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pathologie
Commentaire :
Branche de la médecine qui étudie les maladies et les troubles qu'elles produisent dans l'organisme. (Dictionnaire médical de poche, 04/10/2006)
Synonyme(s)pathology |
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Article
Anderson JR ; Anderson JR | 1999Le 56ème atelier international du Centre Européen des maladies neuromusculaires (ENMC), qui s'est tenu à Naarden du 12 au 14 décembre 1997, s'est intéressé aux myopathies congénitales. Ont été abordés : les aspects cliniques, les myopathies cong[...]Article
Weller B ; Carpenter S ; Lochmuller H ; Karpati G | 1999L’étude systématique des biopsies musculaires effectuées dans un service de neurologie de Montréal, entre 1981 et 1996, a retrouvé 21 cas présentant un schéma distinct de myopathie et un phénotype clinique de dystrophie musculaire des ceintures.[...]Article
Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
Moghadaszadeh B, Auteur ; Topaloglu H ; Merlini L ; Muntoni F ; Estournet Mathiaud B ; Sewry C ; Naom I ; Barois A ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P, Auteur | 1999Le syndrome de rigidité du rachis (rigid spine syndrome) peut être associé à plusieurs maladies musculaires. En ce qui concerne les dystrophies musculaires congénitales (DMC) mérosine positive avec rigidité du rachis, un nouveau locus (RSMD1) a [...]Article
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Funakoshi M ; Tsuchiya Y ; Arahata K | 1999L'absence d'émerine dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss pourrait être à l'origine de la cardiomyopathie. En effet, l'émerine est amarrée sur la membrane nucléaire interne des cellules musculaires cardiaques, squelettiques et lisses. E[...]Article
Mahjneh I ; Bushby K ; Anderson L ; Muntoni F ; Tolvanen-Mahjneh H ; Bashir R ; Pizzi A ; Brockington M ; Marconi G | 1999Les auteurs rapportent les résultats d'une étude (clinique, histopathologique, immunohistochimique, électrophysioloque, radiologique et génétique) menée chez 10 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive issus[...]Article
Skyllouriotis ML ; Marx M ; Skyllouriotis P ; Bittner R ; Wimmer M | 1999Les auteurs rapportent pour la première fois un cas de myopathie congénitale à némaline associée à une cardiomyopathie d'origine métabolique. Ce garçon, âgé de 4 ans, présente une cardiomyopathie hypertrophique, une insuffisance respiratoire, un[...]Article
Lettry-Trouillat R ; Kuntzer T ; Janzer RC ; Bogousslavsky J | 1999Cet article rapporte le cas d'une patiente ayant développé une myosite faciale progressive d'évolution défavorable. Une gammapathie monoclonale à IgG fut la seule anomalie biologique significative découverte sur un suivi de 8 ans. C'est le premi[...]Article
On distingue aujourd’hui au sein des myosites primitives, trois groupes principaux selon les aspects cliniques et immunohistochimiques : les dermatomyosites (DM) aiguës, les polymyosites (PM) souvent chroniques et les myosites à inclusions. Leur[...]Article
Rheumatic diseases clinics of North America, 25, 2. Proprioceptive impairment in knee osteoarthritis
Sharma L | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Bridwell KH ; Baldus C ; Iffrig TM ; Lenke LG ; Blanke K | 1999Quarante-huit patients, atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou d’amyotrophie spinale infantile (ASI) et ayant subi une arthrodèse rachidienne, ont répondu à un questionnaire de satisfaction sur les effets de cette intervention. L[...]Thèse/Mémoire
Khairouni O, Auteur | 1999Mieux cerner le vécu psychologique de la perte de l'usage de la marche dans la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne tel qu'il est donné à voir par des jeunes adultes.Livre
Article
12/1998Les myopathies liées à la desmine sont caractérisées par un début à l'âge adulte et par l'accumulation d'agrégats de desmine dans le sarcoplasme des muscles squelettiques et cardiaques. Dans une grande famille française, le gène en cause a été l[...]Article
Amato AA ; Kagan-Hallet KS ; Jackson CE ; Lampkin S ; Wolfe GI ; Ferrante M ; Bigio EH ; Barohn RJ | 12/19988 patients atteints de myopathie myofibrillaire (MMF) ont été étudiés. Un des patients présentait une forme autosomique dominante, cinq autres étaient des cas sporadiques et les deux derniers avaient une forme induite par l'elinafide (chimiothér[...]Article
Evoli A ; Batocchi AP ; Bartoccioni E ; Lino MM ; Minisci C ; Tonali P | 12/1998La myasthénie à début pré-pubertaire est une forme peu commune. Les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement de 19 patients, dont l'âge de début de la myasthénie se situait entre 1,5 et 9,2 ans, ont été comparées à celles de 114 pa[...]Article
Denborough MA | 3/10/98Il existe des commentaires sur cet article parus dans The Lancet, Vol 352, (9142), du 28/11/98, p. 1785-1786, agrafés à la fin.Article
Gherardi RK ; Coquet M ; Cherin P ; Authier FJ ; Laforet P ; Figarella-Branger D ; Belec L ; Mussini JM ; Pellissier JF ; Fardeau M | 01/08/98Article
Mirabella M ; Galluzzi G ; Manfredi G ; Bertini E ; Ricci E ; de Leo R ; Tonali P ; Servidei S | 08/1998Article
Article
Ono Y ; Shimada H ; Sorimachi H ; Richard I ; Saido TC ; Beckmann JS ; Ishiura S ; Suzuki K | 07/1998Afin d’élucider le mécanisme moléculaire en cause dans la LGMD2A, les auteurs ont recréé les neufs mutations ponctuelles faux-sens de la p94 (calpaïne 3) trouvées dans la LGMD2A. Ils ont ensuite étudié les propriétés respectives des calpaïnes co[...]Publication AFM
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Article
Speer MC ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Westbrook CA ; Horrigan SK ; Bartoloni L ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA ; Scott WK | 04/1998L’étude d’une grande famille américaine (180 personnes, un ancêtre commun né en 1836) concernée par une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1A) et suivie pendant dix ans au Duke University Medical Center semble montrer qu[...]Article
La myopathie distale de Welander est une maladie génétique à transmission autosomique dominante d’apparition tardive. Les premiers symptômes concernent les mains. Les taux de CPK sont normaux ou légèrement élevés. L’atteinte cardiaque est inexis[...]Livre
Le Moël G ; Saverot-Dauvergne A ; Gousson T ; Guéant JL | Cachan : Eminter | Explorations fonctionnelles humaines | 03/1998Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Article
Afin de comprendre la perte sanguine importante lors de l'arthrodèse des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les auteurs ont étudié la fonction plaquettaire et la coagulation de 51 patients DMD. La coagulation était nor[...]Publication AFM
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Alvarez M ; Rodriguez I ; Zuniga-Charles MA | 1998Les auteurs ont tenté d'évaluer les différences entre dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), dystrophies musculaires de Becker (BMD) sévère et bénigne, par la mesure de la force musculaire, des amplitudes articulaires et de l'activité quotidie[...]Livre
Article
Wockel L ; Ketelsen UP ; Stotter M ; Laule S ; Meyermann R ; Bornemann A | 1998Les auteurs rapportent le cas d'un patient atteint d'une myopathie centronucléaire à début précoce. La première biopsie musculaire, effectuée à l'âge de 5 mois, montrait : une centralisation des noyaux dans 7% des fibres musculaires ; une quanti[...]Article
Liprandi A ; Bartoli C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Lepidi H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
L’échographie cardiaque bidimentionnelle de 16 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale a révélé chez les 6 enfants présentant un déficit en mérosine (mis en évidence sur biopsie cutanée ou musculaire) une fraction d’éjection signif[...]Article
Engelman JA ; Zhang XL ; Galbiati F ; Volonte D ; Sotgia F ; Pestell RG ; Minetti C ; Scherer PE ; Okamoto T ; Lisanti MP | 1998Article
Article
Zatz M ; Marie SKN ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR | 1998L’étude génétique de 52 familles de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (104 hommes et 68 femmes) montre que : a) il n’y a pas de preuve moléculaire en faveur d’une transmission plutôt autosomique que récessive liée[...]Article
Silveira I ; Coutinho P ; Maciel P ; Gaspar C ; Hayes S ; Dias A ; Guimaraes J ; Loureiro L ; Sequeiros J ; Rouleau GA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
American journal of medicine (The), 104. The familial periodic paralyses and nondystrophic myotonias
Ptacek L | 1998Une synthèse historique et clinique sur les paralysies périodiques familiales et les myotonies non dystrophiques, avec au sommaire : paralysie périodique hyperkaliémique, paramyotonie congénitale, myotonie aggravée par le potassium, paralysie pé[...]Article
Bach JR ; Rajaraman R ; Ballanger F ; Tzeng AC ; Ishikawa Y ; Kulessa R ; Bansal T | 01/1998684 patients atteints de maladies neuromusculaires sous assistance ventilatoire ont été suivis, par courrier ou par téléphone, entre 1991 et 1995. Les auteurs concluent que la ventilation non invasive peut être utilisée efficacement à plein temp[...]Article
br> Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Donze C ; Delattre S ; Viet G ; Thevenon A | 1998Le bilan 1995-1997 du suivi de la consultation spécialisée au CHRU de Lille (66 patients adultes atteints de maladies neuromusculaires) confirme l’intérêt de l’approche pluridisciplinaire pour détecter les complications cardiorespiratoires, souv[...]Article
Bégué M ; Victor F ; Delaubier A ; Guillou C ; Rideau Y | 1998Si la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (maladie de Landouzy-Déjerine) est classiquement de bon pronostic, sans incidence sur le pronostic vital, le pronostic fonctionnel semble plus compromis puisque 50% des 16 patients (âgés de plus[...]Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Codère F ; Duranceau A ; Rouleau GA | 1998Article
Article
Pellengahr C ; Krodel A ; Muller-Höcker J ; Pongratz D | 1998Alors que la myopathie congénitale à multicore est habituellement décrite comme une maladie lentement ou peu évolutive, les auteurs rapportent le cas d’une patiente de 15 ans atteinte de cette maladie et présentant une scoliose ayant nécessité u[...]Article
Morosetti M ; Meloni C ; Iani C ; Caramia M ; Galderisi C ; Palombo G ; Gallucci MT ; Bernardi G ; Casciani CU | 1998Dans cette étude, incluant 18 patients présentant des formes sévères de myasthénie, les auteurs introduisent un nouveau traitement, combinant des échanges plasmatiques et de hautes doses quotidiennes de prednisone : une séance d'échange plasmati[...]Article
Article
De Die-Smulders CEM, Auteur ; Howeler CJ ; Thijs C ; Mirandolle JF ; Anten HB ; Smeets HJM ; Chandler KE ; Geraedts JPM | 1998Une étude longitudinale a été menée sur les dossiers de 180 patients, atteints de la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, suivis de 1950 à 1997 par des neurologues hospitaliers et tous issus de la région de Southern Limburg (bordée [...]Article
Urtasun M ; Saenz A ; Roudaut C ; Poza JJ ; Urtizberea JA ; Cobo AM ; Richard I ; Bragado FG ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Masso M ; Beckmann JS ; Munain AL | 1998Dans la Guipùzcoa, une région montagneuse du Pays Basque espagnol, une étude épidémiologique a révélé une forte prévalence des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) (69 par million). Les études génétiques ont révélé, chez 38 patients auto[...]Article
Wiesinger GF ; Quittan M ; Seeber A ; Ebenbichler GR ; Sturm B ; Kerschan K ; Smolen J ; Graninger W | 1998Article
Article
Webster C ; Silberstein L ; Hays AP ; Blau HM | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Henry M, Auteur | 1998Depuis 1989, au Centre Hélio Marin de Roscoff, 43 patients atteints de myopathie de Duchenne de Boulogne, ont été opérés par la même équipe de leur déformation rachidienne. Les buts de l'intervention de Luque/Galveston ont été satisfaits : l'évo[...]Article
Panjabi MM ; Cholewicki J ; Nibu K ; Grauer JN ; Babat LB ; Dvorak J | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barisic N ; Sertic J ; Billi C ; Baric I ; Sarnavka V ; Babic T ; Hrabac P ; Begovic D ; Florentin L ; Stavljenic-Rukavina A | 1998Article
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Durbeej M ; Henry MD ; Campbell KP | 1998Une synthèse des connaissances actuelles sur la structure et la fonction des dystroglycanes. Il est maintenant évident que les dystroglycanes jouent un rôle critique dans la pathogenèse de plusieurs maladies neuromusculaires et qu'elles sont imp[...]Article
Lim LE ; Campbell KP | 1998Des mutations dans les gènes des sarcoglycanes (SG), protéines liées à la membrane de la fibre musculaire, sont responsables de certaines formes autosomiques récessives de dystrophie musculaire des ceintures. On connaît maintenant 5 sarcoglycane[...]Article
Article
Billard C ; Gillet P ; Barthez MA ; Hommet C ; Bertrand P | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le niveau de lecture de 21 enfants présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été comparé à celui de 11 enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI) et à celui de 42 e[...]Article
Article
Dillmann U ; Heide G ; Kramer G ; Hopf HC ; Schimrigk K | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ronnblom A ; Andersson S ; Danielsson A | 199820 patients atteints de dystrophie myotonique et souffrant de diarrhées ont été étudiés afin de détecter une éventuelle malabsorption, notamment des acides biliaires, et d’examiner la morphologie intestinale (biopsies duodénales et rectales). La[...]Article
Une étude génotypique a été réalisée chez 143 personnes atteintes d'amyotrophie spinale (SMA). 3 gènes ont été étudiés : le gène de la protéine inhibitrice de l'apoptose neuronale (NAIP), le gène de survie du motoneurone (SMNt) et sa copie centr[...]Article
Vleuten AJW ; Ravenswaaij-Arts CM ; Frijns CJM ; Smits APT ; Hageman G ; Padberg GW ; Kremer H | 1998Article
Parini R ; Menni F ; Garavaglia B ; Fesslova V ; Melotti D ; Massone ML ; Lamantea E ; Rimoldi M ; Vizziello P ; Gatti R | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Lützenrath S ; Borkowska J ; Karwanska A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zerres K | 1998Une étude très statistique sur l'activité des créatine kinases (CK) dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Les taux de CK ont été mesurés chez 138 patients atteints d'ASI type I, 127 d'ASI type II, 144 d'ASI type IIIa et 95 d'ASI type IIIb,[...]Article
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van der Kooi AJ ; de Voogt WG ; Barth PG ; Busch HFM ; Jennekens FGI ; Jongen PJH ; de Visser M | 1998Livre
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Bonaldo P ; Braghetta P ; Zanetti M ; Piccolo S ; Volpin D ; Bressan GM | 1998Pour élucider la fonction du collagène de type VI, le gène col6a1 a été inactivé chez la souris. Les tissus de ces souris mutantes homozygotes montrent un déficit en collagène VI et des remaniements histologiques caractéristiques de myopathies. [...]Article
Lemmers RJLF ; Maarel S ; Deutekom JCT ; van der Wielen MJR ; Deidda GC ; Dauwerse HG ; Hewitt JA ; Hofker M ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR | 1998La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une réduction du nombre de répétitions d'une séquence de 3,3 kb (D4Z4). L’étude génétique de la région[...]Article
Lia AS ; Seznec H ; Hofmann-Radvanyi H ; Radvanyi F ; Duros C ; Saquet C ; Blanche M ; Junien C ; Gourdon G | 1998Chez la souris DM55, modèle animal de la dystrophie myotonique de Steinert, les auteurs ont mesuré la taille des répétitions CTG à différents âges et dans différents tissus. Ils ont observé, comme dans certains tissus de patients myotoniques, qu[...]Article
Abraham SC ; DeNofrio D ; Loh E ; Minda JM ; Tomaszewski JE ; Pietra GG ; Reynolds C | 1998Les auteurs décrivent le cas d’une femme atteinte d’une myopathie par surcharge en desmine. Cette maladie se caractérise par des aggrégats anormaux de filaments intermédiaires de desmine (inclusions cytoplasmiques de desmine) retrouvés, habituel[...]Livre
Un ouvrage qui établit une comparaison entre la myosite à inclusions et les myopathies à inclusions. Y sont exposés les signes cliniques et diagnostiques de la myosite à inclusions sporadique (y compris les formes inhabituelles) et des myopathie[...]Article
Machens A ; Emskotter T ; Izbicki JR ; Busch C | 1998Afin d’évaluer l’incidence de l’immunosuppression et de la gravité de l’atteinte clinique pré-opératoire sur les infections post-opératoires, les auteurs ont procédé à l’analyse rétrospective de 125 patients myasthéniques ayant subi une thymecto[...]Article
Newman DK | 1998Une femme de 42 ans atteinte d'une dystrophie myotonique de Steinert (DMS) a développé une capsulorhexie sévère bilatérale dans les suites d'un geste chirurgical pour cataracte avec implantation de lentilles intra-oculaires (en poly-méthyl-métac[...]Article
Mackay MT ; Kornberg AJ ; Shield L ; Phelan E ; Kean MJ ; Coleman LT ; Dennett X | 1998Les observations de 2 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) : le premier (DMC mérosine négative), présentait une hypotonie et une atteinte musculaire néonatales, par la suite l'IRM a montré une leucoencéphalopathie et une d[...]Article
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Blazej RG ; Mellersh CS ; Cork LC ; Ostrander EA | 1998Les auteurs ont tenté de vérifier par l'étude génétique d'un groupe de chiens d'élevage (tous issus d'un même animal atteint), l'hypothèse selon laquelle le gène de survie du motoneurone (SMN) du chien est responsable de l'amyotrophie spinale hé[...]Article
Saleem R ; Gofin R ; Ben-Neriah Z ; Boneh A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Une étude visant à comparer l’”histoire de la reproduction” a été menée auprès de 177 hommes atteints : de dystrophie musculaire de Becker (BMD - 69 patients), de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH - 54 patients) et de dystrophie [...]Article
Collectif ; Kingston HM | 1998Une étude a été menée en Angleterre auprès de 25 femmes atteintes de dystrophie myotonique (DM) afin de définir leur connaissance de la maladie. Les symptômes caractéristiques de la DM étaient bien connus.Toutes les femmes savaient que la DM est[...]Article
Les auteurs décrivent le cas d’un patient de 28 ans dont la maladie avait débuté vers l’âge de 10 ans (par des difficultés à la marche et à la course) et se traduisait par une faiblesse musculaire progressive distale ainsi que par une perte bila[...]Article
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Guettier-Sigrist S ; Coupin G ; Braun S ; Warter JM ; Poindron P | 1998Les résultats préliminaires d'études sur des modèles de co-cultures nerf-muscle (cellules musculaires humaines innervées par des cellules nerveuses embryonnaires de rat) ont montré que les myofibrilles de donneurs atteints d'amyotrophie spinale [...]Article
Blondel B ; Gillian D ; Couderc T ; Delpeyroux F ; Pavio N ; Colbère-Garapin F | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marie I ; Cardon T ; Hachulla E ; Cotten Ml ; Michon-Pasturel U ; Hatron PY ; Devulder B | 1998Article
Pachman LM ; Hayford JR ; Chung A ; Daugherty CA ; Pallansch MA ; Fink CW ; Gewanter HL ; Jerath R ; Lang BA ; Sinacore J ; Szer IS ; Dyer AR ; Hochberg MC | 1998Bien que la dermatomyosite juvénile soit une maladie rare (3 enfants/1 million), elle reste la plus commune des myopathies inflammatoires idiopathiques de l’enfant. Les auteurs ont étudié rétrospectivement l’histoire du diagnostic chez 79 enfant[...]Article
Leker RR ; Karmi A ; Abramsky O | 1998Les auteurs ont interrogé 120 femmes myasthéniques d’âge variable sur leurs symptômes myasthéniques avant et pendant leurs menstruations. 42 femmes présentant une myasthénie généralisée ont été inclues dans l’étude. 28 d’entre elles (67%) mentio[...]Article
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Pedrinelli R ; Marino L ; Dell'Omo G ; Siciliano G ; Rossi B | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawai H ; Akaike M ; Kunishige M ; Inui T ; Adachi K ; Kimura C ; Kawajiri M ; Nishida Y ; Endo I ; Kashiwagi S ; Nishino H ; Fujiwara TM ; Okuno S ; Roudaut C ; Richard I ; Beckmann JS ; Miyoshi K ; Matsumoto T | 1998Cette étude clinique, histopathologique et génétique confirme l'hétérogénéité génétique de la maladie. Les auteurs ont procédé à l'analyse clinique, histopathologique et génétique de 7 patients japonais, issus de 3 familles et atteints de dystro[...]Article
Koffman BM ; Rugiero M ; Dalakas MC | 01/1998L’examen de 99 patients présentant une myosite à inclusions sporadique (à la recherche de maladies autoimmunes coexistantes) a permis de révéler chez 13 d’entre eux une association avec une ou plusieurs maladies autoimmunes. 43 patients présenta[...]Article
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Eyer J ; Cleveland DW ; Wong PC ; Peterson AC | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Après avoir montré l'amélioration du phénotype dystrophique de la souris mdx grâce à l'expression sarcolemmique d'un transgène d'utrophine tronquée, des auteurs viennent de montrer que, chez ces souris mdx, l'expression de la protéine entière d'[...]Article
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L’incidence de l’hypoplasie ou de l’atrophie cérébelleuse étant rare chez les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale, l’observation de deux membres d’une fratrie et de deux autres patients non apparentés, présentant une ataxie ma[...]Article
Funakoshi M ; Goto K ; Arahata K | 199891 familles japonnaises non apparentées comportant des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH (140 patients, 205 individus sains) ont été étudiées. 127 patients (78 familles) étaient atteints d'une FSH liée au[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Livre
Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Bécane HM, Auteur ; Duboc D ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Bonne G ; Schwartz K ; Fardeau M | 1998Article
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Nonaka I ; Murakami N ; Suzuki Y ; Kawai M | 1998Les auteurs font le point sur la clinique, l'histopathologie et la génétique de la myopathie distale à vacuoles bordées, dont le gène a été récemment localisé sur le chromosome 9, dans la même région que le gène d’une forme héréditaire de myopat[...]Article
Une synthèse concernant la description clinique et la biologie moléculaire des 5 principales myopathies distales : - apparaissant tardivement chez l'adulte, comme celles de Welander (type 1), Markesbery-Griggs/Udd (type 2), - à début plus précoc[...]Article
Udd B ; Haravuori H ; Kalimo H ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Paetau A ; Peltonen L ; Somer H | 1998La dystrophie musculaire "tibiale" (TMD), récemment décrite, est une myopathie distale d'apparition tardive, dont le gène a été localisé sur le chromosome 2 (en 2q31). De transmission autosomique dominante, la TMD se caractérise par une atrophie[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Timmerman V | 1998Résumant le 53ème atelier de l'ENMC (qui s'est déroulé du 26 au 28 septembre 1997 à Naarden, Pays-Bas), un point sur la classification, l'épidémiologie, les données cliniques, électrophysiologiques, anatomo-pathologiques et génétiques de la CMT [...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Adams C ; Suchowersky O ; Lowry RB | 1998Les auteurs présentent le cas d'un père et de son fils, présentant une déformation congénitale du pied, une atrophie et une faiblesse des muscles des jambes, une atteinte proximale modérée et une atteinte des mains. Les réflexes myotatiques du g[...]Article
Deconinck N ; Rafael JA ; Beckers-Bleukx G ; Kahn D ; Deconinck AE ; Davies KE ; Gillis JM | 1998"Consequences of the combined deficiency in dystrophin and utrophin on the mechanical properties and myosin composition of some limb and respiratory muscles of the mouse" Neuromuscular disorders, 1998, 8 (6) : 362-370 Les propriétés mécaniques e[...]Article
Lamont PJ ; Dubowitz V ; Landon DN ; Davis MA ; Morgan-Hughes JA | 1998Les données cliniques, histologiques et génétiques concernent un homme de 55 ans, atteint d'une myopathie à central core non liée à une mutation du gène de la ryanodine, qui a été suivi pendant 50 ans. La myopathie à central core pourrait, selon[...]Article
Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Straub V ; Feldman GL ; Sunada Y ; Lim LE ; Piccolo F ; Cutshall S ; Gary F ; Quetier F ; Kaplan JC ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 1998Article
Lobrinus JA ; Janzer RC ; Kuntzer T ; Matthieu JM ; Pfend G ; Goy JJ ; Bogousslavsky J | 1998Article
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Miura K ; Kumagai T ; Matsumoto A ; Iriyama E ; Watanabe K ; Goto K ; Arahata K | 1998Deux observations de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) à début précoce (dans l'enfance) avec retard mental et épilepsie sont rapportés. L'étude de ces 2 cas suggère que le retard mental et l'épilepsie peuvent être inclus dans le[...]Article