Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > glycogénose musculaire
glycogénose musculaireSynonyme(s)muscular glycogen storage disease ;surcharge musculaire en glycogène ;glycolytic myopathy ;glycolytic myopathies ;muscle glycogenosis muscle glycogen storage disease |
Documents disponibles dans cette catégorie (1002)
Article
Article
Holzwarth J ; Minopoli N ; Pfrimmer C ; Smitka M ; Borrel S ; Kirschner J ; Muschol N ; Hartmann H ; Hennermann JB ; Neubauer BA ; Hobbiebrunken E ; Husain R ; Hahn A | Germany | 01/12/2021Article
Article
Diaz-Manera J ; Kishnani PS ; Kushlaf H ; Ladha S ; Mozaffar T ; Straub V ; Toscano A ; van der Ploeg AT ; Berger KI ; Clemens PR ; Chien YH ; Day JW ; Illarioshkin S ; Roberts M ; Attarian S ; Borges JL ; Bouhour F ; Choi YC ; Erdem-Ozdamar S ; Goker-Alpan O ; Kostera-Pruszczyk A ; Haack KA ; Hug C ; Huynh-Ba O ; Johnson J ; Thibault N ; Zhou T ; Dimachkie MM ; Schoser B | England | 12/2021Article
Schoser B ; Roberts M ; Byrne BJ ; Sitaraman S ; Jiang H ; Laforet P ; Toscano A ; Castelli J ; Diaz-Manera J ; Goldman M ; van der Ploeg AT ; Bratkovic D ; Kuchipudi S ; Mozaffar T ; Kishnani PS | England | 12/2021Article
Harlaar L ; Ciet P ; van Tulder G ; Brusse E ; Timmermans RGM ; Janssen WGM ; de Bruijne M ; van der Ploeg AT ; Tiddens HAWM ; van Doorn PA ; van der Beek NAME | England | 09/11/2021Article
Costa-Verdera H ; Collaud F ; Riling CR ; Sellier P ; Nordin JML ; Preston GM ; Cagin U ; Fabregue J ; Barral S ; Moya-Nilges M ; Krijnse-Locker J ; Van Wittenberghe L ; Daniele N ; Gjata B ; Cosette J ; Abad C ; Simon-Sola M ; Charles S ; Li M ; Crosariol M ; Antrilli T ; Quinn WJ 3rd ; Gross DA ; Boyer O ; Anguela XM ; Armour SM ; Colella P ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 04/11/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Iadarola B ; Lavezzari D ; Modi A ; Degli Esposti C ; Beltrami C ; Rossato M ; Zaro V ; Napione E ; Latella L ; Lari M ; Caramelli D ; Salviati A ; Delledonne M | 26/10/2021Article
Dornelles AD ; Junges APP ; Pereira TV ; Krug BC ; Gonçalves CBT ; Llerena JC Jr ; Kishnani PS ; de Oliveira HA Jr ; Schwartz IVD | 21/10/2021Article
Salazar-Martinez E ; Santalla A ; Valenzuela PL ; Nogales Gadea G ; Pinos T ; Moran M ; Santos Lozano A ; Fiuza Luces C ; Lucia A | 15/10/2021Article
Hamed A ; An Haack K ; Gwaltney C ; Baranowski E ; Stewart A ; Krupnick R ; Tyler M ; Sparks S ; Paty J | 12/10/2021Article
Article
Collectif | 10/2021Programme du 26ème congrès de World Muscle Society (WMS), 2021 - The World Muscle Society is a dynamic community that aims to promote, disseminate, and share all aspects of neuromuscular physiology and diseases, from basic science to patient [...]Article
Article
Article
Davids L ; Sun Y ; Moore RH ; Lisi E ; Wittenauer A ; Wilcox WR ; Ali N | United States | 15/09/2021Article
Kakhlon O ; Vaknin H ; Mishra K ; D'Souza J ; Marisat M ; Sprecher U ; Wald-Altman S ; Dukhovny A ; Raviv Y ; Da'adoosh B ; Engel H ; Benhamron S ; Nitzan K ; Sweetat S ; Permyakova A ; Mordechai A ; Akman HO ; Rosenmann H ; Lossos A ; Tam J ; Minassian BA ; Weil M | England | 06/09/2021Article
Tobaly D ; Laforet P ; Stojkovic T ; Behin A ; Petit FM ; Barp A ; Bello L ; Carlier P ; Carlier RY | England | 05/08/2021Article
Article
Lessard I ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Laforet P ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Bouhour F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2021Publication AFM
La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare d’origine génétique qui se traduit par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Il s’agit d’une forme de glycogénose musculaire. Elle se manifes[...]Article
Gumusgoz E ; Gumusgoz E ; Guisso DR ; Kasiri S ; Wu J ; Dear M ; Verhalen B ; Nitschke S ; Mitra S ; Nitschke F ; Minassian BA | 04/2021Article
Napolitano F ; Napolitano F ; Bruno G ; Terracciano C ; Franzese G ; Palomba NP ; Scotto di Carlo F ; Signoriello E ; De Blasiis P ; Navarro S ; Gialluisi A ; Melone MAB ; Sampaolo S ; Esposito T | 31/03/2021Article
Nunez-Peralta C ; Nunez-Peralta C ; Montesinos P ; Alonso-Jimenez A ; Alonso Perez J ; Reyes Leiva D ; Sanchez-Gonzalez J ; Llauger-Rosello J ; Segovia S ; Belmonte I ; Pedrosa I ; Martínez-Noguera A ; Matellini-Mosca B ; Walter G ; Diaz-Manera J | 16/03/2021Article
Moriggi M ; Moriggi M ; Capitanio D ; Torretta E ; Barbacini P ; Bragato C ; Sartori P ; Moggio M ; Maggi L ; Mora M ; Gelfi C | 11/03/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Hoogeveen IJ ; de Boer F ; Boonstra WF ; van der Schaaf CJ ; Steuerwald U ; Sibeijn-Kuiper AJ ; Vegter RJK ; van der Hoeven JH ; Heiner-Fokkema MR ; Clarke KC ; Cox PJ ; Derks TGJ ; Jeneson JAL | United States | 01/2021Livre
Muir A ; Porter A ; Parker B ; Murduck S ; Biggs A | Association Francophone des Glycogénoses | 2021101 trucs et astuces pour vivre avec la m aladie de Pompe Vous en trouverez en fait un peu plus de 120 ! Tous ces conseils ont été rédigés par des personnes atteintes de la maladie de Pompe ainsi que leurs proches afin de vous aider à vous faci[...]Article
Les auteurs cités en référence [1] rapportent l’observation très originale d’une grande famille comprenant treize membres atteints et dont l’arbre généalogique, qui s’étalait sur quatre générations, suggérait fortement une hérédité autosomique d[...]Article
Sechi A ; Zuccarelli L ; Grassi B ; Frangiamore R ; De Amicis R ; Marzorati M ; Porcelli S ; Tullio A ; Bacco A ; Bertoli S ; Dardis A ; Biasutti L ; Pasanisi MB ; Devigili G ; Bembi B | 06/2020Publication AFM
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]Article
Poelman E ; van den Dorpel J ; Hoogeveen-Westerveld M ; van den Hout J ; van der Giessen LJ ; van der Beek N ; Pijnappel W ; van der Ploeg AT | United States | 06/2020Article
Semplicini C ; De Antonio M ; Taouagh N ; Behin A ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Sole G ; Tard C ; Zagnoli F ; Jean-Yves H ; Hamroun D ; Laforet P ; Attarian S ; Aube-Nathier AC ; Arrassi A ; Bassez G ; Bedat-Millet AL ; Bouibede F ; Boyer FC ; Caillaud C ; Canal A ; Carlier RY ; Chanson JB ; Chapon F ; Cintas P ; Deibener-Kaminsky J ; Demurger F ; Desnuelle C ; Durieu I ; Eymard B ; Féasson L ; Fournier M ; Froissart R ; Furby A ; Garcia PY ; Germain DP ; Ghorab K ; Morales RJ ; Krim E ; Labauge P ; Lacour A ; Lagrange E ; Lefeuvre C ; Leguy-Seguin V ; Leonard-Louis S ; Magy L ; Masseau A ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Nicolas G ; Nollet S ; Not A ; Noury JB ; Ollivier G ; Pereon Y ; Perez T ; Perniconi B ; Piraud M ; Petiot P ; Pouget J ; Praline J ; Prigent H ; Renard D ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Taithe F ; Tiffreau V ; Vincent D | United States | 06/2020