Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > gastroentérologie-hépatologie > maladie digestive > maladie hépatique > glycogénose hépatique
glycogénose hépatiqueSynonyme(s)hepatic glycogen storage disease ;surcharge hépatique en glycogène liver glycogen storage disease |
Documents disponibles dans cette catégorie (148)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Laforet P, Auteur ; Inoue M ; Goillot E ; Lefeuvre C ; Cagin U ; Streichenberger N ; Leonard-Louis S ; Brochier G ; Madelaine A ; Labasse C ; Hedberg-Oldfors C ; Krag T ; Jauze L ; Fabregue J ; Labrune P ; Milisenda J ; Nadaj-Pakleza A ; Sacconi S ; Mingozzi F ; Ronzitti G ; Petit F ; Schoser B ; Oldfors A ; Vissing J ; Romero NB ; Nishino I ; Malfatti E | England | 10/2019Article
Magoulas PL ; El-Hattab AW | 01/08/2019Initial Posting: January 3, 2013; Last Update: August 1, 2019. Clinical characteristics. The clinical manifestations of glycogen storage disease type IV (GSD IV) discussed in this entry span a continuum of different subtypes with variable ag[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Herbert M ; Goldstein JL ; Rehder C ; Austin S ; Kishnani PS ; Bali DS | 01/11/2018Initial Posting: May 31, 2011; Last Update: November 1, 2018. Clinical characteristics. Phosphorylase kinase (PhK) deficiency causing glycogen storage disease type IX (GSD IX) results from deficiency of the enzyme phosphorylase b kinase, whi[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Biosse Duplan M, Auteur ; Hubert A ; Le Norcy E ; Louzoun A ; Perry A ; Chaussain C ; Labrune P | 16/04/2018Article
Szymaiska E, Auteur ; Szymaiska S ; Truszkowska G ; Ciara E ; Pronicki M ; Shin YS ; Podskarbi T ; Kepka A ; spiewak M ; Ptoski R ; Bilinska ZT ; Rokicki D | 2018Article
Vidal P, Auteur ; Pagliarani S ; Colella P ; Costa Verdera H ; Jauze L ; Gjorgjieva M ; Puzzo F ; Marmier S ; Collaud F ; Simon Sola M ; Charles S ; Lucchiari S ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Gjata B ; Richard I ; Laforet P ; Malfatti E ; Mithieux G ; Rajas F ; Comi GP ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 28/12/2017Article
Decostre V, Auteur ; Laforet P ; De Antonio M ; Kachetel K ; Canal A ; Ollivier G ; Nadaj-Pakleza A ; Petit FM ; Wahbi K ; Fayssoil A ; Eymard B ; Behin A ; Labrune P ; Hogrel JY | 2017Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Sentner CP, Auteur ; Hoogeveen IJ ; Weinstein DA ; Santer R ; Murphy E ; McKiernan PJ ; Steuerwald U ; Beauchamp NJ ; Taybert J ; Laforet P ; Petit FM ; Hubert A ; Labrune P ; Smit GP ; Derks TG | 2016Article
Decostre V, Auteur ; Decostre V ; Laforet P ; Nadaj-Pakleza A ; De Antonio M ; Leveugle S ; Ollivier G ; Canal A ; Kachetel K ; Petit F ; Eymard B ; Behin A ; Wahbi K ; Labrune P ; Hogrel JY | 2016Article
Biard E, Auteur | 11/2015En novembre 2014, se sont déroulées, à Paris, les 12es Journées annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) organisées par Norma Beatriz Romero. Au total, 228 participants, médecins et scientifiques, ont assisté aux différentes sessions[...]