayre et le syndrome MERRF.Article
Meager A ; Vincent A ; Newsom-Davis J ; Willcox N | 29/11/97L'étude de 74 patients myasthéniques (recherche des anticorps L’IFN-”alpha” et l’IL-12 sont des cytokines impliquées dans la régulation de la réponse immunitaire. Leur utilisation pour traiter les maladies autoimmunes a été envisagée. Or, l’étud[...]Article
Rider LG ; Feldman BM ; Perez MD ; Rennebohm RM ; Lindsley CB ; Zemel LS ; Wallace CA ; Ballinger SH ; Bowyer SL ; Reed AM ; Passo MH ; Katona IM ; Miller FW ; Lachenbruch PA | 11/1997Article
Linssen WHJP ; Notermans NC ; van der Graaf Y ; Wokke JHJ ; Howeler CJ ; Busch HFM ; de Visser M | 11/1997L'étude de 24 patients néerlandais atteints de myopathie distale type Miyoshi, initialement décrite chez des patients japonais, permet aux auteurs de détailler la clinique et les données histologiques de cette maladie. Ils concluent en recommand[...]Article
Straub V ; Rafael JA ; Chamberlain JS ; Campbell KP | 20/10/97Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
Bulkley GB ; Bass KN ; Stephenson GR ; Diener-West M ; George S ; Reilly PA ; Baker RR ; Drachman DB | 10/1997Article
Les auteurs décrivent le phénotype de chiens atteints d'amyotrophie spinale héréditaire (HCSMA pour heriditary canine spinal muscular atrophy). Si le gène responsable n'a pas encore été identifié, on sait qu'il n'est pas homologue au gène humain[...]Article
Le Claire G ; Le Guiet JL ; Lion J ; Béon C ; Cunin JC | 10/1997Des différents enjeux (orthopédique, physiologique et fonctionnel) aux modalités pratiques , en fonction de la maladie et de son pronostic évolutif, un article présentant la conduite à tenir en matière de verticalisation des personnes atteintes [...]Article
Ortonne JP ; Meneguzzi G | 10/1997La plectine est une protéine multifonctionnelle associée au cytosquelette (voir aussi bulletins signalétique n°18, 28 et 33). Après avoir décrit sa localisation, sa structure et ses interactions avec le réseau d’ancrage contribuant à la résistan[...]Article
Salojin KV ; Bordron A ; Nassonov EL ; Shtutman VZ ; Guseva NG ; Baranov AA ; Targoff IN ; Youinou P | 09/1997Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 42ème atelier de l'ENMC , du 21 au 23 juin 1996, avait pour thème les cardiomyopathies liées à l'X. Y ont été abordés : les différentes atteintes cardiaques dans les maladies neuromusculai[...]Article
Collectif, Auteur | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 49 ème atelier de l'ENMC, du 14 au 16 février 1997, était consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive : données cliniques, génétique, traitement, physiopathologie, molécules signal[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Pour tester l'hypothèse d'une implication des "radicaux libres" dans la physiopathologie du muscle, les auteurs ont évalué l'activité d'enzymes antioxydantes et des produits de peroxydation l[...]Article
Grady RM ; Teng H ; Nichol MC ; Cunningham JC ; Wilkinson RS ; Sanes JR | 22/08/97Après la découverte d’un phénotype sauvage de souris présentant une déficience en dystrophine (la souris mdx, 1984), puis la mise au point d’une souris déficiente en utrophine (la souris utrn -1, 1997), la mise au point d’une souris déficiente e[...]Article
Deconinck AE ; Rafael JA ; Skinner JA ; Brown SC ; Potter AC ; Metzinger L ; Watt DJ ; Dickson JG ; Tinsley JM ; Davies KE | 22/08/97Les auteurs décrivent une souris déficiente en dystrophine et en utrophine, obtenue par croisement entre souris mâles utrn-1 (KO pour le gène de l’utrophine et souris femelles mdx (KO pour le gène de la dystrophine). La souris Dko (double-knock-[...]Article
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Delplanque D | 06/1997L'aspiration trachéale sur canule de trachéotomie est un geste banal qui fait partie intégrante des actes de kinésithérapie. Le professionnel doit être efficace et capable d'éduquer le patient et l'entourage à sa pratique. Un rappel sur le type [...]Article
Richard I ; Brenguier L ; Dinçer P ; Roudaut C ; Bady B ; Burgunder JM ; Chemaly R ; Garcia CA ; Halaby G ; Jackson CE ; Kurnit DM ; Lefranc G ; Legum C ; Loiselet J ; Merlini L ; Nivelon-Chevallier A ; Ollagnon-Roman E ; Restagno G ; Topaloglu H ; Beckmann JS | 01/05/1997L’analyse génétique de 32 familles atteintes de forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures et d’origine géographique diverse a établi que 17 d’entre elles étaient atteintes de LGMD2A, une forme que l’on pensait précédemment toucher p[...]Article
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Thomas CE ; Mayer SA ; Gungor Y ; Swarup R ; Webster EA ; Chang I ; Brannagan TH ; Fink ME ; Rowland LP | 01/05/1997Les auteurs ont procédé à l’analyse rétrospective des rapports d’hospitalisation de 53 patients ayant eu 73 épisodes de crise myasthénique de 1983 à 1994. La première crise apparaît en moyenne à l’âge de 55 ans, plutôt chez les femmes (rapport f[...]Article
van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Ledderhof TM ; McNally EM ; de Visser M ; Bolhuis PA | 01/04/1997L'étude de 58 personnes issues de 3 familles et atteintes d'une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures avec une atteinte cardiaque (LGMD1B) a permis de localiser cette forme sur le chromosome 1 en 1q11-21.Article
Shorr AF ; Yacavone M ; Seguin S ; Jackson LW ; Dennis GJ | 01/04/1997Les patients atteints de dermatomyosites présentent une augmentation du risque d'apparition de tumeurs cancéreuses (mélanome malin). Les auteurs présentent un cas de dermatomyosite concomitant à un mélanome malin métastasique et font une revue d[...]Article
Pendant 20 ans, 13 membres de la première famille décrite comme présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au chromosome 1 (CMT1B due à une mutation du gène P0 de la myéline périphérique) ont été suivis sur les plans clinique, histologiq[...]Article
Sivakumar K ; Semino-Mora C ; Dalakas MC | 01/04/1997Les auteurs décrivent trois formes familiales de myosite à inclusions (chez 7 patients) dont les caractéristiques cliniques, histologiques, immunopathologiques et immunogénétiques (présence de l’allèle DR3) sont les mêmes que celles de la forme [...]Article
Commare MC ; Miranda A ; Touzeau C ; Kassis B ; Duval-Beaupère G | 01/04/1997Les relations entre le déficit musculaire, les déformations pelviennes et rachidiennes, la stabilité de la tête, les paramètres de gravité et la performance à la marche ont été étudiées chez 43 patients, âgés de 18 mois à 38 ans, présentant des [...]Article
Reichmann H ; Goebel HH ; Schneider C ; Toyka KV | 04/1997Description d’un père et sa fille présentant un "rigid spine" syndrome (syndrome de la colonne vertébrale raide) et une myopathie proximale, caractérisée histologiquement par la présence de corps cytoplasmiques, une augmentation de la desmine, d[...]Article
Stubgen JP ; Stipp A | 04/1997Afin d’évaluer la progression clinique de la dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, 19 patients sud-africains présentant une dystrophie musculaire strictement limitée aux ceintures , ont été suivis durant 6 ans. Le testing mu[...]Article
Nicholas AP ; Chatterjee A ; Arnold M ; Claussen GC ; Zorn GL ; Oh SJ | 04/1997Une équipe américaine rapporte le premier cas d’un thymome histologiquement certifié dans un syndrome de Stiff-person (SPS) (hyperactivité neuromusculaire se manifestant par une activité musculaire continue involontaire, et dont la physiopatholo[...]Article
Morrone A ; Zammarchi E ; Scacheri PC ; Donati MA ; Hoop RC ; Servidei S ; Galluzzi G ; Hoffman EP | 01/03/1997Une fillette de 4 ans suivie pour une infection cutanée a subi un examen sanguin de routine qui a mis en évidence une élévation modérée de l'aspartate aminotransferase (AST) ainsi qu'une élévation des créatine kinases. Elle a donc subi une biops[...]Article
Jensen ML ; Wieting JM ; Andary MT ; Fankhauser MJ ; Jones MJ | 03/1997Alors qu'une association entre myopathies inflammatoires et cancer est évoquée depuis longtemps dans la littérature, des publications récentes suggèrent que cette association ne concerne que les dermatomyosites. Une étude menée auprès de 40 pati[...]Article
Rubinsztein JS ; Rubinsztein DC ; McKenna PJ ; Goodburn S ; Holland AJ | 01/03/1997Des études précédentes ont montré que les patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert présentent un déficit intellectuel global et un déficit sévère de la fonction exécutive. Mais faute d'analyse moléculaire, les formes à expression c[...]Publication AFM
Publication AFM
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Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A | 1997Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les princip[...]Article
Figarella-Branger D ; Baeta AM ; Putzu GA ; Malzac P ; Voelckel MA ; Pellissier JF | 1997Dans un groupe de 15 patients présentant une intolérance à l'exercice associée à des myalgies, à des crampes musculaires ou à une myoglobinurie, la recherche d'anomalies de la dystrophine (par immunohistochimie, immunoblot et analyse d'ADN) a ré[...]Article
Willemsen MAAP ; van Oort AM ; ter Laak HJ ; Sengers RC ; Gabreëls FJM | 1997Les auteurs passent en revue la littérature médicale concernant l'association d'une myopathie à multicore et d'une cardiomyopathie à propos d'un cas : une fillette de 10 ans, présentant une faiblesse musculaire modérée et une intolérance à l'exe[...]Article
Kobayashi S ; Higuchi K ; Tamaki H ; Wada Y ; Wada N ; Kubo M ; Koike Y ; Nagata M ; Tatsuzawa O ; Fujikawa S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobayashi Y ; Tsutsumi Y ; Sasaki G ; Kamimaki I | 1997Le pneumopéritoine est connu comme résultant d'une perforation gastrointestinale mais a aussi été décrit comme une complication de la ventilation mécanique. Les auteurs décrivent le cas d'un nouveau-né atteint de dystrophie myotonique congénital[...]Article
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Vincent A | 1997Après un rappel sur la physiologie de la transmission neuromusculaire, du récepteur de l'acétylcholine et sur le développement de la jonction neuromusculaire, l’auteur présente une synthèse sur les principales maladies de la jonction neuromuscul[...]Article
Bégin P ; Mathieu J ; Almirall J ; Grassino A | 1997Une équipe canadienne a étudié 134 patients présentant une dystrophie myotonique de Steinert, afin de déterminer la prévalence de l'hypercapnie chronique, d'en évaluer les facteurs de risque (faiblesse musculaire et baisse de la capacité vitale)[...]Thèse/Mémoire
Beze-Beyrie P, Auteur | 1997Les amyotrophies spinales infantiles sont des maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et parfois de leurs équivalents au niveau du tronc cérébral (noyaux des pa[...]Article
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Féasson L ; Gautheron V ; Mosnier JF ; Antoine JC ; Damon G ; Michel D ; Denis C | 1997Présentation de la technique et de l'intérêt de la biopsie musculaire à la pince de Weil-Blakesley, étayée par les résultats de 103 biopsies ainsi réalisées par une équipe stéphanoise, chez des patients présentant des atteintes neuromusculaires.Article
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Korinthenberg R ; Sauer M ; Ketelsen UP ; Hanemann CO ; Stoll G ; Graf M ; Baborie A ; Volk B ; Wirth B ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mattéi JP ; Bendahan D ; Erkintalo M ; Harlé JR ; Weiller PJ ; Roux H ; Cozzone PJ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Birouk N ; Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Le Forestier N ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1997Article
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Ehongo A ; Cordonnier M ; van Nechel C ; Thibaut S ; Collier A ; Brucher JM ; Monseu G | 1997Article
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Steyaert J ; Umans S ; Willekens D ; Legius E ; Pijkels E ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1997L'étude de 16 enfants et adolescents, âgés de 7 à 18 ans et atteints de dystrophie myotonique congénitale ou juvénile, révèle un niveau d'intelligence inférieur à la moyenne de la population, 4 d'entre eux ayant même un retard mental. Chez 9 pat[...]Livre
Alwan A ; Modell B ; Bittles AH ; Creizel A ; Hamamy H | Alexandrie : World Health organization | 1997Livre
This volume aims to bring fresh impetus to new areas and areas of research in congenital muscular dystrophy which seem to have been neglected since the 1940s. The recognition and delineation of Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD) [...]Article
Reedy PS ; Housman DE | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Au moins 10 pathologies humaines ont été associées à l'amplification anormale d'une séquence trinucléotidique. Cependant, les auteurs proposent une classification en deux groupes : les maladi[...]Article
Article
Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]Livre
Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Livre
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Risseeuw JJ ; Oudshoorn JH ; van der Straaten PJC ; Kuypers JC | 1997Les femmes atteintes de dystrophie myotonique peuvent présenter des complications durant la grossesse ou l'accouchement (problèmes anesthésiques et pendant la période néonatale). Au cours de la grossesse, l'hydramnios peut être le premier signe [...]Thèse/Mémoire
Présentation de l'homme : chronologie des principaux évènements de sa vie. L'appareillage de Duchenne et ses applications directes. L'expression des émotions par les muscles. Affection du nerf facial. Amyotrophie neurogène. Atrophie muscula[...]Article
Ariad S ; Geffen DB ; Yanai-Inbar I ; Zalmanov S ; Piura B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs présentent le cas d'une femme de 56 ans qui après hystérectomie transabdominale (ayant révèlé un mulléroblastome ou tumeur maligne du corps de l'utérus, développée à partir des ve[...]Article
Kondo-Lida E ; Saito K ; Tanaka H ; Tsuji S ; Ishihara T ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nakagawa M ; Matsuzaki T ; Higuchi I ; Fukunaga H ; Inui T ; Nagamitsu S ; Yamada H ; Arimura K ; Osame M | 1997Article
Les auteurs (cardiologues) décrivent les cas de deux patients présentant une arythmie cardiaque et qui se sont avérés être atteints d’une dystrophie musculaire des ceintures. Ils concluent sur l’importance de considérer la possibilité d'une dyst[...]Article
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Birnkrant DJ ; Pope JF ; Eiben RM | 1997Les indications, modalités, complications et contre-indications de la ventilation nasale non invasive en pédiatrie dans les maladies neuromusculaires.Article
Balasa B ; Deng C ; Lee J ; Bradley LM ; Dalton DK ; Christadoss P ; Sarvetnick N | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaul R, Auteur ; Wu B ; Goluszko E ; Deng C ; Dedhia V ; Nabozny G ; David CS ; Rimm IJ ; Shenoy M ; Haqqi TM ; Christadoss P | 1997Multiple TCRBV genes have been implicated in experimental autoimmune myasthenia gravis (EAMG) pathogenesis in susceptible H-2(b) strains of mice. We studied the contribution of specific TCRBV and AV genes in EAMG pathogenesis using B10.BV8S2 tra[...]Article
North KN ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy | 1997Une synthèse sur la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) : définition, incidence, classification, données cliniques, examens complémentaires, histopathologie du muscle, génétique... (incluant le consortium international de l'ENMC sur la myo[...]Article
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Hoogerwaard EM ; de Voogt WG ; Wilde AAM ; van der Wouw PA ; Bakker E ; van Ommen GJB ; de Visser M | 1997Article
Beekman R ; Kuks JBM ; Oosterhuis HJGH | 1997Le diagnostic et le suivi de100 patients présentant une myasthénie, de leur admission à l'hôpital néerlandais de Groningen (1985 -1989) à nos jours, sont analysés par les auteurs : caractéristiques épidémiologiques, signes précoces, moment et mo[...]Article
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Hadjivassiliou M ; Chattopadhyay AK ; Davies-Jones GAB ; Gibson AJ ; Grünewald RA ; Lobo AJ | 1997Article
Tu PH ; Robinson K ; Eyer J ; Peterson AC ; Lee VMY ; Trojanowski JQ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fox HJ ; Thomas CH ; Thompson AG | 1997De 1989 à 1994, 19 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont subi unearthrodèse vertébrale à un âge moyen de 12 ans et demi. Pour réduire la perte sanguine, les auteurs ont maintenu leurs patients en hypotension lors de l'anesth[...]Article
Kiernan MC ; Hales JP ; Gracies JM ; Mogyoros I ; Burke D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Eisenstein DM ; O'Gorman MRG ; Pachman LM | 199723 patients atteints de dermatomyosite juvénile (JDM) ont été suivis sur le plan clinique et biologique (analyse du sang périphérique). Les auteurs ont constaté une corrélation entre les taux de lymphocytes B (CD19) et l'intensité de la maladie.[...]Article
Plewnia K ; Dotti MT ; Malandrini A ; Manneschi L ; Battisti C ; de Stefano N ; Rufa A ; Motolese E ; Federico A | 1997Article
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Zerres K ; Rudnik Schoneborn S ; Forrest E ; Lusakowska A ; Borkowska J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 1997Article
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Moysan C ; Le Corre-Daniel E ; Friat G ; Lambert F ; Weber M ; Dorval MP ; Le Bigot P | 1997Article
Bridon F | 1997Les principales indications, techniques opératoires, différents types de canules et complications de la trachéotomie...Livre
Thèse/Mémoire
Plassart-Schiess E, Auteur | 1997Les membranes des cellules excitables comprennent des canaux potassium, sodium, calcium et chlore. Ces canaux sensibles à une dépolarisation membranaire sont responsables des propriétés d'excitabilité des cellules. Le rôle capital des canaux ion[...]Livre
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Olive M ; Martinez-Matos JA ; Montero J ; Ferrer I | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chinnamma T | 1997Le cas sporadique d'une femme de 31 ans présentant simultanément une myopathie à bâtonnets et une myopathie à central cores conduit les auteurs à proposer une nouvelle terminologie pour ce type de myopathies : la myopathie de la bande Z. L'immun[...]Article
Heiman-Patterson TD ; Argov Z ; Chavin JM ; Kalman B ; Alder H ; Bank WJ ; Tahmoush AJ | 1997Article
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Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
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Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]Article
Kessali M ; Zemmouri R ; Guilbot A ; Maisonobe T ; Brice A ; Le Guern E ; Grid D | 1997Les auteurs décrivent deux grandes familles algériennes consanguines présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive avec des signes cliniques, électrophysiologiques et neuropathologiques semblables à ceux de l[...]Article
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawarai T ; Kawakami H ; Kozuka K ; Izumi Y ; Matsuyama Z ; Watanabe C ; Kohriyama T ; Nakamura S | 1997Article
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