Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire
glycogénose musculaireSynonyme(s)muscular glycogen storage disease ;surcharge musculaire en glycogène ;glycolytic myopathy ;glycolytic myopathies ;muscle glycogenosis muscle glycogen storage disease |
Documents disponibles dans cette catégorie (1003)
Article
Bertoldo F ; Zappini F ; Brigo M ; Moggio M ; Lucchini V ; Angelini C ; Semplicini C ; Filosto M ; Ravaglia S ; Cotelli S ; Todeschini A ; Scarpelli M ; Pancheri S ; Tonin P | 02/2015Article
Musumeci O, Auteur ; la Marca G ; Spada M ; Mondello S ; Danesino C ; Comi GP ; Pegoraro E ; Antonini G ; Marrosu G ; Liguori R ; Morandi L ; Moggio M ; Massa R ; Ravaglia S ; Di Muzio A ; Filosto M ; Tonin P ; Di iorio G ; Servidei S ; Siciliano G ; Angelini C ; Mongini T ; Toscano A | 2015Article
Kanters TA ; Redekop WK ; Rutten-Van Mölken MP ; Kruijshaar ME ; Gungor D ; van der Ploeg AT ; Hakkaart L | 2015Article
van den Berg LE, Auteur ; Favejee MM ; Wens SC ; Kruijshaar ME ; Praet SF ; Reuser AJ ; Bussmann JB ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2015Article
Article
Favejee MM ; van den Berg LE ; Kruijshaar ME ; Wens SC ; Praet SF ; Pijnappel WW ; van Doorn PA ; Bussmann JB ; van der Ploeg AT | 2015Article
Pangalila RF, Auteur ; van den Bos GA ; Bartels B ; Bergen M ; Stam HJ ; Roebroeck ME | 2015Article
Al Jasmi F, Auteur ; Al Jumah M ; Alquarni F ; Al-Sanna'a N ; Al-Sharif F ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Fathalla W ; Hamdan MA ; Makhseed N ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Selim L ; Shembesh N ; Sunbul R ; Tonekaboni SH | 2015Livre
Article
Hogrel JY ; van den Bogaart F ; Ledoux I ; Ollivier G ; Petit F ; Koujah N ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Voermans N ; Laforet P | 2015Article
Article
Han SO ; Li S ; Brooks ED ; Masat E ; Leborgne C ; Banugaria S ; Bird A ; Mingozzi F ; Walmann H ; Koeberl D | 2015Article
Article
Article
Nogales Gadea G, Auteur ; Brull A ; Santalla A ; Andreu AL ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A ; de Luna N ; Pinos T | 2015Article
Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforet P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero NB ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T | 2015Article
Carlier PG ; Azzabou N ; de Sousa PL ; Hicks A ; Boisserie JM ; Amadon A ; Carlier RY ; Wary C ; Orlikowski D ; Laforet P | 2015Article
van der Meijden JC ; Gungor D ; Kruijshaar ME ; Muir AD ; Broekgaarden HA ; van der Ploeg AT | 2015Article
Montagnese F ; Barca E ; Musumeci O ; Mondello S ; Migliorato A ; Ciranni A ; Rodolico C ; De Filippi P ; Danesino C ; Toscano A | 2015Article
Article
Gruhn KM, Auteur ; Heyer CM ; Guttsches AK ; Rehmann R ; Nicolas V ; Schmidt-Wilcke T ; Tegenthoff M ; Vorgerd M ; Kley RA | 2015Article
Article
Kassardjian CD ; Engel AG ; Sorenson EJ | 2015Comment in: Electrical myotonia in acid maltase deficiency disease. [Muscle Nerve. 2015] Reply. [Muscle Nerve. 2015]Article
Jones HN, Auteur ; Crisp K ; Asrani P ; Sloane R ; Kishnani PS | 2015Comment in: [Not Available]. [Med Sci (Paris). 2015]Article
Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Carlier RY ; Laloui K ; Carlier P ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Laforet P | 2015Article
Ribot-Ciscar E ; Milhe-De Bovis V ; Aimonetti JM ; Lapeyssonnie B ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S | 2015Article
Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
Article
Case LE ; Bjartmar C ; Morgan C ; Casey R ; Charrow J ; Clancy JP ; Dasouki M ; DeArmey S ; Nedd K ; Nevins M ; Peters H ; Phillips D ; Spigelman Z ; Tifft C ; Kishnani PS | 2015Article
Gutierrez-Rivas E, Auteur ; Bautista J ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Diaz-Manera J ; Illa I ; Martínez-Arroyo A ; Olive M ; Sanz I ; Arpa J ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Jimenez L ; Solera J ; Lukacs Z | 2015Article
Schoser B, Auteur ; Laforet P ; Kruijshaar ME ; Toscano A ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2015Thèse/Mémoire
Fayssoil A, Auteur | 2015Les myopathies d’origine génétique sont des pathologies musculaires en rapport avec des anomalies génétiques. Les myopathies sont à l’origine d’un handicap physique majeur et affectent souvent la fonction respiratoire et parfois le cœur. L’échoc[...]Article
Morris DA ; Blaschke D ; Krebs A ; Canaan-Kühl S ; Plöckinger U ; Knobloch G ; Walter TC ; Kühnle Y ; Boldt LH ; Kraigher-Krainer E ; Pieske B ; Haverkamp W | 2015Article
Article
Tan QK ; Stockton DW ; Pivnick E ; Choudhri AF ; Hines-Dowell S ; Pena LD ; Deimling MA ; Freemark MS ; Kishnani PS | 2015Livre
Sessions de communication orales du colloque.Article
Haute autorité de santé, Auteur | 11/2014Le système français de prise en charge à domicile des insuffisants respiratoires constitue autour du malade et de sa famille une « chaîne de santé » formée par le service hospitalier, les spécialistes libéraux, le médecin traitant, les infirmier[...]Brève
Article
L'intolérance à l'effort, symptôme caractéristique des myopathies métaboliques, peut être liée à l'anomalie du muscle squelettique, à un déconditionnement musculaire associé à la myopathie, à une myocardiopathie ou à une autre cause. Le test d'[...]Article
Le test de préhension soutenue ou "Grip Test" est un test utilisé pour l'aide au diagnostic des pathologies musculaires métaboliques. Il consiste à évaluer la force de préhension maximale et à faire effectuer au patient un travail musculaire sta[...]Article
Un large éventail de manifestations oculaires est retrouvé chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Le suivi ophtalmologique dans la forme infantile de la maladie de Pompe est devenu d'autant plus impératif [...]Article
Streichenberger N ; Mezin P, Auteur ; Clamadieu C, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Froissart R, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique [...]Article
de Lonlay P ; Mamoune A, Auteur ; Hamel Y, Auteur ; Bahuau M, Auteur ; Vergnaud S, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Lallemand L, Auteur ; N'Guyen-Morel MA, Auteur ; Thao Viou M, Auteur ; Romero NB, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014La thermolabilité est l'une des explications proposées concernant la fièvre comme facteur déclanchant des rhabdomyolyses. Le déficit en aldolase A en est un exemple. Cette thermolabilité est variable d'un tissu à l'autre, expliquant l'absence d'[...]Article
Revue de la littérature des échelles d'évaluation d'activité utilisés dans les maladies du muscle et évaluation de leur contenu en liant les items à la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et les régi[...]Article
Article
Byrne B ; Barohn R ; Barshop B ; Bratkovic D ; Desnuelle C ; Henderson R ; Hiwot T ; Hughes D ; Laforet P ; Mengel E ; Roberts M ; Lang W ; Lebowitz J | 02/2014Article
Clayton NP ; Nelson CA ; Weeden T ; Taylor KM ; Moreland RJ ; Scheule RK ; Phillips L ; Leger AJ ; Cheng SH ; Wentworth BM | 2014Article
Kanters TA ; Hoogenboom-Plug I ; Rutten-Van Mölken MP ; Redekop WK ; van der Ploeg AT ; Hakkaart L | 2014Article
De Filippi P ; Saeidi K ; Ravaglia S ; Dardis A ; Angelini C ; Mongini T ; Morandi L ; Moggio M ; Di Muzio A ; Filosto M ; Bembi B ; Giannini F ; Marrosu G ; Rigoldi M ; Tonin P ; Servidei S ; Siciliano G ; Carlucci A ; Scotti C ; Comelli M ; Toscano A ; Danesino C | 2014Article
Article
Article
Article
Article
Stehlikova K ; Skálová D ; Zidkova J ; Mrázová L ; Vondracek P ; Mazanec R ; Vohanka S ; Haberlova J ; Hermanova M ; Zamecnik J ; Soucek O ; Oslejskova H ; Dvorackova N ; Solarova P ; Fajkusova L | 2014Article
Koeberl DD ; Austin S ; Case LE ; Smith EC ; Buckley AF ; Young SP ; Bali D ; Kishnani PS | 2014Article
Article
Karabul N ; Skudlarek A ; Berndt J ; Kornblum C ; Kley RA ; Wenninger S ; Tiling K ; Mengel E ; Plöckinger U ; Vorgerd M ; Deschauer M ; Schoser B ; Hanish F | 2014Article
Anderson LJ ; Henley W ; Wyatt KM ; Nikolaou V ; Waldek S ; Hughes DA ; Lachmann RH ; Logan S | 2014Article
Prakalapakorn SG ; Proia AD ; Yanovitch TL ; DeArmey S ; Mendelsohn NJ ; Aleck KA ; Kishnani PS | 2014Article
Karabul N ; Berndt J ; Kornblum C ; Kley RA ; Wenninger S ; Tiling N ; Mengel E ; Plöckinger U ; Vorgerd M ; Deschauer M ; Schoser B ; Hanisch F | 2014Article
Article
Parenti G ; Fecarotta S ; Marca GL ; Rossi B ; Ascione S ; Donati MA ; Morandi LO ; Ravaglia S ; Pichiecchio A ; Ombrone D ; Sacchini M ; Pasanisi MB ; Filippi PD ; Danesino C ; Della Casa R ; Romano A ; Mollica C ; Rosa M ; Agovino T ; Nusco E ; Porto C ; Andria G | 2014