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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > pathologie > degré de sévérité
degré de sévéritéSynonyme(s)severe form ;forme grave ;serious form ;bénin ;mild form ;forme atténuée ;disease gravity ;disease severity ;gravité de la maladie ;forme bénigne forme sévère |
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El Harouni AA ; Amr KS ; Effat LK ; Eassawi ML ; Ismail S ; Gad YZ ; El Awady MK | 2003Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne porteurs d'une double délétion présentent une expression partielle de la dystrophine dans les muscles squelettiques et un phénotype nettement moins sévère que ceux porteurs d'une délétio[...]Article
Connell DA ; Bass C ; Sykes CA ; Young D ; Edwards E | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zivadinov R ; Uxa L ; Zacchi T ; Nasuelli D ; Ukmar M ; Furlan C ; Pozzi-Mucelli R ; Tommasi MA ; Locatelli L ; Ulivi S ; Bratina A ; Bosco A ; Grop A ; Cazzato G ; Zorzon M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nederhand MJ ; Hermens HJ ; MJ IJ ; Turk DC ; Zilvold G | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sterling M ; Jull G ; Vicenzino B ; Kenardy J ; Darnell R | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kittiwatanapaisan W, Auteur ; Kittiwatanapaisan W ; Gauthier DK ; Williams AM ; Oh SJ | 2003Article
Feldkötter M ; Schwarzer V ; Wirth R ; Wienker TF ; Wirth B | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wallgren-Pettersson C ; Donner K ; Sewry C ; Bijlsma E ; Lammens M ; Bushby K ; Giovannucci-Uzielli ML ; Lapi E ; Odent S ; Akcoren Z ; Topaloglu H ; Pelin K | 2002Article
Hermens HJ ; MJ IJ ; Turk DC ; Zilvold G ; Nederhand MJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munchau A ; Filipovic SR ; Oester-Barkey A ; Quinn NP ; Rothwell JC ; Bhatia KP | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Galea V ; Fehlings D ; Kirsch S ; McComas A | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jaretzki A 3rd ; Barohn RJ ; Ernstoff RM ; Kaminski HJ ; Keesey JC ; Penn AS ; Sanders DB | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brodsky GL ; Muntoni F ; Miocic S ; Sinagra G ; Sewry C ; Mestroni L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bono G ; Antonaci F ; Ghirmai S ; D'Angelo F ; Berger M ; Nappi G | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rubio JC ; Martin MA ; Del Hoyo P ; Bautista J ; Campos Y ; Segura D ; Navarro C ; Ricoy JR ; Cabello A ; Arenas J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jaretzki A ; Barohn RJ ; Ernstoff RM ; Kaminski HJ ; Keesey JC ; Penn AS ; Sanders DB | 2000Article
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Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
Wolfe GI ; Herbelin L ; Nations SP ; Foster B ; Bryan WW ; Barohn RJ | 04/1999Ces auteurs proposent un questionnaire de 8 questions simples pour évaluer les activités de vie quotidienne des patients myasthéniques. Testé chez 254 patients, cet outil se révèle fiable et reproductible (moins de 10 minutes pour y répondre). S[...]Article
Blumen SC, Auteur ; Brais B ; Korczyn AD ; Medinsky S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Codère F ; Bouchard JP ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Rouleau GA | 1999L’étude concerne 7 patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée ayant débuté avant l’âge de 36 ans.Tous sont homozygotes pour la mutation dominante (GCG)9. La maladie a débuté, en moyenne, 8 ans plus tôt que chez les hétérozygotes. [...]Livre
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Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Duggan DJ ; Siciliano G ; Hoffman EP | 01/1999Une sarcoglycanopathie primaire a été identifiée chez 21 personnes porteuses d'une mutation de l'un des gènes des sarcoglycanes (alpha, bêta ou gamma). Il existe 2 profils évolutifs chez les personnes présentant une mutation du gène de l'alpha-s[...]Article
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Mahjneh I ; Bushby K ; Anderson L ; Muntoni F ; Tolvanen-Mahjneh H ; Bashir R ; Pizzi A ; Brockington M ; Marconi G | 1999Les auteurs rapportent les résultats d'une étude (clinique, histopathologique, immunohistochimique, électrophysioloque, radiologique et génétique) menée chez 10 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive issus[...]Article
Speer MC ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Westbrook CA ; Horrigan SK ; Bartoloni L ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA ; Scott WK | 04/1998L’étude d’une grande famille américaine (180 personnes, un ancêtre commun né en 1836) concernée par une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1A) et suivie pendant dix ans au Duke University Medical Center semble montrer qu[...]Article
Zatz M ; Marie SKN ; Cerqueira A ; Vainzof M ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR | 1998L’étude génétique de 52 familles de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (104 hommes et 68 femmes) montre que : a) il n’y a pas de preuve moléculaire en faveur d’une transmission plutôt autosomique que récessive liée[...]Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Codère F ; Duranceau A ; Rouleau GA | 1998Article
Morosetti M ; Meloni C ; Iani C ; Caramia M ; Galderisi C ; Palombo G ; Gallucci MT ; Bernardi G ; Casciani CU | 1998Dans cette étude, incluant 18 patients présentant des formes sévères de myasthénie, les auteurs introduisent un nouveau traitement, combinant des échanges plasmatiques et de hautes doses quotidiennes de prednisone : une séance d'échange plasmati[...]Article
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Barisic N ; Sertic J ; Billi C ; Baric I ; Sarnavka V ; Babic T ; Hrabac P ; Begovic D ; Florentin L ; Stavljenic-Rukavina A | 1998Article
Lia AS ; Seznec H ; Hofmann-Radvanyi H ; Radvanyi F ; Duros C ; Saquet C ; Blanche M ; Junien C ; Gourdon G | 1998Chez la souris DM55, modèle animal de la dystrophie myotonique de Steinert, les auteurs ont mesuré la taille des répétitions CTG à différents âges et dans différents tissus. Ils ont observé, comme dans certains tissus de patients myotoniques, qu[...]Article
Saleem R ; Gofin R ; Ben-Neriah Z ; Boneh A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Une étude visant à comparer l’”histoire de la reproduction” a été menée auprès de 177 hommes atteints : de dystrophie musculaire de Becker (BMD - 69 patients), de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH - 54 patients) et de dystrophie [...]Article
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Collectif, Auteur | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 49 ème atelier de l'ENMC, du 14 au 16 février 1997, était consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive : données cliniques, génétique, traitement, physiopathologie, molécules signal[...]Article
Kobayashi S ; Higuchi K ; Tamaki H ; Wada Y ; Wada N ; Kubo M ; Koike Y ; Nagata M ; Tatsuzawa O ; Fujikawa S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Birouk N ; Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Le Forestier N ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1997Article
Steyaert J ; Umans S ; Willekens D ; Legius E ; Pijkels E ; van den Berghe H ; Fryns JP | 1997L'étude de 16 enfants et adolescents, âgés de 7 à 18 ans et atteints de dystrophie myotonique congénitale ou juvénile, révèle un niveau d'intelligence inférieur à la moyenne de la population, 4 d'entre eux ayant même un retard mental. Chez 9 pat[...]Article
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Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]Article
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McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gennarelli M ; Novelli G ; Bassi FA ; Martorell L ; Cornet M ; Menegazzo E ; Mostacciuolo ML ; Martinez JM ; Angelini C ; Pizzuti A ; Baiget M ; Dallapiccola B | 1996Article
Tawil R ; Forrester J ; Griggs RC ; Mendell JR ; Kissel J ; McDermott MP ; King W ; Weiffenbach B ; Figlewicz D | 1996Article
Bonnemann CG ; Passos-Bueno MR ; McNally EM ; Vainzof M ; Moreira de Sà E ; Marie SKN ; Pavanello RCM ; Noguchi S ; Ozawa E ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Après avoir déterminé la structure génomique du gène de la "bêta"-sarcoglycane (ce qui permet l'analyse des mutations directement à partir de l'ADN génomique et non plus à partir des transcrits d'ARN des biopsies musculaires), les auteurs ont ét[...]Article
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Publication AFM
Publication AFM
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Bono R ; Inverno M ; Botteon G ; Iotti E ; Estienne M ; Berardinelli A ; Lanzi G ; Fedrizzi E | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Melki J ; Lefebvre S ; Burglen L ; Burlet P ; Clermont O ; Millasseau P ; Reboullet S ; Benichou B ; Zeviani M ; Le Paslier D ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A | 06/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Romero NB, Auteur | 1994Les atteintes musculaires et/ou multisystémiques liées aux déficits en cytochrome c oxydase (COX) ou quatrième complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale, sont d'une large hétérogénéité clinique, morphologique, biochimique et génétique ..[...]Article
Lucet V ; Grau F ; Denjoy I ; Do Ngoc D ; Geiger K ; Ghisla R ; Mselati JC ; Leenhardt A ; Coumel P | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sewry CA ; Sansome A ; Clerk A ; Sherratt TG ; Hasson N ; Rodillo E ; Heckmatt JZ ; Strong PN ; Dubowitz V | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Campbell PW ; Parker RA ; Roberts BT ; Krishnamani MRS ; Phillips JA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman EP ; Arahata K ; Minetti C ; Bonilla E ; Rowland LP | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Osawa M ; Arai Y ; Ikenaka H ; Murasugi H ; Sugahara N ; Sumida S ; Okada N ; Shishikura K ; Suzuki H ; Hirayama Y ; Hirasawa K ; Fukuyama Y ; Tsutsumi A ; Ito K ; Uchida Y | 1991Article
Somer H ; Laulumaa V ; Paljärvi L ; Partanen J ; Lamminen A ; Pihko H ; Sariola H ; Haltia M | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gerbitz KD ; Obermaier-Kusser B ; Zierz S ; Pongratz D ; Muller-Höcker J ; Lestienne P | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Censori B ; Danni M ; Del Pesce M ; Provinciali L | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hoffman EP ; Kunkel LM ; Angelini C ; Clarke A ; Johnson M ; Harris JB | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract