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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire
glycogénose musculaireSynonyme(s)muscular glycogen storage disease ;surcharge musculaire en glycogène ;glycolytic myopathy ;glycolytic myopathies ;muscle glycogenosis muscle glycogen storage disease |
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Ce DVD montre tous les aspects de la maladie de Pompe, du côté du malade comme de celui du médecin : témoignages de patients sur leur vie quotidienne, explications sur l'origine de la maladie, interviews de médecins sur le traitement . Le sous t[...]Article
Okumiya T ; Keulemans JLM ; Kroos MA ; van der Beek NME ; Boer MA ; Takeuchi H ; van Diggelen OP ; Reuser AJJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Okumiya T ; Kroos MA ; van Vliet L ; Takeuchi H ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kiang A ; Hartman ZC ; Liao SX ; Xu F ; Serra D ; Palmer DJ ; Ng P ; Amalfitano A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vladutiu GD ; Simmons Z ; Isackson PJ ; Tarnopolsky M ; Peltier WL ; Barboi AC ; Sripathi N ; Wortmann RL ; Phillips PS | 2006Article
Schroers A ; Kley RA ; Stachon A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Zange J ; Vorgerd M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Publication de trois études sur l’histoire naturelle de la forme adulte de la maladie de Pompe. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie [...]Article
Sacconi S ; Salviati G ; Bourget I ; Figarella D ; Pereon Y ; Lemmers R ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Pièges diagnostiques dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et de[...]Livre
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Kostera-Pruszczyk A ; Opuchlik A ; Lugowska A ; Nadaj A ; Bojakowski J ; Tylki-Szymanska A ; Kaminska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rommel O ; Kley RA ; Dekomien G ; Epplen JT ; Vorgerd M ; Hasenbring M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - La douleur dans la maladie de McArdle La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique d’origine génétique qui se transmet sur le mode autosomiqu[...]Article
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Franco LM ; Sun B ; Yang X ; Bird A ; Zhang H ; Schneider A ; Brown T ; Young SP ; Clay TM ; Amalfitano A ; Chen YT ; Koeberl DD | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Pompe : prévention de la réponse immunitaire après thérapie génique chez la souris. La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est due au déficit d’une enzyme app[...]Publication AFM
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Braun S ; D'Andon A | 07/2005Texte intégral de l'article : Myologie 2005, Congrès International de Myologie organisé par l'AFM, a permis de faire un point sur les développements thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. Les essais cliniques se multiplien[...]Publication AFM
03/2005Texte intégral de l'article : Des études ont montré que les corticoïdes amélioraient la force et la fonction musculaires des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (prolongation de la marche et frein à l'évolution de la [...]Publication AFM
Bernicot J | 03/2005Texte intégral de l'article : La maladie modifie la nature des échanges verbaux, avec le père et la fratrie, des enfants atteints de dystrophie. Et ce principalement, chez les plus jeunes et les plus agés des enfants. Une recherche [...]Publication AFM
Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 19 novembre 2004, un arrêté du Ministère de la Santé et de la Protection Sociale a désigné les trois premiers centres de référence labellisés pour les maladies neuromusculaires (MNM) : l'Institut de Myol[...]Publication AFM
Cunin JC | 03/2005Texte intégral de l'article : Promulguée le 11 février 2005, la loi pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées veut institutionnaliser la prise en compte des attentes et des be[...]Publication AFM
03/2005Texte intégral de l'article : La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, due à un déficit en acide-alpha glucosidase ou GAA, est caractérisée par l'accumulation de glycogène dans différents tissus, notamment dans les muscles squelet[...]Publication AFM
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Collectif | 03/2005Texte intégral de l'article : Améliorer la force et la régénération musculaires des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, ce sont les bénéfices attendus par l'utilisation de molécules telles que l'IGF-1, les anticorp[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : L'inocuité du plasmide-dystrophine utilisé pour l'essai clinique de faisabilité de thérapie génique dans la DMD permet d'envisager un essai d'efficacité. A cet effet une voie d'administration intravascula[...]Publication AFM
Réunion annuelle du réseau des myopathies des cientures (22 décembre 2004; Paris, Institut de Myologie) ; Reis A | 03/2005Texte intégral de l'article : Le 22 décembre 2004, s'est tenue, à l'Institut de Myologie, la réunion annuelle du réseau des myopathies des ceintures (LGMD). Médecins et chercheurs ont fait le point sur les projets prévus et en cours. [...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des épisodes de paralysie ou de faiblesse musculaire. Il est à différencier de la maladie d'Andersen (glycogénose de type 4). Depuis[...]Article
Sharma MC ; Schultze C ; von Moers A ; Stoltenburg-Didinger G ; Shin YS ; Podskarbi T ; Isenhardt K ; Tews DS ; Goebel HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
L'Hermine-Coulomb A ; Beuzen F ; Bouvier R ; Rolland MO ; Froissart R ; Menez F ; Audibert F ; Labrune P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Phupong V ; Shuangshoti S ; Sutthiruangwong P ; Maneesri S ; Nuayboonma P ; Shotelersuk V | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Histoire naturelle de la maladie de Pompe (11/04/05) La maladie de Pompe est due au déficit en acide alpha-glucosidase, entraînant une accumulation de glycogène dans les muscles squelettiques[...]Article
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Haley SM ; Ni P ; Fragala-Pinkham MA ; Skrinar AM ; Corzo D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ollivier K ; Hogrel JY ; Gomez-Merino D ; Leroy-Willig A ; Ait Ahmed M ; Berkani M ; Doppler V ; Chevrot M ; Laforet P ; Eymard B ; Portero P | 2005Communication n° 281. Introduction : McArdle's disease is a metabolic myopathy of genetic origin. It is characterised by a severe effort intolerance due to myophosphorylase deficiency. Patients present, often from childhood, an excessive fatigue[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]Article
Pellegrini N ; Laforet P ; Orlikowski D ; Pellegrini M ; Caillaud C ; Eymard B ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une [...]Article
Mah C ; Cresawn KO ; Fraites TJ Jr ; Pacak CA ; Lewis MA ; Zolotukhin I ; Byrne BJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cresawn KO ; Fraites TJ ; Wasserfall C ; Atkinson M ; Lewis M ; Porvasnik S ; Liu C ; Mah C ; Byrne BJ | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Thérapie génique dans la maladie de Pompe : de l'importance de la réponse immunitaire (22/03/05) La glycogénose de type II (ou maladie de Pompe) est une maladie grave due à un déficit en l'ac[...]Article
Xu F ; Ding EY ; Migone FK ; Serra D ; Schneider A ; Chen YT ; Amalfitano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Glycogénose de type II : efficacité de la thérapie génique malgré l’âge des souris La glycogénose de type II est une maladie métabolique génétique à transmission autosomique ré[...]Article
Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Loonen MCB ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raben N ; Fukuda T ; Gilbert AL ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Meikle PJ ; Hopwood JJ ; Nagashima K ; Nagaraju K ; Plotz PH | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun B ; Zhang H ; Franco LM ; Brown T ; Bird A ; Schneider A ; Koeberl DD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/08/2005 - Avancée marquante dans la thérapie génique de la maladie de Pompe. La maladie de Pompe est due à un déficit en une enzyme appelée alpha-glucosidase (GAA), entraînant une accumu[...]Article
Ollivier K ; Hogrel JY ; Gomez-Merino D ; Romero NB ; Laforet P ; Eymard B ; Portero P | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouhour F ; Vial C ; Rolland MO ; Baverel G | 2005Communication n° 613 A 24-year-old Caucasian girl, without familial history of metabolic myopathy, presented weakness, intense myalgia and exercice intolerance without second wind since early infancy. In childhood, she was admitted twice to hosp[...]Article
Hagemans MLC ; Winkel LPF ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anneser JMH ; Pongratz DE ; Podskarbi T ; Shin YS ; Schoser BGH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mellies U ; Stehling F ; Dohna-Schwake C ; Ragette R ; Teschler H ; Voit T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Straub V ; Neudorf U ; Schaper J ; Bosbach T ; Görlinger K ; Wallot M ; Richards S ; Voit T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe infantile : résultats d'un essai clinique de phase II (10/02/2005) La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est due à un déficit en acide-alpha glucosidase (GAA), entraîna[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Garcia M ; Pujol A ; Riu E ; Ruzo A ; Arbos A ; Ruberte J ; Feliu JE ; Bosch F | 2005Communication n° 587 Type VII glycogenosis, or Tarui's disease, is a muscular disorder characterized by the appearance of muscular fatigue, hemolysis and myoglobinuria after exercise. It is associated with an abnormal accumulation of muscle glyc[...]Reco PNDS
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Trebbia G ; Lacombe M ; Fermanian J ; Falaize L ; Lejaille M ; Louis A ; Devaux C ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laforet P ; Escolar D ; Pestronk A ; Jaffe K ; Carter J ; Berger K ; Rapoport D ; Skrinar AM ; Doppler V ; Eymard B ; Wokke J | 2005Communication n° 470. Background : Pompe disease is a rare, autosomal recessive, metabolic muscle disease caused by a deficiency of lysosomal acid ?-glucosidase (GAA), an enzyme that degrades glycogen. There is a broad spectrum of disease rangin[...]Livre
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Chadda K ; Clair B ; Orlikowski D ; Macadoux G ; Raphael JC ; Lofaso F | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; Janssens ACJW ; Winkel LPF ; Sieradzan KA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lovitt S ; Marden FA ; Gundogdu B ; Ostrowski ML | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quintans B ; Sanchez-Andrade A ; Teijeira S ; Fernandez-Hojas R ; Rivas E ; Lopez MJ ; Navarro C | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winkel LPF ; van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Disseldorp JAM ; Remmerswaal M ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Hop W ; Smit GPA ; Shapira SK ; Boer MA ; van Diggelen OP ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Une équipe hollandaise vient de publier des résultats très encourageants d'une étude de faisabilité d'un traitement enzymatique de substitution avec une alpha-glucosidase humaine recombinante d[...]Article
Voduc N ; Webb KA ; D'Arsigny C ; McBride I ; O'Donnell DE | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]Article
Ong HY ; O'Dochartaigh CS ; Lovell S ; Patterson VH ; Wasserman K ; Nicholls DP ; Riley MS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Laforet P | 2004Texte intégral de l'article : Une étude prospective, internationale visant à collecter des données chez des patients atteints de la forme à révélation tardive de la maladie de Pompe devrait débuter cette année (1). Un des objectifs : ut[...]Article
Chamoles NA ; Niizawa G ; Blanco M ; Gaggioli D ; Casentini C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xu F ; Ding EY ; Liao SX ; Migone FK ; Dainat J ; Schneider A ; Serra D ; Chen YT ; Amalfitano A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hermans MMP ; van Leenen D ; Kroos MA ; Beesley CE ; van der Ploeg AT ; Sakuraba H ; Wevers R ; Kleijer W ; Michelakakis H ; Kirk EP ; Fletcher J ; Bosshard NU ; Basel-Vanagaite L ; Besley G ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe : une corrélation génotype-phénotype utile (04/03/2004) Des chercheurs néerlandais ont étudié 29 patients et identifié 55 mutations pathogéniques (34 différentes, dont 22 nouvell[...]Article
Kamphoven JHJ ; de Ruiter MM ; Winkel LPF ; van den Hout HMP ; Bijman J ; de Zeeuw CI ; Hoeve HL ; van Zanten BA ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Perte de l'audition dans la maladie de Pompe infantile (29/07/2004) Due à un déficit de l'enzyme acide-alpha-glucosidase, la maladie de Pompe est caractérisée par une accumulation de gly[...]Article
Pichiecchio A ; Uggetti C ; Ravaglia S ; Egitto MG ; Rossi M ; Sandrini G ; Danesino C | 01/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ing RJ ; Cook DR ; Bengur RA ; Williams EA ; Eck J ; Dear G de L ; Ross AK ; Kern FH ; Kishnani PS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Winkel LPF ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Cromme-Dijkhuis A ; Weisglas-Kuperus N ; Hop W ; Van Hirtum H ; van Diggelen OP ; Boer M ; Kroos MA ; Van der Voort ; Sibbles B ; Van Corven EJJ ; Brakenhoff JPJ ; van Hove JLK ; Smeitink JAM ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puruckherr M ; Pooyan P ; Girish MR ; Byrd RP Jr ; Roy TM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maladie de Mac Ardle : une tolérance à l'exercice améliorée par la prise orale de sucrose (03/02/2004) La maladie de Mac Ardle ou glycogénose type 5, liée à un déficit en phosphorylase musculaire, se caractérise par une intolérance musculai[...]Article
Zange J ; Grehl T ; Disselhorst-klug C ; Rau G ; Muller K ; Schröder R ; Tegenthoff M ; Malin JP ; Vorgerd M | 06/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
2003Texte intégral de l'article : Deux essais cliniques sont actuellement en cours dans la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Financés par Genzyme, Il visent à évaluer la tolérance, l'efficacité et la pharmacocinétique d'un traitem[...]Publication AFM
Biard E | 2003Texte intégral de l'article : Structure originale à plus d'un titre, l'Institut de Myologie à l'hôpital Pitié-Salpétrière (AP-HP), rassemble, depuis 1997, médecins et chercheurs autour des patients atteints de maladies neuromusculaires [...]Article
Hesselink RP ; Wagenmakers AJM ; Drost MR ; van der Vusse GJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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International Pompe Conference (1-2 Novembre 2003; Heidelberg, Germany) ; Lindner M ; Schaller TH ; van der Ploeg A ; Erny H ; O'Donnell K ; Eymard B ; Laforet P ; Mueller Felber W ; Raben N ; Reuser A ; Hopwood J ; Mellies U ; Bodamer O ; Slonim A ; Wolf B ; Hagemans M ; Winkel L ; Arnold CR | Buren : Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschlande e.V | 2003Vol-1 -Welcome -Patient relations and Basics of Pompe Disease -Patient relations and Basics of Pompe Disease -Patient relations : the work of the International Pompe Association -How early onset (infants, children) Pompe patients present -How la[...]Multimédia
International Pompe Conference (1-2 Novembre 2003; Heidelberg, Germany) ; Shapira S ; House T ; Schaller TH ; Amalfitano A ; Voit TH ; Bajbouj M ; Ollington F ; van der Ploeg A ; Kishnani P ; Wijnem I | Buren : Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschlande e.V | 2003Vol-3 - Workshop Discussion of Patient and -Médical Experiences with Physical Therapy -Guest presentation : Enzyme Replacement Therapy - Experience with enzyme replacement therapy in patients with mocopolysacchari- dose type 1 -Enzyme Replacemen[...]Article
Bembi B ; Ciana G ; Martini C ; Benettoni A ; Gombacci A ; Deganuto M ; Pittis MG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raben N ; Danon MJ ; Gilbert AL ; Dwivedi S ; Bosnoyan-Collins LO ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Nagaraju K ; Plotz PH | 2003Article
Winkel LPF ; Kamphoven JHJ ; van den Hout HJMP ; Severijnen LA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2003Article
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Wary C, Auteur ; Laforet P ; Eymard B ; Fardeau M ; Leroy-Willig A ; Bassez G ; Leroy JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Carlier PG | 2003Article
van den Hout HMP ; Hop W ; van Diggelen OP ; Smeitink JAM ; Smit GPA ; Poll-The BTT ; Bakker HD ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2003Livre
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Pavic M ; Petiot P ; Streichenberger N ; Dupond JL ; Drouet A ; Flocard F ; Bouhour F ; Colin JY ; Bielefeld P ; Gouttard M ; Maire I ; Pellat J ; Vital-Durand D ; Rousset H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fraites TJ Jr ; Schleissing MR ; Shanely RA ; Walter GA ; Cloutier DA ; Zolotukhin I ; Pauly DF ; Raben N ; Plotz PH ; Powers SK ; Kessler PD ; Byrne BJ | 05/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Rozaklis T ; Ramsay SL ; Whitfield PD ; Ranieri E ; Hopwood JJ ; Meikle PJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Martiniuk F ; Chen A ; Mack A ; Donnabella V ; Slonim A ; Bulone L ; Arvanitopoulos E ; Raben N ; Plotz PH ; Rom WN | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Martin-Touaux E ; Puech JP ; Chateau D ; Emiliani C ; Kremer EJ ; Raben N ; Tancini B ; Orlacchio A ; Kahn A ; Poenaru L | 01/01/2002Livre
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Martin MA ; Rubio JC ; Buchbinder J ; Fernandez-Hojas R ; Del Hoyo P ; Teijeira S ; Gamez J ; Navarro C ; Fernandez JM ; Cabello A ; Campos Y ; Cervera C ; Culebras JM ; Andreu AL ; Fletterick R ; Arenas J | 11/2001Article
Mellies U ; Ragette R ; Schwake C ; Baethmann M ; Voit T ; Teschler H | 10/2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Comi GP ; Fortunato F ; Lucchiari S ; Bordoni A ; Prelle A ; Jann S ; Keller AD ; Ciscato P ; Galbiati S ; Chiveri L ; Torrente Y ; Scarlato G ; Bresolin N | 08/2001Article
Ding EY ; Hodges BL ; Hu H ; McVie-Wylie AJ ; Serra D ; Migone FK ; Pressley D ; Chen YT ; Amalfitano A | 20/05/2001Article
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Priori SG ; Cinnante C ; Pesenti A ; Gallanti A ; Cappellari A ; Scarlato G ; Barbieri S | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amalfitano A ; Bengur AR ; Morse RP ; Majure JM ; Case LE ; Veerling DL ; Mackey J ; Kishnani P ; Smith W ; McVie-Wylie AJ ; Sullivan JA ; Hoganson GE ; Phillips III JA ; Schaefer GB ; Charrow J ; Ware RE ; Bossen EH ; Chen YT | 2001Article
Pauly DF ; Fraites TJ ; Toma C ; Bayes HS ; Huie ML ; Hirschhorn R ; Plotz PH ; Raben N ; Kessler PD ; Byrne BJ | 2001Article
van den Hout H ; Reuser AJJ ; Vulto AG ; Loonen MCB ; Cromme-Dijkhuis A ; van der Ploeg AT | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lofberg M ; Lindholm H ; Naveri H ; Majander A ; Suomalainen A ; Paetau A ; Sovijarvi A ; Harkonen M ; Somer H | 2001Article
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Umapathysivam K ; Whittle AM ; Ranieri E ; Bindloss C ; Ravenscroft EM ; van Diggelen OP ; Hopwood JJ ; Meikle PJ | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rubio JC ; Martin MA ; Del Hoyo P ; Bautista J ; Campos Y ; Segura D ; Navarro C ; Ricoy JR ; Cabello A ; Arenas J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Nicolino M ; Puech JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Fardeau M | 2000Article
Pari G ; Crerar MM ; Nalbantoglu J ; Shoubridge E ; Jani A ; Tsujino S ; Shanske S ; Howell JMCC ; Karpati G | 10/1999Article
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Cox PM ; Brueton LA ; Murphy KW ; Worthington VC ; Bjelogrlic P ; Lazda EJ ; Sabire NJ ; Sewry CA | 1999Article
Laure P ; Haouzi P ; Gauthier R ; Gille JP ; Vidailhet M | 1999Le diagnostic des glycogénoses musculaires est souvent difficile à poser à partir des signes cliniques. En effet, des crampes musculaires associées à une réduction des performances physiques à l'effort résument l'essentiel de la symptomatologie.[...]Article
En principe, quatre voies thérapeutiques peuvent être envisagées pour les maladies neuromusculaires : une pharmacothérapie appropriée capable d'atténuer les conséquences délétères d'un déficit particulier ou d'une protéine anormale, afin de rédu[...]Article
Ausems MGEM ; Verbiest J ; Hermans MMP ; Kroos MA ; Beemer FA ; Wokke JHJ ; Sandkuijl LA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 1999Article
Bijvoet AGA ; Hirtum HV ; Kroos MA ; van de Kamp EHM ; Schoneveld O ; Visser P ; Brakenhoff JPJ ; Weggeman M ; van Corven EJ ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 1999Article
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Bijvoet AGA ; Hirtum HV ; Vermey M ; van Leenen D ; van der Ploeg AT ; Mooi WJ ; Reuser AJJ | 1999Article
Fernandez R ; Fernandez JM ; Cervera C ; Teijeira S ; Teijeiro A ; Dominguez C ; Navarro C | 1999Article
Amalfitano A ; McVie-Wylie AJ ; Hu H ; Dawson TL ; Raben N ; Plotz PH ; Chen YT | 1999La glycogénose de type II, ou maladie de Pompe, est une maladie systémique de surcharge liée à un défaut d'activité d'une enzyme lysosomale, l'a-glucosidase (GAA) ou maltase acide. Elle se caractérise par une accumulation de glycogène, en partic[...]Article
Vorgerd M ; Kubisch C ; Burwinkel B ; Reichmann H ; Mortier W ; Tettenborn B ; Pongratz D ; Lindemuth R ; Tegenthoff M ; Malin JP ; Kilimann MW | 1998Article
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Bijvoet AGA ; van de Kamp EHM ; Kroos MA ; Ding JH ; Yang BZ ; Visser P ; Bakker CE ; Verbeet MP ; Oostra BA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bijvoet AGA ; Kroos MA ; Pieper FR ; van der Vliet M ; van der Ploeg AT ; Verbeet MP ; Reuser AJJ | 1998Article
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O'Brien T ; Collins S ; Dennett X ; Byrne E ; McKelvie P | 1998Deux patients pour lesquels le diagnostic initial était celui de polymyosite, se sont avérés être atteints d’une maladie mitochondriale, en l’occurence la maladie de Mc Ardle. Le diagnostic différentiel de la polymyosite doit donc inclure les ma[...]Article
Ruff RL | 01/1998Dans la maladie de McArdle (glycogénose due à un déficit en myophosphorylase), l’exercice musculaire entraîne des contractures qui conduisent vite à une intolérance à l’exercice. Il entraîne aussi des réponses cardiovasculaires exagérées. Une éq[...]Article
Andreu AL ; Gamez J ; Shanske S ; Cervera C ; Navarro C ; Arbos MA ; Tamburino L ; Schwartz S ; DiMauro S | 1998Article
Gospe SM Jr ; El Schahawi M ; Shanske S ; Hoye E ; Walsh DA ; Gorin FA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fadic R ; Waclawik AJ ; Brooks BR ; Lotz BP | 01/03/1997Le syndrome de la colonne vertébrale raide n'est pas une entité nosologique particulière Le syndrome de la colonne cervicale raide (Rigid Spine Syndrome ou RRS) est une maladie neuromusculaire rare débutant dans l’enfance et caractérisée par une[...]Article
Féasson L ; Gautheron V ; Mosnier JF ; Antoine JC ; Damon G ; Michel D ; Denis C | 1997Présentation de la technique et de l'intérêt de la biopsie musculaire à la pince de Weil-Blakesley, étayée par les résultats de 103 biopsies ainsi réalisées par une équipe stéphanoise, chez des patients présentant des atteintes neuromusculaires.