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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > pathologie > degré de sévérité
degré de sévéritéSynonyme(s)severe form ;forme grave ;serious form ;bénin ;mild form ;forme atténuée ;disease gravity ;disease severity ;gravité de la maladie ;forme bénigne forme sévère |
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Carrel TL ; McWhorter ML ; Workman E ; Zhang H ; Wolstencroft EC ; Lorson C ; Bassell GJ ; Burghes AHM ; Beattie CE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - La protéine SMN impliquée aussi dans la croissance axonale chez le poisson zèbre Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liées à une dégénére[...]Article
Antonini G ; Soscia F ; Giubilei F ; Gragnani F ; Morino S ; Ruberto A ; Tatarelli R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Texte intégral de l'article du Bulletin Myoline n° 87, nov-déc. 2006, p. 2 Une équipe italienne fait le point sur la qualité de vie liée à la santé, les fonctions cognitives et émot[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - SMA : le blocage d’une des voies de l’apoptose pour combattre la SMA. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies graves liées à u[...]Article
Bartoccioni E ; Scuderi F ; Minicuci GM ; Marino M ; Ciaraffa F ; Evoli A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Extrême variabilité clinique dans une famille allemande de myopathie myotubulaire liée à l’X La myopathie myotubulaire liée à l’X est une maladie musculaire congénitale due à des[...]Article
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Klinge L ; Eagle M ; Haggerty ID ; Roberts CE ; Straub V ; Bushby KM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spencer CT ; Bryant RM ; Day J ; Gonzalez IL ; Colan SD ; Thompson WR ; Berthy J ; Redfearn SP ; Byrne BJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Doranz B ; Gherbesi N ; Hendricks G ; Flavell RA ; Davis RJ ; Gangwani L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Article
Giusti B ; Lucarini L ; Pietroni V ; Lucioli S ; Bandinelli B ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Petrini S ; Gartioux C ; Talim B ; Roelens F ; Merlini L ; Topaloglu H ; Bertini E ; Guicheney P ; Pepe G | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grzeschik SM ; Ganta M ; Prior TW ; Heavlin WD ; Wang CH | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la SMA : l’hydroxyurée. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie[...]Article
Logigian EL ; Blood CL ; Dilek N ; Martens WB ; Moxley RT IV ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
06/2005Texte intégral de l'article : l'IRM musculaire pourrait contribuer au diagnostic différentiel de la LGMD2A (dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne 3). En effet, la symptomatologie clinique de la LGMD2A avec rétract[...]Article
Logigian EL ; Moxley RT IV ; Blood BS ; Barbieri CA ; Martens WB ; Wiegner AW ; Thornton CA ; Moxley RT III | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
03/2005Texte intégral de l'article La douleur est un symptôme fréquent chez la majorité des patients adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) ou de dystrophie myotonique de Steinert (DM1). Elle est le plus souvent loca[...]Article
van Overveld PGM ; Enthoven L ; Ricci E ; Rossi M ; Felicetti L ; Jeanpierre M ; Winokur ST ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Hypométhylation de D4Z4 dans la FSH : un facteur pronostique ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cossee M ; de Saint-Martin A ; Samimi S ; Recan-Budiartha D ; Laugel V ; Mohr M ; Mandel JL ; Koenig M | 2005Communication n° 544 Duchenne and the less frequent Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are X-linked recessive disorders caused by mutations in the gene encoding the dystrophin muscle skeletal protein. In contrast with the severe DMD form in whi[...]Article
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Navarro C ; Reina C ; Muntoni F ; Laing N | 2005Communication n° 178. INTRODUCTION Dominant and recessive mutations have been identified in the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1). Previously, one child from a consanguineous French Gypsy kindred has been described who was homozygous for [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Frenkian-Cuvelier M ; Boneva N ; Clairac G ; Bidault J ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 512 The Aquired Autoimmune Myasthenia Gravis (MG) is characterized by 3 immunological entities : seropositive MG (SPMG), seronegative MG (SNMG) and MuSK+. Despite the different immunological profile, all MG patients present the [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Schwimmer C ; Lefebvre-Legendre L ; Rak M ; Devin A ; Slonimski P ; Di Rago JP ; Rigoulet M | 2005Communication n° 693 In a previous study, we have identified Fmc1p, a mitochondrial protein involved in the assembly/stability of the yeast F0F1-ATP synthase at elevated temperature. The ?fmc1 mutant was shown to exhibit a severe phenotype of ve[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jardel C ; Sternberg D ; Laforet P ; Auré K ; Jan V ; Lemierre I ; Eymard B ; Lombès A | 2005Communication n° 479. The A3243G and A8344G mutations in tRNA Leu (UUR) and tRNA Lys genes are heteroplasmic mutations of mitochondrial DNA, which recurrents in mitochondrial disorders, but also in their asymptomatic maternal relatives. The aim [...]Article
Kalkman JS ; Schillings ML ; van der Werf SP ; Padberg GW ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - La fatigue : un problème à la fois clinique et social chez les malades neuromusculaires. La fatigue, comme la définissent les médecins, est un sentiment intense d’épuisement as[...]Reco PNDS
Il est temps que les autorités publiques considèrent les maladies rares comme une priorité de santé publique et qu’elles engagent des actions afin de soutenir concrètement les patients et les familles touchées par les maladies rares. Jusqu’à réc[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Richard P ; Gaudon K ; Ioos C ; Barois A ; Boespflug-Tanguy O ; Mayer M ; Bauche S ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B | 2005Communication n° 699 Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of hereditary disorders due to defects in the neuromuscular transmission. According to the site of the primary defect, these syndromes are classifie[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martinez-Martinez P ; Losen M ; Van de Waarenburg M ; Machiels BM | 2005Communication n° 569 The primary autoantigen in myasthenia gravis, the acetylcholine receptor (AChR), is clustered and anchored in the postsynaptic membrane of the NMJ by rapsyn. Previously, we found that the overexpression of rapsyn by in vivo [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Heron D ; Jacquette A ; Angeard N ; Devillers M ; Eymard B ; Quera-Salva MA | 2005Communication n° 543 MD type 1 is an autosomal dominant trinucleotide repeat disorder that shows anticipation. Several forms exist which differ in age of onset and severity. The most common is the classical adult form with muscular and polysyste[...]Publication AFM
Congrès du Consortium International sur les Maladies à Triplets Instables (28 février-4 mars 2004; Banff (Canada)) ; Biard E ; Devillers M | 2004Texte intégral de l'article : Du 28 février au 4 mars 2004, le 4e congrès du Consortium International sur les Maladies à Triplets Instables a réuni, à Banff (Canada), environ 150 chercheurs intéressés par les différents mécanismes, caus[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existant[...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Pour ce premier numéro 2004 de Myoline, la rubrique " Recherche " présente une brève rétrospective des travaux de recherche d'équipes françaises, rapportés en 2003. Les études sélectionnées, menées chez l'h[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : La FSHD Society, Société américaine de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, a organisé, le 4 novembre 2003 à Los Angeles, un workshop . Les travaux de recherche présentés au cours de cet atel[...]Article
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Tartaglia MC ; Narayanan S ; Francis SJ ; Santos AC ; de Stefano N ; Lapierre Y ; Arnold DL | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Wlodyka-Demaille S ; Poiraudeau S ; Fermanian J ; Catanzariti JF ; Rannou F ; Revel M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uchikawa K ; Liu M ; Hanayama K ; Tsuji T ; Fujiwara T ; Chino N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Callister RJ ; Sesodia S ; Enoka RM ; Nemeth PM ; Reinking RM ; Stuart DG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract